北京汉族群体线粒体DNA高变区多样性研究

线粒体是存在于细胞质中的一种细胞器，线粒体拥有自身的遗传物质——线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)。人类mtDNA是由约16569碱基对组成的呈母系遗传的闭合双链环状DNA，其中大部分为编码区。除编码区外，线粒体DNA还有一大小约为1100bp的非编码区(16024—16569，1—576)，称为控制区(control region，CR)或D-环区(displaceloop，D-loop)。     

飞行员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性研究

目的了解飞行员线粒体DNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性（SNP）分布特点,探讨耐力相关的基因标记。方法以86例飞行员和80例健康对照人群为研究对象,用PCR产物直接测序的方法检测线粒体高变区ⅠSNPs,并与剑桥序列比对,确定SNPs的位点、类型及频率。结果飞行员和健康对照人群线粒体DNA高变区ⅠSNPs分布频率高于10%的位点分别有11个和8个,高于20%的位点分别有7个和5个,其中飞行员C16257A和C16261T位点频率明显高于健康对照组。结论线粒体DNA高变区ⅠSNPs位点C16257A和C16261T有可能与飞行员飞行耐力相关。     

河南汉族群体线粒体DNA Region V的遗传多态性

目的研究中国河南地区汉族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)法对277份河南汉族样本的线粒体DNA RegionⅤ进行多态性分析,并随机选取部分DNA扩增产物进行测序予以确认。结果在河南汉族群体中发现标准型和缺失型2种多态类型,缺失型多态(即9 bp缺失)出现频率为15.88%。结论河南省汉族群体DNA RegionⅤ缺失型多态基因频率较低,与其他民族或人种有一定差异。     

犬线粒体DNA高变区Ⅰ(HVRⅠ)的遗传多态性研究

目的为犬线粒体DNA应用于系统进化和法医学物证鉴定提供基础。方法对106只无亲缘关系的犬线粒体DNA高变区Ⅰ（1041—1318）进行测序。结果测序得到了23个单倍型，它们的差异由24个突变点产生，其中包括碱基转换、颠换及插入。大多数突变点是碱基替代，转换为79．2％，颠换为16．7％，碱基插入为4．1％。结论犬线粒体DNA高变区Ⅰ序列，遗传差异度（相当于杂合度）为0．89，两个无关个体的偶合概率为0．1213，具有高度序列多态性。     

基于线粒体DNA的我国中华白蛉群体遗传分化研究

目的 阐明我国中华白蛉群体的遗传差异,探讨四川白蛉的分类地位。方法 在我国陕西、河南、甘肃和四川等地采集白蛉,依据形态和分子特征鉴别种类,扩增其线粒体DNA细胞色素b(mitochondrial DNA cytochrome b,mt DNA-Cytb)基因片段,测定和分析序列。结果 共获得42个单倍型,形成2个独立的家系,存在明显的地理聚集性,分别是来自陕西和河南的各单倍型家系,以及四川和甘肃的单倍型家系,均呈平行演化,四川白蛉与中华白蛉的单倍型未完全区分。分子变异等级分析(analysis of molecular variance,AMOVA)计算结果显示变异主要存在于种内群体间(89.25%),其次是群体内个体间(20.41%),种间的变异部分为负值,FST值为0.808,各群体间具有相当水平的遗传分化。各群体间的地理距离与基因流的相关性Mantel检验,显示两者呈负相关性(R2=0.888),群体遗传结构符合距离隔离模型。结论 我国中华白蛉群体间遗传差异大小与地理距离存在密切相关性,综合分析显示中华白蛉与四川白蛉在形态和分子水平已出现遗传分化,支持其为独立种。     

胰腺癌线粒体DNA突变研究

目的研究线粒体DNA（mtDNA）突变在胰腺癌发病中的作用。方法用PCR与直接测序相结合的方法,对比分析2株胰腺癌细胞株（SW1990、JF-305）和1株原代培养的正常胰腺细胞mtDNA D环区的突变位点。结果 2株胰腺癌细胞和1株正常的胰腺细胞的mtDNA D-loop区均存在不同程度的点突变,SW1990共检测到8个突变位点,JF-305共检测9个突变位点。其中73位A-G、16223位C-T和16358位C-T这3个突变位点在2株癌细胞和正常胰腺细胞中均检测到,考虑为多态性变化;16211位C-T和16311位T-C2个相同的突变位点在2株胰腺癌细胞中均检测到,考虑为特征性突变。结论胰腺癌细胞mtDNAD环区具有多态性和突变性,其突变可能与胰腺癌的发生、发展密切相关。     

福建汉族和畲族人107例线粒体DNA 11719位点遗传多态性研究

目的：了解福建省汉族和畲族人线粒体DNA11719位点的变异情况。方法：采集107位正常汉族及畲族人外周静脉血，提取线粒体DNA，经聚合酶链反应，并进行DNA序列测定。结果：受检的107例正常汉族及畲族人均存在线粒体DNA11719G→A改变（GGG→GGA，均编码甘氨酸）。结论：线粒体DNA11719G→A变异可能是福建省汉族和畲族人常见的一种遗传多态性。     

河南汉族精神分裂症患者线粒体DNA7445和5178位点突变分析

目的：了解线粒体DNA(mtDNA)7445、5178位点突变与河南汉族精神分裂症发生之间的关系。方法：应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序的方法对随机抽取的无亲缘关系的296例精神分裂症患者和305例正常人进行mtDNA 7445和5178位点突变检测。结果：在精神分裂症患者组中发现mtDNA 5178 ...     

中国6个群体线粒体DNA Region V的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNA Region V的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段，检测线粒体DNA Region V9 bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型，9bp缺失频率在6个群体分别为21．4，18．0，14．0，16．9，7．0，10．4。【结论】中国6个群体在线粒体DNA Region V均存在9bp缺失的多态性，6个群体间的缺失频率存在差异。     

中国6个群体线粒体 DNA RegionⅤ的缺失多态性

[目的]研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ的多态性.[方法] PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段,检测线粒体 DNA RegionⅤ 9 bp缺失的频率.[结果] 在中国 6个群体中发现标准型、缺失型和 3型 3种多态类型,9 bp缺失频率在 6个群体分别为 21.4,18.0,14.0,16.9,7.0,10.4.[结论] 中国 6个群体在线粒体 DNA RegionⅤ均存在 9 bp缺失的多态性,6个群体间的缺失频率存在差异.     

人类线粒体DNA多态性检测及其在群体遗传学中的应用

人类线粒体DNA位于细胞质线粒体中,其独特的遗传学特点在系统进化、群体遗传、人类学及法医学鉴定等研究领域有着重要的应用价值.本文就人类线粒体DNA的结构和遗传学特点,其多态性和多态性检测方法以及在群体遗传学中的应用作一综述.     

线粒体DNA突变和线粒体病

线粒体是细胞内的“动力站” ,它为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量 ,同时它又是人类细胞中除细胞核外唯一存在ＤＮＡ的细胞器 ,现已证明线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)含有编码呼吸链—氧化磷酸化系统中 13条多肽链的基因以及线粒体蛋白质合成所需要的 2 2个ｔＲＮＡ的基因和 2个ｒＲＮＡ基因 ,因此ｍｔＤＮＡ突变则影响呼吸链—氧化磷酸化系统功能 ,使ＡＰＴ合成减少 ,一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死 ,导致一些组织和器官功能的减退 ,出现相应的临床症状 ,临床上统称为线粒体病。本文主要介绍ｍｔＤＮＡ突变…     

线粒体DNA在肺癌中的研究

线粒体不仅作为人体的供能结构,还含有唯一的核外基因组。近年来研究表明线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与多种肿瘤相关,但其具体的意义尚不明确。而其在肺癌中的研究相对较少,随着线粒体基因组结构及表达调控研究的深入,mtDNA与肺癌发病关系的研究必将成为肿瘤病因学研究的热点,本文就mtDNA与肺癌的相关研究进展作一概述。1 mtDNA功能、结构及特点线粒体是人类的能量工厂,人体至少有90%的能量由其产生[1],除此还参与细胞凋亡、维持细胞内钙铁离子平衡及其他生命活动的信号传导。线粒体DNA是除细胞核染色体外的又     

白血病线粒体DNA突变的研究

目的：研究mtDNA突变与白血病发生、发展的关系。方法：测定26例成人白血病患者的骨髓和口腔上皮正常组织的mtDNA基因组全序列。结果：发现26例白血病病人中11例有突变(42．3％),突变类型均为碱基替代突变,其中3例突变位于Cytb基因(其中有1个是异质性突变),2例位于D—loop,其他6例分别位于复合物Ⅰ(ND1、ND2、ND4、ND5、ND6)基因和12sRNA基因。结论：线粒体突变特别是在基因Cytb的突变可能在白血病的发生发展过程中起重要作用。     

心肌疾病线粒体DNA突变研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增扩张型心肌病（ＤＣＭ）及急性心肌梗塞（ＡＭＩ）病人活检或尸检心肌及淋巴细胞线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）缺失常发区之一，并与正常对照比较。结果发现病人及正常对照ｍｔＤＮＡ８５３０～６００位之间（相距８．７ｋｂ）均存在不同程度的多重缺失，２例ＡＭＩ病人心肌及１０例ＤＣＭ病人心内膜心肌活检标本均扩增出１．ｌｋｂ片段，而２８例ＤＣＭ病人和１４例正常对照淋巴细胞内则多可扩增出４个片段，对应缺失长度在７／７～８．８ｋｂ之间，心肌内ｍｔＤＮＡ缺失几乎均可在淋巴细胞ｍｔＤＮＡ反映，１．ｌｋｂ片段阳性率有随年龄增大而升高的趋势，含缺失区的ｍｔＤＮＡ所占比例与年龄成正比；占总ｍｔＤＮＡ的比例小于１０％，ＳＳＣＰ分析发现Ｌ８５３／Ｈ９３３扩增片段存在有点突变。     

线粒体DNA拷贝数的研究新进展

线粒体DNA(mtDNA)拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数,目前存在几种mtDNA拷贝数调控模式假说。mtDNA拷贝数受线粒体转录因子A、同源重组修复蛋白Rad51、DNA聚合酶γ等调控。氧化应激对mtDNA拷贝数的影响与其对mtDNA的损伤程度有关,呈双向调节作用。近年来研究发现,mtDNA拷贝数变化与骨质疏松、糖尿病、心血管疾病、肿瘤等多种疾病的发生、发展有一定的相关性,且在不同疾病或疾病发展的不同阶段变化不同。     

PCR法检测中国汉族群体腺苷酸脱氨酶的DNA遗传多态性

作者采用ＰＣＲ技术，扩增片段用ＰｓｔⅠ酶切，９％聚丙烯酰胺凝胶进行电泳，硝酸银染色的方法，快速检测了８０名无关中国汉族人ＡＤＡ基因座重复序列的多态性，共检出５个等位基因，１４种基因型，基因频率分别为：ＡＤＡ＊１０＝０．１５６２５；ＡＤＡ＊１１＝０．３１８７５；ＡＤＡ＊１２＝０．２３７５０；ＡＤＡ＊１３＝０．２３１２５；ＡＤＡ＊１４＝０．０５６２５。杂合性为０．８，个人鉴别力为０．８９，基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎ－ｂｅｒｇ遗传平衡。检测了３个二代三口之家的基因型，结果证明该位点属孟德尔式遗传。该位点个人鉴别力高、方法简便、快速、灵敏、重复性好，可用于法科学的亲子鉴定和个人识别。     

广东汉族人群KIR-HLA信号系统多样性研究

目的 探讨广东汉族人群KIR-HLA信号系统表达规律。方法 对79例广东汉族正常人行KIP-HLA分型，根据KIR-HLA间识别规律，分析各KIP-HLA受体配体对的频率。结果 KIR2DL2／3-HLA-Cw^Asn80（65．8％）是主要的抑制性KIR-HLA受体配体对，其次是KIR3DL1-HLA—B^Bw4（62．6％），KIR3DL1-HLA—A11（54．296），和KIR2DL1-HLA-Cw^Lys80（25．4％）。表达KIR2DL1，KIR2DL2／3或KIR3DL1而不表达相应HLA配体的频率分别是63，3％、1．3％、31．6％。KIR2DS1-HLA—Cw^Lys80，KIR2DS2-HLA-Cw^Asn80，KIP3DS1-HLA-B^Bw4的频率分别是2，5％、26．6％、16．5％。结论 KIR—HLA信号系统在广东汉族人群有较高的多样性。