黔东南州三个县育龄人群地中海贫血筛查研究

目的调查黔东南州三个县育龄夫妇地中海贫血(地贫)类型与分布情况。方法对前来我院进行地贫筛查的育龄夫妇进行血常规检测与血红蛋白毛细管电泳检测,将筛查结果进行统计学分析。结果 9952例育龄人群地贫筛查阳性率为21.76%。筛查夫妇同为地贫阳性率为4.18%。不同地区筛查阳性率依次为从江县(24.97%),榕江县(21.13%),黎平县(17.83%)。结论黎从榕地区育龄人群地贫筛查阳性率较高,同广西地区筛查阳性率较为相似,采用血常规检测联合血红蛋白毛细管电泳检测进行地贫筛查,是较有效的地贫筛查手段。     

东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究

目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting,RDB）技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%）,其中广东省户籍473例（8．41％）,外省户籍389例（2．69%）;β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％）,其中广东省户籍141例（2．51％）,外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义。     

5 450例云南省育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。     

梅州地区育龄人群地中海贫血基因的检测与分析

目的了解梅州地区育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法采用血常规、血红蛋白电泳对进行产检或婚检的夫妻进行地中海贫血基因筛查。对初筛阳性标本再用反向斑点膜杂交技术进行基因检测并确诊。结果初筛阳性的208例标本中,共检出α-地中海贫血的标本64例,β-地中海贫血的标本32例,αβ复合地中海贫血4例,初筛阳性者中这3种地中海贫血的检出率分别为30.67%、15.38%和1.92%。结论本研究可以为采取有效措施预防重型地中海贫血患儿的出生提供参考。     

宜春市育龄人群中地中海贫血基因诊断结果分析

目的了解宜春市育龄人群中地中海贫血的携带率及基因分布情况,为本地区的地中海贫血诊断和预防提供科学依据,为优生优育事业的发展奠定基础。方法选择2016年2月～2018年12月在我院产科门诊或辅助生殖科门诊进行不孕不育检查的育龄夫妇和孕期检查的孕妇4345例,所有研究者都进行血常规检测,初筛异常者进行血红蛋白电泳,血红蛋白检查阳性的患者通过聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测(PCR+导流杂交法),分析地中海贫血基因型分布情况。结果 4345例育龄人群中初筛出651例疑似地贫患者,筛查阳性率14.98%(651/4345),218例经地贫基因检测为阳性,检出率为33.5%(218/651),总携带率为5.02%(218/4345)。其中α地中海贫血检出56例,占25.69%,以--SEA/аа基因缺失为主,占比69.64%;β地中海贫血检出160例,占73.39%,以IVS-2-654和CD41-42基因突变为主,总和占比65.01%;α复合β地中海贫血2例,占0.92%。结论宜春市地中海贫血基因携带率较高,且以--SEA/αα、IVS-2-654、CD41-42为主要突变类型。应该加强本地区产前咨询和产前诊断工作,减少地贫患儿的出生。     

用血细胞计数仪筛查地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白肽链合成障碍性疾病,因在地中海地区首先发现且发生率较高而故名.事实上本病决不限于地中海地区,在赤道附近南北温带的广大地区,包括我国南方各省亦不少见,我省亦属此地区.以往我们是靠手工检测RBC、Hb、HCT三项指标来换算MCV、MCH、MCHC,很繁琐,如今我们在日常工作中可用血细胞计数仪来筛查地贫.     

五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的 分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果.方法 选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地...     

桂林市800例妊娠妇女珠蛋白生成障碍性贫血筛查及产前诊断

目的 了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法 于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果 在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA/αα居多,缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占92.24%,非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占7.76%;β珠蛋白生成障碍性贫血检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T)为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%.在52例被确定β珠蛋白生成障碍性贫血基因型的样品中,有3例检出为β珠蛋白生成障碍性贫血复合α珠蛋白生成障碍性贫血,检出率为0.38%.6对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿.结论 桂林市实际为育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血高发区,必须进行大面积的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查,以防止重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.     

重庆地区育龄人群地中海贫血不同基因型血液学特征的分析

目的:探讨重庆地区育龄人群地中海贫血的血液学筛查及基因型分布特征。方法:29 145例育龄期个体进行血细胞分析及血红蛋白电泳检测,对筛查阳性的患者进一步行地中海贫血基因检测,分析地中海贫血患者基因型的分布及MCV、MCH、Hb A2特征。结果:--SEA/αα(45.10%)、-α3.7/αα(39.31%)和-α4.2/αα(8.46%)为最常见的α地中海贫血基因型,CD17(HBB:c. 52A>T)(31.67%)、CD41-42(HBB:c. 126-129 del TTCT)(26.87%)和IVS-Ⅱ-654(HBB:c. 316-197 C>T)(24.21%)为最常见的β地中海贫血基因型。α地中海贫血基因型中,ααCS/αα有最低的Hb A2水平(2.18±0.23)%,而--SEA/αα有最低的MCV(71.9±8.5)fl和MCH(22.7±3.3)pg水平。βE(HBB:c. 79G>A)基因型MCV(79.8±5.6)fl和MCH(26.3±1.9)pg明显高于其他型,而Hb A(72.2±5.9)%和Hb A2(3.41±0.37)%明显低于...     

162例育龄女性地中海贫血筛查及基因型分布与血液学参数探究

目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。     

广州市花都区育龄人群Beta-地中海贫血基因型分布

目的探讨广州市花都区育龄人群β-地中海贫血的基因携带率、突变类型及分布情况,并筛查出夫妇双方同时携带β-地中海贫血基因型的高风险家庭。 方法选择2018年1月至12月,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的育龄人口共计6 494对(共12 988例),收集经地中海贫血初筛[平均红细胞体积(MCV)↓和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)↓]检查为阳性的乙二胺四乙酸(EDTA)-K2抗凝全血标本2 240对(共4 480例),采用聚合酶链反应(PCR)＋导流杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见位点的突变类型,对于未知突变型基因则采用直接测序法进行β-珠蛋白测序,并对检测结果进行统计分析。如果夫妻双方同时携带β-地中海贫血基因,则归属于高风险人群。 结果6 494对(共12 988例)受检者中,共检测出504例带有β-地中海贫血基因突变,检出率为3.88%。共检出12种常见β-地中海贫血基因型,构成比最高的3种基因型依次是βCD41-42(208/504,41.27%)、βIVS-II-654(143/504,28.37%)、β-28(66/504,13.09%);检出2种少见缺失型,分别为SEA-HPFH、^Gγ^＋(^Aγδβ)⁰;检出β复合α地中海贫血基因突变者79例,检出率为0.61%(79/12 988)。检测到β-地中海贫血高风险家庭17户。 结论广州市花都区属于β-地中海贫血高发区,且基因型复杂多样,主要以βCD41-42为主,同时应注意罕见型β-地中海贫血基因的检测。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法使用法国Sebia公司生产的Hydrasys电泳系统对1718例标本进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统,检测血红蛋白（Hb）各组分含量,从而筛查出地中海贫血表型。结果 1718例标本中,检出α地中海贫血表型阳性243例,阳性率14.14%,β地中海贫血表型阳性274例,阳性率15.95%,其他异常血红蛋白病16例,阳性率0.93%。结论全自动血红蛋白电泳仪电泳结果区带清晰,扫描定量准确,可以为地中海贫血诊断提供重要依据。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。     

地中海贫血患者尿液电导率的变化分析

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在广西,每年约有17万新生儿为地中海贫血基因携带者,每年出     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)测定法,红细胞渗透脆性试验(一管法)在筛查轻型地中海贫血中的价值。方法 用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ζ珠蛋白肽链诊断轻型β地贫和α地贫1,用Sysmex F-800型血细胞分析仪进行测定分析[包括HGB、MCV(<80 fl)、MCH等项目]及用红细胞渗透脆性试验(一管法)检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果 631例受检者中检出轻型β地贫314例,α地贫1型237例,非地贫80例。551例地贫患者中MCV筛查阳性537例,敏感度为97.5％,特异度为85％;红细胞渗透脆性试验(一管法)阳性者453例,敏感度为82.2％,特异度为75％。结论 MCV法及红细胞渗透脆性试验(一管法)均是筛查地贫较好的方法,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位,红细胞渗透脆性试验(一管法)可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

血常规初步筛查地中海贫血的研究

目的:探讨血常规初步筛查地中海贫血的临床价值.方法:对12500例血常规平均红细胞体积(MCV)<80fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<30pg,以及红细胞数目(RBC)与MCV比值<6的患者筛查地中海贫血,异常者做血经蛋白电泳及基因分析.结果:12500例中筛查出阳性1763例,阳性率为14.10%.血红蛋白电泳对1763例筛查阳性标本诊断符合率为92.45%,基因诊断符合率为89.90%.结论:血常规是初步筛查地中海贫血的可靠方法.     

中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--SEA/αα携带为主,其次为-α3.7/αα和ααQS/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α6.9/--SEA)。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核...     

一个HPFH复合β地中海贫血家系的^Aγ珠蛋白基因分析

一个ＨＰＦＨ复合β地中海贫血家系的Ａγ珠蛋白基因分析孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔我们已报道过一个β地中海贫血（β地贫）复合遗传性持续性胎儿血红蛋白症（ＨＰＦＨ）的家系［１］。研究结果表明，该家系的β地贫基因为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型突变，来自母系...     

重庆市渝中区备孕夫妇地中海贫血不同筛查方案效果的分析

目的:分析不同筛查方案用于备孕夫妇地中海贫血的筛查效果。方法:选取2019年1月至2019年6月在重庆市妇幼保健院参加地中海贫血检查项目的1159对备孕夫妇。回顾性分析受检者血液学指标,对4种地中海贫血筛查方案进行评价。方案1:女方先行血常规检查,若MCV<80 fl和(或)MCH<27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,根据电泳检查结果行地中海贫血基因检查,确诊地中海贫血后建议男方进行相应地中海贫血基因检查;方案2:女方先行血常规检查,若MCV<82 fl和(或)MCH<27 pg,则进一步行血红蛋白电泳检查,后续处理同方案1;方案3:以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以Hb A2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查;后续处理过程同方案1。方案4:夫妻双方同时行血常规检查,以血常规MCV≥80 fl和(或)MCH≥27 pg为正常标准,若一方或双方同时MCV和(或)MCH异常,则双方同时行血红蛋白电泳检查;以Hb A2在2.5%-3.5%范围内为正常标准,若双方MCV和(或)MCH异常和(或)电泳结果异常,则同时行地中海贫血基因检查。结果:共检出15对同型地中海贫血夫妇,从ROC曲线图来看,方案2的曲线下面积最大,成本最高;方案4的曲线下面积略低于方案2,但成本较低。结论:方案2适用于经济情况较好的、男性参与度低地区的地中海贫血筛查。方案4适用于男性参与度较高地区的地中海贫血筛查。