ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

采用多聚酶链反应 ( PCR)技术检测了 154例汉族男性原发性高血压患者 ( EH组 ) ACE基因第 16内含子中 2 87bp DNA片段的插入 /缺失 ( I/ D)多态性 ,并与 183例健康查体者 (对照组 )进行比较。结果显示 ,两组年龄、甘油三酯 ( TG)、胆固醇 ( CH)、高密度脂蛋白胆固醇 ( HDL - C)、Apo A1、Apo B和血糖 ( Glu)均无显著性差异。对照组 ACE基因 I/ D多态 DD、 D、 基因型频率分别为 0 .2 2 4、0 .4 86、0 .2 90 ,其 D和 等位基因频率分别为 0 .4 67和 0 .533。 I/ D多态分布符合 Hardy- Weinberg法则 ,达到遗传平衡 ,具有群体代表性。EH组中无 EH家族史 ( 97例 )和有家族史者 ( 57例 )的 DD、 D、 基因型频率分别为 0 .351、0 .4 4 3、0 .2 0 6和 0 .4 0 4、0 .4 38、0 .158,D和 等位基因频率分别为 0 .572、0 .4 2 8和0 .62 3、0 .377。EH组无和有家族史者基因型 DD和等位基因 D均显著高于对照组 (分别为 P<0 .0 2 5,P<0 .0 2 5;P<0 .0 0 1,P<0 .0 0 5) ,但两组之间基因型和等位基因分布无显著性差异。认为汉族男性 EH的发生与 ACE基因 I/ D多态性相关联 ,基因型 DD和等位基因 D可能是 EH病的易感因素     

ACE I/D基因多态性与武汉地区原发性高血压代谢综合征关系的探讨

目的:探讨武汉地区原发性高血压(EH)代谢综合征(MS)与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的关系.方法:701例武汉地区汉族人群分为3组,其中血压正常对照组303人,EH患者398例,其中EH患者中符合代谢综合征者189例,不伴随代谢综合组209例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定3组人群中ACE I/D基因多态性.结果:①ACE各基因型频率在正常对照组与EH(包括MS与非MS组)组间差异无统计学意义;②ACE Ⅱ基因型EH合并MS患者的胆固醇水平明显高于DD基因型.结论:ACE基因多态性与武汉地区原发性高血压无关,但D等位基因频率明显低于某些西方国家人群;对于EH合并代谢综合征的患者,其胆固醇水平和ACE Ⅱ基因型明显相关.     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

血管紧张素转换酶基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1基因多态性与原发性高血压

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1 (AT1R)基因多态性与原发性高血压(Essential Hypertension, EH)的关系,以及这两种基因多态性对于EH的发病是否有协同作用.方法对740名开滦集团公司职工进行10年的纵向研究,应用聚合酶链反应和限制性酶切方法检测ACE基因第16位内含子插入/缺失(I/D)多态性分布及AT1R基因A1166C多态性分布.结果 10年前或10年后EH组的ACE各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异.10年前或10年后EH组的AT1R各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异.10年前或10年后EH组中同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较均无显著差异.10年前或10年后的男性EH亚组中,同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较有统计学差异.结论血管紧张素转换酶基因的I/D多态性和血管紧张素Ⅱ受体-1基因A1166C多态性与原发性高血压无关,DD基因型和 AC基因型联合作用时对男性原发性高血压的发生可能有协同作用.     

高血压左室肥厚与ACE/ID基因多态性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系,进一步了解ACE基因多态性在原发性高血压及左心室肥厚发生中所起的作用。方法方法应用PCR技术、高分辨率熔解(HRM)技术测定100例健康对照者和112例高血压无左室肥厚的患者,以及96例高血压合并左室肥厚的患者的ACE基因型。结果高血压LVH组DD基因型频率30.2%,ID基因型频率37.5%,II基因型频率32.3%,高血压非LVH组DD基因型频率11.6%,ID基因型频率41.1%,II基因型频率47.3%,两组比较(P0.05),正常对照组DD基因型频率18.0%,ID基因型频率36.0%,II基因型频率46.0%。正常对照组与高血压组中差别无显著性(P0.05)。结论 ACE的三种基因型即DD型、ID型、II型与原发性高血压发病无关,但与高血压左心室肥厚的发生有关,其中DD基因型的高血压病人更易出现左心室肥厚。     

血管紧张素转换酶基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1基因多态性与原发性高血压

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme，ACE)基因多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1(ATlR)基因多态性与原发性高血压(Essential Hypertension，EH)的关系，以及这两种基因多态性对于EH的发病是否有协同作用。方法 对740名开滦集团公司职工进行10年的纵向研究，应用聚合酶链反应和限制性酶切方法检测ACE基因第16位内含子插入/缺失(I/D)多态性分布及ATlR基因All66C多态性分布。结果 10年前或10年后EH组的ACE各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异。10年前或10年后EH组的AT1R各基因型及等位基因频率与同期正常血压组比较无显著差异。10年前或10年后EH组中同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较均无显著差异。10年前或10年后的男性EH亚组中，同时具有DD基因型和AC基因型的频率分布与同期正常血压组比较有统计学差异。结论 血管紧张素转换酶基因的I/D多态性和血管紧张素Ⅱ受体—1基因All66C多态性与原发性高血压无关，DD基因型和AC基因型联合作用时对男性原发性高血压的发生可能有协同作用。     

血管紧张素转换酶I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性

目的探讨血管紧张素与转换酶(ACE)I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性。方法选取96例老年高血压患者,根据24 h动态血压监测(ABPM)结果分为杓型和非杓型高血压组;应用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE I/D基因多态性,并检测生化指标和超声心动图,计算左室质量指数(LVMI),比较两组的基因型及其相应的LVMI的差异。结果 196例高血压患者中非杓型高血压比例为35%,II基因型频率为24%;ID型为35%;DD型为41%;I等位基因频率为41%;D等位基因频率为59%。而杓型高血压患者中II基因型频率为47%;ID型为32%;DD型为21%;I等位基因频率为63%;D等位基因频率为37%。二组ACE基因型频率及ACE等位基因频率有显著差异(P值分别为0.042、0.004)。23种基因型LVMI相比有显著差异(P=0.005)。结论老年非杓型高血压与ACE基因DD型相关;DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚。     

ACE基因多态性与老年人原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与老年人原发性高血压（EH）的相关性。方法 采用一步PCR3条引物法,对287例老年EH（高血压组）和301例正常老年人（对照组）进行ACE基因I／D多态性分型,并进行基因型及等位基因频率计数,组间采用χ^2检验进行统计学分析。结果 高血压组DD型基因频率及D等位基因频率分别为10．4％和30．5％,对照组分别为9．3％和31．2％,经χ^2检验,2组间无显著差别（P＞0．05）。结论 ACE基因多态性与老年人原发性高血压（EH）无关。一步PCR3条引物法更准确可靠,可减少DD型错判率。     

血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

ACE基因I/D多态性与佳木斯地区汉族人群中老年原发性高血压的关系

目的 探讨佳木斯地区汉族中老年人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入／缺失(L／D)多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法，检测佳木斯地区102例汉族人原发性高血压患者和107例正常对照组的ACE基因L／D多态性。结果 正常对照组及原发性高血压患者的ACE基因L／D多态性Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0．3925、0．4299、0．1776和0．4313、0．4118、0．1569，I、D等位基因分布频率分别为0．6074、0．3926和0．6372、0．3628，两组间无显著差异。结论 ACE基因L／D多态性可能与佳木斯地区汉族人原发性高血压病无关。     

老年高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性与微量蛋白尿的关联性

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与老年高血压患者微量蛋白尿的关系。方法 ①应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增43例正赏老年人、45例高血压伴有微量蛋白尿的老年患者和40例高血压不伴有微量蛋白尿的老年患者ACE基因上287bp片段，根据插入(Ⅰ)或／缺失(D)来判断其多态性。②用放免法测定所有对象的尿微量白蛋白。结果 ①微量蛋白尿组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显著升高．② 微量蛋白尿组与蛋白尿阴性组相比，其D等位基因及DD基因型显著升高。③蛋白尿阴性组与健康对照组相比，AC置基因型和等位基因频率无显著性差异．结论　ACE基因多态性与高血压微量蛋白尿有关联性，DD基因型提示可能与老年高血压患者早期肾脏损害有关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑出血发病的相关关系.方法利用聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率.结果脑出血组D等位基因频率为39%,对照组为30%,差异有显著意义(P<0.05).基因型分布频率在病例组DD型为14%,对照组为9%,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比(OR)为2.50(P=0.04),分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为26.96和80.58(P<0.01).结论ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACED等位基因可能对脑出血的发病有协同作用.     

不同性别血管紧张素转化酶基因型与原发性高血压相关性研究

目的 :探讨男、女不同性别的血管紧张素转化酶 (ACE)基因型与原发性高血压 (EH)的相关关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 12 8例男性 (其中EH患者 73例 ) ,79例女性(其中EH患者 4 3例 )ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性。结果 :男性组EH患者DD基因型频率(0 .35 6 )和D等位基因频率 (0 .5 75 )显著高于对照者 (0 .182和 0 .4 2 7,分别P <0 .0 5 ,<0 .0 2 )。且ACEDD基因型与男性EH患者的收缩压和脉压增高有关 (P <0 .0 5 )。而女性ACE基因型与EH及血压无显著相关性存在 (均P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性对男性EH的发生及血压的增高有显著影响 ,而对女性无此作用。     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与原发性高血压患者合并心房颤动的相关性研究

目的探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与心房颤动(房颤)的关系。方法采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方法进行ACE基因I/D多态性分析。结果房颤组DD基因型频率明显高于窦性心律组(25.9%vs 13.1%),ID基因型频率明显低于窦性心律组(38.8%vs 50.3%,P<0.05)。与携带II+ID基因型者比较,携带DD基因型高血压患者房颤的风险增加(OR=2.13,95%CI:1.60³.29,P<0.05),携带DD基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显扩大,LVEF明显降低(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与原发性高血压患者房颤的发生存在相关性,DD基因型可能使高血压患者发生房颤的危险增加。     

海南黎族高血压人群血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与血脂的关系

目的:观察血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因16内含子插入/缺失(I/D)多态性与海南黎族高血压人群血脂的关系。方法:根据血压的的正常与否,将研究对象分为对照组与高血压组;采血检测血脂水平,检测血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析各基因型与血脂关系。结果:2组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均差异无统计学意义。高血压组各基因型之间血脂水平差异亦无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;与黎族高血压患者血脂水平无明显相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与冠心病及冠脉病变严重程度的关系.方法对122例冠心病患者进行冠状动脉造影,判定冠脉病变支数(狭窄程度≥75%)和危险记分.用聚合酶链式反应(PCR)技术检测病例组和80例健康人群ACE基因多态性.结果ACE基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组间差异有显著性,病例组DD基因型(38.5%)和D等位基因频率(55%)显著高于对照组(13.7%,41%;P＜0.05).冠脉病变支数和危险记分在ACE基因型间差异无显著性(P＞0.05).结论ACE基因多态性中DD型和D等位基因是冠心病发病的独立危险因素,但与冠脉病变严重程度不相关.     

血管紧张素转化酶基因多态性在海南黎、汉族高血压人群的对比研究

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性在海南黎、汉族原发性高血压(EH)人群的频率分布差异.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,检测海南黎族111例EH患者(黎族组),106例汉族EH患者(汉族组)ACE基因多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果黎族组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%,D及Ⅰ等位基因频率分别为29.7%、70.3%;汉族组DD、DI、Ⅱ基因频率为16.0%、28.3%、55.7%,D及Ⅰ等位基因分别为30.2%、69.8%,2组比较,差异无统计学意义.结论ACE基因多态性不是海南黎族EH人群发病率不同于汉族人群的主要原因.     

海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.