睾丸扭转48例

我院 1991年 1月～ 2 0 0 1年 12月收治睾丸扭转患儿 4 8例 ,现总结报告如下。资料与方法一、一般资料　本组 4 8例 ,均为男性 ,年龄 2个月～ 14岁。睾丸扭转均为单侧 ,左侧 2 6例 ,右侧 2 2例。二、临床特点　临床均表现为睾丸急性疼痛 ,阴囊水肿、发红、触痛。恶心、呕吐 16例 ,腹痛、发热各 2例。体检患侧阴囊皮肤水肿 ,提睾反射消失。 32例精索缩短 ,4例可触及精索呈“麻绳状”扭曲 ,睾丸抬高或横位。 5例WBC (10 .0～15 .0 )× 10 9/L ,余正常。彩色多普勒检查 :2例睾丸无血供 ,32例睾丸血流明显减弱 ,14例睾丸血流减弱不明显。 4 8…     

小儿消化道出血48例

消化道出血是小儿常见的临床表现，本文将我院儿科住院的48例患儿病因分析如下。临床资料一、一般资料1．年龄＜6月2例，～1岁8例，～3岁3例，～5岁5例，＞5岁30例；男性28例，女性20例。2．临床症状便血41例（85．4％），呕血16例（33．3％）。腹痛15例（31．2％），胃部不适5     

类白血病反应48例

我科16a来共收治小儿类白血病反应48例,男27例,女21例。年龄6个月～14岁。起病9d～3a。病因包括肺炎9例,败血症8例,结核病7例,流脑6例,类风湿病4例,肾孟肾炎3例,感染性心内膜炎、原发性腹膜炎、每痢、寄生虫病各2例,糖尿病酮症酸中毒、传单各1例,原因不明1例。48例中肝脾均肿大者11例,单纯肝大7例,脾大4例,淋巴结肿大28例。48例中粒细胞型28例,淋巴细胞型9例,单核细胞型5例,嗜酸细胞型4例,浆细胞型2例。7例外周血白细胞计数在(30.0～50.0)×10~9/L之间,4例<10.0×10~9/L,余均>50.0×10~9/L。47例核左移,33例见幼稚细胞,其中2例有原始细胞,29例示中毒性颗粒及空泡。     

苯丙酮尿症48例

目的探讨泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病率及致病基因携带率。方法应用Guthrie细菌抑制法,对苯丙氨酸(phe)水平>20 mg/L的患儿进一步复查,作四氢生物蝶呤(BH4)负荷实验、尿蝶呤分析、二氢蝶啶还原酶活性检测,以此鉴别四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。免费给予低phe饮食和药物治疗,定期检测血phe水平及体格和智能发育。结果共筛查355 615例新生儿,确诊PKU 48例,PKU在泰安地区发病率为1/7408,致病基因携带者为1/48。PKU患儿体能和智能发育各项指标与正常儿童均无显著性差异(P均>0.05)。结论新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一。     

48. Jahrestagung der ÖGKJ

Monatsschrift Kinderheilkunde -     

川崎病48例临床分析

我科于 1996年 2月～ 2 0 0 0年 2月共收治川崎病 4 8例 ,对其临床表现进行分析 ,现报告如下。临床资料一、一般情况　川崎病患儿 4 8例 ,男 2 8例 ,女 2 0例。年龄 6个月～ 12岁 ,<2岁 2 1例 ,～ 4岁 18例 ,>4岁 9例。入院时病程 2～ 12ｄ。符合 1984年日本ＭＣＬＳ研究会制定的川崎病诊断标准[1] 。二、临床表现　均于病程ｄ1出现发热 ,热程 5ｄ以上 ,指(趾 )端脱皮 4 6例 (95 .83% ) ,4 4例病程 10ｄ以后出现症状 ;口唇潮红、皲裂 4 7例 (97.92 % ) ,4 3例病程 4ｄ内出现 ,持续时间 6～ 13ｄ ,平均 11ｄ ;眼结膜充血 32例 (6 6 .6 7% ) ,…     

小儿麻疹48例临床分析

自 6 0年代中期以来 ,由于我国广泛应用麻疹疫苗 ,使麻疹流行得到了有效遏制。但近些年来我市及郊县每年仍有散在病例发生 ,其中以 14岁以下儿童为主。为了解小儿麻疹流行情况及临床特点 ,现将我院 1996～ 2 0 0 1年收治的 48例小儿麻疹报告如下。临床资料一、一般资料　 48例中男 2 9例 ,女 19例。年龄 2 6ｄ～14岁 ,其中 8个月以内 5例 ,～ 3岁 17例 ,～ 7岁 15例 ,～ 14岁 11例。二、流行情况　 48例中城区患儿 7例 ,城郊 2 3例 ,农村18例。有麻疹疫苗接种史者 31例 ,未接种麻疹疫苗者 17例 ,包括 8个月以内 5例 ,8个月以上而未接种麻疹…     

新生儿惊厥48例临床分析

新生儿惊厥是由各种原因引起的新生儿期常见急症,反复严重惊厥发作往往影响脑发育,留下脑瘫、智力低下等不同程度的后遗症.故早期明确病因,有效控制惊厥发作,及时对症处理,对减少病死率及后遗症产生极为重要.现将2003年1月至2005年12月,我院收治的48例新生儿惊厥进行分析,并将结果报告如下.     

婴幼儿沙眼衣原体肺炎48例

沙眼衣原体（ＣＴ）肺炎是６ｍｏ内婴幼儿肺炎的主要病原之一。近几年文献报道较多。但６ｍｏ以后ＣＴ肺炎少见报道。现将我科４８例分析如下。临床资料一、一般资料　１９９９年１～８月我科住院患儿中符合肺炎诊断标准６４７例,男３７２例,女２７５例,年龄６ｍｏ～３ａ。均于入院当天抗生素使用前咽拭子荧光定量ＰＣＲ（美国ＰｅｒｋｉｎＥｌｍｅｒ公司生产的ＡＢＩ７７００仪器,试剂盒由中山医科大学达安基因诊断中心提供）检测ＣＴＤＮＡ,阳性者诊断为ＣＴ肺炎。４８例中男３３例,女１５例,年龄６ｍｏ～１ａ２９例,～３ａ１９例…     

肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展

肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发育迟滞等;而SLC2A1基因突变所致的MAE,临床表现除癫痫发作外,还表现为小头畸形及舞蹈症等特殊表现,两者截然不同[2]。此外,SLC2A1基因突变所致的MAE经生酮饮食及早治疗后,认知功能损害程度会得到一定改善。因此,尽早明确MAE的致病基因,对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。本文就目前已知的MAE致病基因及临床表型做一综述。     

Juvenile myoclonic epilepsy

Abstract Juvenile myoclonic epilepsy is a relatively common, though under diagnosed, form of epilepsy that commences in adolescence. The distinguishing symptoms, diagnosis and medical management are discussed.     

Progressive myoclonic epilepsies: Recent genetic advances

The progressive myoclonic epilepsies are a rare group of debilitating epileptic encephalopathies characterized by myoclonic seizures, progressive neurological dysfunction and dementia. In the past year advances in gene mapping have isolated gene loci for the majority of progressive myoclonic disorders, paving the way for specific diagnosis, more accurate prognosis and risk calculation, as well as opening the potential for prenatal and pre-symptomatic diagnosis in at risk families.     

儿童枕叶癫(癎)的临床及脑电图特征

目的总结儿童枕叶癫痫（COE）的临床和脑电图（EEG）特征及预后。方法对43例COE患儿的临床资料进行回顾性分析。结果起病年龄5个月～13岁;癫痫发作表现为眼球偏转20例,呕吐15例,头偏转14例,头痛10例,口咽部或手自动症9例,黑朦8例,视幻觉7例,眼睑扑动7例,眼球阵挛3例;继发半侧阵挛11例,继发全身性发作18例。头颅影像学异常15例。有明确脑损伤病史和／或头颅影像学检查证实枕叶有病变者23例,诊断为症状性COE,其余20例符合特发性COE。发作间期EEG有痫样放电41例,其中位于枕区19例,枕、后颞区15例,少数可在枕区以外。15例记录到发作期EEG。40例随访1～9a,其中特发性19例,对抗癫痫药物疗效好,17例无复发,其中11例已停药。症状性COE对抗癫痫药物疗效欠佳,发作完全控制仅8例。结论COE发作的临床特点为眼球偏转、视觉症状、呕吐、头痛、眼睑扑动;发作间期EEG放电主要在枕区或枕、后颞区,少数可在枕区以外;特发性COE预后优于症状性COE。     

儿童枕叶癫癎的临床及脑电图特征

目的总结儿童枕叶癫癎(COE)的临床和脑电图(EEG)特征及预后。方法对43例COE患儿的临床资料进行回顾性分析。结果起病年龄5个月-13岁;癫癎发作表现为眼球偏转20例,呕吐15例,头偏转14例,头痛10例,口咽部或手自动症9例,黑朦8例,视幻觉7例,眼睑扑动7例,眼球阵挛3例;继发半侧阵挛11例,继发全身性发作18例。头颅影像学异常15例。有明确脑损伤病史和／或头颅影像学检查证实枕叶有病变者23例,诊断为症状性COE,其余20例符合特发性COE。发作间期EEG有癎样放电41例,其中位于枕区19例,枕、后颞区15例,少数可在枕区以外。15例记录到发作期EEG。40例随访1～9 a,其中特发性19例,对抗癫癎药物疗效好,17例无复发,其中11例已停药。症状性COE对抗癫癎药物疗效欠佳,发作完全控制仅8例。结论COE发作的临床特点为跟球偏转、视觉症状、呕吐、头痛、眼睑扑动;发作间期EEG放电主要在枕区或枕、后颞区,少数可在枕区以外;特发性COE预后优于症状性COE。     

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目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作,16例(36·4%)伴有失神发作,33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作,11例(25%)3种发作均有,6例(13·6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME13例,有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%,睡眠脑电图阳性率为95·5%,3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗,除1例死亡外,其中3例偶有肌阵挛性发作,余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例,占15·9%。结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征,临床医生在诊断中要多询问病史,结合规范的睡眠及动态脑电图检查,以提高检出率,并合理选择抗癫疒间药物。     

肌阵挛失张力癫(癎)的临床和脑电图特点

目的 总结肌阵挛失张力癫(癎)(MAE)的临床和脑电图特点.方法 分析MAE患儿的临床和视频脑电图及同步肌电图资料,并对治疗效果进行随访.结果 收集MAE患儿共47例,其中25例有热性惊厥史,20例有热性惊厥和(或)癫(癎)家族史,发病前智力运动发育均正常.起病年龄1.4～5.8岁,首次发作为无热的全面强直-阵挛发作(GTCS)41例(87.2%),肌阵挛发作4例,失张力发作2例.病程中均有多种发作类型,包括GTCS46例(97.9%)、肌阵挛失张力发作34例(72.3%)、肌阵挛发作47例(100%)、失张力发作32例(68.1%)、不典型失神36例(76.6%)和强直发作3例(6.4%).出现多种类型的发作时脑电图背景均为弥漫性慢波或顶区为主的θ节律,发作间期呈全导1～4 Hz(以2～3 Hz为主)棘慢波、多棘慢波发放.所有患儿均首选抗癫(癎)药物(AEDs)治疗,41例(87.2%)应用AEDs发作控制,其中37例单用或合用丙戊酸,26例联合应用拉莫三嗪.10例(21.3%)发病后出现智力落后.结论 MAE的临床特点包括:发病前发育正常,多数以GTCS起病,病程中具有多种全面性癫(癎)发作类型,肌阵挛失张力发作是其特征性发作类型;脑电图呈全导棘慢波、多棘慢波发放.早期明确诊断并合理选择AEDs是取得良好预后的关键.

Abstract：

Objective To summarize the electroclinical characteristics of myoclonic atonic epilepsy (MAE) in children. Method The clinical data, video electroencephalogram (EEG) and simultaneous electromyography (EMG) of MAE patients were analyzed. The treatment and its effects were followed up.Result In 47 MAE patients, 25 had a history of febrile seizures ( FS), 20 had a family history of FS or epilepsy. All patients had a normal development before the illness. The age of afebrile seizure onset was between 1.4 years to 5.8 years. The first seizure was generalized tonic-clonic seizure (GTCS) in 41 patients (87.2%). All patients had multiple seizure types, including 47 GTCS (97.9%), 34 myoclonic atonic seizures (72. 3% ), 47 myoclonic seizures ( 100% ), 32 atonic seizures (68. 1% ), 36 atypical absences (76. 6% ) and 3 tonic seizures (6. 4% ). EEG backgrounds were slow or parietal θ rhythm, interictal EEG showed 1-4 Hz (predominant 2-3 Hz) generalized spike and wave or poly spike and wave discharges in all cases. Seizures were controlled by antiepileptic drugs (AEDs) in 41 patients (87.2%). Valproate was used in 37. Lamotrigine was used in 26. Mild mental retardation was observed in 10 children after the onset of the illness. Conclusion The clinical features of MAE included the following: the development was normal before the onset of the illness; the onset of seizure type was often GTCS. All patients had multiple generalized seizure types. Myoclonic atonic seizure was its characteristic seizure type. EEG showed generalized discharges. Early diagnosis and rational choice of AEDs are important for getting a better prognosis.