美人鱼综合征是一种罕见的先天畸形

随着工业发展和环境污染的加重，先天性畸形的发生率有上升趋势，成了危害人类健康的严重疾患，Kennedy于1967年综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生状况，医院出生记录统计的畸形儿发生率为1．26％；儿科医生体查结果统计出的畸形儿发生率为4．5％。其中美国的畸形儿发生率最高，约8．76％；德国最低，约2．2％。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：416695例产妇为单产，5086例为双产或多产，共产出426932个新生儿，其中畸形儿7385例，占总数的1．73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，泌尿生殖系统畸形占14％，颜面畸形占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为14％，20年内增长了1倍多。     

532例围产儿先天性畸形尸检分析

了解围产儿畸形的发生系统和畸形分配情况，为临床预防和治疗提供病理形态学依据。方法：查阅１９２９例记录完整的围产儿尸检资料，对其中５３２例先天性畸形逐一进行分类和统计学分析。结果：总尸检畸形检出率２７．５８％，并发现畸形检出率逐年增高。畸形发生与胚儿性别无关。多系统复合畸形比例占５６．２７％；对各种畸形统计分析，以神经系统畸形的发生率为最高。     

新生儿期先天性畸形313例临床分折

我院产科自1978～1984年七年间共出生新生儿18277名,通过体检、临床表现、X线、外科手术及少数尸检等途径,确诊为各类畸形者313例占17.13％。1984年曾对其中117例进行追踪调查,随访时小儿年龄为3(1/2)月至6岁4个月。七年间各年度之畸形发生率无明显差异,但发现有些畸形在某一年度某一季节发病率较高,如唇腭裂儿43例,有9例(20.93％)发生于1979年,脑积水27例有8例、无脑儿4例有3例、脊柱裂5例有3例均发生在冬季。这种情况是否与当时病毒流行或有其他致畸因素有关,尚难肯定。本组313例畸形可分为九个系统79个病种。其中畸形发生率以骨骼系统为最多,计23种122例次占总例次之31.04％,其次为皮肤计8种82例次占20.87％,再次为消化系统计18种68例次占17.30％,神经系统计5种41例次占10.43％。以上四个系统占畸形总例次之79.64％,与文献报导先天性畸形以神经管缺损居首位不尽一致。按畸形程度又划分为可导致死亡或严重影响发育的重大畸形如无脑儿、脑积水、脊柱裂及双胎联体畸形等共94例占30.03％,对生理机能影响甚少或无影响之轻微畸形如副耳、多指趾、并指趾等共219例占69·97％。 313例中单发畸形257例占82.11％,发生率为14.06％。,多发畸形56例占17.89％,发生率为3.06‰。畸形发生与性别、胎龄、胎次及父母年龄未发现明显关系,本文曾追踪117例畸形儿母亲之既往史并与随机抽样115例健康儿母亲之既往史加以对照,发现畸形儿组有遗传病史者占23.08％,孕早期母有不利因素者占65.81％,健康儿组中有遗传史者占4.52％,孕早期母有获得性不利因素者占23.87％,两组比较,P值均<0.01,两组差异显著。此外母亲工作及生活环境,经常接触致畸物质及父亲吸烟、孕妇接触烟雾者中畸形发生率亦高。说明胚胎在宫内之发育与遗传因素及孕早期之生理病理状态有密切关系。本文对先天性畸形之发病因素及预防问题加以讨论,并认为发展胎儿新生儿医学,提高胎儿新生儿质量,应从怀孕早期抓起,建议各医疗单位成立早孕保健咨询门诊,以减少或杜绝畸形儿之发生,达到优生目的。     

出生缺陷与母胎手术可行性分析

目的 从胎儿畸形类型、家庭对手术承受能力探讨母胎手术对纠正出生缺陷的可行性。方法 回顾10年来新华医院以及2年中包括新华医院在内的杨浦区分娩或引产后证实和发现的胎儿和新生儿畸形资料，分析畸形的类型，并调查其家庭状况。结果 10年中新华医院胎儿及新生儿畸形发生率为16．76‰(251／14976例)，杨浦区2年中畸形发生率为12．53‰(120／9577例)，可行母胎手术的畸形病儿36例，占所有畸形儿的14．34％，其孕妇平均年龄28．86周岁，有大学文化程度者11例(占30．56％)，家庭月收入大于3000元者16例(占44．44％）。结论 推算每年可行母胎手术1～3例。母胎手术能阻止畸形胎儿器官功能异常，使生后有机会用手术纠正，以提高胎儿生存能力和生命质量。     

先天性肾畸形

先天性肾畸形武汉市儿童医院（４３００１６）熊嗣玉先天性肾畸形常合并泌尿系其他畸形，发生率较高，往往与其他系统或外表的多发畸形并存．北京儿童医院１９５９年至１９７２年统计６９００例尸检，有１２８例先天性泌尿系畸形，占１．９％。我院Ｂ超室从１９８８年１月...     

弓形虫感染对围产儿致畸致病的影响

本文报告用免疫学和分子生物学方法对28例畸形儿产妇,10例畸形儿及其母亲,75例婴儿肝炎综合征进行弓形虫检测。23例产妇血清弓形虫抗体阳性率48%,10例畸形儿母亲血清抗体阳性率90%,而畸形儿弓形虫DNA杂交及动物接种分离弓形虫阳性率分别为70%和80%。婴儿肝炎综合征血清抗体阳性率9.8%,上述阳性率均显著高于正常人群弓形虫血清抗体阳性率。说明弓形虫感染是导致胎儿致畸及婴儿肝炎综合征的重要病原之一。     

451例围产儿尸检中所见先天性心血管畸形的临床病理分析

目的：探明围产儿尸检中先天性心血管畸形（简称先心病）的比较发生率及其对临床的意义。方法：通过对心脏标本的复查，结合临床，病理特点进行归类和分析，结果：本组先心病发生率占围产儿尸检的２２．３％，其中常见的致死性畸形信次为婴儿型主动脉缩窄，大动脉易位，左室发育不良，永存动脉干，心内膜垫缺损，单心室和肺静脉畸形引流等；在非致死性畸形中，以房间隔缺损和室间隔缺损最为多见，结论；先心病是导致围产儿死亡的重要     

心肌炎及扩张型心肮病中人类小RNA病毒检测的研究

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对５８例临床疑为病毒心肌炎，４例诊断为扩张型心肌病患儿的血液，心肌组织及疑为病毒性心肌炎的１例胎儿羊水标本，２例尸检心肌组织蜡块分别进行了人类小ＲＮＡ病毒的检测。结果显示：临床疑为病毒性心肌炎的５８例血标本中２８例阳性，占４８．３％；４例扩张型心肌病血标本中３例阳性，占７５％；１例胎儿羊水标本，４例扩张型心肌病心肌活检及２例尸检不仅表明病毒性心肌炎及扩张型心肌病与病毒     

11年死亡病例及尸检病理资料分析

我科１９８０年～１９９０年１１年中死亡病例５９０例，其中男３４２例，女２４８例。尸检１６４例，尸检率２７．８％，男９９例，女６５例，周岁之内婴儿尸检１４９例，占总尸检数９１％，尸检率２５．３％；其中围产期４３例占总尸检数２６％，尸检率７．３％，新生儿３２例占总尸检数２０％，尸检率２５．４％；婴儿７４例占总尸检数４５％，尸检率１２．５％。５９０例死亡病例中呼吸系统疾病３２７例，占总死亡数５５．４％，死亡率２．３％；尸检中呼吸系统疾病８２例，占总尸检数５０％，尸检率１３．９％。尤以围产期、新生儿期呼吸系统疾病为主。     

2004年泰安市出生缺陷监测分析

目的 了解泰安市出生缺陷发生情况、临床类型及流行病学特点，为今后的预防工作提供科学依据。方法 监测2004年全年住院分娩的围产儿（包括死胎、死产）。结果 全年共监测围产儿67393例，其中畸形儿129例，畸形发生率为19．14／万。前3位主要先天性畸形发生率顺位次为：唇裂合并腭裂，发生率为4．2／万、多指（趾），发生率为2．4／万、神经管畸形，发生率为1．8／万，分别占出生缺陷总数的21．71％、12．40％和9．30％。结论 加强优生优育科普知识宣传；加大对婚前医学检查的宣传力度；开设遗传咨询门诊，指导优生；加强孕期保健，开展产前诊断，提高B超诊断技术水平，以降低出生缺陷儿的发生。     

围产儿消化系统畸形的早期监测：附41例分析

本文总结十年来消化系统畸形儿４１例临床资料，发生率占畸形总数的９．９８％。男婴２６例，女婴１５例，手术证实２６例，尸解证实１５例，临床诊断与手术或尸解符合率占９０．２４％。临床表现以呕吐（７５．６１％）、腹胀（４３．９％）、无胎便（２１．９５％）为主，其次胎便少、胎粪排泄延迟、便血、腹块等。其中５８．５％患儿显示典型Ｘ片异常，其余平片不典型者作钡剂造影及其它方法确诊。通过分析必须重视母孕期及产后的     

儿童脑弓形虫病的临床与脑电图改变

弓形虫病在我国目前尚未得到广泛重视，有关脑弓形虫病的脑电图少见报道。现将我院1995年11月至1997年12月诊断的脑弓形虫病22例临床和脑电图资料进行分析，报告如下。临床资料一、本组22例，占我院同期发现弓形虫病（220例）的10％；其中男女各11例；年龄1a6mo～13a，3a以下3例．4～6a5例，7～13al4例；病程0．5a～7a。19例有猫、狗、鸟类接触史，3例母孕期有猫、狗接触史。PCR法检测22例TOXO－DNA阳性或酶联吸附试验检测TOXO－IgG、TOXO－IgM阳性．3a以下3例其母TOXO－lgG阳性。均以中枢神经系统症状为主，抽动秽语综合征5例，…     

儿童外周血染色体254例分析

目的 探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法 对智力低下的儿童进行染色体分析。结果 254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21．26％，其中常染色体数目异常占异常的88．89％；常染色体结构异常占异常的5．56％：性染色体异常占5．56％。结论 染色体异常是儿童智力低下的一个重要原因。     

心肌炎及扩张型心肌病中人类小RNA病毒检测的研究

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对５８例临床疑为病毒性心肌炎、４例诊断为扩张型心肌病患儿的血液、心肌组织及疑为病毒性心肌炎的１例胎儿羊水标本、２例尸检心肌组织蜡块分别进行人类小ＲＮＡ病毒的检测。结果显示：临床疑为病毒性心肌炎的５８例血标本中２８例阳性，占４８．３％；４例扩张型心肌病血标本中３例阳性，占７５％；１例胎儿羊水标本、４例扩张型心肌病心肌活检及２例尸检心肌组织蜡块均为阳性，占１００％。斑点杂交结果进一步证实了ＰＣＲ扩增产物的特异性。此项研究不仅表明病毒性心肌炎及扩张型心肌病与病毒感染密切相关，而且表明ＰＣＲ技术可以作为临床病毒性疾病早期进行基因诊断的一种新的有效的检测手段。     

先天畸形及代谢缺陷

940951对长治地区127例新生儿先天畸形调查分析/柴麦娥…//长治医学院学报,一1993,7(2)一120~122 6年分娩新生儿11 808名,其中先天畸形儿127名,发生率为1.76%.中枢神经系统畸形占总数的91.13士2.52%,其中无脑儿占大多数。孕龄30一38畸形儿发生率最高,20。一24岁次之,2;一29岁最低。畸形儿发生率随孕产次增加而增高。畸形儿中女性略大于男性。致畸原因可能与孕妇饮食、环境因素、遗传因素、病毒及药物因素育关。表5参4(郑书元) 940952 Ar卿一d一Chia‘畸形1例l程蓉…/z实用儿科临床杂志一1993,8(5、6)一476 女12岁。无明显诱因出现右上肢上…     

先天畸形与代谢缺陷

520472 新生儿先天性畸形的原因及其防治的探讨(附139例临床分析)雷璧珍广西医学7(4):173～176,1985总结广西医学院附院1961～1983年先天性畸形儿139例,占同期分娩总例数16964的8.19％。畸形属第一胎最多为40.2％,其次为第二胎占20.9％。产妇25～29岁的生育年龄分娩畸形儿占51.0％。30～34岁占21.6％。畸形139例共37种,分布于中枢神经系统20例,头面五官     

先天畸形及代谢缺陷

900261 新生儿先天畸形90例临床分析/朱煜英…∥苏州医学院学报。-1989,9(3)。-202,205 5011例新生儿中,先天畸形90例,发生率17.96‰。男53例,女37例。农村61例,城市29例。胎龄37周72例,占80％。第一胎足月儿占多数。母亲年龄25～30岁较多,占57.8％。畸形共21种,分布在5个系统和体表器官,以循环系统多,37例占41.1％,消化系统12例占13.3％。本组由遗传因素所致的畸形65例,占72.2％。高龄母亲易产畸形儿,但本组未表明有正比关系,可能与病例收集和只生1胎有关。     

新生儿消化道畸形的诊治

消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一，国外统计其发生率约为0．25％，国内新生儿科统计大约占同期住院新生儿的0．1％。我院新生儿外科在2003年共收治新生儿外科疾病140例，其中新生儿消化道畸形94例，占67．1％。     

先天性无肛畸形儿骶髓的异常改变

采用连续切片的组织学方法，对１０例先天性无肛畸形儿和５例正常新生儿的骶髓标本进行观察，发现１０例畸形儿的末段能髓均存在不同类型的异常改变：６例中央管呈菱形扩大，实质变薄，１例中央管未发育，１例中央管内有一纵行隔膜，另外２例中央管横向扩大。除此之外，骶髓前用内侧群的运动神经元的数目减少，高中位畸形儿和低位畸形儿分别为正常的３４．４％和７０．５％。本研究结果提示，肛门闭锁畸形可能是胚胎早期尾端神经管发育异常所致综合征的病变之一。     

7884名围产儿出生缺陷调查分析

我院儿保科与产科协作,对出生缺陷进行监测,现将调查结果分析如下: 一、调查结果:自1982年至1986年,5年中共出生7884个婴儿,其中164例共有畸形205个。按人头计出生缺陷发病率为20.80‰,按畸形数计发病率为26.00‰。单一畸形134例,多发畸形30例。出生缺陷按系统或部位的分布见表。城市出生儿缺陷发生率为21.50‰;农村为19.34‰、男22.90‰;女18.60‰。城乡、男女的发病率差异均不显著。不同季节发病率也无明显差异。二、致畸原因分析1.家族畸形史5978名正常儿中有家庭畸形史者38例,占0.6%;164例畸形儿中有家庭畸形史者9例,占5.5%,二者相差9倍(P<0.01)。其中产妇连续2胎均有畸形者4例,且第二个畸形儿更严重。