130例β-地中海贫血基因突变类型分析

研究分析β-地中海贫血基因突变类型。以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见。β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。     

45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析

目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变。方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查．对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变,确诊1260例,然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序。结果发现了15例稀有β地中海贫血,其中nt-90（C→T）、CD6（GAG→AAG）突变各2例,IVS—Ⅰ-116（T→G）、IVS—Ⅰ-128（T→G）、IVS—Ⅰ-130（G→C）突变各1例,CD113（GTG→GAG）突变8例。结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变,并为患者更好地提供产前基因诊断服务。     

河南省8个家系β地中海贫血基因突变类型检验

目的：探讨河南省β地中海贫血（β地贫）基因突变类型及其基因诊断方法。方法：综合应用MOEA及巢式PCR等新技术，设计了针对 中国人β地贫最常见的5种基因突变的检测方法。结果：完成了河南籍8个家系成员的基因筛查诊断，14条β地贫阳性染色体的检测结果为ⅣS-Ⅱ654(C→T)5条，CD41-42(-TTCT)3条，TATAbox-28/-292条，CD17(A→T)2条，另2条染色体突变性质不清。检出率达85.7%。对2例高危胎儿用了产前诊断，基因型分别为ⅣS-Ⅱ-654/A和CD41-42/A，建议继续妊娠，经产后取材验证，结果与产前诊断一致。结论：提示河南省β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同；应用本文设计的方法可对90%以上中国人β地贫快速作出基因诊断和产前诊断。     

175例儿童地中海贫血的基因诊断分析

目的 探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血（简称地贫）的基因表型特征。方法 对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克-管定量法进行地贫筛查，并对检出的部分地贫患儿共175例进行基因分析，即采用跨断裂点（gap-PCR）PCR技术和PCR反向斑点杂交技术（PCR／RDB）分别对α地贫和β地贫进行基因检测。结果 全部病例中α地贫70例，占40．0％，其中标准型α地贫（即α地贫）54例，基因型为α α/--^SEA，HbH病16例；β地贫105例，占60．0％，共检出9种基因突变类型。其中重型β地贫14例，占β地贫患儿的13．3％。几种常见β地贫基因频率依次为CD41-42（-CTTT）0．430，IVS-2nt654（C→T）0．316，CDl7（A→T）0．105，TATA box nt-28（A→G）0．053，CD43（G→T）0．035等。结论 深圳地区儿童地贫基因频率与广东省其他地区大致相似。人群中儿童地贫检出率较高，广泛开展遗传咨询和地贫的产前基因诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

β-地中海贫血的产前基因诊断

目的 开展β－地贫的产前基因诊断。方法 应用PCR－RDB技术，对6个家庭的6例β－地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子，2例为双重杂合子，1例为正常胎儿。有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论 进行产前诊断能较准确地控制重型β－地贫患儿出生，对实行优生具有重要意义。     

纳西族姐弟患β地中海贫血2例

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致口珠蛋白链合成减少或缺乏而引起的一组遗传性溶血性贫血。在我国β地中海贫血最多见于广东、广西、四川。患者大多为汉族，少数民族如回、傣、壮、苗和布衣族等亦有病例报道。纳西族尚无报道．我市纳西族中首次发现姐弟2例，现报告如下。     

β-地中海贫血34例临床与实验室特点分析

目的：讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法：测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患者进行基因分析,并进行统计学处理。结果：患儿的临床表现、发病时间与β-地中海贫血基因突变的数量有关,而与基因型别无关。结论：β-地中海贫血均为小细胞低色素性贫血,多有HbF与HbA2增加,重型多为HbF增加,而轻型HbA2都超过3.5%。本组患儿基因型以17（A-T）、41-42（-TTCT）多见。     

96例地中海贫血基因突变研究

目的 研究96例地中海贫血基因突变类型。方法 采用跨断裂点（gap-PCR)双重PCR技术对α地贫进行基因分析，PCR/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行β地贫基因分析。结果 本组病例共检出61例α地贫，其中55例标准型α地贫均为α地贫1杂合子，基因型αα/--SEA，6例HbH病基因型α-/--缺失型，检出β地贫35例，30例轻型β地贫。5例重型β地贫，发现4种基因突变常见类型，3种罕见类型，30例轻型β地贫中，28例为基因突变杂合子，2例是双重基因突变子；5例重型β地贫中，均为基因双重突变子。结论 地中海贫血基因突变复杂。α地贫基因突变以大片段缺失为主；β地贫基因突变以点突变为主，双重基因突变子多为重型β地贫，亦见于少数轻型α地贫，基因分析技术，具有快速，特异的特点，对于地贫基因诊断和研究，有重要价值。     

闽南地区21例罕见地中海贫血基因突变分析

目的　研究福建闽南地区地中海贫血（又称地贫）的罕见基因突变类型。方法　收集2017年11月至2022年5月厦门大学附属成功医院来自于福建闽南地区的38例因血液学检测的结果与常规基因突变测定结果不相符、可能是罕见的地贫类型的样本,其中男16例,年龄5～47岁;女22例,年龄15～56岁,运用跨越断裂点聚合酶链反应和DNA测序法进行一一鉴定。结果　本研究检出了地贫罕见基因突变21例,其中包括了罕见的 α 珠蛋白基因突变6种,分别是8例泰国型缺失（--^{T HAI} ）、2例中国香港型缺失 （HKαα） 、2例菲律宾型（--^FIL）、1例CD 30（-GAG）、1例CD 122 CAC>CAG,WSM和1例αα/ααα^anti4.2,其中,2例--^FIL来源于一对母子;罕见 β 珠蛋白基因突变6种,分别为1例CD56 GGC>GAC、2例IVS I-129 A>G、1例同时检出CD54 GTT>GTC和Terminal CD +32 A>C两种突变、1例113A>G（Poly A （A>G） AATAAA>AATAAG）、1例越南型-HPFH（Vietnamese HPFH）缺失型β地贫,其中CD54 GTT>GTC突变为首次报道。结论　本研究通过测定的几种较罕见地贫基因加以了分析,对福建闽南地区地贫基因突变的种类加以了补充,可为地贫基因的检测诊断提供必要的分子信息 。     

河南省8个家系β地中海贫血基因突变类型检验

目的　探讨河南省β地中海贫血 (β地贫 )基因突变类型及其基因诊断方法。方法　综合应用MOEA及巢式PCR等新技术 ,设计了针对中国人β地贫最常见的 5种基因突变的检测方法。 结果　完成了河南籍 8个家系成员的基因筛查诊断 ,14条β地贫阳性染色体的检测结果为IVS -Ⅱ -65 4(C→T) 5条 ,CD41-4 2 (-TTCT) 3条 ,TATAbox -2 8/-2 92条 ,CD17(A→T) 2条 ,另 2条染色体突变性质不清。检出率达 85 7%。对 2例高危胎儿作了产前诊断 ,基因型分别为IVS -Ⅱ -65 4/A和CD41-4 2 /A ,建议继续妊娠 ,经产后取材验证 ,结果与产前诊断一致。结论　提示河南省β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同 ;应用本文设计的方法可对 90 %以上中国人 β地贫快速作出基因诊断和产前诊断     

β-地中海贫血患儿31例红细胞参数分析

目的:探讨血常规红细胞参数分析在筛查β-地中海贫血患儿中的价值.方法:用全自动血细胞分析仪对62例-地中海贫血患儿和60例正常对照者检测血常规,比较红细胞参数中红细胞计数(red blood count,RBC)、血红蛋白含量(hemoglobin,HGB)、红细胞体积(mean corpusanlar volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、网织红细胞(retiaclocyte,RET％)等指标.结果:β-地中海贫血患儿的HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标均明显异常,与对照组比较P＜0.01.结论:RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标是大规模筛查β-地中海贫血患儿最经济有效的方法,适合在基层医院推广应用.     

地中海贫血筛查与基因检测结果分析

目的探讨广东省惠州市惠城区人群地中海贫血的发生率及基因突变构成比分析。方法采用深圳迈瑞公司生产的BC-5380全自动血球计数仪测定红细胞平均体积（MCV）、镜下观察红细胞形态、美国Helena公司生产的spire3000血红蛋白电泳仪综合进行血红蛋白分析,基因确诊采用美国ABI公司生产的7500 PCR仪,PCR法或PER—RDB技术进行基因确诊分型。结果在5643例产检人群中,检出α地贫表型阳性1563例,阳性检出率是27．7％,经基因确诊699例α地贫。检出β地贫表型阳性254例,阳性检出率4．50％,经基因确诊250例β地贫。结论经过具体数据分析获得惠州市惠城区人群的地贫基因携带率以及基因突变类型的分布情况,这样能为产前检查提供科学参考。     

广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。     

β-地中海贫血患者血脂及载脂蛋白分析

目的观察 β 地中海贫血患者血脂 (TC、TG、HDL C、LP(a) )及载脂蛋白 (APOAI、APOB10 0 )与健康人之间的变化情况。方法采用酶法和免疫化学法对 2 0例 β 地中海贫血的患者和 2 0例性别相同 ,年龄一致的健康人的血脂及载脂蛋白进行了测定。结果除了APOAI值增高 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5 )外 ,其他各项指标 (TC、TG、HDL C、LP(a)、APOB10 0 )与健康人比较均差异无显著意义 (P >0 0 5 )。结论提示可能 β 地中海贫血患者APOAI增高具有抗动脉粥样硬化的血脂优势。     

中重型β-地中海贫血的血液学分析

β-地中海贫血是广东广西常见的遗传性疾病,临床上根据贫血的严重程度分为轻型、中间型及重型地贫。中重型β-地中海贫血中有纯合子和双重杂合子,由于类型组合的不同,临床表现轻重不一,实验结果各异。笔者应用反向点杂交技术共检测出22例中重型β地中海贫血,并对他们进行血液学分析。     

湛江地区478例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生。方法采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测。结果 478位受检者经过基因检测确诊为地中海贫血280例,其中α-地中海贫血159例,β-地中海贫血107例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血14例,还发现一例有巴氏综合征(胎儿水肿)。159例α-地中海贫血患者共检测出185个含有6种常见α-地中海贫血等位基因,携带率为38.70%,以-SEA基因为最多共111个,携带率为23.22%,构成比占60.00%。其次是-α~(3.7)和-α~(4.2)构成比分别为19.47%、9.73%。107例β-地中海贫血患者共检测出115个含有10种常见β-地中海贫血等位基因,携带率为24.06%,其中β~(41-42)基因45例,携带率为9.41%,构成比占39.13%。其次是β~(654)、β~(28)和β~(17)构成比分别为26.96%、13.04%、9.56%。结论基因检测技术可精准的检测出儿童地中海贫血的类型,初步了解了湛江地区儿童地中海贫血的基因突变普,为地中海贫血的诊断提供了科学的依据,更是促进了湛江地区地中海贫血的防治工作,对提高湛江地区得到人口质量有着重大的经济和社会效益。     

益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血的分析

目的探讨益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血患者的治疗效果。方法分析35例β-地中海贫血患者临床资料,依据治疗措施不同进行临床分组,对照组(安慰剂组)5例和观察组(益髓生血颗粒组)30例。结果观察组β-地中海贫血患者治疗后血红蛋白、红细胞、网织红细胞、胎儿血红蛋白明显优于对照组,P<0.05,研究结果的差异有统计学意义。结论益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血患者各项指标改善明显,预后良好,值得临床推广应用。     

1例新的β地中海贫血稀有突变IVS-I-116（T→G）

目的：报道1例稀有β地中海贫血（β地贫）基因突变IVS-I-116（T→G）。方法：根据血常规指数和血红蛋白电泳对婚检和产检患者筛查地中海贫血,对可疑β地中海贫血患者采用基因扩增反向点杂交法检测常见17个位点突变。对于未发现常见突变者采用基因测序。结果：患者携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变IVS-I-116（T→G）。结论：β地中海贫血基因IVS-I-116（T→G）突变的报道丰富了中国人β地中海贫血突变谱,对于指导婚检、产检、遗传咨询具有重要价值。