粘多糖病Ⅳ型一例报告

粘多糖病(MPS)是由遗传因子缺陷引起的疾病,粘多糖在人体组织内与蛋白质结合,由于粘多糖代谢障碍,以致在软骨基膜、肌腱、血管、心瓣膜、脑膜、肌肉、角膜等结缔组织中堆积着粘多糖的颗粒,造成骨骼、内脏和智力诸方面广泛的发育不全.现将诊断为粘多糖Ⅳ型病例报告如下.女性,13岁.因身材矮小伴骨畸形就诊,3岁前发育未见明显异常,此后身高增长缓慢且逐渐出     

粘多糖病(附Ⅰ、Ⅱ型个例报告)

粘多糖病是一种基因水平的遗传性疾病。在正常情况下,粘多糖在分解代谢过程中需要溶酶体水解酶,由于先天酶的缺陷,使粘多糖不能正常地分解代谢,而大量的蓄积于体内,累及于多种组织器官,如骨、脑、心、肝、角膜、皮肤等,引起多种临床症状。本病的病理基础为全身结缔组织及纤     

四个近亲结婚家系遗传病的报告

家系1患儿,女,5岁.4岁起皮肤开始增厚,面容粗扩,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脾均肿大(肋下分别为3cm、2cm),无压痛.智力低于同龄儿童.取其外周血涂片经瑞氏染色后镜检,发现粒细胞和淋巴细胞有深紫色,形状大小不一的颗粒,即沉积的粘多糖.诊断为粘多糖沉积症.父母为姨表兄妹结婚,其兄表型正常,遗传方式为常染色体隐性遗传(见图一).     

粘多糖病二例

粘多糖病二例汪敏（湖北沙市三医院）粘多糖病是以粘多糖代谢障碍为特征的遗传性疾病，与近亲婚配有关，笔者遇到２例报告如下：例１：属粘多糖病Ⅰ型，男性，３岁，以呼吸道感染而就诊，头颅畸形，头围增大，不会走路，仅能发“爸、妈”等单音，身材矮小仅７５ｃｍ，体重...     

应用羊水糖胺聚糖和己糖胺的定量测定产前诊断粘多糖病

粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组织内大量贮积,损害脏器的正常生理功能和身体的生长发育。不同特异酶的缺陷出现不同的临床症状和体征。临床可分为7型和若干亚型,各型绝大多数均有严重的骨骼畸形和智力损害,某些型还     

粘多糖病1例报告

粘多糖病是粘多糖降解代谢过程中溶酶体的水解酶缺陷,致使粘多糖过多堆积于器官组织,造成体格及智力发育障碍为特征的疾病。国内文献曾有报道,我院建院四十年来仅见此1例,实属少见,现报告如下。患者,男,11岁,于1990年6月19日以肝脾肿大原因待查而入院。患儿为第二胎臀     

小儿粘多糖病7例临床分析

对7例粘多糖病患儿的临床症状、体征、骨骼X线改变和尿粘多糖酸测定进行观察及综合分析,结果7例粘多糖病患儿有不同的临床改变,表现为生长发育落后,特殊面容,智力低下,肝、脾肿大,骨骼畸形,疝气等;均有典型的骨骼X线改变;2例24h尿粘多糖定量异常,Ⅰ、Ⅳ型分别为3例,1例未分型。提示粘多糖病是先天性细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶缺陷造成粘多糖降解代谢障碍的一种遗传代谢病,目前无特效治疗方法,预后差。早期诊断,早期治疗,可改善临床表现。     

小儿粘多糖病九例临床分析

粘多糖病是一组酶缺陷引起的进行性粘多糖分解代谢障碍的遗传病,具有面容丑陋、骨髂异常、侏儒、运动及智力障碍和角膜混浊等特征。现将我院1980年以来收治的9例报告并分析如下。临床资料 1.一般资料:9例中男孩8例,女孩1例,<1岁3例,1～3岁3例,3～6岁1例,6～9岁2例。Ⅰ型7例,Ⅳ型1例,未定型1例。3例有明显家族史,1例父母为表兄妹结婚。     

小儿粘多糖病一例报告

粘多糖病是一组溶酶体的水解酶缺陷,致使粘多糖过多堆积于组织器官,造成体格及智力发育障碍的疾病。临床上极少见。我科近十年来仅遇到1例,现报告如下。病儿男,8岁。因智力发育障碍3年余,于     

粘多糖病Ⅰ型(承溜病)2例报告

粘多糖病工型(Mucopolysaccharidocs—Ⅰ型)又称承溜病(Gargoylism)或Hurler氏综合征,是一种较为少见的常染色休隐性遗传疾病。我们发现同胞兄弟2例,现报告如下。 例1,男,6岁。1岁半才能走,3岁时仅能叫爸、妈,身高不如同龄儿童,反应较迟钝,现说话不能成句,数数不过了。两侧肘部、手指无法伸直,届曲不灵,手掌向外倾斜。患孩系第一胎足月顺产。母亲无糖尿病史,怀孕时无高烧。父母非近亲婚配,     

粘多糖病(Ⅰ型)1例报告

粘多糖病,为一种遗传性代谢紊乱疾病,是一种少见疾病。笔者遇到1例报道如下。女患,4.5岁。因头大、智力差就诊。患儿为第一胎,足月顺产,其父、母体健,非近亲婚配。患儿出生时发育正常,6个月后头生长快,1岁后头增大更明显,3岁时已相当于成人头,但身高、体重正常。查体:面形奇特,表情呆板,反应差,不能正确回答问话,智力相当2岁儿童。头围59.5cm,头发发育好。眼距增大,视力正常,鞍鼻,鼻孔大,唇厚,口微张,舌厚,不时下意识伸到     

小儿粘多糖病8例

8例不同类型的粘多糖病病儿,男6例,女2例,年龄16个月～6岁.有丑陋貌和X线改变者7例,智能落后和侏儒6例,肝肿大5例,有近亲结婚史、脾肿大和关节畸形者4例,心脏受累3例.3例行尿粘多糖定性检测者均为阳性,临床分型Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ型分别为2例.讨论粘多糖病由于粘多糖分解代谢障碍而大量蓄积于体内,根据其临床表现、尿液中粘多糖的类型和有关的酶缺乏,将     

粘多糖病的临床X线分析

粘多糖病(ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ,ＭＰＳ),为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,可以引起骨骼、内脏和智力上的异常,临床少见。作者收集1970～1999年衡阳市中心医院、衡阳医学院第二附属医院、核工业四一五医院收治的5例,均经实验室检查及病理证实,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　5例全部为女性,年龄为5、7、10、12、13岁各1例。5例患者均于2岁以后发病;有2例患者属亲姐妹,姐姐于5岁以后夭折。本组5例经皮肤组织的病理学检查,尿中粘多糖的定性试验检测,以及周围血白细胞及骨髓中特殊颗粒证实。1.2　症状…     

双份异基因脐血干细胞移植治疗粘多糖病的护理

目的探讨双份异基因脐血干细胞移植治疗粘多糖病的护理措施。方法对1例行双份异基因脐血干细胞移植术的粘多糖患儿进行有效护理。护理措施包括：严格无菌操作;做好双份脐血的解冻、复温及输注;移植期间严密观察病情变化,尤其是心率、血压、小便颜色的观察及处理;做好移植后抗GVHD的处理以及感染控制;认真做好心理护理和出院指导。结果患儿成功移植,于移植后＋29天中性粒细胞开始重建,＋36天时顺利出仓,未发生相关并发症。结论有效的护理有助于提高双份异基因脐血干细胞移植治疗粘多糖病患者的生活质量及预后的改善。     

兄弟同患粘多糖病2例报告

兄弟同患粘多糖病２例报告胡道贵，陈玉芳广东省台山市人民医院（５２９２００）我院近年收治２例同胞兄弟同患粘多糖病病儿，现报告如下：１病例简介【例１】患儿男，９岁。生后１岁内生长发育尚可，１岁会站立，１岁半会走步，但９岁仍步态不稳，不会叫“爸、妈”，不会...     

粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现

目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织和器官,形成不同类型的粘多糖贮积症,各型的影像和临床表现均有一定特征.粘多糖在骨组织沉积可致成骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化;在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑;在脑组织沉积致使智力低下.结论 粘多糖贮积症的影像表现有一定的特异性,但进一步准确分型应对尿中粘多糖类型及组织细胞培养作酶学分析或进行基因密码检测.     

粘多糖病的诊断及治疗

粘多糖病（Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ）是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢紊乱疾病,我院共收治２例,现结合病例资料就其诊断和治疗作一介绍。１临床资料例１龙某,女,１２岁,患儿３岁时才能站立和行走,并逐渐出现四肢挛缩畸形、脊柱后凸。１１岁...     

粘多糖病Ⅵ型一例报告

<正> 粘多糖病Ⅵ型(简称MPS-Ⅵ,又称MaroteauxLamy氏病)罕见,笔者遇到一例,现报告如下: 陈××,男,12岁。因高度肥胖、气喘、呼吸困难于1982年1月15日入院。患儿足月顺产,出生时体重4kg多,4岁以后明显肥胖,8岁时体重达40kg多,近年来体重增长更快,现体重91kg。无家族史。体检:血压110/70,体温37.6℃,脉搏120次,呼吸44次。头大眼裂小,塌鼻梁。     

粘多糖病一家2例

粘多糖病,国内自1955年陆续有报道,而一家2例发病者报道甚少,现将1984年来我科遇到的2例报道如下: 病例1:男,12岁,1984年10月11日因上、下肢活动不便3年,听力下降1年来我院就诊。患儿系第4胎第4产,初生时无异常,于7～8个月时出牙,但有的牙不久即毁坏;2岁半时会走路,但常跌交,3岁时才会发单音字词;5岁后,面部及体形渐变     

GM1神经节苷脂贮积症一例

GM1神经节苷脂贮积症源于溶酶体中酸性β-半乳糖苷酶缺陷,为一种常染色体隐性遗传性疾病,我国尚未见报道。兹将一例少年型GM1神经节苷脂贮积症报道如下: 男性患儿,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。第一胎足月顺产,出生体重2250g,出生时父母年龄分别为49,39岁,非近亲婚配。因智力、运动能力逐渐衰退两年就诊。患儿一岁半前智力及运动正常,以后逐渐衰退,间有癫痫发作。两岁以后对声音过敏,三岁以后瘫痪,不能说话。曾在天津疑诊为粘多糖病。患