黄山市2006～2010年出生缺陷调查结果分析

目的了解黄山市0～5岁儿童出生缺陷的发生率、种类及顺位,确定重点预防人群和区域。方法采用个人访谈、整群回顾性调查的方法对黄山市三区四县101个乡镇和6个街道在2006年1月1日至2010年12月31日期间出生的围生儿(包括死胎、死产和治疗性引产)和0～5岁儿童及其产母入户调查。出生缺陷以临床诊断为依据。病种的定义参照国家出生缺陷监测方案。结果 5年明确患有出生缺陷病的有981例。出生缺陷发生率为158.69/万。其中男婴出生缺陷发生率82.82/万,女婴出生缺陷发生率63.57/万。排在前6位的是先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、泌尿系统畸形和神经管畸形。结论黄山市0～5岁儿童出生缺陷发生状况在不同年度有明显不同,呈逐年上升趋势,农村高于城市,男婴高于女婴。应将预防工作的重点放在农村,提高孕母文化卫生知识,尤其加强前6位发病率较高病种的预防。积极寻找出生缺陷的原因,为进一步防治提供依据。     

中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征

目的 探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点.方法 通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率.并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位.结果 在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/10~4,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/10~4和1.00/10~4.男性围产儿SHFM发生率为1.79/10~4,女性为1.25/10~4;城镇1.51/10~4,乡村1.86/10~4.SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%.单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%.SHFM畸形以发生在上肢多见.结论 我国SHFM发生率高于国外报道.较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关.     

Congenital malformations in singleton and twin births in rural Nigeria

BACKGROUND: The presence of a congenital malformation at birth is a cause of anxiety at an otherwise joyous occasion. Congenital malformations are a significant contributor to perinatal mortality. STUDY DESIGN: A retrospective study of external congenital abnormalities in singleton and twin births in rural eastern Nigeria over a 20 year period. RESULT: The incidence of congenital defects for all deliveries was 110.8/10,000 births. Of 1453 twins and 32206 singleton births, there were 58 and 315 congenital abnormalities, with incidence of 97.8/10,000 births and 399.2/10,000 births respectively. Twins were significantly (x(2) =115.22; p< 0.0000) more likely to have a congenital malformation than singletons (RR 4.08, 95% CI 3.10 - 5.7). The pattern of defects was similar for singleton and twin births and the leading system affected was the musculo-skeletal system, distantly followed by the central nervous system. For both groups the commonest malformation was ulnar polydactyly, followed by hydrocephaly and ankyloglossia. Surprisingly no conjoined twins were recorded and there were only 7 cases of congenital umbilical hernia, abnormalities previously considered to be very common in Nigerians and Africans respectively. CONCLUSION: Twins are about four times more likely to have congenital malformations than singletons. The overall prevalence of congenital malformations recorded is comparatively low. There is need for more detailed routine documentation of all birth defects including post-mortem report and the conduct of prospective population-based epidemiological surveys of birth defects in Nigeria.     

足月低体重儿92例分析

目的探讨足月低体重儿围产影响因素。方法对92例足月低体重病例资料进行回顾性分析。结果双胎妊娠、子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症是引起足月低体重的主要因素,足月低体重儿与正常体重足月儿相比,胎儿窘迫的发生率明显升高,差异有显著性意义（P〈0.05）。结论足月小样儿是围生期的重要并发症,不仅影响胎儿的发育,远期也影响儿童期及青春期的体能与智能发育,加强产前检查是减少低体重儿出生的关键。     

异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素的多重对应分析

目的 分析异常生育史与遗传性家族史、孕期危险因素暴露的多重对应关系,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法 对2003至2015年西安市各级开设产科的医疗保健机构分娩的孕28周至生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测,并收集相关资料。结果 共监测围产儿1 236 937例,其中出生缺陷患儿10 619例,平均出生缺陷发生率为0.86%(0.70%~1.15%)。多重对应分析显示生育出生缺陷患儿(既往生育1个或2个出生缺陷患儿)与自然流产史、遗传性家族史、有毒有害物质接触史有关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史接近相同区域且距离更近,关系更密切。有自然流产史产妇(257/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为先天性心脏病、多指(趾)、神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、单纯唇裂;生育过出生缺陷患儿的产妇(135/10 619)再次生育出生缺陷患儿类型依次为唇裂合并腭裂、无脑畸形、脑积水、神经管缺陷、唇裂、马蹄内翻足。结论 异常生育史与孕期危险因素暴露和遗传性家族史均相关,既往生育≥3个出生缺陷患儿与遗传性家族史关系更密切。     

东莞市2004～2014年出生缺陷调查

目的  了解东莞市出生缺陷的发展趋势及流行病学特征,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。方法  对2004～2014年东莞市住院分娩的1 395 155例围产儿进行出生缺陷监测并进行分析。结果  ①11年出生缺陷平均发生率为18.54‰,总体呈上升趋势。②出生缺陷的发生具有以下特征：a高龄孕母出生缺陷发生率明显高于其他年龄组（P <0.01）;b双胎或多胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠（P <0.01）;c东莞市户籍出生缺陷发生率高于非东莞市户籍（P <0.01）;d男性出生缺陷发生率高于女性（P <0.01）,不同片区出生缺陷发生率比较差异有统计学意义。③出生缺陷类型前5位依次为：先天性心脏病、多指（趾）、总唇腭裂、神经管畸形、马蹄内翻足。④民营医院出生缺陷发生率明显低于公立医院（P <0.01）。结论  东莞市出生缺陷发生率高于全国平均水平。出生缺陷类型前3位与全国相同;出生缺陷发生率在孕母年龄、户籍、怀孕胎数、围产儿性别、出生地等方面比较,差异有统计学意义。应加大民营医院出生缺陷监测质控水平。东莞市出生缺陷发生率呈上升趋势,应引起高度重视,采取干预措施,降低出生缺陷发生率。

     

宁夏1996-2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解和分析宁夏地区围产儿出生缺陷的发生情况和影响因素,为制定干预措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测方案要求,对1996-2008年在医院分娩的333404例围产儿进行监测。结果监测人口占出生人口的35.82%,共发现出生缺陷儿3537例,出生缺陷总发生率为106.09/万,近几年来出生缺陷发生率呈上升趋势;前五位出生缺陷依次为神经管缺陷、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、马蹄内翻足。出生缺陷发生率农村高于城镇;孕妇≤20岁和≥35岁高于20-29岁年龄组。结论宁夏产前筛查、产前诊断水平亟待提高,需进一步加强孕产妇系统保健管理,积极开展健康教育工作以降低出生缺陷发生率。     

芜湖县2002~2005年3033例围生儿出生缺陷监测结果与分析

目的:探明围生儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素。方法:对芜湖县医院3033例住院分娩儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:在该院分娩的围生儿出生缺陷发生率12.20‰(37/3033),与2004年全国围生儿出生缺陷发生率12.84‰接近;出生缺陷分类构成的顺位前5位依次为唇裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、先天性脑积水及先天性心脏病;居住在城镇和乡村的出生缺陷发生率无差异;孕母年龄越大,出生缺陷发生率越高;男婴出生缺陷发生率(15.38‰)明显高于女婴(7.48‰);双胎出生缺陷发生率(129.03‰)明显高于单胎(10.99‰);产前诊断率为24.32%;孕母的文化程度和经济收入相对较低者,出生缺陷儿发生率相对较高。结论:做好出生缺陷监测工作,积极探讨致畸原因,加强出生缺陷一级预防和二级预防,减少残疾儿发生。     

2007～2011年围产儿出生缺陷监测结果调查分析

目的研究不同时期内围产儿出生缺陷监测结果,完善干预措施,降低出生缺陷发生率。方法对红塔区医疗保健机构2007-2011年出生的17155例围产儿出生缺陷资料进行比对。结果出生缺陷发生率为9．56‰,有逐年上升趋势,农村大于城市;男婴高于女婴,检出率分别为11．46‰和7．55‰;高发出生缺陷依次为耳廓畸形、多／并指（趾）、总唇裂、马蹄内翻足、复合畸形;年龄≥35岁是产妇高发年龄段。结论提倡婚前检查,加强孕期保健、优生优育宣传指导,普及产前筛查,高风险人群产前诊断,最大限度减少异常胎儿的出生,提高出生人口素质。     

厦门市2014-2018年围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征分析

目的 分析厦门市2014－2018年围产儿唇腭裂流行状况及流行病学特征。方法 采用以医院为基础的监测方案,收集唇腭裂患儿资料。结果 共纳入围产儿421 457例,报告围产儿唇腭裂297例,其中单纯腭裂98例,单纯唇裂92例,唇裂合并腭裂107例,总唇裂发生率7.05/万。单纯唇裂、唇裂合并腭裂及非综合征性唇腭裂监测发生率男性高于女性,单纯腭裂女性高于男性;总唇裂及各分类城镇均高于乡村,但无明显年龄分布特征。另监测报告28周以内胎儿唇腭裂184例,其中唇裂合并腭裂166例,28周以内胎儿唇腭裂在性别分布、分类构成、诊断时间及诊断方式分布方面与围产儿相比均显著不同。2014-2018年,厦门市围产儿唇腭裂监测发生率稳定,未呈现上升或下降趋势。结论 围产儿唇腭裂监测频率是患病率,而不是发病率。2014-2018年,厦门市围产儿唇腭裂患病率处于相对较低水平,并保持稳定。超声检查是产前诊断唇腭裂唯一有效的手段,普及超声检查并提高超声检查人员的诊断水平是控制围产儿唇腭裂患病率的有效干预措施。     

长沙市5年围生儿出生缺陷监测结果分析

目的:调查长沙市2000～2004年64 101名围生儿出生缺陷的发生情况并进行对比分析,了解本地区近5年来各种出生缺陷检出率、围生儿死亡率的变化趋势,探讨切实可行的有效干预措施.方法:对2000年1月至2004年12月长沙市内13所医院产科分娩的64 101名围生儿进行出生缺陷监测,统计分析出生缺陷儿的检出率、围生儿死亡率、各种出生缺陷的发生率、类别、构成比并逐年进行比较.结果:共发现出生缺陷儿1 050例,出生缺陷检出率为16.38‰.2000年出生缺陷检出率与2002年、2003年、2004年比较逐年增高,有统计学意义(均P＜0.05).2001年出生缺陷检出率与2002年、2003年、2004年比较亦逐年增高,有统计学意义(均P＜0.005).共死亡围生儿879例,围生儿死亡率为13.71‰,2001年围生儿死亡率与2002年、2003年比较亦逐年增高(P＜0.05).5年中总发生率最高的前5种出生缺陷排序依次是肢体畸形、唇颌裂、耳畸形、先天性心脏病、消化道畸形.先天性心脏病发病率明显增高,排名逐年前移.2003年开始实施治疗性引产共177例.结论:本市5年来出生缺陷检出率、围生儿死亡率的上升趋势及严重的心、脑出生缺陷疾患发病率的增加应引起高度重视,加强环境保护及孕期保健有利于减少出生缺陷,定期常规行产前检查及新生儿筛查可及早发现出生缺陷,一旦发现严重出生缺陷病例,应及时行治疗性引产.     

出生缺陷影响因素临床分析

目的探讨围生儿出生缺陷的影响因素。方法按照全国出生缺陷监测方法,对2008年1月~2010年12月孕龄为13周~产后7 d发现的出生缺陷儿进行监测。结果出生缺陷发生率为14.32‰,出生缺陷畸形类别排名前3位的依次为先天性心脏病、胎儿水肿、颜面部畸形。出生缺陷的发生与孕母的年龄、居住环境、文化程度有关。结论通过胎儿系统超声、产前筛查结合胎儿染色体核型分析进行产前诊断,可以避免智力障碍和发育障碍患儿出生。     

佛山市某区围产儿出生缺陷现状调查分析

目的 了解佛山市某区2015至2019年的出生缺陷变化趋势及相关因素,探讨出生缺陷在不同街道的分布特征和流行规律,为当地政府制定相关措施以控制当地新生儿出生缺陷发生率.方法 对佛山市某区2015至2019年10个镇街的围产儿检测信息进行分析,主要分析数据包括新生儿出生缺陷率、出生缺陷类型占比等.结果 2015至2019...     

Audit of birth defects in 34,109 deliveries in a tertiary referral center

The objective of the study is to determine the proportion and different types of birth defects among the children born in Hospital Kuala Lumpur. A cross-sectional study was conducted for a period of 18 months where all consecutively born infants, dead or alive were included. There were total of 34,109 births recorded during this period. The proportion of birth defects in Hospital Kuala Lumpur was 3.1% (n = 1056). The commonest involved were the hematology system, (157.7 per 10,000 births), the central nervous system, genitourinary system and chromosomal anomalies. The proportion was significantly higher in males and in the Chinese (p < 0.001). The commonest abnormalities are Glucose 6 Phosphate Deficiency (157.7/10000), Down's syndrome (12.6/10000), thalassaemia (8.8/10000), cleft lip and/or palate (7.6/10000) and anencephaly (7.3/10000). Neural tube defect is common and ranked second after G6PD deficiency. There is a need for a birth defect registry to assess the extent of the problem in Malaysia.     

1988～1991年中国神经管缺陷和唇腭裂畸形率分析

报道我国１９８８～１９９１年出生缺陷动态监测期间两类主要出生缺陷——神经管缺陷（ＮＴＤ）和唇腭裂（ＣＬＰ）的监测结果。资料的收集采用以医院为基础的监测方法。１９８８年１月至１９９１年１２月，共监测２７５０５８８例围产儿，查出先天畸形儿２８１６８例，畸形总率为１０２．４／万，其中ＮＴＤ６８８５例，畸形率为２５．０／万。ＮＴＤ的发病在我国存在着明显的地理差异，以北方为高（尤以太行山脉周围地区最高），从北到南，逐渐下降。ＣＬＰ４５４８例，畸形率为１６．５／万。全国各省份唇腭裂的畸形率波动在１１．２／万～２５．７／万之间。ＮＴＤ的发生有明显的季节波动，以冬季为发生高峰。ＮＴＤ的性别比例为０．５９，女性围产儿畸形率（３２．１／万）明显高于男性（１７．４／万）（Ｐ＜０．０１）。ＣＬＰ的性别比例为１．３３，男性患儿多于女性。但腭裂的性别比例为０．８０，与唇裂或唇裂合并腭裂的性别比例（１．４６）比较有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。城乡围产儿ＮＴＤ畸形率分别为１４．４／万和４４．３／万，两者间有显著性差异（Ｐ＜０．０１），乡村围产儿ＮＴＤ畸形率是城镇的３．０倍。城乡围产儿ＣＬＰ畸形率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。     

52例足月低体重儿临床分析

目的探讨足月低体重儿围产期的影响因素。方法对52例足月低体重儿临床资料进行回顾性分析。结果双胎妊娠、妊高症、妊娠期胆汁淤积症、先天性遗传代谢病是引起足月低体重儿的主要因素。足月低体重儿与正常体重足月儿相比,并发症及死亡率均明显升高。从本资料的统计可以看出,足月低体重儿21-三体综合症和先天性畸形发生率较正常体重新生儿明显增高,两者相比差异有统计学意义。结论足月低体重儿病因较复杂,临床并发症多样。加强孕产期保健,对出现异常围产因素的孕母尽早干预,对高龄产妇及有遗传性疾病家族史人群应积极普遍推广孕早期羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检测是降低足月低体重儿出生、提高足月低体重儿的生命质量和降低远期发病率的关键。     

广州市天河区出生缺陷相关因素的病例对照研究

目的：了解广州市天河区以医院为基础的围产儿出生缺陷发生水平及相关危险因素,为出生缺陷的干预提供科学依据。方法：以2011年10月1日至2012年9月30日在广州市天河区16家医院分娩或引产的孕28周至产后7 d的围产期出生缺陷患儿作为病例组,以1∶1配对方式选择同期在同一家医院分娩的正常新生儿作为对照组,对家长进行问卷调查,采用多因素Logistic回归分析筛选出生缺陷的危险因素。结果：出生缺陷发生率18.47‰,前3位出生缺陷依次为先天性心脏病、多指（趾）、唇裂。多因素Logistic回归分析显示,孕期放射线接触史（OR＝2.205,95％CI：1.178～3.481,P＝0.011）、孕期吸烟（OR＝1.899,95％CI：1.270～2.839,P＝0.002）、母亲先天性疾病史（ OR＝2.124,95％CI：1.243～3.629,P＝0.006）、孕出生缺陷儿史（OR＝3.893,95％CI：2.319～6.535,P＜0.001）是出生缺陷的危险因素;孕期经常摄入优质蛋白（OR＝0.874,95％CI：0.768～0.994,P＝0.040）是出生缺陷的保护因素。结论：减少和控制孕期主要危险因素是预防出生缺陷的重要环节。     

我院1996-2011年出生缺陷监测分析

目的了解新生儿出生缺陷的相关因素,制定干预措施。方法对1996-2011年我院围产儿的出生缺陷情况进行回顾性分析。结果 10 025例围产儿中,出生缺陷217例,发生率21.65‰。1996-2003年的出生缺陷率明显低于2004-2011年,出生缺陷与孕母年龄、新生儿性别以及孕早期发热、服用药物、接触有毒有害物质有关。出生缺陷中先天性心脏病的发生率最高,而且明显升高。B超在产前检查中起重要作用。结论提高产前诊断水平,加强优生优育意识,降低出生缺陷的发生,提高人口素质。     

运用多元Logistic回归模型分析影响新生儿低血糖的危险因素

目的 探讨影响新生儿低血糖的危险因素。方法 回顾性分析了2013年7月~2015年7月入住本院的340例新生儿的临床资料,根据新生儿血糖浓度进行分组,将血糖浓度＜2.2 mmol/L为低血糖组,其中新生儿低血糖组32例,正常新生儿组308例。分别采用Pearson单因素与多元Logistic回归模型分析影响低血糖新生儿的相关危险因素。结果正常新生儿组与低血糖新生儿组在新生儿出生情况(出生体重、早产儿、足月小于胎龄儿)、母亲围生期情况(母亲年龄、妊高症)及新生儿合并症(合并呼吸系统疾病、新生儿窒息、先心病、出血性疾病、感染性疾病、高胆红素血症、甲减)方面的差异均具有统计学意义(P＜0.05)。影响新生儿低血糖相关危险因素:新生儿出生情况(出生体重、早产儿、足月小于胎龄儿)、母亲围生期情况(母亲年龄、妊高症)、新生儿合并症(新生儿窒息、先心病、高胆红素血症)。结论影响新生儿低血糖相关危险因素为:出生体重、早产儿、足月小于胎龄儿、母亲年龄、妊高症、新生儿窒息、先心病、高胆红素血症,控制这些因素为有效预防新生儿低血糖提供科学依据。     

Epidemiology of cleft lip and cleft palate in China

During a period of 12 months (Oct. 1986 to Sep. 1987), 1,243,284 live and still births were monitored in 945 hospitals of 29 provinces cities and autonomous regions of China. A total of 2,265 cases of cleft lip and cleft palate were recorded, of which cleft lip with cleft palate accounted for 61.3%, isolated cleft lip for 30.5% and isolated cleft palate for 8.2%. The incidence of cleft lip and cleft palate in this country varied from 13.4 to 30.7 with a mean of 18.2 per 10,000. The total incidence of cleft lip and cleft palate in the rural area is higher (20.8 per 10,000) than that in the urban area (16.9 per 10,000) (P less than 0.01). A male preponderance (19.8 per 10,000) over the female (16.3 per 10,000) (P less than 0.01) was observed.