中国汉族群体DXS101位点的多态性

目的：调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。方法：利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点DXS101进行分析,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果：在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0．0133－0．2279之间,正合格验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0．8296,女性和男性样本的个体识别率分别为0．9474和0．8277,当母亲和女儿同时检验时,非父亲排除率为0．8049。结论DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-Short tandem repeat,Y-STR)基因座及其单倍型在新疆巴州维吾尔族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对149名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(Genetic diversity,GD)值分布在0.498 2～0.948 5之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型148种,其单倍型多样性(Haplotype diversity,HD)值为0.999 86.结论:新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133～0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

【目的】研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、VWA、CSFlPO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。【方法】通过人类短串联重复序列（short tandem repeat，STR）复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。【结果】15个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，共检出149个STR等位基因，其频率分布在0．0045-0．5045之间，杂合度（heterozygosity，H）为0．6716～0．8754，个体识别力（discrimination power，DP）为0．8770～0．9673，非父排除率（probabilities of pakmity exclusion，EPP）为0．4383～0．7396，多态信息含量（polymorphic information content，PIC）为0．6265～0．8574。【结论】选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性。并具有较丰富的信息含量，为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料。     

中国汉族群体17号染色体上5个STR位点多态性分析

高血压的基因定位是当前"复杂性状"疾病研究的重点之一.在众多已知的高血压候选基因中,血管紧张素原基因颇受注目.已有资料提示该基因区域附近可能存在高血压的易感基因.基于此,同时为了配合原发性高血压的全基因组扫描连锁定位分析,笔者对中国群体17号染色体上5个短串联重复序列(STR)位点的多态性进行研究.已知这5个STR位点在17号染色体上的相互关系为pter-30cM-GATA64B04-35cM-GGAA7D11-7cM-GATA25A04-19cM-GATA49C09-26cM-GATA28D11-qter,平均24cM.在连锁分析基因定位中,若被测基因位于17号染色体上,则至少有2个位点显示连锁,从而为更精确的基因定位打下了基础. 1997-11-15收稿     

中国汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析

目的：分析中国汉族人群2l号染色体上3个短串联重复序列(slaort tanclem repeat，STR)的等位基因及基因型分布情况。方法：采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析100名中国汉族人2l号染色体上D21S11、D21S1435、D21S2055位点的遗传多态性。结果：在中国汉族人群中，D21S11、D21S1435、D21S2055位点分别检出7、6和18个等位基因，18、17和56种基因型，杂合度分别为73％、82％和91％。结论：中国汉族人群中21号染色体的3个STR位点有较好的多态性，其基因型频率分布符合Harcly-Weinberg平衡。     

拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.     

云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性

  目的  调查云南白族民家支系2 323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。  方法  收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。应用Mega软件构建相邻连接（NJ）系统发育树。  结果  18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡（P = 0.0008）外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05/18 = 0.0028）。18个STR基因座的累积个人识别能力（CDP）达0.999999999,累积非父排除概率（CPE）达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。  结论  上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。     

甘肃回族X染色体STR的遗传多态性

目的:研究甘肃回族人群7个位于X染色体上的短串联重复序列(DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423)的遗传多态性.方法:随机抽取甘肃回族150名女性和130名男性无关个体的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果:在7个X-STR基因座中,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423分别检出8,4,6,6,6,4和4个等位基因;分别检出22,7,14,14,15,6和7种基因型.此7个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论:此7个X染色体STR位点有较高的遗传多态性.     

中国汉族人群2号染色体上11个STR位点的遗传多态性分析

目的：探讨2号染色体上11个STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性。方法：利用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对100名无血缘关系的中国汉族个体进行基因型分析。结果：在100名汉族人群中，D2S1780、D2S1360、D2S1788、D2S441、D2S436、D2S1328、D2S1326、D2S1353、D2S1364、D2S1363和D2S427分别观察到6、6、12、8、8、7、9、9、6、6和5个等位基因，杂合度分别为O．65、O．61、O．85、O．77、O．65、O．69、O．86、O．87、O．75、O．70和O．78。结论：本研究所分析的2号染色体上11个STR位点均具有较强的遗传多态性，是进行连锁分析等分析工作的理想位点。     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

广西金秀瑶族D3S1358等6个STR基因座遗传多态性研究

目的了解广西金秀瑶族6个STR基因座（D3S1358、D5S818、D7S820、D13S317、FGA、vWA）的遗传多态性,探讨该民族与广西融水苗族等12个民族群体遗传关系。方法枸橼酸钠抗凝的广西金秀瑶族无相关健康个体血样175例,先用Chelex-100方法提取DNA,然后用AmpFeSTR Identifiler^TM kit荧光标记复合PCR扩增技术进行6个STR基因座复合扩增,用ABI3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳,并用GeneScan Analysis 3．7和Genetyper 3．7软件对扩增结果进行分析。利用D3S1358等6个STR基因座的基因频率计算广西金秀瑶族与广西融水苗族等12个民族群体间的遗传距离,并通过MEGA3．1软件的Neighbor—Joining方法构建系统发生树。结果广西金秀瑶族6个位点中检测出52种等位基因,基因频率分布在0．0029-0．3943之间;6个STR基因座的杂合度分布在0．7371—0．8686之间,个体识别力（DP）分布在0．8753—0．9601之间,累积个体识别力TDP为〉0．999999711,非父排除率（EP）在0．6046—0．8519之间,累积非父排除率CEP为0．999556633,多态信息量PIC分布在0．6788—0．8428之间。广西金秀瑶族等13个群体的系统发生树结果：广西金秀瑶族先跟广东瑶族和广西融水苗族相聚,然后与广西水族、广西汉族、广西京族、广西仫佬族、广西毛南族、广西临桂瑶族和广西三江侗族相聚,接着先后与广西崇左壮族、广东汉族相聚,最后与蒙古族相聚。结论广西金秀瑶族群体D3S1358等6个STR基因座均属于高度多态性遗传标记：广西金秀瑶族可能是以瑶族的遗传标记为主的多族源群体。     

浙江畲族群体X染色体四个基因座遗传多态性

目的：了解浙江畲族群体4个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat,X-STR）基因座DXS7132、DXS6804、DXS6799、DXS9898的等位基因及基因型频率分布。方法：从无血缘关系的260名浙江畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果：4个基因座检出6、6、6、7个等位基因,4个基因座基因型频率分布（女性个体）均符合Hardy-Weignberg平衡（P〉0.05）;观测杂合度大于0.4759,多态信息含量均大于0.4663,女性个体识别力均大于0.7096,男性个体识别力均大于0.4147。结论：4个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,为浙江畲族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

温州汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的:分析温州汉族人群9个STR基因座（D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1172、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132、D7S3048）的等位基因及基因型频率分布。方法:从无血缘关系的355例温州汉族个体的抗凝血中提取DNA,用STR_Typer₁0_v1试剂盒对9个STR基因座进行复合PCR扩增,用AB公司310遗传分析仪和Gene Mapper ID 3.2v软件作STR分型,用Power State V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果:该9个基因座检出15、12、9、17、15、13、11、10、12个等位基因,9个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weignberg平衡（P>0.05）;观测杂合度大于0.7831,多态信息含量均大于0.7666,个体识别能力（Dp）均大于0.9266。结论:温州汉族人群的9个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统,本研究所得数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据。