HLA－B51与中国北方汉族中的白塞氏病相关联

对１２０例白塞氏病患者和１００名无关健康人进行了ＨＬＡ－Ａ、－Ｂ、－Ｃ、－ＤＲ和－ＤＱ抗原分型检测，并使用Ｌｙｍｐｈｏ－Ｂ－Ｋｗｉｋ分离出Ｂ－淋巴细胞进行ＨＬＡ－ＤＱ和－ＤＲ分型，用琼脂糖电泳，免疫固定等技术测定了Ｂｆ和Ｃ４同种异型。其中，５５．８３％（６７／１２０）患者中检出ＨＬＡ－Ｂ５１，而对照组仅１２％。Ｘ２和ＲＲ分别为４５．５４和９．２７（Ｐ＜０．０００５）．完全型组ＨＬＡ－Ｂ５１更为常见（６２．７９％）；除患者组的Ｃ４ＡＱ０明显高于对照组外，其它的ＨＬＡ抗原、Ｂｆ和Ｃ４同种异型无明显的组间差异。结果提示：某些内在因素，诸如免疫遗传背景（存在有与ＨＬＡ－Ｂ５１密切相关的ＢＤ易感基因）在其病因及发病机理中可能起着重要作用。     

家族性热性惊厥与HLA—D区基因关联性的研究

为探讨家族性热性惊厥与ＨＬＡ－Ｄ区基因的关系，应用限制性片段长度多态性方法，对５０个简单型热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＦＣ）患儿及家系成员进行了人类白细胞抗原（ＨＬＡ）ＤＲ、ＤＱ区等位基因分型，并以１０１例健康人做对照。结果显示，ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ区各等位基因在ＦＣ患者及有ＦＣ史亲属组中的频率较健康对照组无明显增高；而ＨＬＡ－ＤＲβ９（ＨＬＡＤＲＢ１＊０９０１）及ＤＱβ３ａ（ＤＱＢ１＊０３０２－０３０３，０４０１－０４０２）等位基因的表型频率较健康对照组明显降低。家系中无ＦＣ史亲属组中ＨＬＡ各等位基因的分布与健康对照组无差异。结果提示，ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ基因区域内未发现与ＦＣ易感性有关的等位基因型。作为健康人群中频率最高的等位基因型。ＨＬＡ－ＤＲβ９和ＤＱβ３ａ等位基因可能具有某种生物学优势，在抵抗ＦＣ发病中起一定作用。     

HLA多态性在广东汉族人群分布的特殊性

目的探讨人类白细胞抗原（ｈｕｍａｎｌｅｕｃｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎＨＬＡ）在广东汉族群体中的遗传特征。方法采用免疫磁珠单抗血清学技术进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ分型和聚合酶联反应－序列特异性引物（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｓＰＣＲ－ＳＳＰ）进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ分型,调查了４０６名广东汉族健康献血员。结果识别ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ和ＤＱ座位１０６个特异性,４１４２条单倍型,发现ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９在广东汉族中呈现高频率。结论ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９,这两条单倍型在广东汉族人群中的分布频率与相关文献其他民族和人群相比为显著连锁不平衡单倍型。     

HLA与IgA缺陷症相关性研究

对２０例ＩｇＡ缺陷症患者进行了ＨＬＡ－Ａ、ＤＲＢ１、ＤＱＡ、ＤＱＢ１位为的抗原分型，同时对１０７例正常进行Ａ、Ｂ分型，其中９１人进行ＤＲ、ＤＱ分型作为对照组。发现ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０８０２（０．２０）ＤＱＡ１＊０４０１（０．２０）、ＤＱＢ１＊０４０２（０．２０）的升高具有显著意义，且这３个位点完全集中在同一条单倍型上。结果表明，选择性ＩｇＡ缺陷症患者确定存在着某些易感基因，在本病的病因和发病机理中     

中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性的研究

为探讨中国广东汉族群体ＨＬＡⅡ类基因多态性，采用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法，随机选择１０２名广东籍汉族人进行了ＨＬＡⅡ类基因的ＤＮＡ分型。测定了包括ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＲＢ３，ＤＲＢ５，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１和ＤＰＢ１等６个基因座位的等位基因。结果：共检出２３种ＤＲＢ１，３种ＤＲＢ３，４种ＤＲＢ５，８种ＤＱＡ１，１２种ＤＱＢ１和１２种ＤＰＢ１基因。该人群的ＨＬＡⅡ类等位基因多态性的典型性表现在ＨＬＡ－ＤＲＢ＊１２０２的不寻常优势和ＤＲＢ１＊０２单倍型的结构的高度复杂性。还发现了很高频率的一个近年才被正式命名的ＤＰ新型：ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊２１０１，并且此型具有极不寻常的ＤＲＢ１＊１２０２－ＤＰＢ１＊２１０１的连锁不平衡。为分子流行病学研究提供了资料。     

用PCR—SSP方法研究广西壮族HIL—DQA1和B1基因多态性

目的 检测广西壮族ＨＬＡ－ＤＱＡ１，Ｂ１基因的多态性。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１４０名健康、无血缘关系广西壮族人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１进行基因分型。结果 共检出７个ＤＱＡ１等位基因和１６个ＤＱＢ１等位基因。在检出的ＤＱＡ１等位基因中，０３０１的基因频率最高（３５％），０４０１的基因频率最低（１．１％）。在ＤＱＢ１等基因中，０６０１（２２．１％），０３０１（２０．７％），０５０１（１３．     

江浙沪地区汉人HLA－DQA1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

采用一种新的多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）基因分型法，研究了江浙沪地区中国汉人重症肌无力（ｍｙａｓｔｈｅｎｉａｇｒａｖｉｓ，ＭＧ）４５例和对照组９８例的ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因。发现ＭＧ的胸腺瘤型和非胸腺瘤型ＤＱＡ１基因遗传背景有所不同，ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１基因参与非胸腺瘤型ＭＧ（尤其是男性组）的遗传易感作用（ＲＲ＝３．６３，Ｐ＜０．０５），家系分析支持群体研究结果。推测了中国汉人ＭＧ可能的ＨＬＡ易感单体型：ＤＱＡ１＊０３０１ＤＱＢ１＊０３０３－ＤＲＢ１＊０９０１和ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０３０３－ＤＲＢ１＊０４０６．结果从基因分型的角度统一了关于华人ＭＧ与ＨＬＡ相关抗原提法不一致的报道，并揭示了ＭＧ的其它ＨＬＡⅡ系统易感基因ＤＱＢ１＊０３０１、ＤＲＢ１＊０９０１及ＤＲＢ１＊０４０６或ＤＢＲ＊０４０５存在的极大可能性。为进一步分析ＭＧ的遗传易感机理提供了重要依据。     

我国北方地区Ⅰ型糖尿病患者与HLA-DR,DQ的关联研究

目的 研究我国北方胰岛素依赖型糖尿病人与ＨＬＡ－ＤＲ,ＤＱ的关联。方法 对华北地区５３名胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）儿童进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１、分型,同１８５名进行了同样分型的华北正常对照人群进行关联分析。结果 发现ＤＲＢ１＊０３０１／ＤＲＢ１＊０４杂合子个体具有最高的风险（ＲＲ＝５１．１３）。进上不分析ＤＱ分子,将ＤＱα链第５２位为精氨酸和ＤＱβ链第５７位为非天冬氨酸分别命     

上海地区多发性硬化症与HLAⅡ类基因和抗原处理相？…

探讨上海人群中ＨＬＡⅡ类基因和抗原处理相关基因与多发性硬化症的相关性。方法,用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ和ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对２１名上海地区无血缘关系的ＭＳ患者和８９名正常人作ＨＬＡⅡ类（ＨＬＡ－ＤＲＢ１,－ＤＱＡ１和－ＤＱＢ１）和抗原处理相关基因（ＴＡＰ１,ＴＡＰ２和ＬＭＰ２）分型。结果患者组ＤＲＢ１＊０４０５、Ｔ 克＊０５０２（Ｐ＝０．００２５）等位基因ＤＲＢ１＊０４０５－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊     

HLA与胆石症

对４０例胆石症患者进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ、ＤＱ抗原分型，发现患者组ＨＬＡ－Ｂ１３抗原频率较对照组显著增高。结果表明：中国东北汉族胆石症患者与ＨＬＡ相关抗原为ＨＬＡ－Ｂ１３。进一步按结石部位、结石成分分组比较时，发现在各患者组中除了共同与ＨＬＡ－Ｂ１３抗原关联外，还分别与不同的ＨＬＡ抗原关联；胆囊结石与ＤＲ３；胆管结石与Ａ３、Ｂ３５；胆固醇结石与ＤＲ３；胆色素结石与Ａ３、ＤＲ７。结果提示胆囊结石，     

HLA—DR,DQ基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

应用聚合酶链反应结合顺序特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰＨ）方法对江苏籍汉族ＳＬＥ患者和健康对照组ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１：ＤＱＢ１基因作寡核苷酸分型。结果发现患者组中ＤＲＢ１＊１５０１、ＤＱＡ１＊０１０２等位基因频率及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１５０１、－ＤＱＡ１＊０１０２、－ＤＱＢ１＊０６０２单倍型频率均明显高于正常对照组；相反，ＤＲＢ１＊０４（ＤＲ４）、ＤＱＡ１＊０６０１频率则明显低于正常对照组。所有ＤＱＢ１等位基因频率在两组间无显著差异，而ＤＱＡ１＊０１０２仅存在于ＤＲ２阳性的个体之中，推测汉族ＳＬＥ的易感基因可能靠近ＤＲ位点，且与单倍型ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１５０１、－ＤＱＡ１＊０１０２、－ＤＱＢ１＊０６０２紧密连锁，该单倍型可作为汉族ＳＬＥ易感的遗传标记。相反ＤＲ４，ＤＱＡ１＊０６０１则对ＳＬＥ发病可能有一定的保护性。     

用PCR—RFLP方法研究新疆地区汉族HLA—DQA1和—DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１１８个等位基因中，ＤＱＡ１＊０３０１的基因频率最高（３２．５６％），＊０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１＊０２０１（２０．２１％），＊０３０１（１５．９６％）、＊０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５。与河北     

北方汉族过敏性紫癜与HLA相关性研究

为了研究过敏性紫癜（ＡＰ）的发病机理中是否有免疫遗传因素参与，采用国际通用的ＮＩＨ标准微量淋巴细胞毒试验方法检测４０例ＡＰ患者的ＨＬＡ－Ⅰ类抗原，并与１００例北方汉族正常人ＨＬＡ－Ⅰ类抗原频率进行比较。利用聚合酶链反应－序列特异性引物技术（ＰＣＲ－ＳＳＰ）对其中３０例ＡＰ患者进行ＨＬＡ－Ⅱ类基因分型，并与１０４例北方汉族正常人的ＨＬＡ－Ⅱ类基因频率进行了比较。发现ＡＰ患者ＨＬＡ－Ａ３０＋３１、Ｂ１３、Ｂ３５、Ｂ４０抗原频率较对照组明显增高（Ａ３０＋３１：Ｐｃ＜０．０１，ＲＲ＝７．９７；Ｂ１３∶ＰＣ＜０．０１，ＲＲ＝６．００，Ｂ３５∶Ｐｃ＜１０－５，ＲＲ＝１０．４０；Ｂ４０∶Ｐｃ＜０．０５，ＲＲ＝３．８５）。ＨＬＡ－ＤＲ１０基因频率在ＡＰ患者较正常对照组明显增高（ＤＲ１０∶Ｐｃ＜１０－５，ＲＲ＝２１．８８），而ＨＬＡ－ＤＱ３、ＤＱ６基因频率较正常对照组明显降低（ＤＱ３∶Ｐｃ＜１０－５，ＲＲ＝０．１３；ＤＱ６∶Ｐｃ＜０．０５，ＲＲ＝０．２３）。提示ＡＰ与ＨＬＡ－Ａ３０＋３１、Ｂ１３、Ｂ３５、Ｂ４０、ＤＲ１０正相关，与ＨＬＡ－ＤＱ３ＤＱ６负相关。     

江浙沪地区HLA-DQB1基因对重症肌无力的遗传易感性研究

探讨中国汉人ＭＧ易感性与ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因多态性的相关。方法：运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行ＨＬＡ－ＤＱＢ１基因分型。结果：ＭＧ病例组与对照组比较都有ＤＱＢ＊０３０３频率的明显增高,ＤＱＢ＊０６０１和ＤＱＢ１＊０．６０２频率的明显降低,差异都有显著性。结论：ＤＱＢ１＊０３０３参与中国汉人ＭＧ的易感性,而ＤＱＢ１＊０６０１和ＤＱＢ１＊０６０２是保护基因。     

北方汉族HLA-DRB1、DQB1基因多态性的研究

目的从基因水平了解北方汉族ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１多态性分布,获得更完整、更准确的遗传学数据。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１０７名北方汉族健康人进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＢ１等位基因分型。结果鉴定了１４个ＤＲＢ１等位基因,９个ＤＱＢ１等位基因,包括了ＤＲ、ＤＱ位点的全部血清学特异性。结论提供了一套比较完整准确的ＤＲＢ１、ＤＱＢ１等位基因的基因频率和连锁不平衡参数。对群体遗传和疾病关联的研究具有重要的意义。     

HLA—DQA1,DQB1,DRB1＊02,07,09等位基因及单倍型在华东地区汉？…

应用ＰＣＲ－ＳＳＯ方法，对华东地区汉族人群进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１，ＤＱＢ１和ＤＲＢ１＊０２，０７，０９基因分型，ＤＱＡ１中以ＤＱＡ１＊０３０１基因频率最高，其次为＊０５０１和０１０２，＊０４０１最低，ＤＱＢ１中以ＤＱＢ１＊０３０３频率最高，其次为＊０．３０１，＊０６０１和＊０２０１，＊０５０１，＊０６０４和＊０６０５最低；ＤＲ９基因频率较高，ＤＲ２中ＤＲＢ１＊１５０１占７３５，基因频率为０．０８５     

口腔粘膜上皮细胞基因组DNA的制备及其在HLAⅡ类基…

本文介绍一种用特制的尼龙刷采集口腔粘膜上皮细胞用以制备基因组ＤＮＡ的方法。初步试验结果显示用此方法每次可获得６～１０μｇ基因组ＤＮＡ，完全能满足全套ＨＬＡⅡ类基因（ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１、ＤＰＡ１和ＤＰＢ１）分型的需要。ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法）实例结果表明，以此方法获得的ＤＮＡ用于基因分型的效果与从外周血制备的ＤＮＡ相同。与常规方法相比，本方法具有简便、快速和经济的优     

新疆维族人群HLA—DR—DQ单倍型研究

为了解ＨＬＡ第２类基因（ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ，－ＤＰ位点）在中国人群中的分布情况，应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对新疆的主要民族维吾尔族人９２例进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＲＢ３、ＤＲＢ５和ＤＱＡ１、ＤＱＢ１五位点等位基因进行了分析，计算了它们在该人群中的分布频率，推导了ＤＲ－ＤＱ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较，证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上，还表现出与西方人种有一定程度的血缘交流。为研究古丝绸之路人口迁移对中国维族遗传特征的影响提供了资料。     

用PCR－RFLP方法研究新疆地区汉族HLA－DQA1和－DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和－ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１８个等位基因中，ＤＱＡ１０３０１的基因频率最高（３２．５６％），０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１０２０１（２０．２１％）、０３０１（１５．９６％）、０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到０５０３２、０５０４和０６０５。与河北固安县及江浙沪地区汉族群体进行比较，ＤＱＡ１基因未发现存在差异。而ＤＢ１０６０２（３．１９％）与固安汉族（Ｐｃ＝０．０１４４）和上海汉族（Ｐｃ＝０．０１４０）有显著差异，ＤＱＢ１０５０３（８．５２％）与上海汉族有显著差异（Ｐｃ＝０．０２１６）。     

口腔粘膜上皮细胞基因组DNA的制备及其在HLAⅡ类基因分型中的应用

本文介绍一种用特制的尼龙刷采集口腔粘膜上皮细胞用以制备基因组ＤＮＡ的方法。初步试验结果显示用此方法每次可获得６～１０μｇ基因组ＤＮＡ，完全能满足全套ＨＬＡⅡ类基因（ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１、ＤＰＡ１和ＤＰＢ１）分型的需要。ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法）实例结果表明，以此方法获得的ＤＮＡ用于基因分型的效果与从外周血制备的ＤＮＡ相同。与常规方法相比，本方法具有简便、快速和经济的优点。由于标本采集无创伤性，此方法更适合于老年人和儿童。