马凡氏综合征1例报告

病　例　患者 ,男 ,36岁。因活动后胸闷、心悸、乏力、自汗 1周 ,于 2 0 0 3年 7月 2 5日入院。入院查体 :T36 8℃ ,P 80 /min ,R16 /min ,BP110 /80mmHg ,一般情况可 ,神清 ,身材中等。双眼稍突 ,双肺呼吸音清晰 ,无干、湿性音 ,心浊音界向左下扩大 ,心率 80 /min ,二尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣区可闻及 2 /6收缩期杂音。腹平软 ,肝、脾未触及。无四肢过长、韧带和关节过伸。入院后心脏彩超显示 :主动脉根部内径增宽为6 2mm。临床诊断为马凡氏综合征 ,为进一步明确诊治 ,转上级医院心内科治疗。上级医院胸片示 :左心室扩大。心脏彩超…     

Klinefelter综合征1例报告

患者,男,23岁,农民。无性欲,于1986年5月18日就诊。体检:患者身高169cm,皮肤细嫩、头小、喉结不显,声频高;无胡须,腋毛阴毛缺如;幼儿型阴茎,睾丸如蚕豆大小,质软。两次按摩未获得精液标本。取患者外周血经G分带处理,结果占0.96的核型为47,XXY。另取患者口腔颊部粘膜刮片染色,查X染色质(巴氏小体),其阴性细胞占0.16。诊断:Klinefelter综合征。 讨论 Klinefelter综合征又名先天性睾丸发育不全综合征或小睾征。除1959年Jacobs和Strong首次证实其染色体核型为47,XXY外,本征还有48,XXXY、48,XXYY等。在男性不育者中约占0.15。其形成是性细胞在减数分裂时性染色体不分离尔后再     

Laurance-Moon-Biedl综合征1例报告

Laurance-Moon-Biedl综合征是一少见的遗传性疾病,国内仅见少数病例。现将我们所见1例报告如下。患者女,21岁,系第三胎,足月顺产。分娩后即发现两手双足均为六指(趾)畸形。自幼生长发育较同龄儿童差,矮小但不肥胖。10岁开始视力减退,并进行性加重,直至就诊时双视力仅眼前见手影。智能     

Reiter综合征1例报告

患者,男,39岁。因双眼突发红痛、畏光流泪、分泌物增多4天,伴尿痛、尿道口流脓两天,腰背部疼痛1天于1989年2月13日入院。兄弟中有两人得类似疾患。体检:心率108次/分,体温37.1℃。面颈部皮肤潮红灼热感。左侧腰背及髋部压痛明显,活动受限。前列腺肥大。眼科情况:双眼视力均为0.3,双眼险球结膜显著充血,水肿,结膜囊分泌物呈粘稠脓性,角膜荧光     

McCune-Albright综合征1例报告

目的:探讨McCune-Albright综合征的临床特点、影像学特点及治疗,为此病的诊治提供正确的思路.方法:追踪分析1例典型McCune-Albright综合征女性患儿的病史资料和辅助检查报告.结果:患儿6岁首次阴道流血,第二性征发育,生长加速,10岁发现颅面骨膨出,近10个月来出现腰痛,X线(股骨正位)片表现,左股骨显示磨砂玻璃样变和囊状改变,骨皮质变薄且轻度膨胀;腰椎CT平扫示,腰椎多发骨质破坏;全身骨ECT示,多发骨病变.结论:提高对Albright综合征的认识,通过其临床表现和影像学检查便于拟定正确的诊治思路,避免漏诊误诊.     

Gerstmann综合征1例报告

病历摘要患者男,54岁,教师,右利手,因失读失算9小时于1988年11月17日入院。既往有高血压病史5年,服药维持能正常上班。查体:T36℃,P70次,R20次,血压17.42/11.7KPa。在别人引导下能步行入院,表情淡漠,检查尚合作。五官端正,未作视野检测,无中枢性面瘫,吞咽功能佳,颈部未闻血管杂音,心肺未见异常。     

Gilbert综合征1例报告

患者男,22岁。患者1981年5月曾因痢疾服痢特灵5～6日,其后约2周发现皮肤巩膜黄染、无自觉不适.1982年5月又患肺炎。此间黄疸间歇波动.既往及家族无黄疸病史。体检:体温36.6℃,脉搏70,血压120/80,皮肤巩膜中度黄染,心肺(一),腹平软,肝脾不肿大.血红蛋白14g%、红细胞407万、白细胞5100、中性69%、淋巴26%、酸性1%、单核4%、网织红0.8%。红细胞脆性始溶0.5%NaCl,全溶0.36%     

恶性综合征1例报告

患者男,15岁。因疑病、失眠、恐惧在某医院诊断“精神分裂症”,肌注国产氟奋乃静癸酸脂25mg,并口服奋乃静(剂量不详),3天后精神症状缓解,生活能自理。4天后又肌注氟奋乃静癸酸脂25mg,次日出现伸舌、头部及双手震颤、双下肢不时抖动,牙关紧咬不能进食等症状。以后体温波动在38～39℃之间,全身大汗淋漓,小便失禁。患者于1986年6月27     

Batter综合征1例报告

患儿,女,10个月,因多饮、多尿、烦渴、消瘦半年住院。半年来每日饮水量和尿量均达1500ml左右,烦渴,逐渐消瘦,但精神尚好,智力正常。没有发热、惊厥、呕吐、腹泻及便秘。各种治疗无效。既往无肝炎、结核、脑炎、脑外伤史。患儿为第2胎,足月剖宫产,出生体重3.5kg,母乳喂养,4个月后加辅食。家族中无同样疾病和遗传病史。查体:T37℃,P94次/mim,R28/mim,BP11/7kPa。体重5.skg,身长63cm。发育营养差,神志清楚,皮肤弹力差,皮下脂肪欠丰满,前囱和眼窝凹陷,口腔粘膜无糜烂溃疡。心肺无异常,腹凹,肝脾未触及。四肢肌肉松弛,两膝反射未引出,病理反射阴性。尿化验:比重:1002尿糖 (-)。入院诊断:尿崩症?     

Fournien综合征1例报告

患，男性，48岁，主诉：肛周剧烈肿痛伴高烧，排尿困难8d，在当地卫生院静滴青霉素等不见好转，于1995年5月29日来诊，以“肛周脓肿”收入院。     

Cantrell综合征1例报告

患儿,女,20天。出生时发现前胸部一长形包块,有搏动。于1991年11月21日就诊。体检:无明显紫绀,前胸及上腹正中见一约4×8cm 大小隆起物,其皮肤颜色正常,隆起物下缘见脐,并有痂皮,有明显搏动及抬举感,胸骨体缺如。心率120次/分,律齐,可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,以隆起物左缘较明显。肺(-),腹软,肝脾(-)。x 线正位片示胸廓对称,心脏居中,其大小、形态及肺血无明显异常,膈面光整,侧位片未见胸骨体,前胸及上腹部呈一局限性隆起,心脏紧靠隆起物前壁,隆起物下半部可见充气肠     

Glaude综合征1例报告

1 病历摘要 患者 女,54岁,工人。入院前3周无明显诱因反复出现头晕,伴自身摇晃,视物成双,右手持物不稳,历时10余分钟可自行缓解。类似发作数十次,每次发作均未超过30分钟。入院前1天午睡后上症再发,休息后不缓解。查BP12/6kPa,神清,言明,左眼睑下垂,左瞳孔6mm,光反射消失,右瞳孔3mm,光反应正常。左     

X综合征1例报告

病史摘要:患者女性,42岁,工人。因发作性心前区闷痛1年于1991年11月27日入院。患者常在体力活动后出现心前区闷痛,持续2～7分钟,休息或含服速效救心丸可缓解、发作频繁时每天达3～5次,均在白天发作。无糖尿病、高血压病史。查体:     

Dandy-Walker综合征1例报告

Dandy-Walker综合征是一种罕见的颅脑先天畸形，我院新近收住一例，报道如下。     

Liddle综合征1例报告

患者,男,38 岁,主因夜尿增多,四肢乏力2 a.于2000年6月10日入院,19 98年5月无明显诱因出现夜尿增多,每晚约1500 mL,伴头痛、四肢乏力,血压32/24 kPa, 以原发性高血压予口服心痛定10 mg,每日3次,复方降压片2片,每日3次,卡托普利25 mg ,每日3次口服,血压波动于20～24/16 kPa,原症状无好转.既往无高脂血症及烟、酒嗜好.     

Beckwith-Wiedemann综合征1例报告

患儿，男，2岁。因阵发性哭闹，停止排便排气伴呕吐、腹胀2天入院。患儿足月顺产，出生时体重‘．skg。生后2天因脐膨出及肠旋转不良在本院施行脐膨出修补加Ladd手术。术后查血糖289mmol／L。父母非近亲结婚。患儿智力发育较差，2岁仅会发单音字。体检：轻度脱水貌，面容丑陋，眼球凸出，双眼睑睡眠时不能闭合。双侧耳垂有三条对称的沟状切迹。舌体巨大充满口腔，常露出口外。口呈鱼嘴状，汉口角下牵。睡眠时鼾声如雷。胸骨下端隆起，呈鸡胸畸形。腹胀明显，可见肠型，腹中部见一较大疤痕，长6cm。中腹部触癌明显。肠鸣音阵发性亢进，可闻…     

Crigler-Najjar综合征1例报告

患儿男性,42天。以黄疸原因待查入院。患儿于出生第三天出现全身皮肤与粘膜黄染,并日渐加重,至出生第十天黄疸最深。以后黄疸时轻时重,入院前3天黄疸又加深。患儿系G_1P_1,足月顺产,新法接生,无窒息抢救史,自出生后无发热、咳嗽、拒乳、神志不清、抽搐,亦无腹泻及排灰白色大便史。睡眠哺乳均正常,未服药。曾遵医嘱停母乳改用人工喂养4天。黄疸无减轻。患儿父母非近亲结婚,母孕期健康。患儿两位舅舅及姨姨自幼有皮肤粘膜黄染史。体检:T36.5C,P132次/分,R38次/分。体重4.2kg,身长55cm。神志清,     

POEMS综合征1例报告

患者,男,69岁.诉双小腿、足部无力半年于2007年4月28日入我院治疗.患者自半年前开始觉双小腿、足部无力,逐渐行走困难,卧床,伴双小腿、双足疼痛明显、麻木、怕冷,双小腿肌肉萎缩,全身皮肤颜色逐渐变深、干燥、变硬,易脱屑,腹胀逐渐明显,阴囊逐渐肿大.为进一步诊治入我院.查体:低热,体温为37.5℃.全身浮肿,皮肤颜色变深、干燥、脱屑,心肺未见异常.腹壁浮肿,肝脾无肿大,腹水征( ),阴囊重度水肿,L5-S1右椎旁压痛( ),右坐骨神经走行压痛,双小腿部压痛( ),股神经牵拉试验左( ),右( ),双下肢肌肉萎缩肌力Ⅳ ,足背背屈、跖屈不能,双侧袜套样感觉减退.     

氨苯砜综合征1例报告

患者 ,男 ,19岁。因阴囊瘙痒性结节皮损迁延不愈 3个月就诊。既往有风团和 3个月前疥疮病史。门诊诊断 :阴囊疥疮结节 ,给药氨苯砜 ( DDS) 0 .1,qd× 7。服药 3天后患者突然畏冷 ,发热 ( 3 9℃ ) ,食欲不振 ,巩膜皮肤出现黄染 ,疑诊急性传染性黄疸型肝炎 ,急诊住市传染病防治院。住院 2天后双手背、四肢和躯干散在出现红色丘疹、小块红斑 ,瘙痒。体检 :全身淋巴结轻度肿大。肝肋下 1.5 cm可触及 ,轻度压触痛。血常规 :血红蛋白 11g/ L,白细胞 4 .0× 10 9/ L,N0 .5 8,L 0 .3 4,E0 .0 3 ,单核 0 .0 5。肝功能 :GPT164单位 ,二对半正常。…