进行性骨化性肌炎1例报告并文献复习

目的 探讨进行性骨化性肌炎的临床特征和诊断要点。方法 报告1例进行性骨化性肌炎病例。结合文献，分析该疾病的临床特征，总结诊断要点和鉴别诊断。结果 进行性骨化性肌炎临床上极为罕见，其特征表现为对称性拇趾（指）畸形和进行性发展的软组织异住骨化。手术、外伤可加速病程进展。实验室检查通常正常。目前尚无有效治疗方法。结论 进行性骨化性肌炎的诊断依赖于其渐进性的病程特点和典型畸形及相应的影像学改变。应尽量避免手术、外伤等诱发因素。     

颈动脉纤维肌肉发育不良5例报告并文献复习

目的探讨颈动脉纤维肌肉发育不良的诊断与治疗。方法收集经数字减影脑血管造影(DSA)检查诊断的颈内动脉纤维肌肉发育不良5例,并复习文献。结果5例均表现为缺血性脑卒中,病灶在影像学上表现为不同组合的半球分水岭梗塞。DSA显示4例发生在颈内动脉颅外段,1例发生在颈内动脉颅内段的大脑中动脉;血管呈串珠样狭窄、平滑管狭窄、憩室型改变。4例经血管内支架治疗,疗效良好。结论本病早期无特异性临床表现,症状性颈动脉纤维肌肉发育不良主要表现为不同组合的大脑半球分水岭梗塞。影像学改变主要表现为串珠样、环状或管状狭窄。本病临床诊断主要依据DSA。血管内支架治疗效果良好。     

异位骨化的影像分析(附2例报告并文献复习)

目的 探讨异位骨化(HO)的影像表现。方法 分析2例脑中风后不全偏瘫患者膝关节及髋关节出现HO的影像表现并文献复习。结果 2例X线平片和CT检查分别在髋关节及右膝关节附近软组织内见密度不均的团块状及条片状HO形成,部分与附近骨骼相连形成骨桥。在MR影像上,HO的不同阶段呈现不同的信号特点,未成熟骨表现为长T1长T2信号,而成熟骨则表现为与脂肪和骨皮质等信号且周边环状低信号带是其典型MRI特征。结论 HO的不同阶段有不同的影像学特点,影像学是诊断本病的主要手段,也是临床确定治疗方案的主要依据。     

异位骨化：附进行性骨化性肌炎3例报告

异位骨化——附进行性骨化性肌炎３例报告原银栋杨岭群孙虎成１于海军２（第一临床学院骨科，沈阳１１０００１）关键词异位骨化；骨化性肌炎；进行性骨化性肌炎异位骨化是指非骨骼组织的骨化，即在正常情况下不钙化的组织内产生新骨形成。这种新骨与正常骨属于同一性质。...     

骨化性气管支气管病二例报道并文献复习

目的探讨骨化性气管支气管病(TO)的临床特点、诊断及治疗。方法报告2例TO患者的临床资料,结合文献分析。结果TO在成年人多发,男性发病率略高,临床症状无特异性。纤维支气管镜是诊断TO的金标准,镜下可见大气道前壁和侧壁多发增生性结节突向管腔,后壁(膜部)通常不受累。胸部CT的敏感性和特异性均很高,在TO的诊断中起重要作用。组织病理活检可见支气管黏膜下软骨和骨组织的存在。目前尚无针对TO的特异性治疗方法,仅少数导致气道重度狭窄的患者需接受手术治疗。结论TO是一种良性疾病,预后较好,肺部CT、纤维支气管镜有特征性改变,可以确诊。     

髋部骨化性肌炎(附1例报告并相关文献复习)

目的提高对骨化性肌炎诊断和治疗的认识。方法报告1例骨化性肌炎患者的临床资料,结合文献复习讨论。结果病理活检示骨化性肌炎。病灶未切除而行中西医结合治疗。结论骨化性肌炎的诊断以MRI为首选,复发早期以超声检查为敏感,确诊需病理学检查。由于病灶影响运动功能,手术是必要的,而中医治疗占重要地位。     

骨化性纤维黏液样瘤1例并文献复习

本文通过回顾性分析1 例经病理证实为骨化性纤维黏液样瘤（OFMT）病例的临床及MRI 表现、并复习文献,总结了OFMT 的临床、病理与影像特征：软组织的无痛性肿块;MRI 上T1WI 呈等信号,T2WI 呈不均匀高信号,增强扫描显著、不均匀强化,内见小片状、条状低信号影;由圆形、卵圆形或梭形细胞组成,分布于间质中,内见小灶骨化;免疫表型示波形蛋白阳性。希望以此提高对该病的认识。     

窒息性胸廓发育不良二例报告并文献复习

窒息性胸廓发育不良（asphyxiating thoracic dysplasia，ATD）是一种少见的常染色体隐性遗传病。我院重症监护室（ICU）在1999年至2005年间共收治家族性病例2例，系同胞姊妹，报告如下。     

进行性骨化性肌炎一例

进行性骨化性肌炎(Myositis Ossifi-cans Progressiva)是一种罕见遗传性疾病。作者见1例报告如下。患儿,女,3岁。颈项部肿块进行性增大影响颈项活动一年。于一年前项部疼痛肿胀,继之局部出现2～3个小结节,质硬,逐渐增大且向左肩胛内侧延伸,影响颈项活动。家族中无类似疾患。患儿足月顺产,第3胎第3产。无其它特殊病史。体检:一般     

进行性骨化性纤维增殖不良症临床及ACVR1基因c.774G>C突变分析

目的:研究1例具有非典型临床特征的进行性骨化性纤维增殖不良症(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)患者,并对其致病基因人活化蛋白/促激蛋白A受体1 (activin A type 1 receptor,ACVR1)进行突变分析?方法:根据患者大踇趾轻微畸形和进行性异位骨化等临床表现,结合骨骼系统放射线检查?骨ECT和相关血液生化检查进行临床诊断?采集患者?患者父母和60位正常人外周血,提取基因组DNA,对ACVR1基因全部外显子进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增和序列分析;对突变后的蛋白质结构进行分子模拟以便评估其突变后的功能改变?结果:患者具有非典型的临床表现:先天性大踇趾轻微畸形和进行性非经典顺序的异位骨化,其父母无FOP相关临床表现?患者的ACVR1第5外显子存在c.774 G>C (R258S)杂合突变,而其父母和正常对照组均无此杂合突变?此外,患者和所有正常人都存在c.690 G>A(E230E),此为无意义突变?三维蛋白质分子模拟发现R258与高度保守的甘氨酸-丝氨酸(glycine-serine,GS)活化区邻近,该突变可能导致ACVR1与ACVR1的抑制蛋白FK506结合蛋白12(FK506 binding protein 12,FKBP12)结合的亲和力降低,进而对ACVR1抑制作用降低?结论:典型FOP均在ACVR1之GS区发生突变,而本例FOP在ACVR1激酶区发生突变,这可能是该患者在临床表现呈非典型的原因?该结果有助于我们更好地去理解FOP表型和基因型之间的关系?     

假性甲状旁腺功能低下--2例报告及文献复习

目的 提高对假性甲状旁腺功能低下（PHP）症的认识和诊断水平。方法 报告2例PHP的诊治过程并复习献。结果 2例均为男性，年龄分别为10，16岁，其中1例甲状旁腺激素（PTH）水平不高，静脉输镁后升高。结论 PHP是甲状旁腺激素受体缺陷性疾病，血浆PTH升高是诊断PHP的必要条件，当PTH不高时，要想到缺镁的可能。     

Reiter综合征--附2例报告及文献复习

目的探讨Reiter综合征的病因、临床特点、治疗方法. 方法报告2例并检索收集国内文献171例,共计173例Reiter综合征,对其临床资料进行分析讨论. 结果 173例Reiter综合征的男女之比为5.41,平均发病年龄为27±10岁.完全型126例,不完全型67例.继发干感染106例,HLA-B27阳性59/72例.控制感染后经消炎痛、泼昆松、甲氨蝶呤等治疗后,均能达到临床完全缓解. 结论 Reiter综合征是病原体感染诱发的自身免疫性疾病,预后良好.     

奴卡菌病（2例报告及文献复习）

目的：提高对奴卡菌病的早期诊断率。方法：报告２例奴卡菌病并复习文献，对其发病高危因素、临床表现、诊断、治疗及预后进行分析。结果：２例奴卡菌病患者，基础疾病分别为肾病综合征及系统性红斑狼疮，均有长期大量使用肾上腺皮质激素史。２例均经病原菌的分离和鉴定后确诊为奴卡菌病。２例患者均合并有脑脓肿。例１因肾病综合征未使用磺胺治疗，例２因磺胺对肾毒性作用而停用。２例患者均死亡。结论：对可疑患者，提高病原菌的分     

Maffucci综合征的影像诊断(文献复习并1例报告)

目的提高对Maffucci综合征影像表现的认识。方法回顾性分析一例Maffucci综合征的X线平片、MRI及血管造影表现特点。结果影像表现有：内生软骨瘤X线表现为不对称分布病灶,内部的砂粒状小钙化点是其特征;MRI显示其内与透明软骨表现相似的非钙化软骨。血管瘤在MRI上表现为长T1、长T2信号结节,增强MRA显示肿瘤与静脉关系密切;血管造影表现为畸形血管团和相关血管显影。结论Maffucci综合征是一种少见疾病,以多发性内生软骨瘤和血管瘤为特征,多种影像学手段结合有利于更准确对其做出诊断,并更全面反映其病情。     

鼻眶脑型毛霉菌病--附2例报告及文献复习

目的探讨鼻眶脑型毛霉菌病的临床特征及诊断。方法回顾性分析2例鼻眶脑型毛霉菌病的临床资料并复习相关文献。结果2例患者,男女各1例,年龄为52岁、49岁,分别有糖尿病和地中海贫血史,病程中均有发热、颜面浮肿、视物模糊、鼻出血或涕中带血,鼻腔分泌物培养见毛霉菌生长。2例均在入院后1个月内死亡。结论鼻眶脑型毛霉菌病多继发于免疫力低下的严重疾病,早期诊断困难,病情进展迅速,死亡率高。鼻咽部X线、CT等影像学检查有助于本病的诊断,鼻腔分泌物真菌培养阳性确诊。     

睾丸扭转19例报告并文献复习

目的探讨睾丸扭转的诊断与治疗方法,提高其治疗水平。方法对本院收治的19例睾丸扭转的临床表现、诊断及治疗进行回顾性分析。结果发病6h内的8例行睾丸复位固定术,睾丸均存活,发病时间超过6h的11例中,除2例外,其余均行患侧睾丸切除术。对所有患者的健侧睾丸进行探查固定。结论彩色多普勒血流动态显像(CDFI)是首选的辅助检查手段,对明确诊断十分重要;早期行阴囊内探查是提高睾丸存活率的关键。     

子宫动静脉瘘--附2例报告及文献复习

目的 探讨子宫动静脉瘘的诊断和栓塞治疗的价值。方法 回顾性分析本院2例子宫动静脉瘘彩色多普勒超声、血管造影和栓塞治疗结果,并复习献。结果 2例患经彩色多普勒超声检查明确诊断,和血管造影结果高度吻合,2例患均接受了双侧子宫动脉栓塞治疗。结论 子宫动静脉瘘在彩色多普勒超声检查中有典型表现,血管造影更加直观准确,栓塞治疗可取得良好疗效,但与病变类型有关。     

皮肤Merkel细胞癌2例报告及文献复习

目的:探讨皮肤 Merkel细胞癌的组织学及免疫组织化学表达特点及鉴别诊断。方法:对 2例皮肤Merkel细胞癌患者的临床病史、肿瘤组织的病理形态和免疫组化表达及相关文献进行了回顾性分析 ,比较 Merkel细胞癌和黑色素瘤在临床及病理形态等方面的异同。结果 :2例 Merkel细胞癌患者均表现为皮肤肿块 ,无淋巴结和内脏转移的证据 ;例 1曾有皮肤黑色素瘤切除后复发的病史。肿瘤细胞为单调、均匀一致的圆形细胞 ,胞质稀少 ,弥漫排列 ;免疫组化表达神经内分泌标志物和细胞角蛋白 2 0 (CK2 0 )。结论 :皮肤 Merkel细胞癌在形态上需与黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤和转移性小细胞癌等鉴别 ,免疫组化染色有助于皮肤 Merkel细胞癌的诊断和鉴别诊断。