Cholinergic balance in dementia with Lewy bodies: reversible worsening of Parkinsonism at rivastigmine dosage modulation

We describe a patient with probable dementia with Lewy bodies (DLB) whose Parkinsonism worsened after administration of rivastigmine within the therapeutic dose range. Some extrapyramidal signs (EPS) then reversed to pre-treatment level after rivastigmine dose reduction. We draw attention to the need of EPS monitoring during titration of cholinesterase inhibitors in patients with DLB. This is the first report to our knowledge of iatrogenic worsening of Parkinsonism which was successfully managed by dose reduction.

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Sommario Si descrive il caso di un paziente affetto da Demenza a corpi di Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB) probabile, in cui si è assistito ad un peggioramento del parkinsonismo dopo somministrazione di rivastigmina a dosi terapeutiche. Alcuni segni extrapiramidali sono regrediti al livello pre-trattamento con una riduzione posologica di rivastigmina. Si sottolinea la necessità di un monitoraggio dei segni extrapiramidali durante la titolazione della terapia con inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale in pazienti con DLB. Questo è il primo caso descritto, a nostra conoscenza, di un peggioramento iatrogeno di parkinsonismo efficacemente gestito con una riduzione posologica della terapia con rivastigmina.

     

Aperiodic alternating nystagmus: report of two cases and treatment by baclofen

We report two cases of non periodic alternating nystagmus, one of vascular origin (ischemia of the vertebrobasilar territory) and a second of traumatic origin (whiplash injury) with otoneurological signs, typical of lesions in posterior cranial fossa and in particular of vestibulum-cerebellum and brainstem: gaze paretic nystagmus, rebound nystagmus, saccadic dysmetria, vestibular hyperreflexia and impaired visual suppression test.In one case it was possible to give baclofen therapy, which yielded positive results. Suspension of drug administration resulted in the worsening of clinical signs. The mechanism of action of the drug will be discussed.

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Sommario Gli autori riportano 2 casi di nistagmo alternante non periodico, uno di origine vascolare (ischemia nel territorio dell'arteria vertebro-basilare) ed il secondo di origine traumatica (colpo di frusta) con segni otoneurologici tipici di lesione della fossa cranica posteriore ed in particolare del vestibulum-cerebellum e del tronco (presenza di gaze paretic nystagmus, nistagmo di rimbalzo, dismetria saccadica, iperreflessia vestibolare ed alterazione del test di soppressione visuale.In un caso è stato possibile somministrare baclofene che ha determinato un miglioramento della sintomatologia clinica e strumentale. La temporanea sospensione del farmaco è risultata in un peggioramento sia clinico che strumentale. È discusso il meccanismo di azione di tale farmaco.

     

A case of Refsum disease with atypical clinical picture in family members

A typical case of Refsum disease with high phytanic acid plasma levels is described. Two siblings showed some features but not the entire clinical spectrum of the disease. The unusual condition of the patient's father, a presumed heterozygotic carrier with characteristic bone abnormalities and a delayed onset retinopathy, is discussed.

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Sommario Viene presentato un caso tipico di malattia di Refsum con valori elevati di acido fitanico nel siero. Due collaterali mostravano segni parziali della malattia. è segnalata la singolare condizione del padre, presumibile portatore eterozigote, che presentava anomalie ossee ed un esordio tardivo della retinopatia.

     

Neurotoxicity of antitumoral IL-2 therapy: Evoked cognitive potentials and brain mapping

Antitumoral interleukin-2 (IL-2) therapy is frequently associated with a neurotoxicity that manifests itself in neuropsychiatric disturbances and, more rarely, with neurological focal signs. With the aim of documenting the involvement of cognitive functions after IL-2 treatment, we studied 20 patients using evoked cognitive potentials (P300) and computer analysis of the EEG signal. A comparison of the tests performed before and after the subcutaneous infusion of IL-2 showed a significant lengthening in mean P300 latencies and a percentage increase in the EEG frequencies contained with the delta and theta bands, especially in the frontal regions.

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Sommario La terapia antitumorale con interleuchina-2 (IL-2) è frequentemente associata a neurotossicità che si manifesta con disturbi neuropsichiatrici e, più raramente, con segni neurologici focali. Allo scopo di documentare l'interessamento delle funzioni cognitive dopo terapia con IL-2 abbiamo studiato 20 pazienti con potenziali evocati cognitivi (P300) e analisi computerizzata del segnale EEG. Nel confronto tra gli esami effettuati prima e dopo infusione sottocutanea di IL-2 abbiamo osservato un significativo allungamento della latenza media della P300 e un aumento percentuale delle frequenze EEG contenute nelle bande delta e teta, specie sulle regioni frontali.

     

Elsberg syndrome: radiculomyelopathy and acute urinary retention in patient with genital herpes

We describe a case of a sexually active woman who presented acute urinary retention associated with herpes genitalis infection and with few other neurological signs. The outcome of the disease was positive. We stress the utility of a careful CSF examination.

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Sommario Viene descritto dagli autori il caso di una giovane donna che ha presentato nel corso di una infezione da herpes genitalis una ritenzione urinaria acuta in assenza di altri rilevanti segni di interessamento radicolare. L'evoluzione della malattia è stata favorevole. In questi casi un accurato esame liquorale può essere molto utile per evidenziare un quadro di radicolomielopatia sacrale paucisintomatica.

     

Somatosensory evoked potentials in a case of neurosyphilis

Here we report median and common peroneal nerve SEPs in a patient with tabes dorsalis. SEPs were within normal limits following median nerve stimulation, but of prolonged latency for common peroneal nerve. This was in keeping with clinical findings of posterior column involvement confined to the lumbosacral tract and with pathological features of tabetic neurosyphilis.

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Sommario Gli autori riportano le caratteristiche dei potenziali evocati somatosensoriali del nervo mediano e peroneo comune in un paziente affetto da tabe dorsale. I potenziali evocati somatosensoriali sono risultati nei limiti della norma stimolando il nervo mediano ma di latenza aumentata per il nervo peroneo comune. Ciò risultava in accordo sia con le caratteristiche cliniche di segni di interessamento dei cordoni posteriori limitato al tratto lombosacrale che con le caratteristiche anatomopatologiche della neurosifilide.

     

Brain MRI and SPET in thrombotic thrombocytopenic purpura

We describe 5 cases of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) with neurological manifestations. All of the patients underwent brain magnetic resonance imaging (MRI) following recovery; two underwent single photon emission tomography (SPET) during the acute phase of the disease. SPET showed reduced cerebral blood flow, whereas the results of brain MRI were normal in all patients. Plasma exchange (PE) treatment was promptly instituted in all cases.Our findings show that prompt treatment with PE may avoid permanent brain damage even when the neurological signs and symptoms are relate to brain ischemia.

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Sommario Descriviamo 5 casi di Porpora Trombotica Trombocitopenica con manifestazioni neurologiche. Tutti i casi sono stati studiati mediante Risonanza Magnetica Cerebrale dopo la regressione della sintomatologia neurologica. Durante la fase acuta della malattia, due di loro sono stati studiati anche con SPET cerebrale. La SPET ha mostrato una riduzione del flusso ematico cerebrale mentre la Risonanza Magnetica è risultata normale in tutti i pazienti. Il trattamento con plasmaferesi veniva iniziato rapidamente in tutti i casi.I nostri dati indicano che un repentino trattamento con plasmaferesi può evitare un danno neurologico permanente, sebbene i segni ed i sintomi siano ascrivibili all'ischemia cerebrale.

     

Study of autonomic functions in primary orthostatic hypotension

A case of primary orthostatic hypotension with associated genitourinary tract disturbances but no major neurological signs of central nervous system involvement is reported. Some investigations designed to assess the functional status of the autonomic nervous system at various levels of its organisation are described together with the results. The nosological position of primary orthostatic hypotension and its relationship with the Shy-Drager syndrome are discussed. The effectiveness of indomethacin therapy in reducing orthostatic hypotension was confirmed.

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Sommario Gli Autori riportano un caso di ipotensione ortostatica idiopatica associato disturbi del sistema urogenitale, che non presenta importanti segni neurologici di deficit a carico del sistema nervoso centrale. Lo studio di questo caso ha dato lo spunto per descrivere alcune indagini, riportandone i risultati, atte a valutare lo stato funzionale del sistema nervoso vegetativo ai diversi livelli della sua organizzazione. Si discute inoltre il problema della posizione nosologica della ipotensione ortostatica idioptica e le sue correlazioni colla malattia di Shy-Drager. L'approccio terapeutico con indometacina ha confermato la sua efficacia nel ridurre l'ipotensione ortostatica.

     

Clinical study of large kindreds with autosomal dominant HLA-linked spinocerebellar ataxia (SCA1) of late onset

Six families with SCA1 were studied. The clinical data on 35 patients are reported. Cerebellar and pyramidal system involvement was invariably found in association with brainstem, spinal cord and/or peripheral nervous system disorders. In our patients the clinical features appeared concordant when the patients with the same disease duration were compared. Previous reports of SCA1 families had shown great variability in clinical phenotype both interfamilial and intrafamilial. We suggest that the phenotype might appear more homogeneous if disease duration is taken into account.

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Sommario Sono state studiate 6 famiglie con atassia spinocerebellare autosomica domiinante ad esordio tardivo, in linkage con l'HLA e con il marker D6S89 (SCA1). I dati clinici su 35 pazienti hanno permesso di stabilire che la malattia è caratterizzata da deficit cerebellari e piramidali associati a segni di interessamento del tronco dell'encefalo, del midollo spinale e del sistema nervoso periferico. Nella valutazione clinica dei pazienti si è tenuto conto della durata della malattia e ciò ha permesso di evidenziare un fenotipo clinico abbastanza omogeno nei differenti stadi della malattia. è possibile che la variabilità intra- e inter-familiare nel fenotipo di altre famiglie SCA1 sia da attribuire al fatto di confrontare soggetti in fasi diverse della malattia.

     

Acute axonal idiopathic polyneuropathy: A Guillain-Barré syndrome variant?

We report 7 cases of acute polyneuropathy fitting the NINDS diagnostic criteria for GBS. Electrophysiological study and sural nerve biopsy revealed a picture of axonal polyneuropathy, without changes suggesting demyelination. We discuss whether the acute idiopathic axonal neuropathy belongs to the GBS spectrum or represents a separate clinico-pathological entity.

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Sommario Descriviamo 7 casi di polineuropatia acuta che soddisfano i criteri diagnostici del NINDS (3). Lo studio elettrofisiologico e la biopsia di nervo surale (eseguita in due pazienti) hanno evidenziato un quadro di neuropatia con evidenti fenomeni di degenerazione assonale, ma senza segni di demielinizzazione. discutiamo se la neuropatia acuta assonale idiopatica appartiene allo spettro della sindrome di Guillain-Barré o costituisce una diversa entità clinico-patologica.

     

Ethmoidal meningioma revealed by transient global amnesia

A patient in whom transient global amnesia (TGA) led to the diagnosis of an ethmoidal meningioma is described. One year after neurosurgery, the patient showed an impairment of long-term memory, without any clinical or neuroradiological sign of relapse. We suggest that TGA may express a preexisting subclinical impairment of memory neuronal systems.

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Sommario Viene descritto un caso in cui un episodio di amnesia globale transitoria condusse alla diagnosi di meningioma etmoidale. Un anno dopo l'intervento chirurgico, la paziente presentava un deficit della memoria a lungo termine, senza segni clinici e neuroradiologici di recidiva. Gli Autori propongono che la TGA possa esprimere una preesistente compromiśsione subclinica dei circuiti neuronali della memoria.

     

X-linked adrenoleukodystrophy: first report of the Italian Study Group

In this paper we report Italian data on X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) collected from 1985 to 1997. This disease appears to be the most common of the peroxisomal disorders and is associated with a functional defect of the peroxisomal very long chain fatty acid (VLCFA) oxidation. In Italy 117 cases have been recognized, but many cases may be unrecognized due to the heterogeneous clinical manifestations that vary from mild to very severe forms. To control the devastating course of this disease two therapeutic approaches are under evaluation: bone marrow transplantation (BMT) and dietary treatment based on a mixture of glyceroyl trioleate (GTO) and glyceroyl trierucate (GTE). Our experience of 68 subjects submitted to dietary treatment shows that almost all patients with signs of cerebral involvement at the beginning of treatment worsened or died, patients with the milder form, adrenomyeloneuropathy (AMN), remained stable, while 4 of the 15 presymptomatic subjects developed neurological signs of the disease. In recent years a more accurate selection of patients and donors for BMT has given favourable results, but some strict criteria should be respected.

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Sommario In questo articolo sono riportati i dati riguardanti una casistica di pazienti affetti da adrenoleucodistrofia raccolti net periodo 1985–1997. Questo è il più frequente dei disordini perossisomiali ed è associato ad un difetto funzionale dell'ossidazione degli acidi grassi a lunga catena (VLCFA). In Italia sono stati identificati 117 casi, ma molti soggetti potrebbero essere sfuggiti alla diagnosi a causa dell'eterogeneita delle manifestazioni cliniche che possono essere lievi o estremamente gravi. Due differenti approcci terapeutici sono in corso di studio: il trapianto di midollo osseo e un trattamento dietetico costituito da una miscela di trioleato e trierucato. La nostra esperienza in 68 soggetti sottoposti al trattamento dietetico mostra che quasi tutti i pazienti con evidenti segni cerebrali al momento dell'inizio del trattamento sono peggiorati o deceduti, i pazienti con la forma piu lieve, l'adrenomieloneuropatia, rimangono in condizioni stabili, mentre 4 dei 15 soggetti presintomatici hanno sviluppato i segni neurologici della malattia. Per quanto riguarda i risultati ottenuti con il trapianto di midollo, si osserva the la piú accurata selezione dei pazienti e dei donatori attuata in questi ultimi anni ha permesso di ottenere risultati incoraggianti con questo tentativo terapeutico.

     

Isolated accessory nerve palsy of unusual cause

We report the case of a 23 year old male patient who presented for an isolated left accessory nerve palsy which had appeared one year before. Neuroradiological investigations showed that the causative pathology was a giant saccular aneurism of the intracranial left vertebral artery. Three months after diagnosis, signs of bulbar palsy rapidly developed. An emergency intra-arterial embolization was then attempted, which led to complete recovery except for the accessory nerve palsy which remained unchanged. We conclude that, in cases of apparently isolated accessory nerve palsy, neuroradiological investigations should include the posterior fossa.

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Sommario Descriviamo il caso di un giovane maschio, di 23 anni, che giunse alla nostra osservazione per una paralisi isolata del nervo accessorio spinale insorta da un anno. Gli accertamenti neuroradiologici dimostrarono che la eziologia era legata ad un aneurisma gigante dell' arteria vertebrale sinistra. Tre mesi dopo la diagnosi, il paziente sviluppò rapidamente i segni di una paralisi bulbare. Venne pertanto eseguita una embolizzazione intraarteriosa d'urgenza che permise un completo recupero, eccetto che per la paresi del nervo accessorio che rimase invariata. Noi concludiamo che nel caso di una paresi apparentemente isolate del nervo accessorio, le indagini neuroradiologiche dovrebbero includere lo studio accurato della fossa posteriore.

     

The value of computerized tomography in the diagnosis of cerebellar atrophy

Computerized tomography was performed in 31 patients presenting clinical signs of cerebellar degeneration. CT abnormalities consistent with cerebellar atrophy were found in all cases but one. Specific patterns of abnormality were found in olivo-ponto-cerebellar degeneration and in alcoholic atrophy. The CT findings in spino-cerebellar degeneration were varied, ranging from severe diffuse cerebellar atrophy to normality, possibly according to age and duration of symptoms.

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Sommario 31 pazienti con segni clinici di un processo degenerativo cerebellare sono stati sottoposti a tomografia computerizzata. In tutti i casi eccetto uno sono state ravvisate alterazioni tomodensitometriche compatibili con la diagnosi di atrofia cerebellare. Specifici pattern di alterazioni sono stati riscontrati nell'atrofia olivo-ponto-cerebellare e nell'atrofia cerebellare degli alcolisti cronici. I rilievi tomodensitometrici nei soggetti con degenerazione spinocerebellare non sono stati omogenei, variando da un quadro di atrofia cerebellare diffusa di marcata entità ad un quadro di normalità, e sono apparsi in probabile correlazione con l'età dei pazienti e la durata della sintomatologia.

     

Exercise-induced bilateral anterior tibial compartment syndrome without pain

We report the case of a 41 year old man who complained of a severe bilateral deficit of the anterior tibial compartment two hours after prolonged exercise. On admission there was no spontaneous or evoked pain, no objective sensory deficit but total loss of dorsiflexion of feet and toes. Electrophysiological investigation showed no voluntary or evoked electrical activity in tibial and extensor digitorum muscles; while peroneus longus and gastrocnemius muscles showed a nearnormal pattern. On the other hand a weak motor response was obtained by direct stimulation of the anterior tibial muscle belly. An early bilateral fasciotomy was followed by almost complete recovery of the spontaneous and evoked motor activities of the tibial anterior muscles. On the basis of these findings we discuss the possible pathogenetic role of a neuroapraxic block of the deep peroneal nerve where it crosses the anterior fibular septum and supply a possible interpretation of the absence of pain.

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Sommario Viene riportato il caso di un uomo di 41 anni, con severo deficit bilaterale della dorsiflessione del piede, insorto due ore dopo un prolungato esercizio fisico, con assenza di dolore spontaneo e segni obiettivi di alterazioni delle sensibilità. Lo studio EMG dimostrava assenza di attività elettrica volontaria od evocata nei muscoli tibiale anteriore ed estensore breve della dita, mentre era presente una normale attività nei muscoli peroneo lungo e gastrocnemio bilateralmente. La velocità di conduzione motoria del nervo tibiale e sensitiva del nervo peroneo superficiale risultavano normali. Dopo una fasciotomia bilaterale eseguita a distanza di quattro ore dal ricovero, il paziente dimostrava un progressivo recupero dell'attività dei muscoli tibiali anteriori che risultava pressoché completo a distanza di quattordici ore dall'intervento. Sulla base dei dati elettrofisiologici noi discutiamo il possibile ruolo patogenetico di un blocco neuroaprassico del nervo peroneo profondo nel tratto in cui attraversa il setto fibulare anteriore. Infine viene formita una possibile interpretazione dell'assenza di dolore.

     

Total extrinsic ophthalmoplegia as only paraneoplastic sign two years before X-ray diagnosis of bronchial carcinoma

An extrinsic total ophthalmoplegia developing two years before radiologic evidence of bronchial carcinoma and onset of Eaton-Lambert myasthenic syndrome is reported. Clinical and ENG data showed the neuromuscular location of the ophthalmoplegia, but repeated Tensilon and Prostigmine tests were negative. CT scan and CSF examinations revealed neither carcinomatous metastases nor inflammatory CNS disease. The case is an exceptional example of a paraneoplastic myasthenic syndrome long confined to the oculomotor muscles.

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Sommario Gli autori descrivono un caso di oftalmoparesi estrinseca completa insorta due anni prima della scoperta radiografica di un carcinoma bronchiale e della comparsa di una sindrome miasteniforme di Eaton-Lambert. Nonostante che i dati clinici ed ENG indicassero una localizzazione neuromuscolare dell'oftalmoparesi, ripetuti tests al Tensilon ed alla Prostigmina risultarono negativi. Controlli della TAC cranica e del liquor non dimostrarono né reperti di ripetizione neoplastica né segni di flogosi del SNC. Il caso rappresenta un esempio eccezionale di sindrome miasteniforme paraneoplastica limitata per lungo tempo ai muscoli oculomotori.

     

Cephalic tetanus presenting with incomplete Bell''s palsy

We present a case of cephalic tetanus in a 60-year old man, whose onset was accompanied by an unusual and incomplete palsy of the muscles supplied by the upper branch of the seventh cranial nerve. Seven days before the appearance of incomplete Bell's palsy, the patient had suffered a slight superficial wound to his forehead on the same side. Seventeen days after the injury, there was evidence of generalized tetanus.

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Sommario Presentiamo un caso di tetano cefalico in un uomo di 60 anni, insorto in modo inusuale con una paralisi incompleta dei muscoli innervati dalla branca superiore del settimo nervo cranico. Sette giorni prima della comparsa dell' incompleta paralisi di Bell e dallo stesso lato, il paziente aveva subito una lieve e superficiale ferita della fronte. A diciassette giorni dalla ferita comparvero i segni di tetano generalizzato. Dopo trattamento con antitossina tetanica, iniziato nel Centro di Rianimazione dove fu precauzionalmente trasferito, il paziente guarì e la paralisi facciale regredì completamente entro un mese.

     

Atypical features and prognosis of Wallenberg syndrome: Longitudinal study

The lessons of a retrospective study of 24 consecutive cases of Wallenberg syndrome observed during a 6-year span are described: the high frequency of signs and symptoms not considered typical, such as headache, diplopia, supranuclear homolateral facial paresis and homolateral brachiocrural hemiparesis; the unfavorable short term course in a high percentage of cases, and the risk of sudden respiratory arrest.

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Sommario Viene descritta una serie di 24 casi consecutivi di sindrome di Wallenberg osservati durante 6 anni. Viene sottolineata da un lato l'elevata incidenza di sintomi e segni non considerati tipici, quali la cefalea, la diplopia, la paresi facciale omolaterale di tipo sopranucleare e l'emiparesi brachio-crurale omolaterale, dall'altro la sfavorevole evoluzione a breve termine di una percentuale rilevante di casi, dato in contrasto con quelli della letteratura classica. In particolare viene sottolineato il rischio importante di arresto respiratorio.

     

Choroid plexus papillomas of the cerebellopontine angle in a child

An 11-year-old girl was admitted with a 3-year history of decreasing hearing, and headache, occasional vomiting and poor school performance of 8 months duration. Neurologically she showed signs of a cerebellopontine angle mass. This was confirmed by CT scan, which showed an enhancing lesion in the right cerebellopontine angle. The lesion was totally removed, with excellent results. Histologically the tumor appeared to be a choroid plexus papilloma. Choroid plexus papillomas of the cerebellopontine angle are extremely rare in children.

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Sommario Una bambina di 11 anni veniva ricoverata per una diminuzione dell'udito in AU dx, iniziata 3 anni prima ed accentuatasi da 8 mesi, quando erano comparsi altri sintomi quali cefalea, saltuari episodi di vomito e diminuzione del livello di rendimento scolastico. All'esame neurologico erano presenti segni di lesione espansiva dell'angolo ponto-cerebellare dx. Una TAC dimostrava una massa iperdensa, che assumeva marcatamente m.d.c., occupante l'angolo ponto-cerebellare dx. L'intervento chirurgico consentiva una rimozione totale della lesione, con eccellenti risultati. Il tumore risultava istologicamente essere un papilloma dei plessi coroidei, la cui localizzazione nell'angolo ponto-cerebellare è estremamente rara nell'infanzia.

     

The role of MRI in the diagnosis of olivopontocerebellar atrophy

Under the term of olivopontocerebellar atrophy different nosological pictures are grouped, all characterized by showing clinical signs of deficiency of the structures of the pons and of the cerebellum.The diagnosis of olivopontocerebellar atrophy has been made, until now, by clinical criteria while typical anatomopathological changes are found at the autoptic studies.We describe three patients affected by olivopontocerebellar atrophy, of different types and at different stages of disease.In all cases MRI showed a similar and typical picture of atrophy of the olivary eminences of the medulla oblongata resulting in straightening of the angle usually present on the ventral frontier between pons and medulla oblongata. This diagnostic tool demonstrated thus to be of primary relevance yet in the early phases of the disease.

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Sommario Sotto il termine di atrofia olivo-pontocerebellare si raggruppano quadri nosografici di verosimile diversa origine, caratterizzati tutti dalla presenza di segni clinici deficitari pontini e cerebellari. La diagnosi è stata sino ad ora solo clinica con conferma autoptica del danno pontocerebellare. Sono descritti tre casi di atrofia olivo-pontocerebellare, appartenenti, a tre distinti sottogruppi ed in fasi diverse della malattia. In tutti e tre i casi la MRI ha evidenziato un quadro di atrofia pontina e cerebellare ed una riduzione dimensionale delle olive bulbari che risultava in un allargamento dell'angolo pontobulbare normalmente rilevabile sulla faccia anteriore del tronco in proiezione laterale. L'esame si conferma di importanza diagnostica essenziale nella malattia sin dalle sue fasi iniziali.