甲状腺癌基因诊断进展

甲状腺癌是常见的内分泌肿瘤,临床发现的甲状腺结节中有5%～10%为甲状腺癌.分化型甲状腺癌约占所有甲状腺癌的90%[1],包括乳头状腺癌和滤泡状腺癌,其他较少见的有甲状腺未分化癌以及甲状腺髓样癌等.调查显示我国甲状腺癌发病率逐年增加[2].     

感染性疾病的基因治疗进展

生物界乃至人类个体间之所以千差万别,其物质基础在于基因组DNA的差异。人类约有3～4万个基因,而目前所知的人类蛋白质种类不到1万。现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关,在这个意义上,人类所有疾病都可称为“基因病”或“遗传病”。感染性疾病(简称感染病或感染,包括传染病,寄     

用RFLPs对一个血友病A家系进行基因诊断

血友病A是由于FⅧ基因缺陷、X连锁的遗传性疾病。我们应用与Ⅷ紧密连锁的DNA片段作为探针,用TaqI限制性片段长度多态性对一血友病A家系进行了基因诊断。     

沙眼衣原体的基因诊断技术进展

<正>沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis简称Ct)引起的泌尿生殖道感染,目前已成为常见的性传播疾病,并可导致输卵管炎、盆腔炎和不孕等严重的后果。尤其是无症状或症状轻微的感染者,由于未得到广泛的重视和彻底治疗,使得新的感染人群不断扩大。美国每年约有400万,全世界有超过5000万人的Ct新感染者。Ct感染还是导致流产、早产和宫颈癌的危险因素,并可使     

我国耳聋基因诊断的临床应用进展

耳聋是临床上最常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达2780万[1],并且每年有3万左右聋儿出生,还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,     

用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病，该病主要由于铜代谢异常引起神经症状，肝硬化和角膜素环等临床表现，发病年龄多在１０岁左右，早期发现并治疗能有效地控制病情，否则可导致死亡。本实验室用三个位于ＷＤ基因两侧的探针地三个ＷＤ家系共１４名成员进行了ＲＦＬＰ分析，预测出两个先证者同胞为携带者，一例患者的子女为携带者，另一例患者的同胞属正常个体，这些结果与其它生化指标和临床症状     

应用荧光PCR技术对单个体细胞进行多囊肾病的基因诊断

目的建立单细胞水平的荧光PCR技术,探讨该技术对临床开展着床前遗传学诊断的可行性。方法分离单个颊黏膜细胞,利用荧光PCR技术扩增微卫星D16S423位点,扩增产物在ABI3730上电泳,结果用Genemarker软件分析。结果单个颊黏膜细胞的PCR扩增成功率为93.3%,等位基因脱扣率为10.7%,诊断正确率为89.3%。结论利用单细胞荧光PCR技术进行着床前遗传学诊断是可行的。     

早期大肠癌主要基因诊断研究与进展

大肠癌( Colorectal cancer,CRC,包括结肠癌和 直肠癌) ,属肠黏膜上皮恶性肿瘤。随着人们生活 水平的提高,营养摄入丰富且过于精细,CRC 的发 病率整体是呈上升趋势     

婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断及进展

<正>婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿肝病中常见疾病,若在新生儿时期发病称之为“新生儿胆汁淤积症”。美国儿科学会推荐若健康足月儿血总胆红素<85μmol/L时,结合胆红素>17μmol/L,或总胆红素>85μmol/L,结合胆红素占总胆红素的比例>20%,应考虑胆汁淤积症的可能~[1]。发生在婴儿期(包括新生儿期),伴有黄疸,粪便颜色变浅而尿色加深,血总胆汁酸值增加(在先天性肝细胞合成或分泌胆汁酸缺陷者常正常)及瘙     

DMD/BMD产前基因诊断的临床研究进展

杜兴氏肌营养不良(DMD)和贝克氏肌营养不良(BMD)是X连锁隐性遗传的神经肌肉系统致死性疾病,二者具有等位基因异质性,为假性肥大型肌营养不良的两种临床类型,发病率分别为活产男婴的1/3 500和1/30 000。以往本病主要依靠病史、临床表现和血清生化、肌电图、肌肉活检等临床诊断。     

常见妇科生殖道感染性疾病的诊治进展

妇女生殖道感染性疾病常见有阴道炎、宫颈糜烂、阴道宫颈炎、外阴炎、附件炎、盆腔炎或盆腔脓肿等。近年来，发病率逐渐上升，疾病的发展呈现多样性，而且致病菌谱随着检测的先进性也发生了很大的变化，已经成为妇产科最普遍最突出的问题，这些疾病严重危害了妇女、孕妇和新生儿的健康和生命。应予以重视，现将近年来有关生殖道感染性几种常见病的诊断与治疗新进展综述如下：     

感染性疾病新趋势及抗感染治疗进展

由于世界人口总数的迅速增长，老年人口增多，免疫功能障碍人群增加，旅游事业发展，人口流动幅度扩大，生态环境的变化；又由于近年来分子生物学快速发展，新病原微生物不断发现，临床医疗诊疗技术也有口新月异的进步，新技术、新疗法在临床各学科广泛应用．使各学科领域感染性疾病变得越来越复杂难治，感染菌群的变迁及耐药菌增多，旧     

常见妇科生殖道感染性疾病的诊治进展

妇女生殖道感染性疾病常见有阴道炎、宫颈糜烂、阴道宫颈炎、外阴炎、附件炎、盆腔炎或盆腔脓肿等.近年来,发病率逐渐上升,疾病的发展呈现多样性,而且致病菌谱随着检测的先进性也发生了很大的变化,已经成为妇产科最普遍最突出的问题,这些疾病严重危害了妇女、孕妇和新生儿的健康和生命.应予以重视,现将近年来有关生殖道感染性几种常见病的诊断与治疗新进展综述如下…… 　　……     

降钙素原与感染性疾病的临床研究进展

降钙素原(PCT)对早期细菌感染性疾病诊断有明确的临床价值,PCT可用于鉴别细菌与非细菌感染,对于严重细菌感染性疾病的诊断较C反应蛋白(CRP)特异,对临床诊治具有指导意义。血清PCT是鉴别细菌性感染引发脓毒血症快捷、敏感、准确的监测手段。细菌感染性疾病患者可在PCT指导下安全使用抗生素,能够降低抗生素使用率和抗生素的使用时间,避免过度使用抗生素。PCT水平对疗效判断及预测预后有重要的参考意义。     

用微卫星DNA多态性进行血友病甲基因诊断的研究

目的 :研究FⅧ基因 13内含子 (CA)n重复序列 (CA 13)、2 2内含子 (CA)n重复序列 (CA 2 2 )及基因旁微卫星DNADXS15位点的多态性在血友病甲基因诊断中的应用价值。方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(测序胶 )的方法 ,检测了三个血友病甲家系共 12名成员X染色体CA 13、CA 2 2、DXS15的长度变化 ,并进行连锁分析结果 :三个家系均得到诊断 ,并检出一名携带者。结论 :用微卫星多态性进行血友病甲基因诊断 ,方法简便可行 ,有望成为血友病甲基因诊断的新方法     

应用DNA体外PCR扩增技术对地贫症进行产前基因诊断

应用基因工程技术中最新的方法—DNA体外PCR扩增技术,对4例正常人和4例地贫患者的胎儿绒毛DNA中的α和β珠蛋白基因片段进行扩增成功,并对一例Hb Bart’s水肿胎儿进行了基因诊断。本法最大优点为迅速、灵敏、简便,且不需同位素标记探针,适用于边远地区进行地贫症产前基因诊断。     

应用连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性进行基因诊断的研究

目的 探讨用连锁分析方法对Ｘ连锁型视网膜色素变性（ＲＰ）进行基因诊断的可行性。方法 选用ＲＰ３及ＲＰ２所在染色体区间,即Ｘｐ２１．１￣ｐ１１．２３的１０个微卫星染色体位标,对Ｘ连锁型ＲＰ家系了连锁分析,通过家系成员的单倍型分析,确定致病基因所在的染色体位置,进而判定欲检修个体是否携带该染色体区段。结果 确定４个Ｘ 锁隐性ＲＰ家系致病基因在ＲＰ３和ＲＰ２的染色体区间,对家系中的年幼女性是否为携带者。     

局限性的肺部感染性疾病的微创治疗进展

肺部感染性疾病(inflammatory lung dieasea, ILD)是呼吸系统中的一类高发性疾病,局限性的ILD主要是感染灶位于单个肺段或肺叶之内,其发生率也较高,需与恶性肿瘤鉴别。外科治疗局限性的ILD以切除患肺为主,传统的手术方式为开胸手术,随着微创技术的发展,电视辅助胸腔镜(video-assisted thoracoscopic surgery, VATS)治疗肺部感染性疾病的优势也逐渐显现出来,与开胸手术比较,VATS的优势是术后疼痛程度轻、并发症少,但是ILD胸腔内病变较为复杂,应根据病情及胸腔内情况选择合适的手术方式。本文通过对局限性的ILD的微创治疗的适应证、术中处理、治疗进展等方面进行综述,以对后续的临床治疗提供参考和建议。     

用微卫生DNA多态性进行血友病甲基因诊断的研究

目的：研究ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ重复序列（ＣＡ－１３）、２２内含子（ＣＡ）ｎ重复序列（ＣＡ－２２）及基因旁微卫星ＤＮＡＤＸＳ１５位点的多态性在血友病甲基因诊断中的应用价值。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和聚丙烯酰胺凝胶电泳（测序胶）的方法，检测了三个血友病甲家系共１２名成员Ｘ波色体ＣＡ－１３、ＣＡ－２２、ＤＸＳ１５的长度变化，并进行连锁分析。结果：三个家系均得到诊断，并俭出一名携带者。结论：