染色体平衡易位t (4 ;9) 致习惯性流产1 例

染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中,平衡易位最为常见,是最多的一类染色体结构畸变,约占染色体异常者的８３３３％［１］,本文报导１例ｔ（４;９）男性携带者结婚后致其妻连续４次流产死胎。１临床资料患者,男,２８岁,农民,结婚４ａ余,其...     

46,XX,t(11;12)伴自然流产1例

1病例报告 患者女,30岁.婚后妊娠3次,前2次均于孕70天左右自然流产,第3次妊娠为葡萄胎,行清宫术.患者表情、智力正常.否认有毒物质接触史及孕期感染史.     

染色体平衡易位携带者导致流产7例分析

染色体异常是自然流产发生的常见原因 ,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见 ,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中 ,有 7例为罗伯逊易位 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　从 1990年 1月至 2 0 0 1年 6月 ,因自然流产而在本院行外周血淋巴细胞染色体检查 (标本采用Ｇ分带 )的患者共 32 4例 (男性 15 1例 ,女性173例 )根据流产次数分为 :自然流产组 (1～ 2次 ) 119例 ,反复自然流产组 (3～ 7次 ) 2 0 5例、染色体核型异常中 ,有 7例为染色体平衡易位中的罗伯逊易位 ,6例为非同源染色体罗伯逊易位 ,其中 13/ 14易位 :女4…     

t(2;3)平衡易位引起流产一例报告

本文报告染色体t(2;3)平衡易位引起习惯性流产一例的研究,提出平衡易位携带者能产生18种类型的配子,出生正常后代的机会只有1/18,因而常造成流产、畸胎,提议对这类患者在孕期应进行产前宫内诊断,以终止染色体异常胎儿的妊娠,确保优生,并能妥善解决患者的心理和经济压力及社会问题.     

t（3;4）平衡易位致习惯性流产

ｔ（３；４）平衡易位致习惯性流产刘鸿禧，李玟，黄天华，丁秋明流产是妇科的常见病，其原因较复杂，但其中染色体异常问题已日益引起人们的关注。大量研究表明，夫妇一方为平衡易位携带者容易造成习惯性流产［１，２］。本文报告的是因多次流产后来我室检查的一对夫妇。...     

染色体平衡易位致习惯性流产5例分析

笔者对2005-2007年来我院遗传检验室进行外周血细胞染色体检查的200例患者的结果作了分析，共检出异常核型24例，其中5例为平衡易位携带者，现报告如下。     

一家系两例t(6;8)平衡易位

先证者,女,28岁,结婚2年,妊娠3次,第一胎因腹泻造成流产,第二胎与第三胎时出现不明原因的阴道流血,为黑色,后经B超诊断为死胎,行人工流产。平时有痛经史,夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配,均未接触有毒物品。夫妇双方细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养、染色体制片、G显带,各计数30个中期分裂相,其夫核型正常,患者核型为:46,XX,t(6;8)(6pter→6q21::8q24→8qter;8pter→8q24::6q21→6qter)。患者母亲有1次自然流产史,生育1男2女,因年龄大,不同意做细胞培养染色体检查。其姐结婚并生育1女,亦不同意做染色体检查。其哥结婚,其嫂曾2次自…     

46,XY,t(10;17)不平衡易位及其家系的遗传学分析

近年来 ,由于环境的恶化 ,群体中染色体畸变频率有升上趋势。我们在细胞遗传学检查过程中 ,发现了 1例 4 6 ,ＸＹ ,ｔ( 1 0 ;1 7)不平衡易位携带者 ,并对其家系作了遗传学分析。1　资料患者 (Ⅱ 2 ) ,男 ,34岁 ,因其妻 (Ⅱ 3) 4次流产而共同就诊。患者身高 1 76ｃｍ ,体重 75ｋｇ,智力、生长发育均为正常 ,非近亲结婚 ,妻孕期身体健康 ,未服用任何药物。查体 :患者五官端正 ,肝、脾、淋巴结、肾、心、肺等均未见异常 ;第二性征及外生殖器发育良好 ,性功能正常 ;皮纹检查无异常 ;精液未做检查。婚史及生育史 :患者的第一位和第二位妻子智力及…     

46,XY,t(9；22)致反复流产1例报告

1 临床资料 患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.     

平衡易位携带者致习惯性流产4例报告及原因分析

平衡易位是两条染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构上重排了的染色体。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，通常不会引起明显的遗传效应。此种易位携带者表型和智力正常，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，给后代造成了严重的不良后果。近期我室在染色体检查中发现了平衡易位携带者4例，现报告如下：     

一例t（1;3）平衡易位携带者及家系调查报告

先证者，男，29岁。因其妻曾生育两男婴，分别在婴儿期及新生儿期死亡前来咨询。详细询问病史得知：其妻共怀孕4次。第1胎，足月顺产，生后窒息，经抢救后恢复呼吸，4个月时因肠梗阻死亡。外观无明显畸形。第2胎，足月顺产，生后苍白窒息，抢救无效死亡。外观未见明显畸形。第3胎因间隔太近作人工流产。第4胎生一表型正常男婴。追问家族史，其母曾生育5男，1女，有早产，流产史各1次（详见家系图）。其姐姐有过两次自然流产史，均发生在40天左右。体检其妻全身及妇科检查未见异常。先证者本人身体，智力发育正常。无特殊病史。附图平衡移位…     

一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,由于生殖细胞在进行减数分裂的过程中形成部分三体或部分单体的合子,流产几     

染色体平衡易位致流产及胎儿畸形3例

染色体平衡易位因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,临床称之为平衡易位携带者 ,其妊娠结局常表现为流产、死胎或胎儿畸形。 2 0 0 0～ 2 0 0 1年 ,我们在染色体常规检查中 ,发现女性平衡易位携带者 3例 (3/ 2 0 1) ,现报告如下。1　临床资料抽取受检夫妇双方肘静脉血 1～ 2 ml,进行常规微量外周血染色体培养 ,收获前 1～ 2小时秋水仙素阻断细胞有丝分裂 ,培养至 72小时收获细胞。并在 6 0℃下老化 6～ 8小时 ,然后胰酶分带、吉姆萨染色 ,最后进行镜下核型分析。每例标本分析核型30个。[例 1]2 3岁 ,第一次妊娠 3个月 ,阴道出血 ,B型超声报告无…     

46,XY,t(6;9)平衡易位致反复流产一例

1 病例介绍患者,男,23岁,农民,因其妻四次不明原因流产来院就诊。每次流产均在停经后,怀孕前后无患病史及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常、非近亲婚配。家系调查:母亲表型、核型均正常,而父亲表型正常,但核型与患者相同。患者精液常规检查:     

平衡易位携带者t(4;12)致流产遗传学分析

在遗传谘询过程中,笔者发现一例两年内连续4次流产的患者。经外周血淋巴细胞培养分析,发现患者核型是46,XX,(4;12)(q35;q13)。经查其父易位核型与患者完全相同。现将结果报告如下。家系调查:先证者(图1)(Ⅱ—2),女,25岁,外貌及智力正常。结婚两年,妊娠4次,每次均在2个月左右流产。     

三代四人平衡易位一例报告

先证者女性,32岁,1982年结婚,婚后有1次不足3个月妊娠的流产,1984年足月分娩1胎,正常男性。1987年12且因月经量多,头昏、乏力,来本院内科就诊。血常规:Hb 52g/L WBC 5.2×10~9/L,骨髓穿刺:粒、红、巨3系明显增生骨髓象。疑为有核细胞增多症,建议做染色体核型分析,转入遗传实验室检查。体检无异常发现。1987年12月底查血常规,Hb 100 g/L,月经正常。症状已基本消失。     

染色体（7；11）平衡易位一家系2例报告

染色体（７；１１）平衡易位一家系２例报告郝明革，佟秉政（第二临床学院细胞遗传室）关键词：染色体平衡易位１临床资料先证者，男，１０岁，因跟班学习４年，不能参加考试，学习困难，动作笨拙而来院就诊。足月顺产，第二胎，第一产，无窒息，哭声小。体格及智力发育均...     

由罗伯逊平衡易位携带者致习惯性流产1例

1资料和方法 一对育龄夫妇，因习惯性流产，要求做染色体检查。取男女双方外周静脉血，采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养，气干法制片，Cimsa-胰酶法显带，分析了100个G显带分裂相。