听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用评价分析

目的 分析听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的应用效果。方法 选取2021年1月至2021年12月与信阳泰福医学检验所合作的相关医院的400例新生儿为研究对象,对所有新生儿进行听力筛查和遗传性耳聋基因检测,统计分析筛查及检测结果。结果 有45例新生儿听力未通过初筛,占总数的11.25%,有2例新生儿听力未通过复筛,占总数的0.50%,最后听力学诊断1例,诊断率为0.25%;400例中有24例新生儿携带遗传性耳聋基因突变,占总数的6.00%;其中GJB2基因235delC位点分布概率最高为2.00%,SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点分布概率次之为1.75%;最终有1例新生儿复查为听力障碍,占总数的0.25%;听力筛查联合遗传性耳聋基因检测共计检出2例听力障碍。结论 听力筛查联合遗传性耳聋基因检测能够显著提高新生儿听力障碍的诊断检出率,能有效弥补单独检测的不足,从而为临床医师早期采取措施干预听力损伤患儿提供重要依据,最大限度避免或减少听力损伤发生。     

杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析

目的分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型。方法对2017年7月至2020年8月杭州市萧山区第一人民医院出生的7457例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位;同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果7457例新生儿中,通过听力初筛7437例（99.73%）,复筛未通过者12例（0.16%）。7457例新生儿耳聋基因筛查中,检出常见耳聋基因阳性323例,携带率4.33%,其中GJB2突变177例（2.37%）;SLC26A4突变98例（1.31%）;mtDNA12SrRNA突变25例（0.34%）;GJB3突变18例（0.24%）。双杂合突变5例,其中235delC\IVS7-2A＞G双杂合3例、235delC\2168A＞G双杂合1例、IVS7-2A＞G\1555A＞G双杂合1例,均通过听力筛查。结论GJB2235delC杂合突变是杭州市萧山区最常见的耳聋基因突变位点。新生儿行听力及耳聋基因联合筛查,可检测出耳聋基因位点,进行听力学评估,及早发现潜在风险,针对性进行遗传学咨询,并为新生儿提供有价值的具体预后信息。     

中山市25472例新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床分析

目的分析中山地区新生儿耳聋基因携带率,通过对新生儿进行听力筛查与耳聋基因筛查结果比较,为对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查的可行性及必要性提供数据支持和理论依据。方法 25 472名新生儿行常规听力筛查,同时行耳聋基因筛查,主要针对GJB2、GJB3、SLC26A4和MTRNR1(12S rRNA)4个主要的非综合征耳聋基因,共20个热点突变进行检测,分析并比较两组筛查结果。结果 25 472例新生儿中携带耳聋基因突变总数为265例,占1.04%,确诊听力障碍103例,确诊率为0.40%,其中GJB2基因突变率(5.10‰)最高;而通过听力筛查后被诊断为耳聋高危人群57例,占0.23%,确诊为听力障碍38例,确诊率为0.15%,两种筛查方法确诊率比较差异有统计学意义(P0.05)。461例未通过听力复筛的新生儿中耳聋基因携带率为8.68%,25 011例通过听力筛查的新生儿中耳聋基因携带率为0.90%,两组间比较差异有统计学意义(P0.05)。听力筛查与基因筛查结果一致性极低(Kappa=-0.003)。结论在传统耳聋筛查基础上采用新生儿耳聋基因筛查可对听力障碍进行有效预警、提前干预,因此对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查具有极大的临床意义。     

微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究

背景　新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的　应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据。方法　选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17 824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证。结果　新生儿遗传性耳聋基因筛查17 824例,检出阳性890例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例（2.81%）,SLC26A4基因杂合突变型290例（1.63%）,SLC26A4基因纯合突变型1例（0.01%）,线粒体DNA 12S rRNA突变型41例（0.23%）,GJB3基因杂合突变型41例（0.23%）,双杂合突变型16例（0.09%）。结论　新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,微阵列基因芯片可以及早有效地检出先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋基因的携带情况。微阵列基因芯片筛查,快速、高效,对遗传性耳聋的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义,提倡推广新生儿听力筛查联合基因筛查。     

新生儿耳聋基因联合听力筛查分析

目的 通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法 回顾性分析2018~2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果 1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c. IVS7-2A>G 突变12例、GJB3 c.547G>A 突变3例、c.538C>A 突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论 常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。     

2109例新生儿听力和GJB2基因联合筛查分析

目的：本研究旨在了解新生儿听力现状及GJB2（gap junction beta2）基因突变发生率。方法：在深圳市宝安区新生儿中进行新生儿听力检查和GJB2基因突变检测。采用耳声发射的方法进行第一轮筛查。没有通过第一轮听力筛查新生儿在出生后42d将进行第二轮筛查。采集脐带血进行耳聋易感基因GJB2基因筛查。结果：在2109例接受第一轮筛查的新生儿中,53例出现左侧听力损失,42例右耳听力损失,31例双侧听力损失。经过第二轮耳声发射筛查后,这126例听力损失的新生儿中仅有2例存在听力损失。在GJB2基因筛查中,4例出现427C＞T纯合突变,20例出现235delC杂合突变。结论：听力和GJB2基因联合筛查是听力损失诊断的有效策略。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究

目的：探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法：收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果：进行新生儿听力初筛有1 946例（92.3％）,初筛未通过476例（24.5％）,经过复筛后仍有22例（1.11％）未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例（1.5％）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论：聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538CT、547 GA)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、IVS15+5GA、2168 AG、1229CT、1174AT、1975GC、1226GA)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555AG、1494CT)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。     

我国新生儿听力筛查的现状与展望

耳聋是最常见的感觉性疾病之一,其发病原因与遗传等多种环境因素有直接关系,临床数据显示,遗传因素所造成的耳聋约占所有先天性耳聋的50-60%,目前已发现有超过120个与不同耳聋相关的致病基因[1],而且遗传性耳聋的遗传方式与临床表现复杂,因此在新生儿中普及听力筛查是早期发现与诊断听力障碍的重要措施,并已经在世界范围内已经获得一致认可。但是,单纯的听力筛查本身具有一定的局限性,不能及时发现和预测迟发型耳聋、药物性耳聋等在出新生儿生时听力指标正常的耳聋疾病,因此,近年来在新生儿听力筛查中开展了耳聋基因筛查(新生儿听力和基因联合筛查),本文中将探讨新生儿听力和基因联合筛查在我国的开展现状及对将来工作的展望。     

遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析

目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用。方法:选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5 547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查。结果:5 547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10%(172/5 547);GJB3基因杂合突变0.13%(7/5 547);SLC26A4基因杂合突变0.54%(30/5 547);线粒体12Sr RNA突变0.27%(15/5 547);双杂合突变0.05%(3/5 547),其中299 del AT和2168 AG 1例,235 del C和538 CT 2例;176 del 16纯合突变0.02%(1/5 547)。听力筛查检测通过的5 363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88%(47/5 363)。结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值。     

南通地区630例外周血15个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析

目的：通过对遗传性耳聋基因高频突变位点进行筛查分析,为南通地区遗传性耳聋的防治提供参考。方法：采集产科门诊孕妇606例以及因耳聋、听力障碍于耳鼻喉科门诊就诊患者24例共630例血液样本,采用微阵列基因芯片法进行遗传性耳聋常见的4个基因15个位点的检测。结果：630例样本中显示耳聋基因突变者为48例,突变率为7.62%,其中两个不同基因同时发生突变1例,以及同一个基因两个位点同时发生突变1例。包括GJB 2基因突变率为3.33%,其中杂合突变19例、纯合突变2例;SLC26A4基因突变率为3.02%,其中杂合突变18例、纯合突变1例;线粒体12S rRNA基因均质或异质突变5例（突变率为0.79%）;GJB3基因杂合突变1例（携带率为0.16%）。孕妇样本阳性率为5.78%,耳鼻喉科患者样本阳性率为54.2%。结论：遗传性耳聋基因筛查可以有效筛查出听力正常人群中的携带者,指导其婚育。在听力损失人群中进行筛查,可以明确一部分病因,为患者及其家族成员提供遗传咨询和指导。     

杭州市5279例新生儿耳聋基因突变筛查及突变携带者随访结果分析

目的 了解杭州市新生儿常见耳聋基因突变携带率和突变类型,探讨听力-耳聋基因联合筛查在先天性耳聋早期诊断与干预中的作用.方法 采集2018年6月至2019年12月在杭州市妇产科医院出生的5279例新生儿足底血,提取DNA并应用微阵列芯片杂交法检测4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SCL26A4、线粒体12SrRNA)...     

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。     

山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

背景失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60%,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传。目的了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因。方法对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5 664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测。结果5 664例听力障碍患者中,听力残疾一级3 891例,听力残疾二级1 463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例（小耳畸形38例,外耳道封闭11例）。5 664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2 503例,其中GJB2基因突变1 227例（携带率为21.66%）,SLC26A4基因突变975例（携带率为17.21%）,线粒体12SrRNA基因突变97例（携带率为1.71%）;GJB3基因突变158例（携带率为2.79%）;双基因杂合突变46例（携带率为0.81%）。GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变。携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级（P<0.05）。结论山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究。通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生。     

宁波奉化地区新生儿耳聋基因扩大筛查结果及其特点分析

目的通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48h后进行听力筛查。出生后3d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查（检测22个耳聋基因159个位点）。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法（检测4个耳聋基因20个突变位点）的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况。结果704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例（8.66%）,复筛未通过5例（0.71%）。76例（10.80%）新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变。2例新生儿发现高风险致病突变：1例GJB2（c.235delC）纯合突变和1例GJB2（c.109G＞A）/SLC26A4（c.754T＞C）双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95%、0.43%、1.99%和0.57%。与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00%,其中GJB2增加124.00%,SLC26A4增加16.67%。等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2（c.109G>A,18.466‰）、GJB2（c.235delC,15.625‰）、SLC26A4（c.919-2A＞G,6.392‰）和MT-RNR1（m.1555A＞G,5.682‰）。4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A＞G同质突变。结论宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2（c.109G＞A）和（c.235delC）,SLC26A4（c.919-2A＞G）和MT-RNR1（m.1555A＞G）。遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高。     

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%）,SLC26A4基因突变24例（1.32%）,GJB3基因突变12例（0.66%）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。     

遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍的价值

目的:探析遗传性耳聋基因筛查新生儿听力障碍的价值。方法:抽取14 518例新生儿作为主要研究对象,所有新生儿分别在出生48小时、出生72小时时采用听力初筛、遗传性耳聋基因筛查,对各项筛查结果进行回顾性分析。结果:经听力初筛通过率达到93.13%(13 520/14 518)。14 518例新生儿经耳聋基因筛查共检出易感基因携带者227例,携带率为1.56%;IVS7-2 A>G杂合突变占52.42%,其次为2168 A>G杂合突变(11.01%)、1229 C>T杂合突变(10.13%)、754 T>C杂合突变(10.13%)、2086 C>T杂合突变;经比较各检测位点的突变频率结果,c.109 G>A的突变频率最高可达到11.541%,其次为c.235 delC(0.740%)、IVS7-2 A>G(0.424%)、m.1555 A>G(0.165%)。结论:在新生儿听力障碍筛查中,遗传性耳聋基因筛查是非常重要的补充性筛查方式,操作更加简单、有效,能够发现潜在及迟发性的耳聋,可根据筛查结果制定早期干预方案,可在临床上进一步推广和应用。     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

宁波地区非综合征型耳聋患儿耳聋基因热点突变筛查分析

目的筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征。方法选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳检测技术进行4个遗传性耳聋基因的29个位点的突变筛查。结果本研究NSHL患儿中检出耳聋基因热点突变58例（34.52%）,其中单一GJB2基因热点突变者43例,单一SLC26A4基因热点突变者9例,GJB2基因合并SLC26A4基因热点突变者3例,12SrRNA基因热点突变3例;GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因热点总突变率分别为27.38%、7.14%和1.79%。在所有热点突变中,以GJB2235delC突变率最高（23.21%）,其次是GJB2299delAT（5.36%）。结论宁波地区NSHL患儿热点突变耳聋基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,且GJB2235delC是最常见突变位点。     

南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的:探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聋基因检测中的应用价值。方法:随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片,并提取DNA,应用测序法检测耳聋基因突变位点,包括GJB2(c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109GA、c.11 GA)、GJB3(c.538CT)、SLC26A4(IVS 7-2AG、c.2168AG)和线粒体12SrRNA(1555AG、1494CT)共11个突变位点。结果:1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例,占17.82%,其中GJB2基因突变176例,占17.14%,其中纯合子突变23例(c.235del C 1例,c.109GA 22例),占2.24%;杂合子突变153例(c.235del C 10例,c.299-300del AT 1例,c.109GA 138例,c.11 GA 4例),占14.90%。GJB3(c.538CT)杂合子突变1例,占0.10%。SLC26A4(IVS 7-2AG)杂合子突变3例,占0.29%。线粒体12SrRNA(1555AG)均质突变3例,占0.29%。本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高,GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低。致病基因以GJB2 c.109GA为主,通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多,有利于发现本区域的致病基因突变位点。