儿童非典型性骨外尤文肉瘤4例临床病理分析

目的:探讨非典型性骨外尤文肉瘤的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集4例儿童非典型性骨外尤文肉瘤,对病变组织行HE、免疫组化染色,荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因断裂,观察其组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征。结果:低倍镜下,肿瘤细胞被纤维血管间质分隔呈小叶状或巢片状。其中,2/4例瘤细胞较大,染色质淡染,可见明显核仁;1/4例由小圆蓝细胞、体积较大的胞浆透亮的圆形细胞、核深染的梭形细胞及上皮样细胞构成;1/4例由上皮样细胞组成。CD99、Fli-1阳性比例为4/4,神经内分泌标记呈不同程度阳性,FISH均检测到EWSR1基因断裂。结论:EWSR1基因重排可发生于多种肿瘤,骨外尤文肉瘤组织形态多样,对于不典型病例,其诊断需结合组织形态、免疫组化染色及EWSR1基因检测综合考虑。     

血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理观察

目的:探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理特征、分子遗传学改变、病理诊断及鉴别诊断。方法:收集2例血管瘤样纤维组织细胞瘤,复习相关文献,分析其临床病理学特征。采用免疫组织化学和荧光原位杂交方法分别观察其免疫表型和EWSR1基因重排情况。结果:2位患者年龄为9岁和24岁,分别表现为左上臂和颈前区包块。大体上,肿瘤界限清楚、直径1.5~2.0 cm。镜下,瘤组织周边见淋巴细胞、浆细胞浸润带,并被一层较厚的纤维性假包膜包绕;瘤细胞梭形和胖梭形,异型性轻到重度,可见多核巨细胞,核分裂像可见。其中1例瘤细胞巢内含有出血性囊腔,另一例为实体型。免疫组织化学显示瘤细胞均弥漫表达vimentin,部分细胞表达CD68、CD99,少量细胞表达SMA、EMA;Ki-67增殖指数为3%~10%;荧光原位杂交检测结果显示2例均存在EWSR1基因重排。2例均经手术完整切除肿块,随访54个月未见复发和转移。结论:血管瘤样纤维组织细胞瘤是少见的交界性肿瘤,多见于儿童和青少年,好发于四肢,其次位于躯干和头颈部,易与其他肿瘤混淆。熟悉这一病变的临床、病理形态特点,结合免疫组织化学和分子遗传学检测能够避免误诊。     

细支气管腺瘤临床病理特征及诊治分析

目的探讨细支气管腺瘤（BA）的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集2017年11月至2021年4月浙江省人民医院明确诊断的15例BA患者的临床资料,并对其临床病理特征、免疫表型、治疗及预后进行观察和总结。结果BA男女发病比例为8:7,发病年龄36~78（63.40±10.79）岁,肿瘤最大径0.5~1.6（0.87±0.32）cm;临床表现多无特异性;CT检查示BA多位于肺外周,呈磨玻璃样结节、实性结节或有中央腔形成的亚实性结节。15例BA患者中,5例（33.3%）为近端型BA,10例（66.7%）为远端型BA。典型的组织学特征为具有双层的组织学结构,近端型BA腔面细胞主要由纤毛柱状上皮细胞和黏液细胞构成,远端型BA由Ⅱ型肺泡上皮细胞及Club细胞等非纤毛立方上皮细胞构成,缺乏纤毛柱状上皮细胞和黏液细胞;腔面层下为连续的基底细胞层。BA基底细胞p40、p63、细胞角蛋白5/6均强阳性,近端型BA基底细胞甲状腺转录因子1（TTF1）强阳性,远端型BA腔面细胞及基底细胞均TTF1阳性。14例患者接受手术切除,预后良好,随访均无复发或转移。结论BA是一种好发于老年人的罕见肺部肿瘤,无特异的临床及影像学表现,治疗上以手术完整切除为主,预后良好,其独特的病理学特征可以很好地帮助明确诊断。     

乳腺实性乳头状癌的临床病理分析

乳腺实性乳头状癌(solid papillary carcinoma,SPC)是一种少见的、恶性程度较低的肿瘤,组织学上表现为肿瘤细胞紧密排列成膨胀的、界限清楚的结节,结节内的乳头血管轴心纤细且不明显,在低倍镜下看似实性结构,部分结节外周缺乏肌上皮,常有神经内分泌分化和伴细胞内、外黏液,部分肿瘤也可呈浸润性生长[1].由于SPC发病率低、国内外对其相关研究较少,故其免疫表型、分子遗传学特征和生物学行为目前尚未被充分认识.本文收集3例SPC临床病理资料,查阅相关文献后对其临床病理特征、鉴别诊断及预后进行探讨,旨在提高对SPC的认识.     

透明细胞乳头状肾细胞癌的研究进展

2016年WHO正式将透明细胞乳头状肾细胞癌作为一种肾细胞癌新类型。该肿瘤可以为散发性也可以发生于终末期肾病或Von Hippel?Lindau综合征（VHL综合征）,具有相对特征性的病理组织学形态、免疫表型和分子遗传学特点,诊断时应与透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌以及Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌相鉴别。鉴于透明细胞乳头状肾细胞癌生物学行为相对惰性或低度恶性,因此准确诊断对指导临床治疗和判断预后具有十分重要的意义。     

前列腺孤立性纤维肿瘤临床病理观察

目的探讨前列腺孤立性纤维肿瘤的临床表现、病理形态学、免疫组化及鉴别诊断。方法收集前列腺孤立性纤维肿瘤10例,观察其临床病理特点及免疫组化表型。结果年龄46～85岁。光学显微镜下形态多样,边界清晰,由交替性分布的细胞丰富区和细胞稀疏区组成,分枝状的血管外皮瘤样结构;可见黏液变、脂肪细胞形成。免疫表型：几乎所有肿瘤细胞质呈Viment（10/10）、CD34（10/10）强阳性、弥漫表达,CD99（9/10）、Bcl-2（10/10）呈阳性表达。结论孤立性纤维肿瘤可发生在躯体所有解剖部位,发生在前列腺的孤立性纤维肿瘤需与该处其他梭形细胞肿瘤鉴别,依据其组织学特点及免疫组化表型可作出诊断。     

胃肠道外间质肿瘤七例临床病理分析

目的探讨胃肠道外间质肿瘤的临床病理特征和诊断及鉴别诊断。方法分析7例胃肠道外间质肿瘤的临床病理特征并进行文献复习。结果 7例胃肠道外间质肿瘤中,1例位于前列腺,1例为腹膜后,5例为肠系膜。镜下6例为梭形细胞为主型,1例为上皮样细胞为主型。免疫组化示肿瘤细胞呈CD117＋（6/7）、CD34＋（7/7）、dog1＋（7/7）、波形纤维蛋白（Vim＋）（7/7）,平滑肌肌纤蛋白（SMA）、S100蛋白、结蛋白（Des）均阴性。结论胃肠道外间质肿瘤是一种少见的肿瘤,需要与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤等鉴别,CD、dog和CD联合运用能提高诊断。     

胰腺实性与囊性肿瘤1例并文献复习

目的 了解胰腺实性与囊性肿瘤，临床病理及免疫组化特点并文献复习。方法 通过光镜及免疫组化对1例胰腺囊性实性上皮肿瘤进行分析，并复习国内外相关文献。结果 组织学瘤细胞大小一致，梭圆形或卵圆形，核异形不明显核分裂罕见，肿瘤细胞排列成假乳头状特征。出血、泡沫细胞可见。免疫组化：Vimentin（＋）、a-At（＋）、NSE（＋）、CsA（＋）、CK（±）、ER（-）、PR（＋）。结论 胰腺囊实性肿瘤多发于年轻女性，肿瘤介于良性和恶性之间，预后较好。诊断与鉴别诊断主要靠组织学和免疫组化特征。     

脂肪神经细胞瘤的临床病理学分析

目的 探讨脂肪神经细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断要点。方法 选取2011年6月至2020年3月首都医科大学宣武医院病理科和福建医科大学附属第一医院病理科诊断的脂肪神经细胞瘤9例,回顾性分析患者的临床资料、影像学特征、病理学特点、免疫表型及预后。结果 9例患者中,男4例,女5例,年龄5～63岁,首发症状为头痛、头晕伴恶心呕吐8例,行走不稳1例。影像学显示,7例病灶位于小脑半球,1例病灶位于侧脑室,均为单发肿块;另有1例病灶位于侧脑室和延髓,为多发性病变。组织学表现由小而一致的神经元和脂肪样细胞组成。1例肿瘤细胞具有异型性,局部核分裂象易见,诊断为WHO2～3级;2例肿瘤细胞异型性明显,可见血管内皮细胞增生及小灶状坏死,呈非典型脂肪神经细胞瘤形态,诊断为WHO3级。免疫组化结果显示,9例肿瘤细胞均弥漫表达CD56、突触素（Syn）和神经元特异性烯醇化酶（neuron specific enolase, NSE）,8例肿瘤细胞局灶表达巢蛋白（Nestin）,5例肿瘤细胞局灶或弥漫表达胶质纤维酸性蛋白（glialfibrillaryacidic protein, GFAP）,2例肿瘤细...     

儿童滑膜肉瘤临床病理分析

目的探讨儿童滑膜肉瘤的临床病理特点和鉴别诊断。方法回顾性分析26例儿童滑膜肉瘤患者的临床资料,统计分析其临床特点、病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征。结果 26例儿童滑膜肉瘤,男15例,女11例,男女之比为1.36∶1,年龄4~15岁,平均(12.8±0.3)岁;发生部位:上肢5例,下肢19例,腹壁2例,其中3例出现肺转移;组织学表现:单相纤维型滑膜肉瘤,肿瘤细胞呈梭形,排列成束状,形成大小不等的旋涡状,部分呈弧形,相互交叉,间质可见较多分枝状、裂隙状壁薄血管。双相型滑膜肉瘤,肿瘤组织由梭形细胞及上皮样细胞组成,梭形细胞区及上皮样细胞区相互移行。梭形细胞区结构同单项纤维型SS相似,上皮样细胞区可形成腺样结构,部分可见乳头状结构;低分化型滑膜肉瘤均为小细胞型,肿瘤细胞较小,圆形或多边形,类似外周原始神经外胚层瘤的肿瘤细胞,肿瘤细胞呈小巢状或弥漫片状分布。所有病例均表达波形蛋白、TLE1、上皮角蛋白和(或)上皮膜抗原,均检测到SS18-SSX融合基因。结论儿童滑膜肉瘤组织形态及免疫表型变化多样,几乎可发生在任何部位,导致其与形态学类似的几种软组织肿瘤进行鉴别诊断相对困难,相对特异的TLE1具有较好的鉴别诊断作用,金标准SS18-SSX基因检测可明确诊断,对其分子机制的进一步研究和新一代靶向药物的开发,能显著改善患者的生存质量和预后。     

NK／T细胞淋巴瘤的病理、免疫组化表型及TCRγ基因重排的检测

目的 探讨NK／T细胞淋巴瘤(NK／TCL)的临床病理学特征和免疫组化表型及TCRγ基因重排的检测。为诊断和鉴别诊断提供依据。方法 收集30例NK／TCL及其临床资料，用免疫组化S-P法标记LCA，CD56，CD3，CD45RO，CD20及CK抗体和聚合酶链式反应扩增方法检测12例NK/TCK的TCRγ基因重排。结果 NK／TCL组织学特点为多形性淋巴细胞增生。大片的凝固性坏死和血管浸润；免疫组化表达LCA、CD3、CD45RO和CD56阳性，CD20、CK阴性；12例NK／T细胞淋巴瘤TCRγ基因重排的阳性率为66．7％(8／12)。结论 NK/TCL是一组异质性肿瘤．结合其组织学特点和免疫组化表型可做出诊断；NK/TCL超过半数存在TCRγ基因重排．表明大部分为T细胞的单克隆性增生。     

6例肺肠型腺癌的临床病理学分析

回顾性分析6例肺肠型腺癌（PEAC）患者的资料，归纳、总结其临床特征、影像学特征、组织学形态、免疫表型及基因检测结果，并进行随访。PEAC是一种少见的浸润性肺腺癌的组织学变异类型，其形态学特征与肺转移性结直肠腺癌相似。临床详细病史、组织学异质性、免疫表型及分子病理检测是肺原发性腺癌诊断和鉴别诊断的要点。     

前列腺透明细胞腺癌3例报道并文献复习

目的 探讨前列腺罕见肿瘤原发透明细胞腺癌(CCA)的临床病理学特征及鉴别诊断。 方法 分析3例前列腺CCA临床病理学特点并复习相关文献。采用一组免疫组化抗体进行鉴别诊断。 结果 3例患者年龄29~54岁;2例发生于前列腺小囊,1例发生于前列腺内。2例临床表现为血精,1例为进行性排尿困难。肿瘤由腺管状、乳头状及实体型三种结构混合存在。腺管和乳头表面可见肿瘤细胞呈鞋钉样排列。3例肿瘤细胞均表达CK7、PAX-8、HNF-1β,部分区域表达AMACR、NapsinA、CA125。术后随访12~15个月,其中1例复发,并肺及腹股沟淋巴结转移;1例未见复发和转移;1例失访。 结论 前列腺原发CCA血清前列腺特异性抗原(PSA)水平不高,可伴有CA125升高,出现血精症状的年轻男性需提高警惕,诊断主要依靠组织病理学检查及免疫表型,发生于前列腺内的较发生于前列腺小囊的预后差。     

间变性大细胞淋巴瘤并文献复习

目的探讨间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床特征、病理组织学、免疫表型和预后的特点.方法对7例ALCL患者的临床特征、组织学特点、免疫表型进行分析并复习文献.结果7例ALCL中6例为系统性ALCL,1例为原发皮肤性ALCL(C-ALCL).ALK+ALCL患者的发病年龄较ALK-ALCL年轻,CD30、ALK共同阳性时EMA的阳性表达率增高.结论 ALCL具有独特的临床病理表现和免疫表型,组织病理形态与免疫表型相结合有助于提高诊断准确性、帮助鉴别诊断和预后的判断.     

26例睾丸非霍奇金淋巴瘤的临床病理及其免疫表型

目的观察睾丸非霍奇金淋巴瘤的临床病理表现及免疫表型,探讨对该肿瘤的病理诊断及鉴别诊断。方法对26例睾丸非霍奇金淋巴瘤作回顾性临床病理研究,形态学分型按新版WHO（2001）关于淋巴造血组织肿瘤的分类进行。SP法免疫组织化学染色及EBER原位杂交检测。结果患者的中位年龄为64岁,单侧睾丸肿大是常见的临床表现,少数病例还累及对侧睾丸、附睾、精索及淋巴结等;组织学分型：22例（84．6％）为弥漫大B细胞淋巴瘤,3例（11．6％）为继发鼻型NK／T细胞淋巴瘤,1例（3．8％）为非特指外周T细胞淋巴瘤。几乎所有病例肿瘤细胞都有很高的增殖活性,部分肿瘤细胞表达bcl-2蛋白。结论老年患者出现无痛性、进行性睾丸肿大。应考虑到淋巴瘤的可能。该肿瘤的确诊依赖于病理活检,免疫表型检测及原位杂交对肿瘤的诊断和鉴别诊断有重要作用。     

卵巢卵黄囊瘤46例临床病理分析

目的 探讨卵巢原发的卵黄囊瘤的临床病理特点,以提高该肿瘤的病理诊断水平。 方法 收集并分析46例卵巢卵黄囊瘤的临床病理和随访资料,采用HE染色、免疫组织化学染色和特殊染色,分析其临床特点、组织形态学及免疫组织化学特点,分析患者的预后生存情况。 结果 46例患者,年龄8~45岁,肿瘤为囊实性包块,切面多彩状。镜检见肿瘤细胞排列成网状/微囊状/迷路状、乳头状、黏液瘤样、腺泡-腺管样、实性巢团状,肿瘤组织内可见到具有诊断意义的特征性S-D（Schiller-Duval）小体。肿瘤细胞异型性明显,核分裂像多见。免疫表型:肿瘤细胞显示甲胎蛋白（AFP）（46例,100%）、婆罗双树样基因4（SALL4）蛋白（46例,100%）、磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（Glypican-3）（46例,100%）、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）（26例,56.5%）阳性,腺泡-腺管样分化区域的肿瘤细胞显示广谱细胞角蛋白（CK-Pan）（27例,58.7%）、细胞角蛋白-7（CK7）（27例,58.7%）、表皮膜抗原（EMA）（27例,58.7%）阳性,八聚体结合转录因子3/4（OCT3/4）、酪氨激酶受体（CD117）、人白细胞分化抗原（CD30）、人绒毛膜促性腺激素-β（β-HCG）、抑制素-α（α-inhibin）阴性,46例肿瘤细胞Ki67增殖指数均大于50%。40例患者进行了随访,随访时间2~84月,随访期内9例患者因病死亡,余31例存活。患者年龄、临床病理分期、肿瘤的组织学亚型、化疗与否均不影响预后生存。 结论 卵巢原发的卵黄囊瘤主要发生于年轻女性,肿瘤镜下形态多样,具有特征性的S-D小体,结合免疫组织化学指标AFP、SALL4、Glypican-3染色阳性可以明确诊断。该肿瘤对化疗敏感,手术结合术后化疗,预后良好。     

3例毛母细胞瘤临床病理分析

目的：研究毛母细胞瘤（TB）的病理形态特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例 TB 临床病理特点、形态学及免疫表型特征,以及与多种疾病的鉴别诊断;另选择5例基底细胞癌行免疫表型检测并重点与 TB 相鉴别诊断。结果镜下可见,3例中肿瘤均位于皮下,不与表皮相连,单一的基底样细胞构成肿瘤主体,肿瘤周边细胞呈栅栏状排列。例1可见大小不等的囊腔及色素沉积,诊断为色素性 TB;例2可见原始毛乳头样结构,诊断为 TB;例3肿瘤中的基底样细胞核呈栅栏状排列,形成波纹状结构,诊断为波纹状 TB。3例雄激素受体（AR）及2例 B 淋巴细胞2（Bcl-2）阴性表达,1例细胞角蛋白（CK）20散在阳性,3例 CD10间质及毛乳头样结构阳性;5例基底细胞癌周边栅栏状排列的肿瘤细胞 CD10阳性,4例 AR 阳性,3例 Bcl-2阳性,5例CK20阴性。结论 TB 是来源于毛囊生发上皮的良性肿瘤,完整切除预后良好,需重点与基底细胞癌相鉴别。     

肺原发性黏液样肉瘤病理学诊断1例并文献复习

目的:探讨肺原发性黏液样肉瘤（primary pulmonary myxoid sarcoma,PPMS）的临床病理特点、免疫表型、病理诊断与鉴别诊断。方法:对1例因CT偶然发现右肺下叶实性占位行右下肺叶切除术患者的临床表现、组织学形态及免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果:镜检见肿瘤呈多结节状,瘤细胞排列成网状、条索状,间质富于黏液样基质。免疫表型:肿瘤细胞波形蛋白弥漫强阳性,S-100及上皮膜抗原局灶阳性而诊断为PPMS。结论:PPMS是一种罕见的肺软组织肿瘤,诊断主要依靠发生部位和组织病理学特征,尤文肉瘤断裂区域1基因相关易位检测有助于诊断。     

胃血管球瘤3例临床病理分析

目的 :探讨胃血管球瘤的临床、病理学特征、鉴别诊断及治疗与预后。方法 :回顾性分析3例胃血管球瘤临床、病理资料,结合国内外文献对胃血管球瘤临床特点、组织学形态特征及免疫组织化学结果进行分析。结果:肿瘤位于粘膜下层及肌层内,呈围血管生长的巢团状排列,肿瘤细胞小圆形,大小、形态较一致,胞界不清,肿瘤细胞异型性不明显,未见核分裂象。肿瘤细胞表达SMA和Vimentin,其中1例部分表达CaLponin,弱表达Syn;CD34、CD56、CKAE1/AE3、CD117、CgA、DOG1、S-100、CD99、HMB45及MeLanoma均不表达,Ki-67<1%(+)。3例患者随访1年均无复发及转移。结论:胃血管球瘤是一种罕见的胃部肿瘤,绝大多数为良性,确诊需靠组织病理及免疫表型检查。治疗主要通过手术楔形切除,预后较好。     

鼻咽部低级别甲状腺样乳头状腺癌的临床病理分析

目的探讨鼻咽部低级别甲状腺样乳头状腺癌（TL-LGNPPA）的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法对2例TL-LGNPPA患者的临床表现、组织学形态及免疫表型进行回顾性分析,并复习相关文献。结果1例女性,44岁;1例男性,67岁。2例患者肿物均位于鼻咽顶部,呈外生性息肉状生长。镜下观察,肿瘤均由乳头状结构和管状腺体组成,乳头间质为纤维血管轴心。乳头和管腔被覆立方或柱状上皮,细胞核呈圆形、卵圆形,形态一致,相对温和,细胞质嗜酸性。免疫组化标记显示,2例患者肿瘤细胞均弥漫表达广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白（CK）7、CK19、甲状腺转录因子-1和波形蛋白,灶性表达上皮膜抗原和CD117,不表达CK5/6、p63、CK20、甲状腺球蛋白、PAX8、CD15和BRAFV600E,Ki-67阳性指数为1%~2%。EB病毒编码的小RNA原位杂交法检测2例均为阴性。结论TL-LGNPPA是一种罕见的低度恶性上皮性肿瘤,具有独特的形态学特点和免疫表型,熟悉其临床病理特点有助于诊断及鉴别诊断。