用PCR扩增分析中国汉族人D1S80位点的遗传多态性

用扩增片段长度多态性技术分析人类的Ｄ１Ｓ８０位点的ＤＮＡ多态性，检测了１０９名无关中国汉族人，发现了１８个等位基因，５０种基因型，杂合性为０．７７，个人鉴别力为０．９６．观察的基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的二例二代３口之家的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传。该位点个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用。     

用Amp－FLP技术研究中国汉族群体D4S95和DXS52位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的遗传多态性，应用改进的Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析技术，检测了中国汉族个体共２２２名。结果分别为，（１）Ｄ４Ｓ９５位点：在１０８名无关个体中发现了７个等位基因（片段长度为９１０～１１５０ｂｐ），１８种基因型，杂合性为０．７６，个人鉴别力为０．８７１（２）ＤＸＳ５２位点：在１１４名无关个体中（男性７０人，女性４４人）发现了１４个等位基因（片段长度为６９５～２４００ｂｐ），在４４名女性个体中发现了２２种基因型，杂合性为０．７７．个人鉴别力为男性０．８９，女性０．９３１检测了两个家系两代３口之家的两位点的基因型，证明该两位点的基因按Ｍｅｎｄｅｌ定律遗传，该技术在法医科学鉴定中具有重要的应用价值。     

成都地区汉族人群中FABP2和F13A1的遗传多态性

目的了解成都地区汉族群体中短串联重复序列ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１的遗传多态性，获得ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１两个基因座的群体遗传学数据。方法应用ＰＣＲ扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型方法分别调查ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１基因座在成都地区汉族群体中的基因型分布。结果ＦＡＢＰ２基因座在成都地区汉族群体中存在５个等位基因，基因频率分别为０．５１３，０．０９６，０．３３０，０．０５２，０．００９。杂合性为６０．８７％，基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。Ｆ１３Ａ１基因座在成都地区汉族群体中存在５个等位基因，基因频率分别为０．１２８，０．０５３，０．２８８，０．５２７，０．００４。杂合性６６．３７％，基因型分布不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡，样本数据不能代表总体数据。结论ＦＡＢＰ２基因座的检测分型可用于法医学亲子鉴定与个人识别，Ｆ１３Ａ１基因座则不宜用于法医学亲子鉴定与个人识别。     

5-羟色胺转运体基因VNTR位点与双相情感性障碍的关联分析

目的探讨５－羟色胺转运体基因第２内含子ＶＮＴＲ区域在中国人群中的群体遗传学背景，以及与双相情感障碍的关系。方法利用ＰＣＲ等方法在１７０个随机健康中国人中对５－羟色胺转运体基因第２内含子的ＶＮＴＰ多态性位点进行了群体遗传学研究，并就该位点与双相情感障碍的关系进行了关联分析。结果该位点在中国人群中的多态信息含量为０．１２，杂合度为１２％，且符合孟德尔遗传方式；其基因型分布、等位片段频率在中国汉族人群与高加索人种间存在着极显著性差异（Ｐ＜１０－８）；在与情感性障碍的关联分析中发现该多态性位点的等位片段１０与双相情感障碍女性群体存在着显著的关联（Ｐ＝０．０４３）。结论该结果表明：５－羟色胺转运体基因ＶＮＴＲ的位点多态性在中国人群与高加索人群间存在极显著的差异；同时，在男女性双相情感障碍群体中的差别可能暗示了该疾病的发病机理在性别上的差异。     

STR位点D19S253和D8S1179的多态性研究

目的研究ＳＴＲ位点Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９的多态性，为法医学应用提供基础数据。方法应用ＰＣＲ及ＰＡＧ电泳技术对武汉地区２００多名汉族无关个体进行了调查。结果两位点各检出９个等位基因，首次获得汉族人群频率分布。两位点基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律，观察１００次减数分裂未发现突变基因。Ｄ１９Ｓ２５３和Ｄ８Ｓ１１７９位点的杂合度观察值分别为０．８０８９和０．８７１２，多态性信息含量分别为０．７７５４和０．８２５８。两位点联合ＰＤ值为０．９９６６，累积非父排除率为０．８７９１。结论表明这两个多态位点在法医学个人识别及亲子鉴定中是很有价值的遗传标记系统。     

中国广东人CYP2F1基因遗传多态性研究

目的检测广东地区正常人群和鼻咽癌患者中细胞色素P450酶系CYP2F1基因的多态性，并分析该基因遗传多态性与鼻咽癌易感性的关联。方法采用直接测序法检测40例鼻咽癌患者全血标本中CYP2F1基因全部10个外显子的多态性变化。对于等位基因频率较高的多态性位点，进一步采用错配聚合酶链反应．限制性片段长度多态性检测368例鼻咽癌患者和344名正常对照人群中该位点的等位基因频率。结果在40例鼻咽癌样本中，共检测到CYP2F1基因的35个单核苷酸多态性。其中，10个单核甘酸引起编码的氨基酸改变，1个移码突变，15～16bp之间插入C引起移码突变（15-16ins C），该等位基因频率为25％。但病例-对照分析却未能显示该位点突变与鼻咽癌易感的相关性（P〉0．05）。结论中国广东人的CYP2F1基因遗传多态性位点较多，但暂未发现与鼻咽癌的易感性关联的单一多态位点，多个多态性位点或不同基因多态性位点的协同互补作用可能才是鼻咽癌发生发展的关键影响因素。     

中国人D13S314位点STR的多态特征及其价值探讨

Ｄ１３Ｓ３１４位于Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ病（ＷＤ）基因近端侧，其短串联重序列（ＳＴＲ）具有高度多态性，应用ＰＣＲ方法结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了８０名正常中国人该位点的等位片段，探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较，表明该痊点在中国人具有长度多态性，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８９，有较高的应用价值。     

DXYS267位点的遗传多态性及伴性遗传单核苷酸变异的应用

目的 调查DXYS267基因座遗传多态性，研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值。方法 应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳对DXYS267进行群体调查，并作Hardy-Wein-berg平衡检验，计算法医学群体遗传学参数。依据该基因座伴性遗传的单核苷酸变异，设计新的引物，选择性扩增Y染色体的DXYS267短串联重复序列。结果 在118名中国汉族无关个体中，共发现6个等位基因，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，基因座杂合度为0．6706，个体识别率为0．8433，非父排除率为0．5957。新引物可选择性扩增Y．短串联重复（short tandem repeat，STR）序列，在184名男性无关个体共发现4个等位基因，单倍型多样性值为0．6372。结论 DXYS267属一类X、Y染色体序列同源的STR序列位点，是一个高度多态性的系统。同时利用该位点的伴性单核苷酸变异，选择性扩增Y染色体上的STR序列，用于亲权鉴定和个人识别，尤其是混合斑男性检材的分型和性别鉴定有实用价值。     

内皮素—1基因内含子4Taq I片段多态性的研究

根据EDN1第4内含子设计相应引物,建立检测EDN1第4内含子TaqI多态性PCR＋RFLP技术。利用该技术,扩增到具有特异性的PCR产物,长为358bp。经限制性核酸内切酶TaqI酶酶切检测中国汉族人群该片段多态性状况。实验显示中国汉人群中存在该位点的多态性。基因T1的频率为0．664;T2基因型频率为0．336;T1T1基因型频率为0．418;T1T2基因型频率为0．492;T2T2基因型频率为0．090。该位点可作为遗传标记探讨中国人群中与EDN1相关遗传病的关系。     

原发性肝细胞癌与X线修复交叉互补基因1遗传位点的相关研究

目的研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)遗传位点399多态性对中国人群原发性肝细胞癌的相关性。方法通过检索PubMed和CNKI等数据库,收集有关XRCC1多态性与原发性肝细胞癌关联的6篇相互独立研究文献,对1072原发肝癌病例和1400健康人进行Meta分析和关联研究。结果通过XRCC1 399位点所有数据研究,经等位基因病例对照,等位基因G的OR值(95%CI)为1.23(0.96,1.59),=0.11;与基因型AA比较,基因型AG+GG的OR值(95%CI)为1.33(0.92,1.92),=0.13,说明该位点多态性对原发性肝癌发生不是危险因子。通过层次分析,在乙肝或黄曲霉素暴露所诱导的那80%的肝癌患者中,该位点是原发性肝癌发生的危险因子在未知病因所诱导的肝癌患者中,该位点未显示对原发性肝癌发生危险作用。结论中国人群XRCC1基因遗传位点399与乙肝或黄曲霉素暴露所诱导的肝癌发生相关。     

中国人D13S314位点STR的多态性特征及其价值探讨

D13S314位于Wilson’s病（WD）基因近端侧，其短串朕重复序列（STR）具有高度多态性，应用PCR方法结合变性聚丙烯酸胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了8o名正常中国人该位点的等位片段，探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较，表明该位点在中国人群中具有长度多态性，多态信息含量（PIC值）为o．89，有较高的应用价值。     

湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

用Amp—FLP技术研究中国汉族群体D4S95和DXS52位点的遗传多态性

为研究汉族群体Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的遗传多态性，应用改进的Ｄ４Ｓ９５和ＤＸＳ５２位点的增片段欧态性分析技术，检测了中国汉族个体共２２２名。结果分别为，（１）Ｄ４Ｓ９５位点：在１０８名无关个体中发了７个等位基因，１８种基因型，杂合性为０．７６，个人鉴别为０．８７；（２）ＤＸＳ５２位：在１１４名无关个体中发现了１４个等位基因，在４４名女性个体中发现了２２种基因型，杂合性为０．７７。     

用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别

为建立二核苷酸简单串联重复顺序（ＳＴＲ）多态位点个体鉴别技术系统，应用６个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸ＳＴＥ多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究，这６个位点是Ｄ１Ｓ１０３、Ｄ４Ｓ１７５、Ｄ５Ｓ１０７、Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ６Ｓ８９及Ｄ９Ｓ５８。结果显示：（１）６个ＳＴＲ位点基因型数１４～３９个，等位片段数０～２０个；（２）杂合度观察值及估测值分别为０．６５～０．９１及０．６３～０．９３．多态信息含量０．５９～０．９０；（３）６个位点均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡；（４）６个位点１５次配对分析中，未见非随机关联；（５）６个位点的亲子关系排除概率０．９９；（６）普通群体中两个无亲缘关系随机个体间６个位点基因型完全一致的概率在１．７×１０－１２～９．２×１０－３３间。结果表明，应用这六个二核苷酸ＳＴＲ位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别．故将此检测及数据处理系统，命名为ＤＮＡ身份号码。     

5-HT_(2A)受体多态性及其在精神分裂症患者中稳定存在的受体表达

精神分裂症的病理发生和药物治疗都涉及到5-HT_(2A)受体,该基因编码区102位的碱基与遗传多态性有关,等位基因中该位点的T→C转换,但并不引起受体氨基酸序列的改变。这种变化的多态性的病理作用可能是影响受体的表达,引起转录本二级结构的改变,从而引发共翻译活性的稳定,作者检测了精神分裂症患者的中枢5-HT_(2A)受体密度及基因型为T102C对照组的影响。 63例DSM-Ⅲ-R精神分裂症,对照组62例。     

苏皖地区PCSK9基因E670G位点多态性与急性心梗相关性研究

目的研究苏皖地区PCSK9基因位点E670G位点多态性与急性心肌梗死的相关性。方法采集2012-2014年心肌梗死病患血液标本160例,健康人血液标本182例;分别提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测苏皖地区急性心肌梗死患者PCSK9基因E670G的分布情况,并分析该位点与急性心肌梗死的关系。结果本研究患者中尚未发现E670G多态性位点;位点等位基因频率基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05)。结论苏皖地区汉族AMI患者和健康人群在该位点的基因型频率和等位基因分布差异不明显,尚未发现PCSK9基因E670G多态性与AMI之间存在相关性。     

中国人群DXS102座位多态性鉴定及其应用

目的探讨中国人群中ＤＸＳ１０２座位的多态分布。方法应用ＰＣＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）研究了无亲缘关系的２３４条Ｘ染色体。结果ＤＸＳ１０２座位等位片段有８个，核心单元ＡＣ二核苷酸重复数为１３～２１，频率分布在０．０１３～０．１５６之间，杂合度观察值和无偏估测值分别为０．８７和０．８０，多态信息含量（ＰＩＣ）０．８０，女性基因型数为２２个，男性基因型数为８个，该座位多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。ＤＸＳ１０２座位在中国人群和欧洲人群的分布有明显的种族差异，在中国人群中发现了两个新的等位片段。应用ＤＸＳ１０２座位的短串联重复序列多态性对一接受基因治疗的血友病Ｂ家系进行分析和携带者筛查。结论ＤＸＳ１０２座位连锁分析有望成为一种有效的血友病Ｂ基因诊断的方法。     

抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关联研究

目的 探讨抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关系.方法 选取子痫前期孕妇185例,另选同期正常孕妇120例为对照组.采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异.观察两组孕妇妊娠结局.结果 抑制素β基因rs505922位点共检出CC、CT和TT等3种基因型.子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).子痫前期组内CT和CC基因型新生儿窒息、死亡率均高于TT基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 抑制素β基因rs505922位点单核苷酸基因多态性与子痫前期密切相关,CT和CC基因型加重了子痫前期的程度,该位点可能是子痫前期孕妇发病的易感位点.     

中国一个汉族人群X染色体四个位点的多态性分析

目的了解中国汉族人群染色体位标的资料。方法随机选取的中国汉族７０名女性个体染色体上的ＤＸＳ１０６８、ＤＸＳ７１３２、ＤＸＳ６８０４、ＤＸＳ６７９９四个位点，应用ＰＣＲ方法进行扩增。经变性聚丙烯凝胶电泳，硝酸银染色分析等位基因多态性。结果在四个位点分别可以观察到５、５、５和６个等位基因；基因型频率观察值与预期值之间无明显差异，杂合度预期值分别为０．６８１９、０．６８９５、０．７６５９和０．６４８３，杂合度观察值与预期值之间无明显差异。结论四个位点的多态性分布资料经χ２检验，Ｐ值均大于０．０５，符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律     

河南汉族群体D22S684基因座的遗传多态性研究

目的了解河南汉族人群中STR基因座D22S684的遗传多态性,并探讨该位点在法医学以及其他领域中的应用可能性。方法采集河南无血缘关系汉族个体血样,酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,统计学计算。结果首次获得河南汉族人群中D22S684的分布情况。该基因座检出7个等位基因,21种基因型,杂合度0.772,个体识别率0.911,多态性信息含量0.74。结论在河南汉族人群中D22S684基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学和人类遗传学研究中是很好的遗传标记。