遗传性痉挛性截瘫的病理、遗传学、发病机制和临床的研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG),又称为Str櫣mpell-Lor-rain病,是一种具有临床及遗传异质性的神经系统遗传病,表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫。根据HSP临床特征的不同分为两型,即单纯型及复杂型。单纯型HSP表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、键反射亢进,可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型HSP除了上述临床表现外还可伴有智力障碍、锥体外系症状、共济失调、癫癎、白内障、视神经萎缩、视网膜变性、鱼鳞病及周围神经病等;根据遗传方式不同HSP可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其…     

遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫 (HSPS) ,也称作Strumpell -Lorrain病 ,是一组罕见的以显著的临床及遗传异质性为特征的疾病。自 1883年被初次描述以来已发现了多种的临床形式。单纯型表现为反射活跃 ,Babinski征 ,双下肢的痉挛及运动缺损通常伴有弓行足 ,深感觉损害 ,括约肌障碍 ,有时有上肢辩距障碍。其他形式称为复杂型 ,指表现为一种或几种神经或神经外特征。现已弄清其他神经变性疾病也可存在与复杂型HSP相似的表现型 ,如成人Friedreich’s共济失调和肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) ,故这些疾病的分类不仅要靠临床而且要依赖遗传模式 (常染色体显性…     

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

遗传性痉挛性截瘫2个家系临床分析

目的　通过临床病例和家系调查 ,提高对本病的认识和诊断水平。方法　对 2个家系遗传性痉挛性截瘫的临床表现、遗传学特点进行分析和总结。结果　 2个家系均呈缓慢进展的锥体束症状和体征 ,家系 2同时合并眼球震颤及锥体外系表现 ,本病具有连续传递现象 ,男女均可发病。结论　遗传性痉挛性截瘫临床上并非少见 ,分单纯型和复杂型 ,具有常染色体显性遗传特征。     

一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究

目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。     

遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展

1概述 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG）,又名家族性Strtimpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,临床表现主要为进行性的痉挛性步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、肌无力等,可伴有膀胱直肠功能异常、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。根据临床表现可以将HSP分为单纯型和复杂型。单纯型仅表现以上临床症状体征,复杂型除上述临床表现外,还可合并精神发育迟滞、小脑性共济失调、癫痫、视神经萎缩、视网膜色素变性、白内障、神经性耳聋、周围神经病等其他神经系统或神经系统外的表现。     

遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况。结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变。结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。     

遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法：对39个家系113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果：男：女为1：1.17，发病年龄2-58岁，平均21.4岁，30例以前发病占81.7％。有家族史者占89.4％，多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占28.2％。单纯型24例，复杂型89例。双下肢肌力下降占65.5％，肌张力增高和腱反射亢进均为96.5％，病理征阳性68.1％。合并症中共济失调占46.9％，肌萎缩占32.7％，痴呆占18.6％。结论：本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病，女性多于男性，复杂型较单纯型多见，遗传方式以常染色体显性遗传多见，近亲结婚明显增加该病的发生。     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）是一种常染色体隐性（AR）遗传的复杂型HSP，临床极为罕见，青少年发病，表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆，晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等，头部磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良和脑萎缩，多见于日本。Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP，儿童或青少年发病，     

远端型遗传性运动神经元病的分子遗传学研究进展

远端型遗传性运动神经元病(dHMN)是少见的遗传性周围神经病，特征是由于脊髓前角运动神经元退行性变引起对称性的肌无力和肌萎缩。dHMN是遗传性异质性疾病，呈常染色体显性遗传(AD)，也可呈常染色体隐性遗传(AR)或X连锁隐性遗传(XR)。dHMN的疾病基因已定位9型，其国5型已被克隆。     

肌萎缩侧索硬化基因型和表型研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病。目前,ALS发病机制不明。虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个基因被认为与ALS发病相关,针对致病基因进行靶向治疗的临床试验,为ALS患者的治疗带来了极大希望,也强调了临床实践中识别遗传性ALS的必要性,因此本文将重点介绍遗传性ALS基因型与表型特征,从而为ALS的临床诊疗提供参考。     

老年人轻度认知功能损害的研究进展

目前 ,随着人口老龄化的发展 ,Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤ)已成为严重危害老年人身心健康、导致残疾最为严重的公共卫生和社会经济问题。据统计 ,在美国 65岁以上的人口中有 1 0 %的人患ＡＤ ,居老年人死亡原因第 4位。由于该病的病程长 ,且无有效的治疗手段 ,给家庭及社会带来沉重的负担 ;故只有早期诊断和治疗才有可能延缓或阻止病情的发展。认知功能损害是痴呆早期的重要临床特征 ,对此 ,我们就老年人轻度认知功能损害 (ｍｉｌｄｃｏｇｎｉｔｉｖｅｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ,ＭＣＩ)的最新研究进展做一综…     

N-甲基-D-天冬氨酸受体2B亚基基因遗传与认知功能损害关系的研究进展

许多疾病在发生发展中都伴随认知功能损害，且认知功能损害对疾病病程以及预后存在不利影响。N-甲基-D-天冬氨酸受体2B亚基（GRIN2B）基因与突触可塑性有关，故其与认知功能损害有潜在联系。本文从GRIN2B基因表达、基因多态性以及表观遗传学等方面与认知功能损害的相关研究进行综述，探讨产生认知功能损害的潜在机制。