血红蛋白H病20例分析

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。     

广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究

目的：对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病（HbH病）进行基因分析．明确基因突变类型。方法：应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13．0对数据进行统计分析。结果：200例HbH病患儿检出104例缺失型HbH病,占52．0％,包括67例／--^SEA-α^3.7,36例--^SEA/-α^4.2,1例--^Thai／-α^3.7;非缺失型HbH病96例,占48．0％,包括86例--^SEA／α^CSα,8例--^SEA／α^QSα,1例--^Thai／α^CSα及1例--^SEA/α^△30α.红蛋白分析显示非缺失型HbH病患儿的HbH水平高于缺失型HbH病（P〈0．001）。结论：广西地区儿童HbH病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主。首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的HbH病,丰富了HbH病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导。     

血红蛋白H病4例

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍疾病，因在地中海地区首先发现且发生率较高，故名。人血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ和δ四条肽链组成。根据受影响的肽链而区别分为不同类型：若减少或缺乏的是α链称α一地中海贫血；是β链称为β-地中海贫血；是δ链则称为δ-地中海贫血。本文4例α链合成不足，4条肽链全部由β链代替，形成血红蛋白H（β4），属α-地中海贫血的一个类型。1．临床资料1．1临床症状与体征：例1：男，37岁，三水籍。头痛、发热10天。贫血貌，巩膜黄染，右下肺闻细湿罗音。肝肋下1．scm，脾肋下4cm。出院诊断：1…     

15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead（HbWS）复合东南亚缺失型α地中海贫血（地贫）1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart＇s,基因型为αα^WS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。     

泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断

目的探讨泰国缺失型α-地中海贫血1（泰国缺失型）导致的血红蛋白H病（Hb H病）产前诊断方法。方法收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血（α-地贫）基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断。结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为Hb H病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α3.7）;1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是（--THAI/-α4.2）;1例是泰国缺失型复合HbWestmead双重杂合子,基因型是（--THAI/αWSα）。结论综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果 ,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病。     

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。     

血红蛋白E病并β-地中海贫血1例

血红蛋白Ｅ病并β－地中海贫血１例张建华沙成汉⒇（大理医学院非直属附属医院检验科大理６７１０００）关键词血红蛋白Ｅ病；β－地中海贫血中图分类号Ｒ５５６．７血红蛋白Ｅ病（简称ＨｂＥ病）是血红蛋白β肽链上第２６号即β－螺旋段第８个氨基酸谷氨酸被赖氨酸所置换...     

重庆西部地区血红蛋白H病的研究

a－地中海贫血是一种常染色体显性遗传病,由于a链合成不足所形成的异常血红蛋白,主要有HbH(β4）和Barrt's（r4）两种。a链是各种正常血红蛋白（HbA,A2,F等）必需肽链,如在胚胎时期全无a链,绝大多数形成死胎或Barrt's纯合子;成人的a－地中海贫血多为杂合子,即既有HbA基因又有HbH基因。我们检出14例HbH病患者,对其中4例HbH病作了基因型分析。     

罕见缺失型α-珠蛋白基因突变导致α-地中海贫血Hb H病

目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征.方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术...     

血红蛋白H病一例报告

成某，女，30岁，湖北通山人，因头昏乏力10年，加重1月入院。10年来渐感头昏乏力，时轻时重，可坚持日常工作，按贫血经常服补血药及中药。近1个月来头昏乏力加重，曾晕倒2次，以致不能坚持日常工作，在当地医院作过输血治疗。既往无肝炎及药物过敏史。平素月经较规则，其弟自幼患贫血。     

北方汉族中发现一例标准型α地中海贫血

我们在1987年对包头钢铁公司职工医院新生儿脐带血做异常血红蛋白检查时,发现一例快泳异常血红蛋白,经理化性质测定和肽链解离实验证明,其为HbBart’s含量为9.1％,并据此及与其母的遗传关系,确定为标准型α地中海贫血。1 材料和方法血液学检查结果由包医附院检验科提供。溶血液制备用四氯化碳法。PH8.6TEB缓冲液醋纤膜电泳同参考文献。血红蛋血含量测定用分光光度法。酸性琼脂电泳同Vella法。HbH包涵体实验同参考文献。热不稳定实验同参考文献。异丙醇实验用Carrel法。肽链解离实验同参考文献。     

缺铁性贫血与α-地中海贫血的血液学鉴别

目的探讨α-地中海贫血与缺铁性贫血的血液指标的区别。方法选取2015—2017年我院诊断为α-地中海贫血患者129例(剔除合并其他类型地中海贫血患者、合并缺铁性贫血患者、合并其他血红蛋白病患者)。选取同时期明确诊断为缺铁性贫血患者191例,健康对照组47名。回顾性分析比较血常规、血红蛋白电泳检测结果。结果α-地中海贫血组、缺铁性贫血组血红蛋白、血细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2值明显低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血组MCV、MCH、血红蛋白A值明显低于缺铁性贫血组,血红蛋白、Hct明显高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白A、血红蛋白A2、MCHC差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地中海贫血和缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血,二者在血红蛋白电泳筛查上,差异无统计学意义。但在红细胞的相关指数上存在差异,可通过血红蛋白、Hct、MCV、MCH区分两者。因此在基层,实验室条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,粗略地区别缺铁性贫血和α-地中海贫血,协助临床诊疗。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

目的：探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法：收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果：148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^Gγ-158C>T突变杂合子27例,^Aγ-225～-222缺失杂合子13例,^Gγ-158C>T突变纯合子2例,^Gγ-158C>T突变杂合子复合^Aγ-225～-222缺失纯合子1例,^Gγ-158C>T突变杂合子复合^Aγ-225～-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果：轻...