71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

23例原发闭经患者的染色体分析

本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。     

原发性闭经的细胞遗传学分析

本文对22例原发性闭经患者,进行了细胞遗传学检查,染色体异常者6例(27.2％),其中45,X3例;45,X/46,XX嵌合体1例;46,XY2例。对其形成原因进行了分析。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

62例闭经病人的细胞遗传学分析

本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检人数的24.2％),包括:45,XO(2例);45,XO/46,XX(3例);45,XO/46,XX/47,XXX(1例);45,XO/46,X,i(Xq)和46,X,i(Xq)(各1例);46,X,del(X)(p21)(1例);46,X,psu,dic(X)(1例);46,XY(2例);46,XX,2p~-(1例);45,XX,rob(13;15)(1例);46,XX,22p~+(1例)。其中有12例涉及到性染色体数目和结构异常,3例为常染色体结构异常。并从闭经患者检查染色体的意义、Turner's综合征的细胞遗传学病因、核型46,XY的闭经患者的表型分析及常染色体畸变与闭经的关系等方面加以讨论。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

原发性闭经是妇科常见疾病，染色体异常为其重要原因，约占３０～６３．７％。因此，染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目，本文对遗传门诊中５７例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外，还进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。 １对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养，制备染色体，Ｇ带分析，必要时做染色体高分辨分析。 ２结果 ５７例原发性闭经患者中染色体核型正常者２５例，异常者３２例，其中４５，ｘｏｌ７例，４５，ｘｏ／４６ｘｘ９例，４６，ｘｘ／４６…     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例

目的：探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告了14例原发性闭经患者的细胞遗传学分析,其中正常核型(46,XX)者8例,占57.1％;异常核型6例,占42.9％。本文就原发性闭经的发病机理以及核型与表型之间的可能关系作了初步探讨。     

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。     

先天性性腺发育不全征的细胞遗传学分析（附14例报告）

对５０例不孕，月经稀发，闭经患者进行细胞遗传学检查，发现先天性性腺发育不全症１４例占受检人数的２８％。核型三种类型，其中ｘ单体型７例，ｘ嵌合型３例，ｘ结构异常型４例。所有患者均有性腺发育不全这一共同特征。本文对各类型染色体异常与相关临床体征之间的关系进行探讨，将有助于染色体疾病的临床诊断和遗传效应的深入研究。并对月经失调与治疗问题进行讨论。     

黄体生成激素释放激素刺激试验在闭经诊断上的意义

对６例正常妇女及６０例闭经妇女作黄体生成激素释放激素（ＬＨＲＨ）刺激试验。结果：避孕药、针组中３例显示正常或高亢反应，４例无反应。下丘脑闭经组中，除１例精神性厌食无反应外，其余７例反应正常或高亢。垂体性闭经７例中，３例垂体瘤有反应，余４例无反应。对３２例闭经原因不明者进行试验后，发现其中２６例反应正常或高亢，提示闭经原因在下丘脑，６例无反应，可能属于垂体性闭经。５０μｇ与１００μｇ剂量的ＬＨＲＨ作刺激试验表明，二种剂量的结果无差异。提示：ＬＨＲＨ刺激试验在明确闭经的分类及选择ＬＨＲＨ脉冲治疗病例时是有价值的。     

CLINICAL ANALYSIS OF 120 CASES OF PRIMARY AMENORRHEA*

120 primary amenorrhea cases are clinically analyzed and 10 different causes are evaluated. 69.2% are due to congenital causes, congenital ovarian dysgenesis is the most frequent, while pure gonadal dysgenesis the second. Diagnosis for each kind is introduced. Clinical manifesta- tions such as height, secondary sex characteris- tics, virilism and hirsutism and external and internal genit.alia are hints for differentiation of various diagnosis. Management for each kind is discussed.     

34例智力低下及畸形儿的染色体核型分析

先天性智力低下及畸形是进行染色体检查的适应症。本文对３４例智力低下和畸形的患儿做了染色体核型分析,发现染色体异常为１０例,占受检者的２９．４％,２１三体占异常染色体的６０％,其他还有２２三体,４７ＸＹＹ以及嵌合型等等,为临床的诊断和治疗提供了准确依据。     

46,X,psu dic（X）（q24）原发性闭经患者的染色体分析

本文运用细胞遗传学方法,对一例原发性闭经患者的世界首报核型46,X,psu dic(X)(q24)作了研究,并就其异常核型与表型关系,dic(X)的形成机理等进行了讨论。