九江地区835例遗传咨询患者外周染色体核型分析

目的分析生殖遗传咨询患者的染色体核型,并探讨染色体异常与生育障碍的关系。方法选取2016年3月-2017年2月在九江市妇幼保健院门诊妇产生殖科就诊的835例遗传咨询患者作为研究对象,抽取研究对象外周血进行淋巴细胞培养并染色,在高倍镜下观察染色体。结果 (1)835例遗传咨询患者,其中异常核型99例,占11.9%,包括男性48例,女性51例,常染色体异常核型23例,性染色体异常核型11例,多态性65例。(2)23例常染色体核型包括倒位11例、易位8例、21号染色体的衍生体4例。(3)11例性染色体异常核型包括特纳综合征4例、克氏综合征4例、超Y2例、Y染色体的臂间倒位1例。结论染色体异常是引起生育障碍的重要原因,对闭经、不孕症、习惯性流产和异常史等人群进行染色体检查具有重要意义。     

484例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83%,其中性染色体异常25例,占26.04%;常染色体异常71例,占73.96%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查,可为临床诊断和优生、优育提供依据。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的探讨羊水细胞荧光原位杂交(FISH)技术与染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的491例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析,同时用FISH技术检测羊水间期细胞13、18、21及X、Y染色体的数目。结果 491例孕妇羊水细胞培养核型分析检出异常核型19例,其中21-三体综合征7例、18-三体综合征3例、13-三体综合症1例、Turner综合征1例、超雌综合征2例、平衡易位1例、罗伯逊易位1例、9号染色体臂间倒位1例、15号染色体片段缺失1例、3号染色体未知来源附加片段1例。19例异常核型同时采用FISH技术检测,检出11例染色体数目异常和3例性染色体异常,有5例染色体结构异常未检出。结论 FISH技术能快速检测分析13、18、21非整倍体及性染色体数目异常,但FISH技术不能完全替代常规染色体核型分析。     

手术治疗Turner综合征患者的护理

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为Turner综合征.     

64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.     

2643例外围血细胞遗传学分析

染色体病是一类常见遗传病,我们对2643例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,发现异常核型106例,检出率4%.其中常染色体异常78例,性染色体异常28例.广泛开展优生遗传咨询及外周血染色体检查对遗传病的防治、优生优育和提高人口素质有重大的意义.     

对先天性睾丸发育不全的答疑

先天性睾丸发育不全是性染色体疾病,是在精子和卵子结合时,性染色体没有发生分离而致性染色体数目异常,最常见的染色体核型是４７ＸＸＹ。问：先天性睾丸发育不全的临床症状及诊断方法是什么？答：在青春期,第二性征的发育迟缓可初步诊断为先天性睾丸发育不全。如果１...     

厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。     

218例智力低下儿童细胞遗传学分析

对218例智力低下、发育异常的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在218例中,发现染色体异常核型95例,检出率为43.58%。21-三体综合征核型90例,占总检出率的94.74%;非21-三体核型5例,占总检出率的5.26%。先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主;染色体检查可对患儿明确病因、及早诊治、遗传咨询提供依据。     

染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值

目的 评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果 染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论 用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。     

安福县1648例遗传咨询外周血染色体分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体异常的关系。方法对前来遗传咨询的1 648例有不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查,G显带进行核型分析。结果 1 648例有不良孕产史夫妇查出染色体异常的核型77例,异常检出率为4.67%。其中常染色体异常23例（29.87%）,性染色体异常54例（70.13%）;染色体数目异常38例（49.35%）,结构异常39例（50.65%）。1 648例中检出染色体多态性变异122例,检出率为7.40%。结论染色体异常与不良孕产史发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。     

染色体核型分析在儿童矮小诊断中的应用

对178例矮小儿童进行外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,进行核型分析。结果 178例矮小儿童,共检出异常核型35例,占19.66%。其中常染色体异常3例,占1.68%,21-三体综合征单纯型1例,表现为智力低下,先天性心脏病,典型愚形面容,身材矮小。另2例为21-三体综合征嵌合型,表现除身材矮小外,其他表现不明显。其中性染色体异常32例,占17.97%。分别为性染色体数目异常21例,性染色体结构异常11例。染色体异常是儿童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,特别是女童,应作矮小诊断的常规检查。以免误诊漏诊。     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体

先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）是常见性染色体疾病，女性新生儿发病率0．2％～0．4％，主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等”。细胞遗传学研究揭示，该病患者染色体核型种类很多，除经典的45，X核型外，近来发现染色体微小片段丢失形成的“标记染色体”（marker chromosome，mar）也较常见。我们用染色体荧光原位杂交（FISH）技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源。     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

1986～2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学检测结果及变化分析

目的 探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法 选取1986年1月～2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4 346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986～2019年),Ⅱ阶段(2020～2022年)异常核型的分布与变化的特点。结果4 346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4 346),占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外,检出13三体3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合7例,性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020～2022年)分别为24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986～2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020～2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986～2019年)的53.09%...     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

新疆地区12874例外周血染色体核型回顾性分析

目的回顾性分析新疆地区12 874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现。方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型708例,检出率为5.50%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以帮助查明病因,指导育龄夫妇进行下次生育,减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量。     

南通地区5286例遗传咨询者外周血染色体研究

目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析。结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本共检出染色体异常137例(不包括大Y、小Y及其他染色体多态性),异常率2.59%。其中染色体数目异常81例,占异常核型59.12%;染色体结构异常56例(40.88%)。不同症状患者染色体异常的类型和比例各有不同。结论染色体核型异常是引起自然流产、原发闭经、原发不孕不育、两性畸形、胎儿畸形、死胎、新生儿畸形、智力低下等多种疾病和生殖障碍的重要原因之一。