8200例孕妇产前超声诊断胎儿畸形分析

目的评价产前超声检查在胎儿畸形诊断中的价值。方法回顾性分析2000年1月~2005年12月间8200例孕妇产前超声检查情况,观察宫中胎儿发育及畸形胎儿类型。结果有26例胎儿畸形,畸胎发生率3.2‰,经超声检查确诊24例,诊断符合率92.3%,漏诊2例,漏诊率7.7%。结论产前超声检查可以早期发现胎儿畸形,诊断符合率高,是产前胎儿畸形筛查的首选方法。     

超声筛查出生缺陷漏诊原因分析

目的:分析超声筛查出生缺陷的漏诊原因。方法:对接受过产前超声检查并分娩的217例畸形胎儿进行回顾性分析。结果:产前诊断173例胎儿畸形,按系统构成比分别为:神经系统48.57%,消化系统16.76%,心血管系8.67%,泌尿系统6.35%,颜面部5.21%,骨骼系统4.62%,生殖系统0.58%,其他畸形9.24%。超声产前检查漏诊44例,漏诊率为20.27%,漏诊的出生缺陷按系统构成比依次为颜面部36.36%,骨骼系统22.73%,心血管系统18.18%,生殖系统11.37%,染色体异常6.82%,神经系统2.27%,其他畸形2.27%。结论:超声监测出生缺陷是产前诊断的重要方法。超声医生要正确认识超声产前诊断的漏诊原因,采用多切面、多体位、多次联合检查的方法,最大限度地减少出生缺陷漏诊。     

探讨心脏超声筛查对胎儿先天性心脏病诊断及临床应用价值

目的探讨心脏超声筛查对胎儿先天性心脏病诊断及临床应用价值。方法选取2013年1月-2015年1月在海南省人民医院进行产前筛查的孕妇582名和588名胎儿作为研究对象,采用彩色多普勒超声诊断仪对所有产妇进行胎儿先天性心脏病的筛查,对产妇均行心尖四腔心切面及常规6个基本切面的超声检查,记录产妇诊断结果,分析彩色多普勒超声对先天性心脏病的应用价值。结果经彩色多普勒超声检查,在筛查的588例胎儿中有26例胎儿被诊断存在心脏异常,占4.4%。经手术病理分析及上级医院复核显示,检出胎儿先天性心脏病24例,漏诊1例,误诊1例,诊断符合率为92.3%(24/26),判断偏差占7.7%,特异性为96.2%。结论采用心脏超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断准确率较高,可以提前检出先天性心脏病,在诊断方面具有很大的优势,对避免严重先天性心脏病胎儿的出生、提高胎儿生育水平具有非常重要的意义,在常规的先天性心脏病胎儿的筛查中值得进一步推广应用。     

染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论 “超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。     

产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用分析

目的探讨产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果。方法本文纳入我院2017年1月—2018年6月进行先天性心脏病筛查的500例孕妇,所有孕妇均接受产前B超检查,对孕妇宫内胎儿的胎心结构、形态、方式等进行观察,统计胎儿胎心异常的孕妇,检查确诊后终止妊娠。对胎心检查正常的孕妇进行妊娠结局随访,分娩新生儿接受心脏彩超检查,判断有无先天性心脏病发生,评定结果以新生儿出生后彩超检查为金标准,计算出产前B超检查对先天性心脏病筛查的准确性。结果500例孕妇经产前B超检查,有6例检出胎心异常,比例为1.2%。以心脏彩超检查金标准为依据,有8例新生儿被确认先天性心脏病。产前B超检查对先天性心脏筛查病诊断的准确性为98.8%,敏感度为91.2%,特异性为99.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果显著,可有效检出先天性心脏病胎儿,准确性较高,临床应用价值较高,可大大减少缺陷胎儿的出生,值得在超声科中推广应用。     

磁共振成像诊断产前先天性畸形的临床效果

目的研究磁共振成像(MRI)技术在产前先天性畸形诊断中的临床效果。方法选取2014年1月-2016年4月该院筛查的产妇13 874例为研究对象,产妇入院后先行常规超声检查,然后采用MRI筛查,比较两种诊断方法筛查效果。结果 13 874例孕妇中384例经手术确诊为胎儿畸形,确诊率为2.77%(384/13 874);26例漏诊,漏诊率为6.77%(26/384)。MRI确诊率为95.8%,显著高于常规超声检查的82.6%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05);MRI检查漏诊率误诊率为4.2%,显著低于常规超声检查的17.4%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05);MRI和超声检查畸形类型较多,MRI检查排在前3位的分别为:中枢神经系统、心脏畸形、脸部畸形;常规超声检查排在前3位的分别为:其他、中枢神经系统、心脏畸形,两种方法诊断畸形类型比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前先天性畸形胎儿采用MRI筛查效果理想,但应严格把握其应用适应证,联合超声检查能进一步弥补各自缺陷,提高确诊率。     

二维超声和四维超声应用于产前诊断中对胎儿畸形筛查的价值

目的探讨二维超声和四维超声应用于产前诊断中对胎儿畸形筛查的价值。方法选取2014年1月至2016年12月于我院行产前超声筛查的孕妇879例作为研究对象,均进行二维超声和四维超声筛查,以终止妊娠或胎儿出生后随访结果为"金标准",判定并比较二维超声和四维超声在产前诊断中对胎儿畸形筛查的灵敏度、特异性、阳性符合率。结果 879例产前筛查孕妇,经"金标准"明确诊断38名先天性畸形胎儿,发生率为4.32%。二维超声诊断灵敏度为60.53%,特异性为99.05%,阳性符合率为97.38%;四维超声诊断灵敏度为89.47%,特异性为99.64%,阳性符合率为99.20%。四维超声在产前胎儿畸形筛查中的灵敏度、阳性符合率显著高于二维超声(P<0.05),四维超声和二维超声在产前胎儿畸形筛查中的特异性无统计学差异(P>0.05)。结论四维超声在产前诊断胎儿畸形中较二维超声具有更高的灵敏度和阳性符合率,临床中对于二维超声筛查异常者应采取四维超声进一步筛查,以提高产前胎儿畸形筛查的准确率。     

产前超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的临床价值

目的:探讨产前超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值。方法:对2005年12月~2009年12月在佛山市顺德区妇幼保健院产前超声系统检查的孕20周~36周胎儿28 670例,对疑有先天性心脏病的胎儿,在四腔心切面、双流出道切面、三血管平面、主动脉弓切面进行胎儿超声心动图检查,最后确诊70例先天性心脏病胎儿,并对检查结果进行追踪和随访。结果:产前超声心动图诊断胎儿先天性心脏病70例,经引产后尸检及产后新生儿超声心动图检查证实,漏诊3例室间隔缺损,2例原发孔型房间隔缺损。以上切面对胎儿先天性心脏病敏感性95.8%,特异性为99.9%。70例中,胎儿单纯心脏畸形23例,占32.8%,复杂性畸形47例,占67.1%。结论:产前超声心动图对胎儿先天性心脏病有很高的诊断价值。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值

目的探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无创DNA检测,对筛查阳性病例再次行绒毛活检或羊水穿刺查染色体核型确诊。结果 1 076例胎儿中无创DNA提示高风险16例,阳性率1.5%;核型确诊异常15例,假阳性率6.25%。结论无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的筛查方法,运用于单项超声软指标胎儿染色体检查获得满意结果,可减少介入性检查,避免流产、感染等风险。     

磁共振成像在产前胎儿先天性发育异常诊断中的应用价值

目的为了提高临床对产前胎儿先天性发育异常的检出率,分析和探讨磁共振成像在诊断中的应用价值。方法根据患者就诊的先后顺序选取2016年8月-2017年8月来该院进行产前筛查孕妇中6940例,所有产妇均常规接受超声检查,然后通过磁共振成像进行筛查,探讨不同检测方法的临床应用价值。结果研究数据显示,入组的6940例产妇通过手术确诊胎儿畸形195例,漏诊14例,确诊率和漏诊率分别为2.80%和7.18%。195例产前胎儿先天性发育异常分别通过超声和磁共振成像检查,确诊率分别为81.03%和94.87%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);产前胎儿先天性发育异常通过超声检查检出率较高的依次为其他、中枢神经系统和心脏畸形,而通过磁共振成像检查检出率较高的依次为中枢神经系统、心脏畸形和脸部畸形。结论通过磁共振成像对产前胎儿进行先天性发育异常筛查效果显著,但具有一定的适应证,临床应将其和超声联合应用,互为补充,增加先天性发育异常的检出率。     

先天性心脏病产前超声心动图诊断与染色体异常的对比研究

目的研究超声心动图产前诊断先天性心脏病与胎儿染色体核型异常的关系。方法收集185例超声心动图产前诊断为胎儿先天性心脏病(CHD)并行染色体检查者为病例组,选取未检出CHD的185例胎儿为对照组;将胎儿CHD分为简单型与混合型组、无心外畸形与伴心外畸形组,比较4组的染色体异常率。结果病例组胎儿的染色体异常率25.9%(48/185)高于对照组2.7%(5/185),胎儿CHD混合型组的染色体异常率50.0%(25/50)高于简单型组17.8%(23/135),合并心外畸形组的染色体异常率46.6%(34/73)高于无心外畸形组12.5%(14/112)。结论超声心动图检查是胎儿CHD检查的首选。当CHD合并多系统畸形时,胎儿染色体异常风险显著增加,应建议行染色体核型检测。     

产前超声筛查在中孕期胎儿畸形诊断中的应用价值分析

目的分析产前超声检查对中孕期胎儿畸形筛查的诊断价值。方法选取2016年6月-2017年6月在深圳市南山区妇幼保健院进行产前超声检查且确定为单胎妊娠的4560例孕妇作为研究对象,以分娩及引产结果为金标准,统计在中孕期产前超声检查畸形胎儿的准确率、灵敏度及特异度。探讨产前超声筛查对中孕期胎儿畸形筛查的应用价值。结果分娩及引产的4560例胎儿中,胎儿畸形61例,其中心脏异常20例、肾发育异常9例、唇腭裂8例、肺囊腺瘤3例、骨骼异常4例、足内翻3例、膈疝2例、隔离肺2例、脊柱裂3例、腹腔囊肿2例、水肿2例、胼胝体缺失1例、多指畸形2例。胎儿畸形发生率为1.21%。产前超声检查4560例胎儿中,胎儿畸形55例,其中心脏异常18例、肾发育异常9例、唇腭裂7例、肺囊腺瘤3例、骨骼异常4例、足内翻3例、膈疝2例、隔离肺2例、脊柱裂2例、腹腔囊肿2例、水肿2例、胼胝体缺失1例,胎儿畸形发生率为1.21%。差异无统计学意义(P0.05),产前超声诊断胎儿畸形准确率为99.4%、灵敏度为73.8%、特异度为99.8%。结论中孕期产前超声能够筛查多种胎儿畸形,具有较高的胎儿畸形检出率,可减少漏诊,具有重要的临床价值。     

1670例胎儿畸形的超声诊断

目的:提高超声对胎儿畸形的诊断符合率,避免漏诊。方法:对2006年1月～2010年8月在广西壮族自治区妇女儿童医院产前超声检出的畸形胎儿进行追踪随访,经分娩、引产或尸检证实畸形。结果:超声共检查孕妇158 649例,检出胎儿畸形1 670例,共2 055个畸形,畸形检出率为10.53‰;共检出致死性畸形156例,严重畸形1500例,轻微畸形14例,产前诊断与产后完全符合1 646例,符合率为98.56%;部分符合24例;漏诊27个畸形,畸形漏诊率为1.31%。羊水穿刺检出染色体核型异常78例,畸形排名位于前三位的分别是胎儿水肿综合征、中枢神经系统畸形及颜面部畸形。结论:产前超声筛查是目前诊断胎儿畸形的首选方法,部分胎儿畸形检出时间可提前到孕12周前。     

超声测量胎儿鼻骨长度评价胎儿染色体异常的临床价值

目的:应用超声测量不同孕周胎儿鼻骨长度,评价胎儿鼻骨异常声像诊断染色体异常的临床价值。方法:产前超声检测900例18~26周不同孕周胎儿鼻骨长度,从中得出各孕周正常范围,发现鼻骨异常者,例行羊膜腔(或脐静脉)穿刺行胎儿染色体检查,分析鼻骨异常与染色体异常的关系。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,900例中1例无鼻,2例喙鼻,5例胎儿多发性畸形伴鼻骨发育异常,唇裂并鼻骨发育不良4例。其中9例胎儿染色体核型异常。结论:产前超声可清晰显示胎儿鼻骨,是诊断胎儿鼻骨畸形的可靠的影像诊断方法,结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,可作为评价胎儿染色体异常的有效指标,对胎儿先天性染色体异常进行产前筛查有较大的实用价值。     

拷贝数变异测序在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用

目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西省柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇,行介入性产前诊断,同时进行传统染色体核型分析及CNV-Seq技术分析,相关的CNV到相应的数据库查找,分析CNV表型与基因型的关系。结果两种检查方法共检出染色体畸变18例,检出率为20.7%;其中传统染色体核型分析检出率为12.6%,CNV-Seq技术检出率为17.2%,传统染色体核型分析正常但CNV异常有8例,占9.2%,CNV-Seq技术额外检出了9.2%的染色体畸变。结论染色体畸变是导致胎儿先天性心脏病重要的遗传因素,应用CNV-Seq技术可检测与识别胎儿先天性心脏病亚显微结构的染色体畸变,能发现新的潜在的致病CNV,可作为传统染色体核型分析有效的补充手段。     

产前超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断及鉴别价值

目的评价产前超声心动图在胎儿先天性心脏病中的诊断及鉴别价值。方法选取120例接受产前超声检查的产妇作为研究对象,对所有产妇均行心尖四腔心切面及常规6个基本切面超声检查,并对可疑急性胎儿行超声心动图筛查,记录诊断结果。结果 120例高危产妇中,经新生儿超声心动图及引产后尸检累计检出先天性心脏病胎儿34例(28.3%)。其中产前超声心动图检出胎儿先天性心脏病29例,漏诊6例,误诊1例,诊断符合率为85.3%(29/34),特异性为96.6%(28/29)。结论产前超声心动图在胎儿先天性心脏病诊断中有一定的应用价值,其显像清晰,操作简单,具有无创性,可与其他产前诊断方式结合,以提高胎儿先天性心脏病诊断准确率。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床分析

目的:分析产前超声筛查胎儿先天性心脏病的意义与价值.方法:整理和分析本院产科2007年9月至2011年2月期间行产前胎儿超声心动图检查(FECG)的孕妇和胎儿资料共4 296例.本组病例均为孕20～41周,部分分娩前有高危倾向.超声筛查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面,计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性.以引产病理或产后新生儿超声心动图(ECG)作为对照标准.结果:4 296例产前胎儿超声心动筛查共发现先天性心脏病胎儿22例,其中复杂先天性心脏病合并心外畸形2例、单心室(SV)2例、心内膜垫缺损(ECD)2例、肺动脉狭窄(SP)3例、室间隔缺损(VSD)3例、肺动脉闲锁4例、三尖瓣下移畸形(Ebstein's)4例、法洛氏四联征(ToF)2例,阳性检出率为0.51％(22/4 296).结论:采用胎儿超声心动图行产前筛查方法简便可靠,四腔心切面+三血管切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查率较高,是检测胎儿先天性心脏病最主要的影像诊断方法.     

产前常用超声切面检查在98例胎儿畸形筛查中的应用分析

目的探讨产前胎儿畸形筛查的重要意义及超声切面检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法抽取2011年1月—2013年1月来我院进行产前检查并被确诊为胎儿畸形的98例孕妇的超声切面图对其进行回顾性分析,并与正常胎儿超声检测切面图进行对比。结果 98例胎儿畸形的超声切面图中有92例出现异常改变,确诊率为93.88%;其中对无脑畸形、唇腭裂、骨骼肢体畸形、心血管畸形的检出率均为100%,对消化道畸形的检出率为92.31%,对肾畸形的检出率为90.91%。结论超声检查是产前检查的重要手段,可以有效提高产前胎儿畸形的检出率,达到优生、优育的目标。