转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

结直肠癌术后吻合口瘘与表皮生长因子、转化生长因子-β1、血管内皮生长因子基因多态性的关系

目的 观察表皮生长因子(EGF)61*G/A、转化生长因子-β1(TGF-β1)-509*T/C、血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因功能多态性对术后结肠吻合口瘘的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测伴有和不伴有术后结肠吻合口瘘结直肠癌患者的EGF 61*G/A,TGF-β1-509*T/C,VEGF 936*T/C基因型.结果 伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者TGF-β1-509*T/T基因型比例(0.0%)低于无术后吻合口瘘的患者(13.2%),两者差异有统计学意义(P＜0.05).伴有术后结肠吻合口瘘的VEGF 936*C/C基因型和C等位基因比例(63.9%和80.6%)低于无术后吻合口瘘的患者(82.6%和90.5%),两者差异有统计学意义(基因型χ2=5.753,P＜0.05;等位基χ2=5.275,P＜0.05).伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者EGF 61*G/G基因型比例(25.0%)低于无术后吻合口瘘的患者(35.5%),但两者差异无统计学意义(χ2=1.391,P＞0.05).结论 TGF-β1-509*T/T基因型,VEGF 936*C/C基因型或936*C等位基因有助于减少术后结肠吻合口瘘的发生.     

TGF-β/Taq基因多态性与广东人瘢痕疙瘩相关性的研究

目的 探讨广东人瘢痕疙瘩与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因单核苷酸多态性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以Traq限制性内切酶消化PCR扩增产物,对43例广东人瘢痕疙瘩及43例正常皮肤的TGF-β/Taq 等位基因进行分析.结果 瘢痕疙瘩的C/C等位基因频率较正常皮肤对照组明显增高,差异有统计学意义(P ＜0.05);有家族史瘢痕疙瘩患者的TGF-β/Taq基因型与无家族史患者比较,差异有统计学意义(P ＜0.05).结论 TGF-β/Taq基因多态性与广东人瘢痕疙瘩的发生有关;有瘢痕疙瘩家族史可能与TGF-β/Taq少见变异体有关.     

TGF-β1-509 T/T基因型与结直肠癌患者术后结肠吻合口瘘的关系

目的通过研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因功能的多态性,了解TGF-β1因子对结直肠癌术后结肠吻合口瘘的影响。方法采用PCR-RFLP方法检测结直肠癌组内157例伴有或不伴有术后结肠吻合口瘘患者及对照组117例的TGF-β1-509 T／C基因型。结果伴有术后结肠吻合口瘘的患者TGF-β1-509 T／T。基因型比例（0）低于无吻合口瘘的患者（13．2％）,两者差异有统计学意义（P=0．012）。结直肠癌组TGF-β1-509基因型或等位基因与对照组差异无统计学意义（基因型χ^2=0．981,P〉0．05;等位基因χ^2=0．000,P〉0．05）。结论具TGF-β1-509 T／T基因型者术后结肠吻合口瘘的发生率较低。而TGF-β1-509 T/C基因多态性与结直肠癌的发生及发展无关。     

p53基因第72位密码子多态性与剖宫产术后病理性瘢痕的相关性

目的 研究p53基因第72位密码子(codon 72)多态性与剖官产术后病理性瘢痕发生的关系.方法 对广州医学院第三附属医院产科行剖宫产术的303例女性,于术后3～5d抽取外周静脉血2 ml,用荧光分子信标PCR法检测其血液标本的p53基因codon 72多态性.分别于术后第3、6、12个月对所有病例进行电话随访,其中有19例随访至18个月,观察其病理性瘢痕发生情况,以及其与p53基因codon 72多态性位点基因型的关系.用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 303例产妇中发生病理性瘢痕增生30例,273例为正常愈合.2组产妇p53基因codon 72 3种基因型(C/C、C/G和G/G)频率总体上有显著差异;病理性瘢痕增生组产妇C/C基因型频率为46.7％(14/30),高于正常组的17.6％ (48/273),差异有统计学意义(P＜0.01);在病理性瘢痕增生产妇中,C/C基因型频率显著高于C/G型(33.3％,10/30)和G/G型(20.0％,6/30),差异均有统计学意义(P＜0.01);在病理性瘢痕增生产妇中,C等位基因频率为63.3％,也显著高于G等位基因频率(36.7％,P＜0.01),OR值为2.30.结论 p53基因codon 72 C等位基因与剖宫产术后病理性瘢痕的发生有一定的关联性.     

白细胞介素-18基因启动子区单核苷酸多态性与慢性丙型肝炎患者干扰素应答关系的研究

目的 探讨白细胞介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A和-137G/C位点的单核苷酸多态性(SNP)与慢性丙型肝炎患者干扰素(IFN)疗效间的关系.方法 选取2005年9月23日至2012年8月20日山西医科大学第一医院感染科收治的199例慢性丙型肝炎患者,另选取180名健康人群作为对照.199例患者均采用普通IFNα或聚乙二醇干扰素α(PegIFNα)联合利巴韦林治疗.应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测2组人群IL-18基因启动子区-607 C/A及-137G/C位点的基因型,采用x2检验分析-607C/A和-137G/C位点的基因型和等位基因分布频率,及以上两个位点的SNP与IFN治疗后获得持续病毒学应答(SVR)之间的关系.结果 慢性丙型肝炎组中IL-18基因启动子区-137GG基因型和-137G等位基因的分布频率显著高于健康对照组(x2 =6.612和6.476,P=0.010和0.011),而-137GC基因型分布频率低于健康对照组(x2=5.548,P=0.019).-607位点为AA基因型的慢性丙型肝炎患者经IFN治疗后获得SVR率显著高于CA和CC基因型患者(x2 =4.195和5.230,P=0.041和0.022),且-607位点为A等位基因的患者获得SVR率显著高于C等位基因的患者(x2 =5.903,P =0.015).-137位点为GC基因型的患者获得SVR率显著高于GG基因型患者(x2 =5.869,P=0.015),且-137位点为C等位基因的患者获得SVR率显著高于G等位基因患者(x2=3.885,P=0.049).结论 IL-18基因启动子区-137位点G等位基因可能与HCV的遗传易感性有关.-607AA和-137GC基因型患者容易获得SVR,-607位点A等位基因及-137位点C等位基因有助于慢性丙型肝炎患者经IFN抗病毒治疗后获得SVR.     

血管内皮生长因子936*T/C基因多态性与原发性肝癌的关系

目的 通过研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与原发性肝癌之间的关系,了解该基因多态性对原发性肝癌生成及发展的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测原发性肝癌及正常对照的VEGF 936*T/C基因型.结果 原发性肝癌病人VEGF 936*T/C基因型或等位基因与对照组相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.275;卡方检验等位基因χ2=0.877,P=0.349).在肿瘤直径≥8 cm的病人C/C基因型和c等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于肿瘤直径<8 cm病人的比例(40.0%和65.0%),两者差异有统计学意义(C/C基因型χ2=4.722,P=0.029;C等位基因χ2=5.393,P=0.020).结论 VEGF936*C/C基因型或936*C等位基因与原发性肝癌的生成无关,但VEGF 936*C/C基因型和C等位基因有助促进肿瘤的生长.     

中国南方人群Fc受体γ链基因3''端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的探讨Fc受体γ链基因3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系.方法采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3'-UTR 3847及3804位点基因型.结果SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9%)及C等位基因频率(32.7%)较对照组(2.9%及23.6%)明显升高(P＜0.025);而TT基因型频率(43.3%)及T等位基因频率(67.3%)较对照组(55.7%及76.4%)明显降低(P＜0.025).SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P＜0.05及P＜0.025).对Fc受体γ链基因3'-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型.结论SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关.3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关.     

骨肉瘤与肿瘤坏死因子基因多态性相关性研究

目的 观察骨肉瘤患者肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性,探讨骨肉瘤与TNF基因多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP) 对52例骨肉瘤患者与60例健康对照者TNF-α和TNFβ基因的NcoI酶切位点进行对比分析.结果 52例骨肉瘤患者TNF-α- 308位点G/G基因型频率(98%) 及G等位基因频率(99%) 显著高于正常对照组G/G基因型频率85.0%及G等位基因频率91.7%(P<0.05),TNF-β+252的基因型频率和等位基因频率与正常对照人群比较差异无统计学意义(P>0.05). 结论 TNFα基因多态性与骨肉瘤的发生具有相关性,TNFβ基因多态性与骨肉瘤的发生无明显相关.     

瘢痕疙瘩发病风险与p53基因第72位密码子多态性的关系

目的 研究p53基因第72位密码子多态性与瘢痕疙瘩发病风险的关系。方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交、DNA直接测序方法检测了45例瘢痕疙瘩患者与60名正常对照的p53基因第72位密码子多态性位点的基因型。结果 瘢痕疙瘩患者的Pro等位基因频率明显高于正常对照组(x^2=4．485，P=0．034)。瘢痕疙瘩患者的Pro／Arg、Arg／Arg基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义(x^2值分别为0．949和1．346；P值分别为0．330和0．246)，而瘢痕疙瘩患者的Pro／Pro基因型频率明显高于对照组(x^2=4．375，P=0．036)。提示Pro／Pro基因型者患瘢痕疙瘩的风险性明显高于Pro／Arg、Arg／Arg基因型者(OR=2．400，95％CI：1．048～5．498)。结论 p53基因第72位密码子多态性位点的基因型检测可能对判断瘢痕疙瘩高危个体具有指导意义。     

瘢痕疙瘩发病风险与Fas基因-670位点多态性

目的：研究Fas基因-670位点多态性与瘢痕疙瘩发病风险的关系。方法：采用聚合酶链反应-反向点杂交、DNA直接测序方法，检测了75例瘢痕疙瘩患者与120名正常对照的Fas基因-670多态性位点的基因型。结果：瘢痕疙瘩患者的A等位基因频率明显高于正常对照组（x^2=4．408，P=0．036）。瘢痕疙瘩患者的A／G、G／G基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义（χ^2值分别为1．051和1．134；P值分别为0．305和0．287），而瘢痕疙瘩患者的A／A基因型频率明显高于对照组（χ^2=5．207，P=0．022）。提示A／A基因型者患瘢痕疙瘩的风险性明显高于A／G、G／G基因型者（OR=2．122，95％CI：1．105～4．077）。结论：Fas基因-670多态性位点的基因型检测可能对判断瘢痕疙瘩高危个体具有指导意义。     

中国汉族NOS2基因多态性与自癜风发病相关性研究

目的:探讨NOS2基因-954 G→C位点多态性与白癜风发病的相关性.方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对749例白癜风患者和763例健康人的NOS2基因-954 G→C位点基因型进行分析.结果:白癜风患者NOS2-954 G→C位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异,联合基因型GC CC及C等位基因在白癜风患者中频率较高,与临床资料结合分析表明联合基因型GC CC在在发病年龄大于20岁组、活动期患者,皮节型白癜风及伴有自身免疫病和正常对照组之间无显著差异(P>0.05),但在发病年龄小于20岁组、稳定期患者、寻常型白癜风及无自身免疫病组的分布频率与正常对照组相比有显著性差异(P<0.05).结论:NOS2-954 G→c位点基因多态性与白癜风有明显的相关性.携带C等位基因可能会增加对白癜风的易感性.     

云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究

目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群，云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 (PCR-IFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性，应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析 Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性，并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD)。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异，分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率，Runx2基因P2-1025T/C位点 TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P > 0. 05)。 Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型，Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析显示，BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C 位点、以及年龄因素的 OR 值和 95%CI 分别为：1.337，0.649 ~2.756;0. 132，0.024 ~0.710;1. 101，1.041 -1. 163。结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关，年龄是BMD的危险因素，Runx2基因 P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素，该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。     

MTHFR基因多态性在台州地区原发性男性不育症中的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1～7月在台州市中心医院就诊的的原发性男性不育患者104例为研究对象,选取同期健康查体的已育男性108例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测104例男性不育症患者和108例健康已育男性的MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,统计学分析不同基因型男性与原发性不育的相关性。结果原发性男性不育组和健康对照组MTHFRC677T位点TT基因型频率分别为23.08%、12.96%,T等位基因频率分别为43.75%、33.33%,两组间基因型频率和基因频率均存在显著性差异(χ~2=6.975,χ~2=4.859,P0.05);原发性男性不育组和健康对照组的MTHFR A1298C位点CC基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ~2=0.108,χ~2=0.170,P0.05)。结论 MTHFR基因677位点C-T变异与原发性男性不育具有相关性,1298位点多态性与原发性男性不育无显著相关性。     

白细胞介素16基因多态性与大肠癌发病风险的关系

目的：探讨中国山东籍汉族大肠癌（CRC）患者人群中,IL-16基因多态性与大肠癌发病风险的关系。 方法：在164例CRC患者和121名健康对照个体中,采用放大阻碍突变PCR（ARMS-PCR）方法对IL-16基因序列中的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs11556218和rs4778889进行基因分型,分析该2个位点的等位基因频率和基因型分布与CRC发病风险的关系。 结果：在CRC患者中,rs11556218的T/G等位基因频率和基因型分布与对照组的差异有统计学意义（P=0.021?725,P=0.001?033）;rs4778889的T/C等位基因频率及基因型分布与正常对照组的差异无统计学意义（P=0.057?946,P=0.064?229）。 结论：IL-16的rs11556218基因多态性与可能与CRC的易感性增加有关。     

母胎亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与不明原因习惯性流产发生风险的相关性研究

目的探讨母亲和胎儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性。方法选取100例不明原因习惯性流产史的患者为病例组,同时收集70例病例组中流产胎儿组织样本;另征集100例正常妊娠者作为对照,其中70例有胎儿脐带血。采用PCR-芯片杂交法检测病例组、对照组以及流产胎儿组织、脐带血的MTHFR C677T基因多态性,统计学分析不同基因型孕妇、胎儿与不明原因习惯性流产风险的相关性。结果对照组C/C基因型频率显著高于病例组C/C基因型频率(35.0%vs.18.0%)(P0.05),两组C/T基因型频率比较无显著性差异(P0.05),病例组T/T基因型频率显著高于对照组T/T基因型频率(38.0%vs.24.0%)(P0.05);与对照组相比,病例组等位基因C频率(40.0%vs.55.5%)显著降低,而等位基因T频率(60.0%vs.45.5%)显著升高,差异具有统计学意义(P0.05);病例组与对照组配对的母亲-胎儿同时携带MTHFR677位T等位基因比较,频率显著升高(74.3%vs.52.9%),差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFRC677T基因型多态性是不明原因习惯性流产风险因子之一,若母婴同时携带T等位基因,不明原因习惯性流产风险进一步升高。     

TGF-β1基因-509C＞T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的关系

[目的]研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因内含子^861-20T〉C和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的相关关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测105例椎间盘疾病患者和117例正常对照组TGF-β1基因内含子^861-20T〉C和启动子^-590C〉T单核苷酸多态性情况，并分析其与椎间盘疾病及椎间盘退变严重程度的关系。[结果]椎间盘疾病组和正常人群中不存在内含子^861-20T〉C单核苷酸多态性，均存在启动子^-509C〉T单核苷酸多态性。虽然启动子^-509C〉T单核苷酸多态性在椎间盘疾病组和正常人群中的分布无显著性差异（P〉0．05），但启动子^-509C〉T单核苷酸多态性的分布差异与L4,5、L5S1的椎间盘退变严重程度有关。[结论]TGF-β1基因内含子^861-20T〉C位点和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病无关，但启动子^-509C〉T多态性可能与椎间盘疾病的发展过程有关。     

α转化生长因子基因BamHⅠ限制酶切片段长度多态性与广东地区人群非综合征性唇腭裂的关系

目的 探讨中国广东地区人群非综合性唇腭裂与α转化生长因子(transforming growth factor α,TGF-α)基因多态性的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)核苷酸分型技术,以BamH Ⅰ限制性内切酶消化PCR扩增产物,对107例非综合征性唇裂或唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)患者,136例正常人为对照组的TGF-α/BamH Ⅰ等位基因多态性进行分析.结果 NSCL/P患者的A1等位基因频率比正常对照组明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).NSCL/P患者中,有家族史与无家族史者等位基因频数,差异无统计学意义(P＞0.05);双侧NSCL/P患者与单侧NSCL/P患者的TGF-α/BamH Ⅰ基因型频率,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国广东地区人群NSCL/P患者TGF-α基因中存在BamH Ⅰ多态性位点,TGF-α基因BamH Ⅰ位点与中国广东地区人群NSCL/P的发生有关.     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。