46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

染色体易位46,XX,t(5;14)致不良孕产一例

病例：患者，女，29岁，结婚3年，第1次怀孕至8月余时，B超示：胎儿肾积水，行引产术，术后避孕1年余。第二次受孕，停经2月时无诱因自然流产。患者夫妇体检正常，非近亲婚配。家系调查：女方母亲也有过多次流产史，男方家庭中无特殊病史。     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

染色体易位t(14;21)一家系三代四人报道

病例与家系 先证者:女,29岁,染色体核型为45,XX, t(14;21),现孕20w 2d,来我所进行优生咨询并进行产前诊断.孕妇表型正常,智力正常,非近亲婚配,曾经有过2次早期自然流产史,妊娠期间无用药史.     

46,XX,t(3;6)伴不孕一例

患者 女，结婚7年，不孕，准备做人工受精，故要求夫妇双方做染色体检查。表型、智力正常，没有过接触有毒物质及放射线，身体健康。父母非近亲婚配。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

染色体缺失del(20)(p12)一家系五例报告

病例:先征者,女,29岁,小学教师,于2000年8月孕足月剖宫产1女孩,出生体重3.6kg,5个月发现小孩智能发育落后,于2001年1月查外周血染色体核型为46,XX,8个月行脑 CT检查提示脑发育不良.夫妇双方计划生育第2胎,于2004年2月在我院查外周血染色体核型,男方为46,XY,女方为46,XX,del(20)(p12).询问病史,先征者外祖母曾怀孕12次,仅有先征者母亲和一妹妹存活,其余均流产或年幼时死亡,伴有智力低下.先征者母亲共生育5胎,第1胎为男孩,智力低下,生长发育异常,约2岁死亡.其余存活,包括先征者、胞妹(大)、胞妹(小)、胞弟.胞妹(小)智力低下,不会说话,扶物行走,胞妹(大)于2002年孕足月剖宫产1男孩,现年2岁,智力低下,不会说话,不会走路.     

46,XY,inv(7)(p15q11)臂间倒位父子二例

病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系两例

患者女,24岁,孕6个月B超检查:示“胎儿腹腔、胸腔积液、左肾缺如,羊水少”,于2004年12月引产。夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(4;11)(4qter→4q21∷11q23→11qter;11pter→11q23∷4q21→4qter)。其丈夫核型正常,患者父亲核型与患者相同,为平衡易位,其母亲核型正常。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常。但其配子只有一种正常,一种为平衡易位携带者,其余16种均异常,故临床上表现为流产、死…     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

t(13;17)一家系两例

先证者　男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产 4次 ,均在 2 +月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :表型无异常 ,发育正常 ,身高181cm,体重 78kg,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2 ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万 / ml,畸形率 40 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72 h,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,患者核型为 46 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q 11∷17p11→ 17pter;17qter→ 17p11∷ 13q11→ 13qter)。家系调查 :对患者父母作染色体检查 …     

t(7;13)一家系两例

先证者　男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产。均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽。患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史。查体:患者表型正常,发育正常,身高170cm,体重69kg。心肺功能正常,精液检查也正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,分析计数30个中期分裂细胞,患者的染色体核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q32∷13q32→13qter;13pter→13q32∷7q32→7qter)。其妻染色体核型正常。作者单位:014010包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室　　家系调查:…     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46，XX，t（3；6；10）复杂易位伴习惯性流产一例北大核心CSCD

患者女,26岁,因婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产,曾服用过多种保胎药,均治疗无效,前来我院就诊。身高162cm,体重50b,表型和智力均未见异常,夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史,否认遗传病家族史。丈夫身体健康,精液检查活力和形态正常。家系调查：其父母体健,有一姐姐,已生育2个正常女儿．表型正常,均拒绝做染色体检查。     

t(1;19)一家系两例

患者　男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论　患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

47,XX,+21,t(2;10)一家系二例

患者　女 ,1岁零 8个月 ,因发育迟缓而入院。检查发现患有先天性心脏病 ,并疑有染色体病到我室作染色体检查。患者面容具有典型的 2 1三体容貌特征 :耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎 ,不会说话。双手小指两节 ,不会坐、不会走 ;瘦弱 ,体格发育严重落后 ,体重约与正常个体 8个月相当或不及。染色体检查 :取外周血培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 8个分裂相 ,核型均为 :4 7,XX,+2 1,t(2 ;10 ) (2 pter→2 q11∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 2 q11→ 2 qter)。并做其父母染色体检查。结果其父表型正常、智…