ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症（ hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75％HS为常染色体显性遗传,但仍有约25％的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS 发病率高达1／2000［1］。 HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷［2］。目前已发现5种致病基因ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB和EPB42,分别编码锚蛋白、带3蛋白、α－收缩蛋白、β－收缩蛋白和4.2蛋白;其中欧美40％～65％的HS患者为锚蛋白缺陷［3－5］。近年来,国外不断有关于ANK1基因的新突变导致锚蛋白缺陷的研究报道,而国内HS相关研究甚少。本文通过综述ANK1基因突变与HS的研究进展,旨在为基于HS膜蛋白缺陷类型的差异确定特定人群相关基因突变谱的研究提供借鉴,探索本地区HS患者的红细胞膜蛋白缺陷类型与基因突变谱,为HS诊断、治疗及产前优生检查奠定基础。     

遗传性球形红细胞增多症1例

<正> 遗传性球形红细胞增多症是比较少见的疾病。主要是红细胞膜结构异常,常于生后短时间内发生溶血性黄疸,可造成核黄疸。现将我院发现的1例报告如下: 患者,男,出生20小时,主因皮肤黄染16小时于1988年1月1日11时由妇产科转入我科。患儿宫内孕40周,20小时前经     

遗传性球形红细胞增多症1例报告

遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜有先天缺陷的溶血性贫血．通过常染色体显性遗传，其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体短臂。此病以儿童或青少年发病多见。我科在2003年8月收治1例，现报道如下。     

遗传性球形红细胞增多症误诊1例

患者男，18a。因尿黄、面色苍白14a入院。曾多次住当地医院，发现黄疸、贫血、脾肿大。拟诊：肝硬化合并脾功能亢进。予保肝等治疗，贫血无改善。其母10a前因贫血、脾肿大而行脾切除术，术后贫血纠正。查体：体重36kg，身高152cm。中度贫血貌，皮肤及眼结合肥膜重度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结不肿大。心肺未发现异常，肝肋     

遗传性球形红细胞增多症误诊1例报道

1临床资料 1.1一般资料患者,男,25岁,农民.因长期反复黄疸发作、进行性乏力加重2周、间断性右上腹痛1周入院.患者自诉年幼时(5岁和7岁)因反复黄疸发作在院外以黄疸性肝炎收治,行保肝治疗,黄疸无改善.其家族成员无黄疸病史,父母体键.无特殊用药史,无结核病史,无进行性体重减轻.体格检查:神清,一般面容,巩膜重度黄染,脾左肋下3cm可扪及,肝肋下未扪及.右上腹轻度肌紧张,余腹平软,无肝掌、蜘蛛痣和颈静脉怒张.血压125/85mm Hg(1mm Hg=0.133kPa).     

遗传性球形红细胞增多症2例

例1 男,3岁。皮肤黄染1年,饮食尚好,未患过肝炎及其他传染病,父母非近亲结婚,家族中无遗传病。查体:双巩膜轻微黄染,腹部膨隆,肝肋下3cm,剑下3.5cm,质软。脾肋下3cm,边缘变钝,质地稍韧。化验检查:血红蛋白5g/L,     

遗传性球形红细胞增多症五例

<正> 现将我院收治的5例患儿报告如下: 5例中男1例,女4例,发病年龄2个月～6岁,确诊本病年龄4～8岁。其中2例患儿父亲末梢血中球形红细胞>20％,1例患儿母亲血中球形红细胞13％,这3例家长均无症状。 临床资料:皮肤粘膜苍白5例。黄疸3例。脾大5例,最小肋下2cm,最大8cm。肝大4例,在肋下     

遗传性球形红细胞增多症二例

<正> 患儿,男,3岁。面黄半年,近2月加重并有浓茶样尿,于96年9月5日入我院。 查体:营养较差,精神差,中度贫血貌,面色苍黄,口唇苍白,皮肤粘膜稍黄,无皮诊及出血点,巩膜无黄染,表浅淋巴结不大,腹软,肝肋下1cm,质韧,脾肋下5cm,质韧,表面无结节。     

遗传性球形红细胞增多症3例

遗传性球形红细胞增多症,是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。我院自1981年以来,对同一家族的三名患者施行了外科治疗,效果良好,并对其家族进行了系统调查,结合文献,对该病的发病机理、诊断及治疗加以讨论。     

遗传性球形红细胞增多症一例

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis),在世界各地均有发现,但在我省尚未见报道,现将我科一例报道如下: 患儿,女性,12岁,青海省循化县人。患儿于入院前四个月始巩膜及皮肤黄染,并     

1例遗传性球形红细胞增多症误诊分析

遗传性球形红细胞增多症是一种较常见的遗传缺陷性溶血性疾病，是小儿常见的一种贫血疾病，我院2005年3月收治了1例该病患儿。患儿以反复贫血3年在基层医院就诊，由于临床医生经验不丰富，误诊为缺铁性贫血，治疗无效转我院小儿血液科治疗，现报道如下。     

遗传性球形红细胞增多症研究进展

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是常见的溶血性疾病之一.本病的特征是外周血中出现较多的球形红细胞,这种红细胞体积较小且僵硬,弹性降低,脆性增加,极易碎裂,在被脾脏选择性地俘获和破坏后导致贫血、黄疸和脾大等临床症状.     

遗传性球形红细胞增多症一例报告

遗传性球形红细胞增多症为少见疾病,现将我们所遇一例报告如下:王××,男,3岁,穆棱县人。患儿于周岁时,无诱因出现皮肤深黄,巩膜黄染,伴精神不振,易疲乏,尿色深黄。两年中,     

小儿遗传性球形红细胞增多症一例

<正> 刘某,女,5岁,住院号27926,因面色苍白反复加重10个月,于1981年11月24日急症入院。患儿于10个月前开始发现面色发黄,不活泼,食欲下降,曾至儿童医院检查为贫血,三天后突然面色蜡黄,心慌气短,全身无力,不能起床,四肢无血色,儿童医院诊断为“溶血性贫血”。住院74天给激素、维生素、抗生素,输血10次。患儿情况反复,     

成人遗传性球形红细胞增多症二例

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中出现较多小球形红细胞,多呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病,以婴幼儿及儿童多见。我院2011年收治了2例成人病例,现报道如下:1病例简介病例一:患者男,21岁,病案号:224276。患者缘于出生时家人即发现其颜面萎黄,激烈活动后就会出现劳累明显,无嘴唇发绀。因未影响正常生活,患     

遗传性球形红细胞增多症一例报告

<正> 本文报告一遗传性球形红细胞增多症家族.先证者女性,20岁.自6岁起发现巩膜黄染.近几年来黄疸加深,常感头昏、心悸和乏力.多次就诊检查,诊断为“肝炎”、“肝硬化”、“脾亢”、“贫血”等体检,营养发育欠佳,呈贫血貌.全身皮肤苍黄.无出血点及蜘蛛痣.肝肋下1cm,脾肋下10cm.     

脾切除治愈遗传性球形红细胞增多症1例

患者骆××,女,25岁,未婚农民,住院号124086。患者自幼面色较苍白,6年前开始无明显诱因出现尿黄、眼黄及皮黄,常持续存在,需中药治疗黄疸才能消退。发病以来多次发生右上腹疼痛,为阵