基因多态性与急性肾衰竭

急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征,发病机制十分复杂。近年来,越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性,对正确认识急性肾衰竭的发病机制,以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。     

基因多态性与IgA肾病

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)由法国学者J.Berger和N.Hinglais于1968年首次描述和命名,又称Berger病(Berger’s disease),它是一种以IgA或IgA为主的免疫球蛋白弥漫沉积在肾小球系膜区及毛细血管袢为主要病理特征的原发性肾小球疾病。IgAN是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病,其发病机制迄今为止尚未明确,目前认为IgA肾病的发生与黏膜感染、免疫反应、炎症介质及遗传因素等有关。近年来诸多证据     

细胞因子基因多态性与器官移植的关系研究进展

细胞因子和器官移植关系密切,因为外来抗原的刺激正是通过细胞因子介导而使免疫相关细胞活化,而这些活化了的细胞也正是通过细胞因子的介导才发挥了效应,导致了排斥反应。所以,凡是影响细胞因子水平的因素都有可能影响器官移植的结局。迄今为止的许多研究都表明,个体间细胞因子量存在着很大的差异,如γ干扰素(ＩＦＮγ)和白细胞介素10(ＩＬ10),高表达者和低表达者间的差异可达10倍[1]。作为细胞因子,前者是促进炎症过程的,而后者则是抵抗炎症过程的。因为排斥反应的本质其实是由一种特殊的因子启动的炎症过程,所以移植受者个体间不同细胞因…     

白细胞介素6基因-634C/G多态性与急性胰腺炎的关系

本研究旨在探讨IL-6-634C／G基因多态性与急性胰腺炎发生发展的关系，评估此基因多态性对急性胰腺炎患者血浆IL-6浓度的影响。     

肝移植病人TNF-α基因多态性与急性排斥反应的关系

目的探讨肝移植病人TNF-α基因多态性与急性排斥反应的关系.方法 PCR特异序列引物法(polymease chain reaction sequence-specific primers method)检测121例肝移植病人TNF-α基因启动子-308位点基因型.结果 TNF-α基因启动子-308位点,G/G与G/A基因型间的急性排斥反应发生率,无明显差异(26.39%,24.49%;P>0.05);并且,两种基因型间的肝移植病人1年、1～5年及5年以上生存率均无显著差异(P>0.05).结论 TNF-α基因多态性与肝移植病人术后急性排斥反应及生存期无确切关系.     

肝移植受者IL-10基因启动子多态性与急性排斥反应的关系

目的探讨肝移植受者白细胞介素10(IL-10)基因多态性与急性排斥反应的关系.方法应用PCR限制性片段长度多态性分析法,检测122例肝移植受者IL-10基因启动子的2个多态位点-1082和-592的各种基因型的分布,并分析它们与急性排斥反应的关系.结果IL-10-592位点,A/A,C/A,C/C等基因型间的急性排斥反应发生率分别为16.7%,19%,29%,相互比较,差异不显著(P>0.05);IL-10-1082位点,尽管G/G基因型的急性排斥反应发生率(33%)高于A/A型(18%),但差异仍不显著(P>0.05).结论IL-10基因多态性与肝移植受者术后急性排斥反应无确切关系.     

横纹肌溶解与急性肾衰竭

横纹肌溶解（RM）是指由于各种创伤性或非创伤性因素引起横纹肌（骨骼肌）细胞损伤,胞内容物（钾、磷、肌酸激酶、肌红蛋白、有机酸等）释放入细胞外液和血液循环的一组临床综合征。由于平时临床上RM相对少见,且早期缺乏特异性表现而易被忽视,漏诊、误诊、失治可引起严重甚至致命性的并发症,如高钾血症、心律失常、筋膜室综合征、弥散性血管内凝血（DIC）、急性肾衰竭（ARF）等。     

ACE基因I/D多态性与急性肺损伤发生及预后的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与汉族人群急性肺损伤(ALI)的发牛及预后的关系.方法 ALI患者(A组)101例、非ALI患者(B组)408例以及健康者(C组)236例纳入研究.PCR检测ACE基因I/D多态性.比较不同基因型(II,ID,DD)和等位基因(I,D)分布频率在三组间的差异.比较不同基因型ALI患者急性生理和慢性健康评估(A-PACHE)Ⅱ评分、序贯器官衰竭评估(SOFA)评分、肺损伤评分、机械通气时间、血管活性药物使用时间、ICU住院时间以及28d病死率.检测ALI患者血浆ACE活性及白细胞介素(IL)-6水平.结果 ACE基因的II,ID,DD三种基因型和I、D两等位基因在A组、B组和C组所占比例组间差异无统计学意义.DD型ALI患者APACHE Ⅱ评分(19.7±8.7)分,高于Ⅱ型患者的(15.6±6.2)分(P<0.05).DD型ALI患者28 d病死率显著高于II和ID两型(P<0.05).不同基因型ALI患者血浆ACE活性和IL-6水平组间差异无统计学意义.结论 ACE基因I/D多态性影响ALI患者预后,DD型患者预后可能更差.     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与肾移植术后急性排斥反应的关系

目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNF α)基因启动子 3 0 8位多态性在预测肾移植术后急性排斥反应中的意义。　方法　酶联免疫吸附试验检测 3 5例肾移植患者术前外周血细胞分泌的TNF α水平 ,应用限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测TNF α基因启动子 3 0 8位多态性 ,分析其与术后急性排斥反应的关系。　结果　TNF α启动子 3 0 8位为A/A、A/G基因型者TNF α水平分别为(62 4.96± 177.78)pg/ml、(5 44 .3 2± 13 2 .42 )pg/ml,明显高于G/G基因型者的 (2 3 3 .16± 2 5 .3 7)pg/ml,P<0 .0 1。在HLA DR错配情况下 ,TNF α高分泌基因型受者有 5例 (5 0 % )术后发生急性排斥反应 ,而低分泌基因型受者仅有 2例 (8% )发生急性排斥反应 (P =0 .0 12 )。　结论　肾移植受者TNF α基因启动子 3 0 8位多态性与体外细胞因子产生水平有关 ,TNF α高分泌基因型是术后 3个月内发生急性排斥反应的高危因素     

基因多态性和麻醉

由于基因的多态性，导致不同人群及个体问药物转运蛋白功能的差异、靶受体对相同药物的敏感性差异及药物代谢酶活性的差异，从而对相同药物产生不同的反应。现就基因多惫胜对麻醉药物的转运蛋白、作用受体及代谢酶三方面的影响作一综述。     

急性肾衰竭患者血清胆碱酯酶变化的意义

目的通过观察急性肾衰竭（ARF）患者血清胆碱酯酶（CHE）的变化,探讨血清CHE与ARF预后的关系,并分析其临床意义。方法将68例ARF患者分为存活组（A组）及死亡组（B组）,检测其治疗前后血清CHE,并与40例肾功能正常的原发肾小球疾病患者（M组）和30例健康体检者（N组）比较。结果A组和B组患者血清CHE均较M组和N组降低;而M组与N组间无显著性差异;A组患者治疗后血清CHE恢复,与治疗前CHE相比差异有统计学意义;B组患者治疗后血清CHE持续降低。结论血清CHE可作为ARF的检测物之一,对ARF患者的病情监测和预后判断具有重要的临床意义。     

腹膜透析治疗小儿急性肾衰竭

腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)是治疗急性肾衰竭(acute renal failure,ARF)的重要手段之一,国内开展较普遍,但儿科开展尚不多见.我院自1988年以来,采用腹膜透析治疗小儿ARF 40例,现报告如下.     

急性肾衰竭36例误诊原因分析

急性肾衰竭 (ＡＲＦ)是各种病因引起的肾功能急剧恶化而出现的一组临床综合症 ,其主要表现为氮质潴留、水、电解质及酸碱平衡紊乱。作为一组临床综合症 ,因ＡＲＦ病因复杂 ,临床表现多样 ,容易误诊 ,影响早期诊断治疗和预后 ,本文通过分析3 6例ＡＲＦ的误诊原因 ,以期提高对ＡＲＦ的诊断水平。临床资料1　一般资料　我院 1993年～ 1999年共收治ＡＲＦ 2 85例 ,其中 3 6例误诊 ,误诊率 12 6% ,均为外院或我院其它科室转来的住院病人 ,其中男 2 9例 ,女 7例 ;年龄 17岁～ 78岁 ,平均年龄 ( 3 9 2± 15 4 )岁 ,以原有慢性肾炎病史就诊 10例 ,…     

急性心肌梗死合并急性肾衰竭的腹膜透析治疗

我科自1993年以来采用腹膜透析治疗16例急性心肌梗死合并急性肾衰竭患者,取得较好疗效,现报道如下。     

虫白蜡所致急性肾衰竭1例

虫白蜡是中医治疗金疮出血、尿血、下血、疮疡久溃不敛等的一种中草药〔1〕。虫白蜡引起的肾损害尚未见临床报道 ,现将我院 1例报道如下 ,以期同行重视。病　例患者 ,男 ,5 5岁 ,因服用虫白蜡后无尿 5ｄ ,颜面及双下肢水肿 2ｄ入院。 6ｄ前 ,患者服用虫白蜡 10 ｇ“清热解毒” ,次日出现无尿 ,腹胀 ,纳差 ,恶心 ,头昏乏力等症状。当地医院对症治疗 ,上述症状无任何缓解 ,并出现呕吐胃内容物 2次 ,转入我院。既往体健。入院查体 :Ｔ :3 7.5℃ＢＰ :19/ 11ｋＰａ ,颜面水肿 ,心肺阴性 ,腹部移动性浊音阴性 ,双肾区轻叩击痛 ,双下肢膝以下凹陷…     

P-选择素基因多态性与急性胰腺炎相关性分析

目的 ：探讨P-选择素（P-s electin）基因启动子区C-2123G多态性与急性胰腺炎（acute pan-creatitis,AP）发展及预后的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）的分析方法,检测102例健康志愿者和119例AP患者P-selectin基因启动子区C-2123G的基因多态性,计算其基因型频率及等位基因频率。结果：健康对照组与AP组C-2123G等位基因频率（C32.35%,G 67.65%）及基因型分布（C纯合子占19.33%,CG占26.05%,G纯合子占54.62%）一致。轻症急性胰腺炎（MAP）组和重症急性胰腺炎（SAP）组等位基因频率及基因型分布差别无统计学意义。发生重症脓毒症患者G等位基因频率（83.33%）高于非脓毒症组（56.76%,P〈0.05）,GG纯合子患者发生重症脓毒症比例高于非脓毒症组（P〈0.05）。结论：P-selectin C-2123G基因多态性在AP发生重症脓毒症中具有重要的作用,是AP病情进展的危险因素。     

基因多态性和麻醉

由于基因的多态性,导致不同人群及个体间药物转运蛋白功能的差异、靶受体对相同药物的敏感性差异及药物代谢酶活性的差异,从而对相同药物产生不同的反应。现就基因多态性对麻醉药物的转运蛋白、作用受体及代谢酶三方面的影响作一综述。     

急性肾衰竭90例临床分析

目的探讨急性肾衰竭（ARF）的病因、临床特点及影响预后的因素。方法回顾分析2002年1月至2006年9月在我院住院的急性肾衰竭患者。结果90例患者中男53例,女37例,平均年龄（46．08±16．33）岁。肾前性29例,主要为手术后低血容量、感染;肾性41例,主要为肾小球疾病及药物所致;肾后性20例,主要为梗阻性。90例中5例死亡,32例痊愈,16例需透析治疗,37例好转。年龄、器官衰竭数、ATN-ISI评分是影响预后的因素。结论肾小球疾病所致的ARF应尽早行肾穿刺检查;术后低血容量所致的ARF伴有多器官功能不全综合征（MODS）时预后欠佳。     

中西医结合治疗老年急性肾衰竭

急性肾衰竭 (ＡＲＦ)是临床经常遇到的一种危重病症 ,死亡率较高。自广泛开展血液透析疗法后 ,本病的死亡率有所降低 ,平均约为 50 %。但老年急性肾衰竭死亡率仍然较高。我院在 1 994年 8月～ 1 999年 1 2月收治了 72例ＡＲＦ患者 ,其中 3 8例为老年ＡＲＦ患者。现就全部患者进行病因及中西医结合治疗的回顾性临床分析 ,并就老年ＡＲＦ死亡率高的原因及其多器官功能衰竭 (ＭＳＯＦ)的关系进行探讨。临床资料1　病例选择　按照 1 982年全国危重病急救医学学术会议涵定急性肾衰竭的诊断标准选择我院住院ＡＲＦ患者 72例 ,其中老年组 3 8例 (男…     

急性肾衰竭的临床分析

目的:研究不同年龄组急性肾衰竭(ARF)的病因,发病情况及治疗转归,为早期防治提供理论依据.方法:ARF患者232例,分为老年组(＞60岁),对照组(＜60岁),分析其病因及治疗转归.结果:老年组88例,对照组144例.肾前性60例,占25.9%,老年组以消化道失液为首,对照组以手术及外伤为主;肾实质性占59%,主要原因为药物,以氨基糖甙类为主,其次为青霉素,利福平等;肾后性ARF占15.1%,以结石及肿瘤为主要原因.结论:ARF为肾科重症,老年组在ARF的发病率明显上升,其发病隐袭,容易被忽视,肾损害重且恢复慢,尤其老年人多合并多脏器疾病,更增加了治疗的难度,早期诊断是其关键.