孕中期产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值的探讨

目的对丽水地区孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中的应用价值。方法对2014年4月~2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行孕中期产前筛查的33 695例孕妇(孕15~20~(+6)周)血清样本进行检测分析,用Lifecyle3.0软件计算胎儿患21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管畸形(NTD)的风险率,并对高风险孕妇进行遗传咨询和羊水的细胞遗传学分析。结果 33 695例孕妇中,筛选出高风险1574例,高风险率4.67%(DS 1442例、ES 14例、NTD 118例)。各个年龄组高风险率随着年龄的增高逐渐增加,差异有统计学意义(P0.05)。低龄组(年龄35岁)高风险率为4.29%,高龄组(年龄≥35岁)高风险率为13.39%,且两组差异有统计学意义(P0.05)。1456例高风险中(21-三体综合征、18-三体综合征高风险)811例接受了羊水穿刺,穿刺率55.70%。确诊染色体异常27例,总阳性率3.33%。高龄组核型异常率(8.42%)明显高于低龄组(2.65%),差异有统计学意义(P0.05)。结论年龄对唐氏筛查高风险阳性率及核型异常发生率有很大的影响,随着年龄的增高,高风险阳性率及核型异常逐渐增高。对于高龄(年龄≥35岁)孕妇可以进行产前筛查,应加强高龄高风险的诊断率。     

血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的 探讨血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 对657例经侵入性产前诊断的高龄孕妇进行分析,按不同年龄段、血清学筛查与否、筛查风险高低等条件分组比较羊水细胞染色体核型异常率.结果 共检出12例(1.8%)异常羊水细胞染色体核型,血清学筛查阳性组比未经筛查组的检出率高(2=5.36,P<0.05).35～39岁、≥40岁两组高龄孕妇的异常羊水细胞染色体核型发生率差异有统计学意义(2=7.87,P<0.01).结论 血清学筛查能有效地提高高龄孕妇产前诊断异常染色体胎儿的检出率.     

孕期血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值探讨

目的:探讨高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)孕期血清学筛查的应用价值。方法:回顾性分析行产前诊断的2 133例高龄孕妇,包括血清学产前筛查及介入性产前诊断检查胎儿染色体的结果。结果:在2 133例高龄孕妇中,发现胎儿染色体异常共47例,总的阳性率为2.20%。孕期未行血清学筛查的高龄孕妇1 112例,发现胎儿染色体异常18例,阳性率为1.62%;血清学筛查高风险的高龄孕妇705例,发现胎儿染色体异常29例,阳性率为4.11%;血清学筛查低风险的高龄孕妇316例,未发现胎儿染色体异常。结论:孕期血清学筛查在高龄孕妇产前诊断中有较高的应用价值。     

染色体微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的价值

目的 探讨染色体微阵列(CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 收集于空军军医大学第一附属医院妇产科就诊且接受介入性产前诊断,孕妇年龄≥35岁的467例病例进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析.结果 检出明确致病性染色体异常共35例(7.5％),其中染色体非整倍体15例(3.2％),致病性拷贝数变异20例(...     

高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究

目的:分析高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的必要性。方法:收集来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例,其中将年龄≥35岁的高龄孕妇1009例作为观察组,将年龄<35岁的997例孕妇作为对照组,对两组患者分别进行唐氏初筛和羊水穿刺细胞培养确诊唐氏综合征,对观察组与对照组孕妇唐氏筛查阳性率、羊水穿刺结果、唐氏初筛的检出率和随访的妊娠结局进行比较。结果:观察组孕妇唐氏初筛的阳性率(20.1%)高于对照组(9.0%),观察组唐氏儿的比率(9.9%)高于对照组(2.3%),染色体核型异常的发生率也高于对照组,唐氏初筛软件对唐氏儿的检出率观察组高于对照组(P<0.05);观察组总不良妊娠结局发生率(10.9%)高于对照组(3.5%)(P<0.05)。结论:高龄孕妇孕中期唐氏筛查在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高的应用价值,且对评估高龄孕妇发生不良结局的风险有较好的作用。     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

孕中期血清学唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值

目的探讨高龄孕妇(≥35岁)进行血清学唐氏筛查的价值及其在产前诊断中的意义。方法对19 813例15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,并随访所有唐氏筛查孕妇的妊娠结局。结果唐氏筛查孕妇19 813例,检出高风险孕妇1 092例,筛查阳性率为5.51%,其中高龄高风险孕妇289例,筛查阳性率31.41%,高龄孕妇筛查阳性率明显高于适龄孕妇。随访妊娠结局,诊断唐氏儿16例,其中高龄孕妇9例(唐氏筛查结果均为高风险)。结论高龄孕妇行血清学唐氏筛查,根据筛查结果进行产前诊断,可以减少介入性产前诊断手术,减轻孕妇的紧张焦虑心理。     

血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值

目的 探讨血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值.方法 收集118例高龄孕妇,检测外周血甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平,同时根据孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟和糖尿病等相关因素,计算唐氏综合征风险率;对高风险孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析;同时对孕妇进行随访,评估唐氏综合征患儿的发生率.结果 共有80例为唐氏综合征高风险孕妇(67.8%);53例胎儿细胞染色体核型异常(66.3%);共有45例(56.3%)唐氏综合征高风险孕妇分娩出唐氏综合征患儿.结论 血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断具有较好的临床价值.     

单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法 统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2 642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)。结果 共2 642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较：35～37岁年龄段异常检出率与38～40岁年龄段;以及38～40岁年龄段与...     

产前超声监测对双胎妊娠并发症的诊断及治疗选择的价值

目的：探讨双胎妊娠的产前超声监测方法对双胎并发症的诊断及治疗选择的价值。方法回顾性分析81例双胎妊娠孕妇的临床资料和超声监测方法,综合评估是否出现双胎输血综合征（TTTS）、选择性胎儿生长受限（sIUGR）等单绒毛膜双胎（MC双胎）特有的并发症,进行相应分期、分型和监测;随访至妊娠终止。结果81例双胎妊娠中双绒毛膜双羊膜囊双胎（DCDA ）40例出现双胎之一宫内死亡1例,双胎生长不一致1例;38例单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）出现TTTS 4例,sIUGR 2例,双胎之一唇腭裂畸形1例,双胎之一宫内死亡1例;3例单绒毛膜单羊膜囊双胎（MCMA）并发双胎之一无心畸形1例,联体双胎1例。DCDA并发症明显小于MC双胎并发症（P＜0．05）。DCDA双胎丢失率1/80（胎）,MC双胎丢失率11/82（胎）。DCDA胎儿丢失率明显低于MC双胎胎儿丢失率（ P＜0．05）。产前超声监测与终止妊娠结果100％符合。结论早孕期诊断双胎妊娠的绒毛膜性具有重要的临床意义;对＜26孕周的 MC双胎每2周监测1次,可早期诊断并发症;对≥26孕周的 TTTS及sIUGR在超声严密监测下选择分娩时机,可提高MC双胎围生儿生存率。     

妊娠中、晚期系统超声筛查胎儿畸形的评价

目的 探讨系统超声检查在评价发现胎儿畸形的价值.方法 自2009年1月至2015年1月该院对14 367例孕妇在孕20～26周(妊娠中期)、孕30～32周(妊娠晚期)分别进行系统超声检查1次.对异常和疑有异常者追踪随访,胎儿资料及影像图片均存于工作站中.结果 14 367例孕妇中经产后随访证实胎儿畸形398例(2.77％).妊娠中期检出胎儿畸形326例(81.91％),妊娠晚期新检出畸形51例(12.81％);两次系统超声共检出胎儿畸形377例(94.72％),明显高于中孕期1次系统超声检查检出率(P＜0.01).漏诊21例(5.28％).结论 系统超声追踪可显著提高胎儿畸形的检出率.     

孕中期产前筛查的结果分析体会

目的:分析孕中期产前筛查在降低新生儿缺陷发生率方面的意义.方法:对来我院进行孕前检查的怀孕时间为15周~20周的孕妇临床资料进行分析.使用时间分辨法,并用free-β-HCG,血清AFP作为检查的指标,对孕妇实施血清学产前筛查,最后风险值的计算则选用Risk2T软件.并对13/18三体高危孕妇实施羊水穿刺产前诊断.结果:本研究中的1000例孕妇,在经过筛选后发现唐氏综合征高危孕妇的有100例,低危孕妇120例.50例13/18三体高危孕妇,23例开放性神经管缺陷高危孕妇.结论:有效的孕中期产前筛查能够在一定程度上减少新生儿缺陷的发生率.     

连续顺序追踪超声法对早孕期胎儿严重肢体畸形产前诊断的研究

目的：探究应用新技术对早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断价值。方法选择早孕期检查的孕妇5843例初步筛选出147例疑似胎儿畸形,依次应用常规超声检查和连续顺序追踪超声法进行检查,并将常规超声检查结果记为对照组,连续顺序追踪超声法检查结果记为观察组。对比两种方法对早孕期胎儿肢体畸形的诊断结果,包括准确率、敏感性、特异性以及阳性预测值、阴性预测值等。结果经产后或临床结果得到肢体畸形胎儿为40例,占27.21%。观察组在对肢体缺失和其他肢体畸形检出率达到100%(14/14)和65.00%(13/20),显著高于对照组的50.00%(7/14)和5.00%(1/20)。但观察组在对手指畸形的检查未表现出优势。观察组检查的准确度、敏感性与阴性预测值为91.84%、70.00%、89.92%,均高于对照组的78.91%、22.50%、77.54%,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论应用连续顺序追踪超声法对早孕期胎儿肢体畸形的检查准确度高,为产前诊断以及后期胎儿处理提供了充足的时间。     

短重复序列在妊娠早期苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生。方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织)。通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断。结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者。结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的。这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景。     

超声在急腹症中的应用

回顾１９９４～１９９７年２０１例急腹症患者的超声检查,并对漏误诊病例进行分析。得出超声诊断阳性率为８９％（１７９／２０１）,最后诊断符合率为９５％（１７０／１７９）。表明超声对急腹症的诊断不仅快捷、便利、无创、无明显禁忌,且对疾病（包括一些胃肠道疾病）的检出率及准确率均较高,不失为急腹症检查中首选方法之一。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

Genetic counseling, prenatal screening and diagnosis of Down syndrome in the second trimester in women of advanced maternal age: a prospective study

Background The incidence of autosomal trisomy in livebirths is strongly dependent on maternal age.Special consideration is given to the provision of prenatal screening and cytogenetic testing to women ...     

心理护理对妊娠晚期孕妇睡眠质量的影响分析

目的探讨了心理护理对妊娠晚期孕妇睡眠质量的影响.方法选取我院100例妊娠晚期孕妇作为研究对象,随机分成对照组与研究组,每组各50例,对照组的孕妇给予孕妇健康讲座的教育,而研究组的孕妇则给予心理护理,然后观察两组孕妇的睡眠质量,以及睡眠质量的改善程度.结果经不同的护理结果,研究组中有2例睡眠质量差,比护理前少了10例,占总例数的4%;而对照组中有12例睡眠质量差,比护理前少了2例,占总例数的24%,经匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评定,研究组的分数明显低于对照组,研究组孕妇的睡眠质量,及睡眠质量的改善程度均明显优于对照组.结论心理护理能够有效的改善妊娠晚期孕妇的睡眠质量,值得临床的应用与推广.