MCP-1基因A-2518G多态性与不稳定性心绞痛关系的初步分析

目的: 探讨中国苏南地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因启动子A-2518G单核苷酸多态性与不稳定性心绞痛(UAP)的相关性.方法: 采用病例-对照研究方法,选择临床确诊的UAP患者172例为病例组和经冠脉造影检查证实无冠脉病变者156例为对照组.利用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对MCP-1基因 A-2518G行多态性检测,并统计各基因型及等位基因的频率分布.结果: 与对照组相比,UAP组的AA,AG和GG基因型频率差异均无统计学意义(P值分别为0.067,0.825和0.281).G等位基因频率在UAP组和对照组分别为54.36%和61.22%,两组间差异无统计学意义(P=0.069).对多个相关因素行多元Logistic回归分析显示,MCP-1基因A-2518G单核苷酸多态性与UAP的发病无相关性(P>0.05).结论: 在中国苏南地区汉族人群中,MCP-1基因A-2518G 单核苷酸多态性与UAP无显著相关性.     

中国苏皖地区汉族人群KLOTHO基因启动子G-395A多态性与ACS相关性分析

目的:探讨KLOTHO基因启动子区G-395A多态性与中国苏皖地区汉族人群急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的关系?方法:采用聚合酶链反应和基因芯片方法对326例ACS(ACS组)[分为亚组急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)组和不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)组]和219例经检查排除冠心病的对照组进行KLOTHO基因G-395A多态性分析?结果:与对照组相比,ACS组?AMI组和UAP组(包括不同年龄和不同性别的亚组)的GG?GA?AA基因型和A等位基因频率均无明显差异(P > 0.05)?结论:KLOTHO基因G-395A多态性与中国苏皖地区汉族人群ACS的发病无显著相关性?     

不稳定性心绞痛患者KLOTHO基因C-1818T多态性分析

目的:探讨KLOTHO基因C-1818T多态性与中国苏皖地区汉族人群不稳定性心绞痛(unstable angina pec-toris,UAP)的可能关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及基因芯片(gene microarray)方法,检测146例UAP患者和235例非冠心病者的KLOTHO基因C-1818T多态性。结果:与对照组相比:(1)UAP患者CC,CT和TT基因型以及T等位基因型频率分布差异无统计学意义(P值均>0.05);(2)年龄<60岁的UAP组TT基因型频率和女性UAP组TT基因型,T等位基因频率均明显升高(P值分别为0.017,0.049,0.026)。在调整相关危险因素并经多元Logistic回归分析后,TT基因型与女性UAP的发生存在相关性(P=0.041),而T等位基因与女性UAP的发生无明显关联(P=0.472)。结论:在中国苏皖地区汉族人群中,KLOTHO基因C-1818T多态性TT基因型与女性UAP的发病存在相关性。     

不稳定型心绞痛患者C-反应蛋白基因多态性与其血清水平的相关性

目的:探讨中国苏南地区汉族人群不稳定型心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)患者C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)基因+1444C/T多态性与其血清CRP水平的相关性?方法:本研究包括172例不稳定型心绞痛患者(UAP组)和230例非冠心病者(对照组),分别应用酶联免疫吸附法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测血清CRP水平及CRP基因+1444C/T多态性?结果:①本研究人群存在CRP基因+1444C/T多态性;②UAP患者血清CRP水平(8.269/9.179 μg/ml)显著高于非冠心病者(3.578/2.236 μg/ml)(P < 0.001),且经多因素Logistic回归校正各影响因素后,仍提示血清CRP水平与UAP发病风险相关;③血清CRP水平在UAP组与对照组各基因型之间无显著差异(P > 0.05),进一步按性别和年龄分组后,仍未发现该基因多态性不同基因型间的血清CRP水平有任何差异(P > 0.05)?结论:中国苏南地区汉族人群CRP+1444C/T基因多态性与血清CRP水平无相关性?     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

静脉血栓栓塞症组织因子途径抑制物C 399T和T 287C多态性的研究

目的 分析静脉血栓栓塞症(VTE)患者组织因子途径抑制物(TFPI)基因C-399T和T-287C多态性,探讨TFPI基因多态性与VTE形成的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)的方法检测VTE组110例(其中深静脉血栓患者75例,肺血栓栓塞症患者35例),116例正常人对照组的C-399T和T-287C基因型频率和等位基因频率.结果 VTE组和对照组C-399T和T-287C基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡.VTE组患者C-399T具有纯合突变型(TT)个体的频数(23.6%)高于正常对照组(12.1%,P<0.05);杂合突变型(CT)和野生型(CC)两组与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).VTE组患者TFPI T-287C具有纯合突变型(CC)及杂合突变型(TC),个体的频数与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05). 结论 TFPI基因C-399T多态性与我国人群VTE易感性有关,纯合突变基因型可能是VTE的重要危险因素.而TFPI基因T-287C多态性与我国人群VTE易感性无关.     

自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化患者Fas-670基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者Fas-670的基因多态性.方法:应用限制性片段长度多态性方法分析55例AIH与69例PBC患者外周血DNA Fas-670基因型,并与120例正常健康人进行对照比较.结果:AIH、PBC及正常对照组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.AIH患者Fas-670基因型频率与正常对照组比较差异有统计学意义(χ2=6.545,P=0.038),AIH组AA基因型频率有增高趋势(40% vs 22%,P=0.012,OR=2.4).PBC患者Fas-670基因型频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).与国外报道比较发现,中国汉族正常人群Fas-670基因型频率与高加索人、日本人、韩国人等相比差异均无统计学意义(P>0.05).日本人与韩国人,日本人与高加索人基因型频率和G等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).结论:Fas-670基因多态性位点与中国汉族人群AIH易感性有关,正常人群Fas-670位点基因型分布存在种族差异.     

血管紧张素Ⅱ-2型受体与原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素Ⅱ-2型受体(AngiogenesisⅡtype2,AT2R)基因C3123A多态性与宁夏地区汉族人群原发性高血压(Essential hypertension,EH)的关系。方法:选择原发性高血压患者137例和正常血压者149例分别作为病例组(EH组)和对照组(NT组),应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测AT2R基因多态性。结果:女亚组:EH组CC、AC、AA基因型频率和等位基因频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);男亚组:等位基因频率与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。女亚组中AC+AA基因型组平均动脉压高于CC基因型组,差异有统计学意义(P<0.05),余临床资料差异无统计学意义(P>0.05),男亚组中,不同基因型间临床资料差异无统计学意义(P>0.05)。二元逐步logistic回归显示女亚组中BMI、CR、GLU、AA+AC型基因组为危险因素,男亚组中BMI为危险因素。结论:AT2R基因C3123A多态位点分子变异与宁夏汉族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

CRP水平及基因多态性和急性心肌梗死发病风险的关系

目的探讨中国苏南地区汉族人群血清C-反应蛋白(CRP)水平、CRP基因C+1444T多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了227例AMI患者(AMI组)和161例非冠心病者(对照组)的CRP基因C+1444T多态性,并应用酶联免疫吸附试验测定血清CRP水平。结果 AMI组CRP基因C+1444T型分布频率为CC 82.38%、CT 17.62%、TT 0%;对照组分别为CC 86.96%、CT 13.04%、TT 0%,两组基因型分布频率之间差异无统计学意义(P>0.05)。AMI组血清CRP水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。不同基因型之间的血清CRP水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论中国苏南地区汉族人群的CRP基因C+1444T多态性不增加AMI的易感性,并且不影响其血清CRP水平。     

crp基因c+1444t多态性与中国苏皖地区汉族人群acs的易感性无关

目的:探讨C反应蛋白(C-reactive portein,CRP)基因C+1444T多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的易感性。方法:选择2003年11月～2008年5月住院的ACS患者443例(ACS组)和同期经冠脉造影排除冠心病者285例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测CRP基因C+1444T多态性。结果:ACS组的CC、CT和TT基因型以及C等位基因频率分布与对照组无显著性差异(83.7%vs 86.7%、14.4%vs 12.3%、1.8%vs 1.1%和91.0%vs 92.8%,P值分别为0.292、0.439、0.540和0.243)。调整年龄、性别、吸烟、收缩压、舒张压、血糖和血脂等多因素后采用多元Logistic回归分析显示,CRP基因C+1444T多态性与ACS的发生仍无显著性关联(P>0.05)。结论:在中国苏皖地区汉族人群中,CRP基因C+1444T多态性与ACS的易感性无显著相关性。