21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.     

21三体综合征(Down's)产前诊断及意义

通过产前筛查、FISH基因诊断的方法预防21三体综合征患儿的出生.对30例孕14～17周的孕妇先使用AFP、hCG作为21三体综合征的筛查指标产前筛查,阳性孕妇羊水运用FISH技术产前诊断.结果有一例孕14周的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH检测表明为21三体综合征.结论FISH基因诊断对预防21三体综合征的出生有重大意义.     

FISH技术对21-三体综合征患儿的产前诊断

21-三体综合征是新生儿常见的非整倍体染色体异常,发病率约为1/600-1/800,目前,国内产前诊断唐氏综合征的主要方法是取外周血或孕妇羊水细胞、脐带血分析染色体核型.其缺点是操作复杂,时间长(通常需要13-14天甚至20天),不仅会错过里临床医生进行处理的最佳时机,而且也会给孕妇带来沉重的精神负担,因此,建立快速准确的方法对产前诊断21-三体极其重要.我们应用荧光原位杂交技术,对32例(21-三体患者和高危孕妇)进行诊断,总结如下.     

21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

患者女，24岁。第1胎孕39周，因不规律腹痛就诊。查体：身高149cm，体重70kg，智力低下，头部较小，枕骨扁平，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻根部扁平，伸舌，双手通贯掌。心肺功能正常。细胞遗传学体检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察30个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型为47，XX，＋21。诊断为单纯性21三体综合征。行剖宫产术分娩一女婴。婴儿体重2500g，身长46cm，胸围30cm。其染色体核型为46，XX。随访至今婴儿智力正常，身体发育正常。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者，丈夫智力正常，染色体核型正常。     

21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道

病例:患者张某,26岁,孕3产0.丈夫智力正常.患者于2岁时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.2000年结婚,未进行婚前体检.婚后曾妊娠2次,分别于孕2月、孕6月无明显诱因自然流产,流产物未检而被遗弃.     

一例21三体综合征孕妇及其正常新生儿

目的分别采用SNP-array CGH及G-显带核型分析对一例智力低下孕妇外周血及新生儿脐带血标本进行检测,初步探讨21三体综合征妇女生育正常后代的机制及相关伦理问题。方法对1例智力低下孕妇抽取外周血,对新生儿抽取脐带血,取200μL提取DNA后采用SNP-array CGH技术进行检测,取1m L进行培养,常规制备染色体,G显带,然后进行核型分析。结果孕妇外周血核型为47,XX,+21;新生儿脐带血染色体核型为46,XX。结论 21三体综合征患者的生殖细胞在发生第一次及第二次减数分裂后能产生正常的单倍体生殖细胞(23,X),与其丈夫正常单倍体生殖细胞(23,X)受精后,能分娩正常核型的婴儿。     

21三体综合征（Down’S）产前诊断及意义

通过产前筛查、FISH基因诊断的方法预防21三体综合征患儿的出生。对30例孕14～17周的孕妇先使用AFP、hCG作为21三体综合征的筛查指标产前筛查,阳性孕妇羊水运用FISH技术产前诊断。结果有一例孕14周的孕妇AFP和hCG二联法筛查为阳性,FISH检测表明为21三体综合征。结论FISH基因诊断对预防21三体综合征的出生有重大意义。     

产前诊断妊娠双胎21三体1例

病例　我院自 1986年开展妊娠中期羊水细胞产前诊断技术 ,其中产前诊断出妊娠双胎均为 2 1三体儿 1例 ,现报道如下。孕妇邬燕芬 ,36岁 ,高龄初孕 ,ＬＭＰ1991年 10月 3日 ,孕早期有轻度恶心呕吐等类早孕反应 ,孕 2月余因“阴道流血”以“先兆流产”入院安胎治疗。Ｂ超提示“双胎妊娠”。孕 4月起自觉有胎动。 1992年 2月 14日以高龄初孕为指征行羊膜腔穿刺术羊水细胞产前诊断。Ｂ超示两羊膜腔 ,在Ｂ超定位下分别抽取羊水 2 0ｍｌ常规Ｆ10培养 ,羊水细胞核型分析 ,两胎核型均为 47,ＸＹ , 2 1。 1992年 3月入院行水囊引产术失败 ,改行利凡诺…     

孕中晚期21三体产前诊断的结果分析

目的通过孕中晚期21三体、18三体产前诊断的结果分析,评价孕中晚期产前诊断的价值。方法对怀孕16～29周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下对孕16-24周孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水;孕25-29周孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐带血,进行细胞培养,染色体核型分析。结果在2689例产前诊断病例中发现异常核型149例,异常率为5.54%。常染色体结构异常-倒位核型43例、平衡易位18例、罗氏易位8例,常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）48例,性染色体数量异常15例,性染色体结构异常12例,其它核型异常5例。常染色体非整倍体数量异常（21三体、18三体、13三体）占发现异常核型的32.2%（48/149）,为主要异常核型。结论羊水细胞、脐带血染色体核型分析是目前产前诊断21三体、18三体、13三体染色体异常胎儿必不可少的检查方法,对于预防缺陷儿出生,提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。     

两种快速诊断21三体综合征的方法

目的利用间期FISH技术和PCR相关技术,探讨它们在快速诊断 21三体综合征中的应用;方法一是对观察组患者外周血淋巴细胞进行间期FISH 检测,观察细胞核内杂交信号数目;二是对观察组21号染色体上的两个短串联重复多态性位点(D21S 1446和D21S1435),进行PCR扩增,观察聚丙烯酰胺凝胶电泳中特异性扩增条带数目和密度 .结果观察组患者外周血淋巴细胞核中杂交信号数目比重和其两个多态性位点扩增后条带数目与密度与对照组相比均有显著性差异;结论利用间期FISH技术和短串联重复标志多态性可以快速简便准确诊断21三体综合征.