先天性高氨血症2例报告

先天性高氨血症２例报告广东省人民医院（５１００８０）病理科曾仁海新生儿科谢衍铭例１：男性，５个月，为第２胎孕３８周因其母先兆流产行剖宫产的婴儿。出生时经清理呼吸道自然啼哭，后因“新生儿脐炎”转新生儿科治疗。临床各项生化检查除谷丙转氨酶（３６ＩＵ／Ｌ）...     

新生儿高镁血症2例报告

例1.女,5天,住院号9400.患儿生后哭声低,吮吸力差,嗜唾,拒乳2天,系第一胎第一产,孕37周.其母孕期先兆子痫曾用硫酸镁10g/d,共用4～5天.患儿生后青紫窒息10分钟.体检:体温37℃,脉搏102次/分,呼吸48次/分,体重2.4kg.反应差,刺激足底时无啼哭,口周微绀,呼吸浅表,心音低钝,四肢肌张力明显降低,阴囊、足背轻度水肿,新     

新生儿高氨血症30例

目的 探讨新生儿高氨血症的病因分布、临床特点、治疗措施及预后,提高对新生儿高氨血症的早期诊断率及预后判断.方法 对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科2005年1月-2010年8月收治的30例高氨血症新生儿的临床表现、实验室检查、治疗效果等进行回顾性分析.结果 本组新生儿高氨血症病因为遗传性尿素循环障碍、丙酸血症、甲基丙二酸血/尿症、异戊酸血症、戊二酸血症.一过性高氨血症及获得性高氨血症,其首发症状主要为反应差、呼吸急促,其他有吸吮无力、喂养困难、发绀、呻吟、呕吐等;主要体征有意识障碍、四肢肌张力改变、肝脏大;主要实验室检查改变有血常规异常、高乳酸血症、代谢性酸中毒、头颅B超异常、电解质紊乱、凝血功能障碍及血/尿氨基酸异常.住院期间高氨血症病死率为46.67%,死亡病例血氨水平为(1 284.86±746.09) μmol·L-1,明显高于自动出院患儿血氨水平(335.11±172.57) μmol·L-1(t=4.621,P＜0.001)及治愈患儿的血氨水平(219.65±22.32) μmol·L-1(t=5.334,P＜0.001).结论 临床上出现不明原因的反应差、呼吸急促、喂养困难、呕吐等症状需注意高氨血症,应及早行血氨、血/尿代谢检查明确诊断.一旦诊断为高氨血症,应早期干预,降低病死率及减少后遗症的发生,并定期复查血氨水平来判断患儿的预后.     

新生儿高氨血症

新生儿高氨血症(Neonate Hyperammonemia,NHA)并不少见。其症状如呼吸促迫、拒食、呕吐、嗜睡、抽风及昏迷等,与新生儿常见急症如颅内出血、肺透明膜病及败血症等的表现类同,易于误诊。如诊断和治疗及时,有可能改变其严重预后,降低围产期死亡率。     

新生儿先天性高氨血症一例

病例摘要　女 ,4ｄ。以“拒乳 ,反应差 1ｄ”为主诉入院。该患系第一胎 ,母孕 38周 4,正常产 ,Ａｐｇａｒ评分 1ｍｉｎ10分。生后前 3ｄ自行吃奶好 ,反应佳 ,入院前 1ｄ无明显诱因出现拒乳 ,反应差而入院。查体 :Ｔ34 2℃ ,Ｐ 96次 /ｍｉｎ ,Ｒ 5 2次 /ｍｉｎ。昏睡 ,面色灰暗 ,皮肤弹性差 ,鼻扇 ,颈牵拉征 ( ) ,呼吸深大 ,三凹征 (阳性 ) ,双肺呼吸音粗 ,可闻及少许散在湿罗音 ,心音有力 ,心率 96次 /ｍｉｎ ,律齐 ,肝脾不大 ,肢冷 ,肌张力减弱 ,原始反射未引出 ,实验室检查 :血糖 1 8ｍｍｏｌ/Ｌ。动脉血气 :ｐＨ 6 883,ＰａＣＯ2 1 6…     

重视新生儿高氨血症

新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良。但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊。现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,提高诊疗水平,降低致残率及病死率。     

新生儿高氨血症247例临床分析

目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后。方法 2016年4月至2020年12月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247例,回顾性分析患儿的临床资料。根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmol/L)、中度组110例(100～200 μmol/L)、轻度组123例(50～99 μmol/L)3组。比较各组的临床症状、治疗及预后情况。统计学方法采用χ²检验。结果 重、中、轻度组早产儿的比例分别为21.4%(3/14)、48.2%(53/110)、47.2%(58/123),差异无统计学意义(χ²=3.675,P=0.159)。重、中、轻度组患儿出现临床症状的比例分别为92.8%(13/14)、29.1%(32/110)、3.2%(4/123),重度组高于中度组和轻度组(χ²值分别为21.842、92.852,P<0.001),中度组高于轻度组(χ²=29.678,P<0.001)。247例患儿中,进行代谢病筛查173例(70.0%),确诊遗传代谢病12例;...     

新生儿高镁血症3例报告

例1：男，1时，生后不哭，系P1G1孕38周，剖宫产。其母因子病用硫酸镁，10g／d，共5天（总量50g）。体检：T36℃，P110次／分，R26次／分，W2.5kg，反应差，刺激足底部无啼哭，呈苍白窒息，呼吸浅表，肺无罗音，心音低钝，四肢肌张力降低，生理反射消失。外周血常规正常，血Ca 2.2mmol／L，Mg 2．8mmol／L，陶片（－），临床诊断：宫内窘迫综合征，新生儿高镁血症。给10％葡萄酸钙静滴5天，并间断速尿（0.5mg／ks／次）肌注等抢救，5天后查血Ms l·smmol／L，7天后又查血Mg’41．lmmol／L，病情好转，住院10天，痊愈出院。例2：女…     

新生儿高镁血症1例报告

男婴,2天,住院号208464。生后持续嗜睡,哭声低,吃奶少。系G_2P_2,足月剖腹产。其母因先兆子癎曾用硫酸镁静滴,每日10～20g,持续8日,总量达105g。患儿生后苍白窒息3分钟。体检:T36℃,P88次/分,R50次/分,哭声低,有吮吸动     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

原发性高脂蛋白血症2例报告

例1男,10岁。江苏泰兴人,2002-07因“皮肤黄色瘤4年”入院。患儿于4年前在双肘、双膝、双手虎口等处出现芝麻大小黄色瘤样物,逐渐增多,并累及腘窝、双耳道。病后1年曾到北京协和医院诊治,发现胆固醇升高,予低脂饮食及降胆固醇药物治疗3年,效果不明显而入本院求治。体检:T37.0°     

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1 例报告

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。     

新生儿高胆红素血症48例

新生儿高胆红素血症４８例山东省聊城地区医院儿科（２５２０００）张凤玉我院自１９９３年１月～１９９４年１２月新生儿高胆红素血症（高胆）病例中，资料完整者４８例，现分析如下。临床资料按新生儿病理性黄疸分类，且以未结合胆红素升高为主［１］。男２８例，女２０...     

新生儿高胆红素血症132例

新生儿高胆红素血症１３２例广东省四会市医院儿科（５２６２００）萧植生我科于１９９４年～１９９５年共收治１３２例新生儿高胆红素血症（简称高胆），占同期住院新生儿病者的２２．６４％，现分析如下。临床资料本组病例８５％是以新生儿黄疸入院，１５％为２４小时内...     

新生儿高胰岛素血症1例

患儿：女，40天，G1P1足月自然分娩，出生体重19509，APrar评分1、5、10分钟分别为4、8、8分。母妊娠晚期患妊商证但否认糖尿病史，家族史无特殊。入院查体：身长44cm，皮下脂肪见丰满、肝胁下1．5cm，四肢肌力低、余无异常。生后一小时监测即发现低血糖。持续监测均于空腹时发现低血糖、并有呼吸暂停并发。需静点较高浓度葡萄糖12mg／kg／min血糖始可维持正常。加用皮质激素治疗，22日后血糖正常，痊愈出院。辅助检查：糖甜量试验各期糖水平均低、胰高血糖索试验血糖上升＞30mg／dl、血胰岛素浓度12．1μu／ml、两团酸浓度0．72mg％、尿…     

误诊先天性高氨血症1例

患儿：男，3天，因气喘，反应差，拒奶半天入我科。患儿系G3P3足月顺产，生后一分钟APgar评分10分，出生体重3．75kg。查体：反应差，哭声弱，呼吸促、鼻翼扇动、商肺呼吸音粗、心率132次、律齐、心音低钝、腹软、肝脏有助下2.0cm、质软、肌张力低下。初步诊断：新生儿肺炎、败血症，给予吸氧，抗炎及支持治疗。使患儿病情进行性加重，四肢软瘫，强刺激不哭，继之抽搐、昏迷。结合第一、二胎均在生后3，～4天发病，表现为不吃奶，黄殖、抽风、分别于生后5天、7天死亡。考虑患儿有先天性高氨血症的可能，急查血氨227．5；imal／L，确诊为先…     

新生儿脓毒血症3例报告

病史摘要我科1983年连续收治小儿脓毒血症3例,虽经多方救治,均无效而死亡,故整理报道供同道参考。病历简介例1,男,8天,足月分娩,出生体重2,500g,新法接生。生后第2天突然高热,呼吸微弱,经抢救好转,诊断“新生儿肺炎”。2天后出现硬肿,全身情况恶化。入院时T36.8℃,肤色正常,前囟平坦,颈无抵     

新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预

新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性,及早发现,明确病因,可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预,改善预后。     

新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱,以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低,且临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗,中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会基于国内外临床证据,结合临床实践经验,制定了该专家共识,对新生儿高氨血症的诊断和治疗提出了18条推荐意见。[中国当代儿科杂志,2023,25 (5):437-447]     

单面绿光治疗新生儿高间接胆红素血症16例报告

光照疗法是Cremor等人在1958年最早发现的。现已公认光照疗法是治疗新生儿高间接胆红素血症(NIHB)的一种疗效肯定、基本无害的方法。1983年意大利VecchiC 等使用514.5nm 的绿光光疗成功后,国内应用绿光治疗 NIHB 亦取得满意的效果,我科自1985年11月以来,用自制单面绿光架,治疗 NIHB 16例,现报告如下。