六号染色体短臂MHC区DRB3、DRB1基因多态性与精神分裂症症状的关系探讨

目的 探讨六号染色体短臂MHC区DRB3、DRBl基因多态性与精神分裂症症状的相关性。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测两个基因位点上的单核苷酸多态性(SNPs)，并对116例精神分裂症患者家系进行连锁不平衡分析。结果 DRBl的SNP(rs707954：G／T碱基互换)等位基因与关系妄想症状呈显著相关(X^2=5．484，df=l，P=0．019)，GG、GT、TT三种基因型频率在关系妄想症状中呈显著相关(X^2=6．771，df=2，P=0．034)。rs707954的三种基因型频率与情感淡漠症状呈显著相关(X^2=12．110，df=4，P=0．017)。结论 DRBl位点等位基因与关系妄想和情感淡漠症状高度相关，DRBl基因型与关系妄想症状高度相关。     

人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究

目的 在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因。方法 由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的m165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测。用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析。结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P<0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50％,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联。     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。     

胞浆型磷脂酶A2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨中国北方汉族人群胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)家族基因多态性与精神分裂症的遗传关联性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测cPLA2家族基因上的10个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)、单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.HRR和TDT分析表明,检测的10个SNPs位点与精神分裂症无关联性(P＞0.05).单倍型分析结果显示,由同一染色体上各位点组成的单倍型与精神分裂症均无关联性(P＞0.05).多位点联合作用分析显示,rs2162886与rsl668589,rs891014与rsl668589,rs2307279与rs7542180位点的联合作用与精神分裂症相关联(χ2=6.913,P=0.032;χ2=8.393,P=0.015;χ2=8.447,P=0.038).结论 cPLA2家族基因中存在多个与精神分裂症关联的易感位点.     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的相关性研究

目的:探讨尾加压素Ⅱ(UrotensinⅡ)基因中rs228648位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照研究的方法,对无血缘关系的妊娠期糖尿病(GDM)妇女和正常妊娠妇女(各70例)的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点进行(G-A)单核苷酸多态性分析,同时观察了44例妊娠期糖耐量受损(GIGT)妇女该位点的基因型分布。结果:①尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型在各组中的频数分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。②rs228648位点等位基因G和A的频数分布在GDM和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),G等位基因频率在GDM组显著增高,分别为70.7%和57.9%;而A等位基因频率显著降低,分别为29.3%和42.1%。妊娠期糖耐量受损(IGT)组的等位基因G和A频率介于GDM组与对照组之间,与对照组比较差异无统计学差异。③rs228648的两种基因型分布其DM家族史阳性率,母系、父系亲属及一级、二级亲属的DM发生率的差异均有统计学差异(P<0.05)。此外,G/G基因型、A/G基因型和A/A基因型间的各系列DM家族史阳性率相比具有统计学差异。结论:尾加压素Ⅱ基因rs228648位点SNP可能在决定妊娠期糖尿病遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与妊娠期糖代谢异常发生有关,rs228648的基因型频率与糖尿病家族史有关联。     

GPRA基因rs324396位点单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性研究

目的探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘与GPRA基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测,并分析118例儿童支气管哮喘患者和124例健康对照儿童GPRA基因多态性。结果GPRA基因rs324396位点3种基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=8.68,P<0.05);CT基因型与CC基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=7.08,P<0.05),其OR为2.26(95%CI为1.23~4.15);TT基因型与CC基因型在病例组和对照组间差异有显著性(χ2=6.06,P<0.05),其OR为2.41(95%CI为1.19~4.89);TT基因型与CT基因型在病例组与对照组间分布差异无显著性(χ2=0.039,P>0.05)。病例组T等位基因的频率较对照组显著增高,其患哮喘的危险度是对照组的1.62倍(χ2=6.97,P<0.05,OR95%CI为1.13~2.33)。结论GPRA基因rs324396位点的等位基因突变增加了中国北方汉族儿童支气管哮喘的发病危险,此相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实。     

雌激素受体β基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

目的:探讨雌激素受体β基因多态性与中国北方汉族人群子宫肌瘤的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测167例子宫肌瘤患者和170例健康女性的雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049SNPs位点的基因型,应用SPSS12.0分析基因多态性与子宫肌瘤的相关性。结果:病例组与对照组人群2个SNPs的基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡定律;rs1256064位点的等位基因及基因型的频数在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs1256049位点的基因型频数在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,而等位基因的频数分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:雌激素受体β基因rs1256064位点基因多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤相关联。     

survivin基因易感性及其单倍型与原发性肝细胞癌关系

目的探讨汉族人群中存活素(survivin)基因rs8073069及rs1042489位点与原发性肝细胞癌(HCC)的相关性,为采取干预措施提供参考依据。方法采用病例对照研究方法对在江苏省海门市10个社区收集的176例汉族HCC病例和随机匹配的196名健康汉族人群进行一般情况问卷调查以及survivin基因rs8073069和rs1042489位点基因分型。结果 rs8073069位点CC、CG、GG基因型和C、G 2个等位基因在HCC病例组的频率分别为8.52%、35.22%、56.25%2、6.14%7、3.86%,在对照组的频率分别为6.12%3、9.80%、54.08%、26.02%7、3.98%,不同遗传模式下rs8073069位点基因型和等位基因分布在HCC病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs1042489位点CC、CT、TT基因型和C、T 2个等位基因在HCC病例组的频率分别为17.61%、55.68%、26.70%、45.45%、54.55%,在对照组的频率频率为13.78%、52.04%、34.18%、39.80%、60.20%,不同遗传模式下rs1042489位点基因型及等位基因在HCC病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);多因素Logistic回归分析结果表明,在相加遗传模式下,HBsAg+和有乙肝史是HCC的危险因素r,s8073069G-rs1042489T单倍型是HCC的保护因素;不同遗传模式下环境因素与单倍型交互作用分析结果表明,显性、隐性和相加遗传模式均未发现单倍型与环境因素的交互作用(P>0.05)。结论汉族人群survivin基因rs8073069和rs10424892位点多态性与HCC的易感性无关;rs8073069G-rs1042489T单倍型是HCC的保护单倍型。     

胆固醇逆转运相关基因多态性及其与环境的交互作用与血脂异常的相关性

目的探讨胆固醇逆转运(reversecholesteroltransport,RCT)相关基因多态性及其与环境因素的交互作用与血脂异常的关系。方法按照成组匹配方法,从新疆农村成人中随机抽取685名血脂异常患者和753血脂正常者,用SNaPShot技术检测RCT相关基因CETPrs12149545、rs3764261、rs289714和LCATrs2292318、rs1109166位点基因型,采用非条件logistic分析各位点与血脂异常的关系,多因子降维法(GMDR)分析基因-基因、基因-环境因素的交互作用。结果(1)rs12149545-G等位基因在病例组中的频率高于对照组(P0.05);CETPrs3764261基因型和等位基因频率在病例组和对照组间分布有统计学差异(P0.025),rs289714、rs2292318、rs1109166位点基因型频率在两组间的分布无统计学意义(P0.025);(2)rs12149545、rs3764261、rs2292318、rs1109166、肥胖和吸烟与血脂异常有关(P0.05);(3)基因-基因四阶交互模型rs12149545-rs289714-rs2292318-rs1109166与血脂异常有关(P=0.0107);基因-环境三阶交互模型rs12149545-rs289714-肥胖为最优模型,与血脂异常有关(P=0.001)。结论血脂异常与CETP、LCAT基因、肥胖及其交互作用有关。[营养学报,2019,41(6):550-554,560]     

IL-10、TLR9基因多态性与儿童EB病毒感染的关联

目的 探究白细胞介素-10(IL-10)、Toll样受体9(TLR9)基因多态性与儿童EB病毒(EBV)感染的关联。方法 选择2018年5月-2019年4月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的EBV感染患儿368例,其中EBV感染所致传染性单核细胞增多症(IM)128例(IM组)、单纯性EBV感染240例(单纯性EBV组),并选择同期未感染EBV的健康儿童100名为对照组,应用聚合酶链式扩增反应检测所有儿童外周血中IL-10基因(rs1800896、rs1800871、rs1800872位点)、TLR9基因(rs187084、rs352139、rs1352140位点)的基因多态性,分析各单核苷酸多态性(SNP)的基因型频率、等位基因频率在三组儿童中的分布差异。结果 三组儿童IL-10、TLR9基因共6个位点均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);IL-10-rs1800896、IL-10-rs1800871、IL-10-rs1800872位点和TLR9-rs187084、TLR9-rs352139、TLR9-rs1352140位点各基因型及等位基因分布在IM组...     

HMGB1和IL-1β基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关联

目的 探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关系。方法 选取首都医科大学附属北京世纪坛医院2016年5月-2020年12月310例老年心衰患者，根据其肺部感染发生情况，分为感染组56例、未感染组254例，比较两组HMGB1、IL-1β基因型以及基因频率分布差异，对比感染组不同基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平。结果 感染组HMGB1基因rs1045411位点GG基因型及G等位基因频率均低于未感染组(P<0.05),IL-1β基因rs1143634位点CC基因型及C等位基因频率均低于未感染组(P<0.05);感染组患者外周血HMGB1、IL-1β水平高于未感染组(P<0.05);感染组HMGB1-rs1045411位点AG或AA基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平高于GG基因型，IL-1β-rs1143634位点CT或TT基因型血清HMGB1、IL-1β水平高于CC基因型(P<0.05)。结论 老年心衰患者HMGB1-rs1045411位点AA或AG型、IL-1β-rs1143634位点...     

TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的关联

目的研究TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,并探讨基因-环境之间的交互作用。方法采用以社区为基础的病例对照研究方法,在北京市房山区选取349例T2DM患者和300例对照,采用单碱基延伸方法对研究对象的基因型进行检测,运用广义多因子降维法(generalized multifactor dimensionality reduction,GMDR)分析基因-环境交互作用。结果 Logistic回归分析结果显示,TCF7L2基因rs12255372位点GT基因型个体患T2DM的风险是GG基因型个体的2.049倍(OR=2.049,95%CI:1.107~3.792),KCNQ1基因rs2237892位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的2.619倍(OR=2.619,95%CI:1.609~4.263),rs2237897位点CC基因型个体患T2DM的风险是TT基因型个体的3.066倍(OR=3.066,95%CI:1.870~5.029),饮酒者患T2DM的风险是不饮酒者的2.749倍(OR=2.749,95%CI:1.753~4.311)。GMDR分析结果显示,饮酒-rs2237892-rs2237897-rs12255372模型的验证样本准确度(0.657 2)和交叉验证一致性(10/10)均最高。结论在本次调查的人群中,TCF7L2、KCNQ1基因多态性与T2DM存在关联,KCNQ1基因rs2237892、rs2237897位点、TCF7L2基因rs12255372位点与饮酒因素对T2DM发病存在交互作用。     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

5-HTR4和GABRG2基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨5-羟色胺4受体基因（5-HTR4）和γ-氨基丁酸γ-2受体基因（GABRG2）基因多态性与精神分裂症的关系。方法在95个中国北方汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的核心家系中，以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对5-HTR4基因rs888957（C／T碱基改变）和GABRG2基因rs211014（T／G碱基改变）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。结果（1）5-HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014基因型频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡；（2）传递不平衡检验（TDT）结果提示，5、HTR4基因rs888957及GABRG2基因rs211014与精神分裂症无连锁及关联；（3）UNPHASED双位点单体型分析结果显示，rs888957-rs211014单体型系统与精神分裂症无关联（P〉0．05）；（4）5-HTR4基因的rs888957位点等位基因分布与精神分裂症的阳性症状钟情妄想相关联（P〈0．01）。GABRG2基因的rs211014位点等位基因分布与精神分裂的阳性症状冲动伤人行为相关联（P〈0．05）。结论5-HTR4基因rs888957位点及GABRG2基因rs211014位多点态性可能与精神分裂症无关，但不能排除5-HTR4基因及GABRG2基因其他SNPs与精神分裂症相关联。     

ATM基因多态性和乳腺癌发病风险的相关性

目的通过对524例乳腺癌实验组和518例对照组的4个单核苷酸多态性位点进行基因型分型,探讨ATM基因多态性与乳腺癌发病风险的相关性。方法基于病例-对照组研究,通过对单个基因的分析、连锁分析和单倍型分析,用风险值(OR)和95%置信区间(CI)表示患病风险。结果 ATM基因中rs1890637、rs3092856及rs1801516的突变型等位基因频率显著高于对照组(P0.005);校正后,在加性模型下rs189037和rs1801516与乳腺癌发病呈显著相关(OR:分别为1.37和1.52,95%CI:1.10～1.71、1.14～2.04,P=0.005、0.005);在单倍型分析中,ATM基因的单倍型A-C-G-G (rs189037-rs3092856-rs1801516-rs373759)和A-C-A-A分别与乳腺癌患病风险增加1.98倍和6.04倍显著相关(95%CI:1.36～2.90、1.65～22.08)。结论研究结果表明ATM基因是汉族乳腺癌易感的候选基因。     

BDNF基因多态性与内化性精神障碍的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与内化性精神障碍之间的关联.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法,对259例诊断为内化性精神障碍大学生和269名健康大学生BDNF基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测,对结果进行单倍型分析和多位点联合分析.结果 各位点在病例组和对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs12273539位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs10835210和rs2030324位点在病例和对照组中的基因型和等位基因的频数分布差异均有统计学意义(P值均＜0.05).病例组中rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因频率明显高于对照组,携带有rs10835210的A等位基因和rs2030324的C等位基因是内化性精神障碍发生的危险因素(OR=1.877,P＜0.001;OR=1.347,P＜0.05).多位点联合作用分析显示,这3个位点的联合作用与内化性精神障碍相关联(χ~2=23.537,P＜0.001).结论 BDNF基因可能是引起内化性精神障碍发病的易感基因.     

乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因单核苷酸多态位点与哮喘易感性的研究

目的通过对乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和正常人群中血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因单核苷酸多态(SNP)位点rs7216389、rs12603332基因型的检测,探讨rs7216389、rs12603332位点与哮喘患者易感性的关系。方法利用SNaPshot技术检测100例哮喘患者和93例对照组ORMDL3基因多态位点rs7216389、rs12603332基因分型及等位基因分布频率,并分析2组等位基因构成比。结果 rs7216389位点和rs12603332位点2组基因型分布频率差异均有统计学意义(X~2=7.029,P<0.05;X~2=11.367,P<0.05)。rs7216389位点2组A、G等位基因频率分别为61.5%、38.5%和74.2%、25.8%;rs12603332 2组G、A等位基因频率分别为58.5%、41.5%和74.7%、25.3%,差异也均有统计学意义(P<0.05)。结论 ORMDL3基因rs12603332位点和rs7216389位点多态性与新疆地区维吾尔族人群哮喘易感性相关,rs12603332位点的GG型和rs7216389位点的AA型可能是哮喘病的易感基因型。     

基于核心家系的类黏蛋白1样蛋白质3基因多态性与学龄前儿童喘息易感性关联分析

目的 分析类黏蛋白1样蛋白质3(ORMDL3)基因多态性与学龄前儿童喘息之间的遗传关系,为临床治疗提供科学依据。方法 以2016年1月-2017年12月在连云港市妇幼保健院就诊的30例喘息预测指数(API)阳性的学龄前喘息儿童及60例生物学父母作为研究对象,利用Sanger测序技术对各组ORMDL3基因rs7216389、rs7216558位点进行基因多态性分析,应用FBAT 2.0.4软件对rs7216389、rs7216558位点进行基于家系的传递不平衡检验分析(TDT)和单体型相对风险分析(HRR)。结果 ORMDL3基因两个SNP位点rs7216389、rs7216558显示出完全一致的基因型;TDT分析显示,在可加模型和隐形模型下,遗传标记位点rs7216389、rs7216558与学龄前喘息相关联,等位基因T过多传递,为喘息的危险因素(可加模型:Z=2.268,P<0.05,隐形模型:Z=2.250,P<0.05);显性模型下,等位基因C与喘息相关(Z=-2.250,P<0.05),为喘息的保护因素;HRR分析显示,在可加模型下,rs7216389-rs7216558组成的T/T单倍型与喘息相关(Z=2.000,P<0.05),而C/C单倍型则具有保护效应(Z=-2.000, P<0.05)。结论 ORMDL3基因与学龄前儿童喘息的发生相关联,ORMDL3基因遗传多态性在喘息的发病中起重要作用。     

NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系

目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性关系.方法 运用以医院为基础的1:2配比病例对照研究和采用多重聚合酶链反应-连接酶检测(PCR-LDR)方法,对104例大肠癌病例和208例非大肠癌对照组人群NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测.结果 各位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;rs1799931位点在病例和对照组中的基因型和等位基因频数分布差异均无统计学意义(均P＞0.05);病例组中rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因频率明显高于对照组,携带rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因是大肠癌发生的危险因素(OR=2.069、1.431,P＜0.01);NAT2慢速基因型在病例组的频率为43.3％(45例),对照组为26.0％(54例),差异有统计学意义(x2 =9.381,P＜0.01);携带NAT2慢速基因型的个体患大肠癌的风险是携带快速基因型个体的1.667倍(95％CI=1.213～2.291).结论 NAT2基因多态性与大肠癌的易感性有关,携带慢速基因型的人群患大肠癌的风险增加.