Sturge-Weber综合征伴脑皮质发育不良1例

Sturge-Weber综合征,又称为脑颜面血管瘤病或软脑膜血管瘤病,是一种先天性神经皮肤的发育异常,在临床上少见报道[1].我科于2011年8月20日收治1例患儿,伴有脑皮质发育不良,分析其临床表现及MRI、脑电图表现,现报告如下.1临床资料 患儿,男性,2岁,因"阵发性抽搐1年余"来我科就诊.患儿无明显诱因出现发作性抽搐,伴有双眼凝视,牙关紧闭,肢体抽搐,持续数分钟,反复发作,间隔时间不等.患儿足月顺产,系第1胎第1产,母亲孕期体健无病毒感染史,非近亲婚育.否认出生时宫内窒息史,否认家族中有遗传病、传染病及类似疾病史.出生后发现额、面、颈部皮肤散在火焰状鲜红斑痣,以左侧为主,我院皮肤科诊断为"面部鲜红斑痣".1年前患儿家长发现患儿左眼角膜较右眼大,不伴畏光、流泪、哭闹等,偶尔左眼红,后发现双眼角膜逐渐透明、增大.我院眼科A超示双眼眼压增高,诊断为"青光眼".     

38例局灶性皮质发育不良继发癫痫临床分析

目的 探讨儿童局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)继发癫痫的临床特征.方法 回顾性分析2014年1月至2016年12月我院神经外科收治的38例FCD继发癫痫患儿的临床表现、影像学特点、脑电图特点以及手术疗效.结果 FCD患儿癫痫发作类型以全身性强直-阵挛发作为主(50％);FCD最多见于颞叶,各病理类型FCD分布部位无特殊性.磁共振波谱分析(MRS)提示病灶区氮-乙酰门东氨酸(NAA)峰降低见于所有类型的FCD,而胆碱复合物(Cho)峰升高仅见于部分FCDⅡb型.发作间期头皮脑电图(EEG)痫样放电部位与FCD病灶生长部位有较高一致性,术中皮层脑电(ECoG)检测与病灶吻合率100％.术后癫痫发作控制总有效率为71％,各型FCD的手术疗效无统计学差异.各型FCD术后1年的神经心理学评分均有明显改善.结论 儿童FCD所致癫痫可表现为全面性发作,发作间期头皮脑电图检测对致痫灶的定位有一定准确性,而ECoG定位的准确性更高,各种病理类型FCD的术后疗效均较满意.     

颞叶癫痫手术时的皮质脑电描记

提要报告1980年10月至1992年6月间,在皮质脑电描记下手术治疗颞叶癫痫55例,前颞叶切除50例,杏仁核、海马切除5例。皮质脑电描记结果说明,颞叶癫痫的痫灶绝大多数来源于颞叶外侧皮质和颞叶内侧结构。术中皮质脑电描记可提供痫灶的精确部位和范围。     

Toll样受体及其在脑皮质发育不良形成中的研究进展

脑皮质发育不良(CD)是由胚胎早期神经前体细胞增殖、分化、迁移及突触、神经网络形成异常引起,目前免疫炎症机制被认为与CD的形成密切相关。而Toll样受体(TLRs)是介导免疫炎症的重要受体之一,它广泛分布于中枢神经系统。在胚胎早期,外源性或内源性配体激活TLRs,介导了一系列炎症反应,其产生的炎性因子对脑皮质发育有重大影响。因此,研究免疫炎症机制能为CD相关疾病的诊断、治疗及预防提供新思路。     

皮质发育障碍所致儿童癫痫176例手术治疗的临床分析

目的分析不同类型皮质发育障碍(malformation of cortical dysplasia,MCD)所致儿童癫痫的临床特征、术前评估和预后,探讨不同类型儿童MCD的外科干预策略。方法回顾性分析我中心采用外科手术治疗176例MCD伴儿童癫痫的临床资料,致痫灶定位情况和外科手术结果,并对不同类型MCD的结果进行比较分析。结果 MCD占同期儿童癫痫病因的34.2%。术后疗效按Engel分级,Ⅰ级106例,Ⅱ级31例,Ⅲ级21例,Ⅳ级14例,有效率89.8%,优良率77.8%,平均智商(IQ)从术前的66.5分提高到72.9分。在不同类型MCD中,半巨脑、结节性硬化、局灶性皮质发育障碍、无/巨脑回畸形、灰质异位和多小脑回的术后癫痫控制优良率依次为100%、90.9%、76.8%、75.0%、66.7%和62.5%,Ⅱ型局灶性皮质发育障碍(focal cortical dysplasia,FCD)疗效优于Ⅰ型FCD(84.2%vs 70.5%),合并肿瘤的FCD的优于单纯的FCD(86.4%vs 76.6%),伴海马硬化的患儿疗效较佳(85.7%vs 76.7%)。智力评估结果显示,FCD和结节性硬化患儿均得到显著提高,其他类型智力改善不明显。结论不同类型MCD具有不同的临床特点、影像学特点、电生理特点、功能学和外科预后,因此需要重视针对不同类型MCD,进行差异化、个体化的外科评估程序和手术处理。     

皮质脑电监护系统在难治性癫痫治疗中的应用

目的总结难治性癫痫的手术效果,评估皮质脑电监护系统在手术中的应用价值。方法对110例难治性癫痫手术患者进行长期追踪随访,将患者根据手术流程不同分为两组,回顾性研究影响患者预后的因素。结果普通手术流程组中,27％术后无癫痫再发,6％术后仅有先兆发作,9％在随访期间（1—2．5年,平均随访期1．1年）偶有痫性发作。在使用皮质脑电监护系统手术流程组中,48％术后无癫痫再发,11％术后仅有先兆发作,10％在随访期间（1—3年,平均随访期1．4年）偶有痫性发作。结论难治性癫痫术中使用皮质脑电监护系统预示术后长期效果比普通手术组好。     

儿童难治性癫痫的临床特点分析

目的:探讨儿童难治性癫痫的临床特点,以便早期发现难治性癫痫。方法:采用回顾性分析与现场调查相结合的方法,对41例难治性癫痫患儿与43例药物有效癫痫患儿的临床资料进行分析、比较。结果:与药物有效癫痫组相比,难治性癫痫组1岁之前发病比例、发作频率和出现多种发作类型的几率明显增高;脑电图和CT异常的几率增高。结论:儿童难治性癫痫具有如下临床特点:发病年龄早、多种发作类型并存、发作频繁、脑电图异常率高、CT异常改变增多等。     

扣带回癫痫六例临床分析

目的总结扣带回癫痫的临床电生理特点。方法选取2014年9月至2019年8月首都医科大学宣武医院收治的扣带回癫痫患者6例,回顾分析其临床资料,包括临床表现、神经影像学、脑电图、手术预后及病理结果。结果 4例前扣带回癫痫患者有不对称性强直,继发性全面性强直阵挛发作,眼球左右转动,无明确目的的怪异动作等多样性表现;2例中扣带回癫痫患者表现为过度运动和姿势性强直。4例患者的头颅MRI阴性,所有患者的头皮脑电图、PET-CT和脑磁图对扣带回癫痫的定位价值有限。颅内电极脑电图发现症状学不同的扣带回癫痫,扩散通路不同。全部患者行致痫灶切除术且术后无发作,最常见的病理改变是局灶性皮质发育不良。结论扣带回癫痫临床症状复杂多样,颅内电极脑电图,尤其是立体定向脑电图(stereoelectroencephalography, SEEG)对扣带回癫痫的定位具有重要作用。头颅MRI阴性的扣带回癫痫,手术切除癫痫灶后也可获得良好预后。局灶性皮质发育不良是扣带回癫痫最常见的病理改变。     

DEPDC5基因突变相关局灶性皮质发育不良并发癫痫手术治疗1例并文献复习

目的观察1例DEPDC5基因突变相关局灶性皮质发育不良(FCD)并发癫痫患者的手术治疗和预后情况。方法 DEPDC5基因突变相关FCD并发癫痫患者1例,经详细的术前评估后进行手术治疗,并结合文献进行分析。结果 DEPDC5基因突变相关FCD并发癫痫患者,行立体定向脑电图(SEEG)明确病灶,手术切除后癫痫控制满意,术后无明显并发症,病理回报为FCDⅡa型。结论 DEPDC5基因突变导致FCD引起难治性局灶性癫痫患者,应考虑手术治疗。     

颅颈交界区畸形临床与MRI分析

目的：探讨颅颈交界区畸形临床与MRI关系。方法：对29例颅颈交界区畸形病人的临床资料MRI检查，进行回顾性对照分析，结果：患者的症状和体征不完全与颅颈交界区畸形程度一致。，MRI上显示的异常表现往往较临床症状程度重，结论：MRI是一种无创性检查手段，对颈枕区畸形的诊断敏感性高，临床医生诊治病人时若想到颅颈交界区畸形的可能，应予MRI检查，以利及时诊断和治疗。     

X射线照射致皮质发育障碍模型大鼠致癫性的研究

目的 建立X射线照射诱导皮质发育障碍模型,运用快速杏仁核点燃等方法探讨其癫痫易感性等相关特性及测试癫痫易感性的方法.方法 6只SD孕鼠按需要完全随机分为实验组和正常对照组.实验组:在孕16 d采用直线加速器进行X射线照射制作皮质发育障碍模型;正常对照组:不做任何处理.选取P60 d仔鼠,观察一般行为学和大脑外形,HE...     

脑卒中后癫痫75例临床分析

目的探讨脑卒中后癫痫的临床特点及发病机制。方法对1100例脑卒中患者中75例继发性癫痫患者的临床资料进行回顾性分析。结果脑卒中癫痫的总发生率为6.82%(75/1100),卒中后早期癫痫的发生率为53.33%(40/75),晚期发生率为46.67%(35/75),以部分发作为最多占64.0%(48/75),卒中后癫痫的发生率与病灶部位有关,皮质病灶较易发生卒中后癫痫,皮质(12.10%)与皮质下(2.98%)比较差异有显著意义(P<0.05),而不同卒中类型癫痫发生率差异无显著意义(P>0.05)。结论脑卒中是老年人癫痫发作的最常见原因,皮质病灶较易发生癫痫。     

通用型肠道病毒感染重症手足口病临床病理特点分析

目的 探讨通用型肠道病毒感染所致重症手足口病的临床病理特点.方法 回顾分析2例通用型肠道病毒感染所致重症手足口病的临床资料及尸检病理结果,总结其临床、病理特点,并与肠道病毒71型(EV71)感染病例比较.结果 两名患儿年龄均<3岁,均以发热、手足皮疹、口腔疱疹为首发表现,伴有神经系统受累表现,粪便拭子核酸检测结果提示通用型肠道病毒;病程相对较长,治疗后病情反复,最终出现肺水肿、肺出血而死亡.尸体解剖显示:大脑及脑干存在水肿、炎症、坏死表现;肺水肿、出血;心、肝、脾、肾、胰等器官无明显改变.结论 与EV71感染病例比较,通用型肠道病毒感染所致重症手足口病的病程较长、病情反复,但两者病理特征相似.     

艾滋病合并结核病30例临床观察

目的：探讨艾滋病合并结核病的临床特点。方法：对2003年2月～2008年1月我院收治的30例艾滋病合并结核病的患者进行临床分析。结果：30例患者中以肺结核（21例,70.0%）及淋巴结结核（11例,36.7%）为主;蛋白纯化衍生物（PPD）试验弱阳性3例（10.0%）,痰涂片、痰培养查抗酸杆菌仅2例阳性（9.5%）。30例患者治疗前CD4＋T淋巴细胞计数明显低于其他未合并结核病的艾滋病患者（P〈0.01）。结论：艾滋病合并结核病患者PPD试验阳性率低,淋巴结结核较多见。治疗前CD4＋T明显降低。     

暴发型病毒性心肌炎的临床特点分析

目的 探讨暴发型心肌炎的临床特点,为临床诊治提供参考.方法 回顾分析我院2005年1月至2012年12月间诊断病毒性心肌炎患者183例的资料,对其中153例急性心肌炎(急性心肌炎组)和30例暴发型心肌炎(暴发型心肌炎组)的临床特点、发病年龄、症状、实验室及辅助检查、治疗方式及转归等进行比较.结果 暴发型心肌炎组与急性心肌炎组患者平均年龄相似[(22.3±7.6)岁比(26.2±12.6)岁,P=0.105 5],有明确的前驱感染症状的患者比例[30.0％(9/30)比78.4％(120/153),x2=28.3,P＜0.001]、平均潜伏时间[(3.1±2.2)d比(7.0±3.8)d,P＜0.001]、平均住院时间[(12.1±6.9)d比(6.9±4.5)d,P＜0.001]比较差异均有统计学意义.急性心肌炎组的起病症状以胸闷(101/153,66.0％)、乏力(76/153,49.7％)、心慌(74/153,48.4％)为主,而暴发型心肌炎组的起病症状以胸闷(24/30,80.0％)、气急(14/30,46.7％)、乏力(13/30,43.3％)为主.暴发型心肌炎组主要并发症有高度房室传导阻滞(19/30,63.3％)、心源性休克(18/30,60.0％)、室性心律失常(16/30,53.3％)、阿斯综合征(8/30,26.7％)、急性肾衰竭(8/30,26.7％)等;其中有11例患者植入临时起搏器,7例患者使用体外膜肺氧合(ECMO),7例患者植入主动脉内球囊反搏(IABP)辅助;住院期间21例治愈,9例(30.0％)死亡,出院后1例植入永久起搏器,1例转变为慢性心肌炎反复住院.结论 暴发型心肌炎起病急骤,多缺少典型前驱症状或前驱感染期,潜伏时间较普通急性心肌炎短.及时有效的器械辅助治疗对暴发型心肌炎抢救和预后有积极作用.     

脑卒中后癫痫的临床特征及其预后分析

目的:探讨脑卒中后癫痫的发病机制、临床特点及预后。方法:采用流行病学分析方法,对本院脑卒中后癫痫33例患者临床资料进行回顾性分析。结果:脑卒中后癫痫发生率3.32%,其中早发性癫痫发生率0.2%,迟发性癫痫发生率3.30%。皮层病灶继发癫痫66.67%,皮层下病灶继发癫痫33.33%,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。部分性发作8例(24.24%)。全身强直阵挛性发作22例和癫痫持续状态3例,占75.76%。出血性卒中继发癫痫占所有脑出血患者的9.62%,缺血性卒中继发癫痫占所有脑梗死患者的2.30%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。2例早发性癫痫者,患者服药期间无再发作。31例迟发性癫痫患者,有3例偶再发作,1例患者联合应用两种抗癫痫药治疗不能有效控制发作。早发性癫痫与迟发性癫痫比较,疗效均较好,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脑卒中后癫痫以迟发性癫痫多见,皮层病灶较皮层下病灶易发生癫痫,以全面性发作为多见。出血性卒中易继发癫痫。脑卒中后癫痫疗效好。     

局灶性皮质发育障碍模型鼠大脑皮质病灶组织的超微结构观察

目的探讨皮质发育障碍(d isorders of cortical developm ent,DCD s)模型鼠小脑回(又名小的脑回或微脑回)周围病灶组织的电镜、病理特征,分析其与癫痫发生的关系。方法9只健康新生W istar雄性大鼠分为正常对照组、液氮损伤组和假手术组,每组3只,建立液氮损伤诱导的局灶性DCD s模型大鼠,观察其行为学和脑电图的变化,行HE、N issl染色,在解剖镜下取材,透射电镜下观察并照像。结果正常对照组和假手术组大鼠无任何抽搐发作,液氮损伤组偶有抽搐发作,但大多表现为活动增多、兴奋躁动、搔抓和“洗脸样活动”频繁。皮层电极EEG示小波幅节律为主,无典型的尖波、棘波、尖慢波、棘慢综合波发放。电镜所见DCD s鼠微脑回周围锥体神经元内线粒体肿胀,内质网扩张,胶质细胞肿胀,毛细血管周围水分积聚,部分髓鞘退变,异常神经纤维网,突触未见明显异常。结论小脑回周围病灶组织的超微结构病变可为局灶性DCD s所致癫痫提供病理基础。     

小脑血管畸形的临床特点及手术治疗的疗效分析

目的 分析小脑血管畸形的临床特点及手术治疗的临床疗效。方法 选择2016年8月～2019年8月我院收治的32例小脑血管畸形患者,随机平均分为两组,对照组16例患者采用开颅血管畸形切除术治疗,实验组16例患者采用血管内介入栓塞术治疗,比较两组的临床疗效、GOS评分、血清MMP-2、MMP-9水平、并发症发生情况。结果 实验组临床总有效率(93.75%)显著高于对照组(56.25%)(P0.05);术前两组GOS评分比较,差异无统计学意义(P0.05),两组术后7 d GOS评分均高于术前(P0.05),术后实验组7 d GOS评分显著高于对照组(P0.05);术前两组血清MMP-2、MMP-9水平比较,差异无统计学意义(P0.05),两组术后7 d血清MMP-2、MMP-9水平均低于术前,术后实验组7 d血清MMP-2、MMP-9水平均显著低于对照组(P0.05);实验组并发症发生率(6.25%)显著低于对照组(37.50%)(P0.05)。结论 小脑血管畸形患者实施血管内介入栓塞术治疗,可有效减轻昏迷程度,降低血清MMP-2、MMP-9含量,且并发症发生率较低,值得应用。     

非甾体类抗炎药致上消化道出血的临床特征分析

目的研究非甾体类抗炎药（NSAIDs）诱发上消化出血的临床特征。方法调查亳州市人民医院2008年1月～2011年5月因诊断上消化道出血收住院治疗142例患者,根据入院前10 d内有无服用过NSAIDs的病史,将患者分为NSAIDs组（49例）及非NSAIDs组（93例）两组进行分析比较。结果两组比较,患者的性别、消化道溃疡病史差异无统计学意义,但NSAIDs组患者在年龄、心血管病史、出血前消化道症状、血红蛋白含量、内镜下消化道溃疡、住院时间、72 h止血率等方面与非NSAIDs组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 NSAIDs是上消化道出血的重要病因,年老、患有心脑血管疾病者更易出现并发症,且止血效果欠佳。应掌握NSAIDs类药物的适应证和禁忌证,可同时使用胃肠道保护药。