基因组学和生物信息学

基因(gene)的现代定义为:遗传信息的结构与功能单位,可指一段DNA分子,也指一段RNA分子.一个物种的全部遗传信息总和称为基因组(genome),可指一套染色体,也可指其中全部核酸.1986年美国著名人类遗传学家和内科教授Mekusick创立了基因组学(Geno mics)这一名词,意指从基因组水平研究遗传的学科.这一词即被广泛接受,基因组学成为最活跃 ,最有影响的重大的前沿学科.     

基因组学和医学生物信息学(1)

基因是遗传信息的结构与功能单位 .可指一段ＤＮＡ分子 ,也可指一段ＲＮＡ分子 .基因组是指一个物种的全部遗传信息的总和 ,可指一套染色体 ,也可指其中全部核酸 .基因组学是指从基因水平研究遗传的学科 .人类基因组计划 (ＨＧＰ)的发展、完成 ,使基因组学成为一门高度综合的 ,跨学科的科学 ,同时也促进了生物信息学的出现和发展 ,所以最初被称为基因组信息学 .同样 ,ＨＧＰ的迅速发展、取得巨大的成果 ,有赖于生物信息学和生物信息网新学科的发展 .人类后基因组研究—功能基因组时代 :在ＨＧＰ草图和精细图完成后 ,后基因组计划启动并迅速…     

基因组学和医学生物信息学(1)

基因是遗传信息的结构与功能单位.可指一段DNA分子，也可指一段RNA分子.基因组是指一个物种的全部遗传信息的总和，可指一套染色体，也可指其中全部核酸.基因组学是指从基因水平研究遗传的学科.人类基因组计划(HGP)的发展、完成,使基因组学成为一门高度综合的，跨学科的科学，同时也促进了生物信息学的出现和发展，所以最初被称为基因组信息学.同样，HGP的迅速发展、取得巨大的成果，有赖于生物信息学和生物信息网新学科的发展.     

编者栏

蛋白质学 (Ｐｒｏｔｅｏｍｅ)和蛋白质组学 (Ｐｒｏｔｅｏｍｉｃｓ) (1 )蛋白质组学是在人类基因组计划 (ＨＧＰ)研究发展的基础上形成的交叉学科 ,主要是从整体水平研究细胞内蛋白质的组成及其调控、活动规律 人类基因组序列图的完成 ,人类了解了自身生命的遗传信息 ,为了破译这些信息 ,揭示生命活动的规律 ,生命科学的重点转移到以阐明人类基因组整体功能为目标的功能基因组学方面 蛋白质是生命活动中多种功能的体现者 ,蛋白质组成为功能基因组中最前沿的领域 人类细胞中的全部基因称为基因组 ,由基因编码控制的全部蛋白质相应称为蛋白…     

编者栏

基因组学和医学生物信息学 ( 3 )随着“人类基因组计划”的完成 ,结构基因测序的突破 ,进入“后基因组计划”即以功能基因鉴定为中心的“功能基因组学”时代 .本刊曾介绍了细胞蛋白质组学、神经信息学、环境基因组学、药物基因组学的基本概念和生物技术 .本期则介绍疾病微生物基因组学中的细菌基因组和病毒基因组的基本知识 .微生物基因组计划 (ＭＧＰ)是人类基因组计划的延伸 .1989年提出了Ｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓ,ＢＩＭ(生物信息学 )这一词 ,后来这个概念逐渐被接受 .就在那一年 ,第一个细菌的全基因组序列———流血嗜血杆菌基因…     

编者栏

人类基因组多样性 (ＨＧＤ)与人类基因组多样性计划 (ＨＧＤＰ) (1)人类基因组多样性 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＤｉｖｅｒｓｉｔｙ ,ＨＧＤ)是指人类基因组具有高度变异的特性 .在“人类基因组计划 (ＨＧＰ)”完成后 ,要真正了解人类的基因组 ,还要研究、比较不同人群的基因组 ,这就是人类基因组多样性计划 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＤｉｖｅｒｓｉｔｙＰｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＤＰ) .对ＨＧＤ的研究是疾病基因组的主要内容之一 .生物信息学的内涵随着科研和现实的需要而变化 ,生物信息学主要是研究生物学系统和研究过程中的信息流相结合的学科 .…     

环境基因组学和环境基因组计划

环境基因组 (ＥｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌＧｅｎｏｍｉｃｓ)和环境基因组计划 (ＥｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌＧａｎｏｍｉｃｓＰｒｏｊｅｃｔ,ＥＧＰ)是在人类基因组 (ＨＧＰ)基础上发展的功能基因组内容之一 .人类疾病的发生发展与环境因素及环境因素相关疾病的遗传敏感性有关 .通过环境基因组研究可寻找到环境因素的易敏感基因 ,在遗传和物理图谱的建立和测序基础可发现和分离出大批新基因 .环境基因组计划 (ＥＧＰ)是研究与环境因素相关疾病的遗传敏感性 ,寻找对环境因素损伤易感的基因 .区别易感人群 ,研究易感性基因产物及其对环境暴露…     

蛋白质组学实验技术研究进展

人类基因组计划已取得了巨大的成就，几个物种(包括人类)的基因组序列已经或即将完成，生命科学已实质性地跨入了后基因组时代，研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子水平对功能的研究上。这种转向的第一个标志是产生了功能基因组学(functional genomics)这一新学科，即从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。而第二个标志则是蛋白质组学的兴起。     

人类基因组结构图——后基因组学

人类基因组计划的实现 ,生命科学进入了一个后基因组时代 .在这个时代里 ,生命科学关注的范围越来越广 ,涉及的问题越来越复杂 ,采用的技术越来越高 ,生命科学与非生物学学科相互交叉融合的过程中诞生了许多新的交叉学科 (X -Biology) .生命科学从过去的描述性学科转变成为实验科学 ,并形成了许多新的分支学科 .基因组 (Genome)一词 ,最早出现于 192 0年 ,是基因 (Gene)和染色体 (Chromosome)的组合 ,用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念 .基因组学 (Genomics)是 1986年美国科学家ThomasRoderick提出的 :指对所有基因进行基因组作…     

细胞蛋白质组学

人类生命活动的深入研究 :后基因组计划蛋白组学 (Ｐｒｏｔｅｏｍｉｃｓ)是在人类基因组计划 (ＨＧＰ)研究发展基础上形成的新兴学科 .它是从分子水平研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律 ,———标志ＨＧＰ的研究重点已从解释生命所有的遗传信息转到在整体水平上对生物功能的器官上来了 .生物功能的主要表现者是蛋白质 ,它又有自身的活动规律 .仅从基因角度研究是不够的 ,人类的多样性并非全部来自基因 .基因的表达方式错综复杂 ,遗传信息从ＤＮＡ转变为ｍＲＮＡ的中间载件 ,然后合成各种结构功能蛋白质———构成有机体 ,从而完成生命的功…     

全基因组扩增——微量DNA分析的金钥匙

聚合酶链反应(ＰＣＲ)技术的发展和应用使得微量甚至单个细胞ＤＮＡ的分析成为可能,极大地促进了法医学、古生物学、分子诊断学和分子病理学的发展。但即便是对于非常敏感的ＰＣＲ技术,许多材料所能提供的ＤＮＡ量也只能用于一次或几次ＰＣＲ反应。为能从少量细胞中最大限度的获取信息,全基因组扩增技术应运而生。一、全基因组扩增的概念全基因组扩增(ｗｈｏｌｅｇｅｎｏｍｅａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ,ＷＧＡ)是一组对全部基因组序列进行非选择性扩增的技术,其目的是在没有序列倾向性的前提下大幅度增加ＤＮＡ的总量。常用的方法有ＩＲＳ…     

医学细胞遗传学检验的质量控制

随着医学科学的飞速发展 ,医学遗传学检验在临床诊断中的作用显得日益重要。而细胞遗传学检验是医学遗传学检验的基础 ,尤其是在细胞遗传学基础上发展起来的细胞 -分子遗传学技术比如 :荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉ ｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ) ,染色体涂抹 (ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｉｔｉｎｇ ,ＣＰ) ,引物介导的原位标记 (ｐｒｉｍｅｄｉｎｓｉｔｕｌａｂｅｌｌｉｎｇ ,ＰＲＩＮＳ) ,比较基因组杂交 (ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅｇｅｎｏｍｉｃｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＣＧＨ)等均需要获得质量优…     

急性脊髓损伤后aFGF、bFGF的表达

成纤维细胞生长因子 (ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃ ｔｏｒ ,ＦＧＦ)在体外能促进多种中枢及外周神经元的存活及突起生长 ,体内也能促进神经元的修复与再生。ＦＧＦ是 1974年Ｇｏｓｐａｄａｒｏｗｉｃｚ[1] 从牛脑的垂体中分离纯化出的一种多肽分子。根据等电点的不     

生物医学发展的一个新动向--蛋白质组研究现状和展望

1 介绍 1.1 蛋白质组的概念 二十世纪七十年代以来,对于生命体的研究集中在基因组学和基因工程.1988年发起的人类基因组规划(the human genome project,HGP),大大推动了分子生物学的发展,在不久的将来,所有分子水平上的遗传信息便会被破译.     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因(5)基因表达调控和表观遗传调控

基因表达调控是分子生物学的核心,是基因组学和蛋白质组学的桥梁,是现代分子生物学研究的重要课题.向来认为DNA是决定生命遗传信息的核心物质,所谓"基因决定论".近年研究表明,生命遗传信息从来就不是完全由基因决定的.在不影响DNA序列的情况下,改变基因组的修饰,这种改变不仅可以影响个体的发育,还可以遗传下去,这是表观遗传学(Epigenetic)的基本概念,即在生物体DNA序列未发生改变,是由于基因表达的变化而发生可遗传的性状.基因组不仅是序列包含着遗传信息,而且其修饰也记载着遗传信息.通过这一领域的最新研究,将能从一个全新的视野了解生命现象.     

比较基因组学在细菌分子进化领域的研究进展

在后基因组时代，比较基因组学已经成为诠释遗传信息生物学意义的重要方法。运用生物信息学的手段，比较分析不同细菌的基因组，我们逐步揭示了细菌染色体物理结构的保守性和基因内容多样性的产生机制。进化生物学家们正试图从基因组数据库中挖掘能够代表物种进化关系的具有普遍适用性的分子线索，重建生命进化树。     

生长相关蛋白GAP-43的研究现状

在分子水平 ,神经发育和再生时轴突的生长与一组生长相关蛋白 (ＧｒｏｗｔｈＡｓｓｏｃｉａｔｅｄＰｒｏｔｅｉｎｓ ,ＧＡＰｓ)的表达有关 ,这些ＧＡＰｓ被认为在神经生长阶段起着特殊作用[1] 。根据其表达与轴突生长的关系可将ＧＡＰｓ分为两类 :一类与远向延伸的轴突本身有关     

药物基因组学和药物基因组计划

药物基因组学 (Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ)和药物基因组计划 (Ｐｈａｒｍａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓｐｒｃｏｊｅｃｔ,ＰＧＰ)是在人类基因组(ＨＧＰ)基础上发展起来的功能基因组内容之一 .药物基因组学是研究影响药物吸收 ,转运、代谢和清除整个过程的个体差异的基因特性 .由于基因多态性所致个体对药物的不同反应—药物反应的遗传基础 ,即有关基因和基因变异与药物效应个体差异之间的关系 ,并由此开发新药物 .以达到根据个体化的合理用药 .所以 ,基因的多态性是药物基因组学的基础 .药物基因组学是一个新型的交叉学科 ,使药物治疗的…     

单核苷酸多态性的研究及应用

1　单核苷酸多态性 (ＳＮＰｓ)单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＳＮＰｓ)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的ＤＮＡ序列多态性。在含有 30亿个碱基的人类基因组中 ,估计平均每 10 0 0个碱基出现 1个ＳＮＰ〔1〕。ＳＮＰｓ可分为编码区ＳＮＰｓ(ｃＳＮＰｓ)、基因调控区ＳＮＰｓ(ｐＳＮＰｓ)和存在于连接两个基因之间的ＤＮＡ中的随机非编码区的ＳＮＰｓ(ｒＳＮＰｓ) 3类〔3〕。其中最有意义的ＳＮＰｓ存在于基因的编码区和基因调节域 ,它们能够导致基因功能改变 ,对表型产生很大的…     

组织芯片研究领域中的几个问题

自 1998年Ｋｏｎｏｎｅｎ等[1] 报道组织微阵列技术 (ｔｉｓｓｕｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙｓ) ,也称组织芯片 (ｔｉｓｓｕｅｃｈｉｐ)技术以来 ,组织芯片作为不同于基因芯片和蛋白芯片的一种新型生物芯片 ,成为生物芯片研究领域新的热点。目前 ,组织芯片作为生命科学中进行原位组织学研究的重要技术已经引起重视 ,并逐渐成为分子病理学家和病理解剖学家最为看好的重要研究工具之一 ,除广泛应用于肿瘤病理学研究的各个方面[2 ] ,还可用于肿瘤特异性基因的筛选和功能基因组学的研究 ,正戏剧性地改变着我们进行各种疾病的研究方式[3] 。组织芯片…