遗传性非息肉病性大肠癌一家系报告

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)又称Lynch综合症，是一常染色体显性遗传病，其家族成员为大肠癌的高危人群，具有大肠癌的显易感性。以下报告—HNPCC家族的发病情况。     

遗传性非息肉性大肠癌

遗传性非息肉性大肠癌山东胜利石油管理局中心医院（２５７０３４）赵伟东解放军总医院（北京，１００８５３）张再厚，高孝忠遗传性非息向性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）或Ｌｙｎｃｈｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ为一常染色体显性遗传性疾病，其家族人群为结肠直肠癌（ＣＲＣ）最常见的高...     

遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病,又称Lynch综合征,是遗传性大肠癌的代表.HNPCC约占全部大肠癌的5%-15%.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPCC的临床病理特点突出,具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点.目前其治疗方法以手术为主,COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径.近年来分子生物学的进展也为人们对HNPCC生物学行为和治疗的认识提供了有益的参考.     

遗传性非息肉病性大肠癌6家系临床分析

目的总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床特征,提高其早期诊断和治疗水平。方法对我院6个HNPCC家系进行调查,记录患者性别、发病年龄、肿瘤部位等。结果6个家系有大肠癌患者19例,占同期所有大肠癌的2.7%。其中男性10例,女性9例;发病年龄为26～74岁,中位年龄为53.4岁;共有大肠癌病灶23处,60.9%位于右半结肠,多原发大肠癌有4例。另有大肠腺瘤患者2例,白血病患者1例,原发性肝癌患者1例。结论HNPCC有明显的临床特征,利用这些特征有助于早期诊断和提高防治效果。     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊断与治疗

遗传性非息肉病性大肠癌（herediarynonpolyposiscol－orectalcancer，HNPCC），又称Lynch综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征为发病较早，具有家族聚集性，并可能伴发其他肿瘤。为提高对本病的认识，作者搜集国内外近期文献，对其诊疗研究进展做一综合复习。１．发病概况：HNPCC在临床上并非少见。国外文献报道本病约占家族性大肠癌的５０％犤１犦，全部大肠癌病例的５％～１０％犤２犦，采用Amsterdam标准后，发生率为１％～５％犤３犦。国内报告发生率占同期收治大肠癌病例的２．４％。HNPCC以男性多见，男女之比约为…     

遗传性非息肉病性大肠癌（附10个家族报告）

遗传性非息肉病性大肠癌又称Ｌｙｎｃｈ综合征。患者之子女中５０％将受遗传而发病。在全部大肠癌患者中约５％属该病。在确诊的１０个Ｌｙｎｃｈ综合征家族。有３７例患大肠癌。平均发病年龄为４４．８岁（２０－７３岁）。３７例共已患５１个大肠癌，其中８２．３％为结肠癌，５６．９％位于脾曲近侧结肠，２０．２％有多原发大肠癌。文章强调了及早识别该病与随访的意义，以及诊断、治疗的特点。     

家族性结肠多发性息肉病一家系报告

家族性结肠多发性息肉病一家系报告田风石，班冬杰例１女性，３６岁，农民。反复粘液血便两年，加重伴肛门排出异物半年。查体：一般情况好，心肺腹部无异常，肛诊在距肛门３ｃｍ处触及肿物，肛镜检查肿物呈菜花样，远端可见数枚息肉。病理活检诊断为乳头状腺瘤及小管型腺...     

典型及非典型遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ,ＨＮＰＣＣ)为常染色体显性遗传性疾病 ,外显率约 5 0 % ,临床上约占大肠癌的 5 %～ 15 %。由Ｗａｔｈｉｎ于 1913年首先报道 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征 ,根据有无肠外肿瘤分为Ｌｙｎｃｈ综合征 1型和 2型。为了解国人ＨＮＰＣＣ的特征 ,近年来我们收集了 2 8个典型及非典型ＨＮＰＣＣ家系共78例患者 ,对其临床特征及病理学表现等作深入的研究 ,并对ＨＮＰＣＣ的诊断标准作进一步的探讨。资料和方法ＨＮＰＣＣ的Ａｍｓｔｅｒ…     

新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点分析

目的探讨新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）的临床病理特点,并对中国人HNPCC诊断标准进行评价。方法新疆地区符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC 12家系63例（HNPCC组）,其中4家系同时符合AmsterdamⅡ标准为A组,其余为B组;随机选取同期收治的无家族遗传倾向的散发性大肠癌152例（散发组）。采用SPSS16.0软件,对HNPCC组、散发组间及HNPCC中A、B组患者的临床病理资料进行比较。结果 HNPCC组发病年龄〈50岁者23例,肿瘤位于右半结肠39例,低分化癌32例,多发癌12例,肠外恶性肿瘤22例,Dukes A期24例,黏液腺癌31例;散发组分别为26、50、38、6、5、34、43例。两组比较,P均〈0.05。HNPCC中A、B组患者临床病理特征比较,P均〉0.05。结论新疆地区HNPCC的特点是发病年龄早、右半结肠多见、病理分化差、多发癌常见,肠外恶性肿瘤发生率高;与AmsterdamⅡ标准比较,中国人HNPCC诊断标准更适用于新疆地区HNPCC的诊断。     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌高随宽徐文怀Ｓｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｎｅｏｐｌａｓｍｓ，ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓ主题词结肠直肠肿瘤，遗传性非息肉性中国图书资料分类号Ｒ７３５３４１概述对遗传性非息肉病性结直肠...     

分子检测在遗传性非息肉病性大肠癌筛查中的应用

遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)是遗传性大肠癌中最常见的类型,占新发大肠癌的2％～5％[1].HNPCC家族中男性罹患率为68.7％,女性为52.2％[2],因此,早期识别潜在HNPCC患者并加强肿瘤监视,通过定期结肠镜检查,继而降低HNPCC死亡率是非常重要的.HNPCC除具备散发性大肠癌的一般临床特征外,还具有发病年龄较轻、发病部位多位于右半结肠以及伴有大肠外器官肿瘤等临床特点.其临床诊断标准主要为HNPCC国际合作组织于1998修订的Amsterdam标准Ⅱ:(1)亲属中3例以上患有组织学证实的HNPCC相关肿瘤包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、泌尿系统肿瘤;(2)其中1例为另2例的一级亲属;(3)至少连续2代患病;(4)其中至少1例发病年龄＜50岁;(5)排除家族性腺瘤性息肉病及其他遗传性结肠癌综合征.     

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ），又称Ｌｙｎｃｈ综合征，为常染色体显性遗传性疾病。因其家族中发生结直肠癌（ＣＲＣ）的机率较高，国外近年来对其诊断、病理学、遗传学以及治疗和随访进行了大量的研究。本文就这方面进展作一综述。     

遗传性肾炎一家系报告

患儿男,11岁。因反复双下肢水肿伴间断性血尿半年入院。体检:双下肢轻度凹陷性水肿,双眼底视神经乳头水肿,左耳中度神经性耳聋。其余无异常。化验:Hb125g/L,尿Pr(++),尿OB(++),尿RBC50个以上/高,尿渗透压900moSm/L,血Cr34μmol/L,血BUN4.6mmol/L。B型超声检查示双肾无异常。根据临床表现及家系调查诊断为遗传性肾炎。住院后经中西医结合治疗病情无明显变化,自动出院。     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌,其中遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是临床最常见的遗传性大肠癌,为常染色体显性遗传,占整个大肠癌的5%～15%[1].     

MS-HRM在遗传性非息肉性大肠癌筛查中的应用

目的探讨甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)在遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)筛查中的应用价值。方法采用实时荧光定量PCR技术检测miR-195在41例散发性大肠癌(SCRC)和9例HNPCC患者癌组织及对应癌旁正常组织(距离癌组织5 cm)中的表达水平,随后使用MS-HRM检测miR-195启动子区域CpG岛甲基化情况。结果 miR-195在HNPCC癌组织中的表达量为1.20±1.48,甲基化比例为55.56%(5/9);miR-195在SCRC组织中的表达量为0.76±1.06,甲基化比例为58.54%(24/41),差异无统计学意义(P0.05);miR-195在肠癌组织及癌旁正常组织中的平均表达水平分别为0.837±1.145和2.236±2.468,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 miR-195在SCRC和HNPCC癌组织中的表达有无差异尚待进一步研究。miR-195可能有助于抑制肠癌发展,并且因其甲基化而参于大肠癌的发病机制。     

遗传性痉挛性截瘫一家系报告

患者男，76岁。因双下肢乏力，僵硬，步行困难20余d，背部僵硬半个月于2006年12月25日收住入院。患者于28d前无明显诱因出现双下肢乏力，有僵硬感，缓慢进展。近10d行走、上下楼困难，易跌倒，需扶拐行走。半个月来感腰背部僵硬就诊入院。无肢体麻木，无大小便障碍。无外伤史。体检：神智清楚，剪刀步态，双足用足趾走路呈马蹄足内翻畸形。脊柱无畸形。颈胸腰椎棘突无叩压痛。     

遗传性胃肠道息肉病和非息肉病综合征

胃肠道息肉病和非息肉病综合征 散发性结肠癌占所有结肠癌的90％以上,此类癌多数起自于腺瘤性息肉的癌前期。遗传性息肉病综合征可分为腺瘤性息肉病和错构瘤性息肉病综合征,每年发生率约占结肠癌的1％。遗传性非息肉性结直肠癌综合征也称Lynch或家族性癌综合征,占每年结肠癌发生率的5％～10％。 腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息内病家族性腺瘤性息肉病为常染色体显性遗传病,以腺瘤性息肉病综合征最为常见,据估测其基因发生率为1/