早发型和晚发型情感性障碍的遗传效应比较

为了解早发型和晚发型情感性障碍间是否存在遗传效应的差异，对同时符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第２版和美国精神障碍诊断和统计手册第４版情感性障碍诊断标准的１８０例患者，以３０岁为界，划分为早发组（１１３例）和晚发组（６７例）。所得资料行单因素分析，用多基因阈值理论进行遗传率的估算。结果显示，早发组有精神疾病家族史多，一级亲属中情感性障碍的发病风险率高，一级亲属的加权平均遗传率高，脑部ＣＴ显示有器质性改变者少，与晚发组比较，差异均有显著性。提示二者存在着遗传异质性。     

Ⅰ型Ⅱ型精神分裂症遗传分析

为了探讨Ⅰ型、Ⅱ型精神分裂症与遗传的关系,对有家族史的精神分裂症患进行调查。把患及其父母二系三代亲属中的精神分裂症病人分为Ⅰ型、Ⅱ型,比较患与其亲属的类型的一致性。患与其父母二系三代及一级亲属的一致性均较高,х2检验有非常显性差异（p<0.01）。说明精神分裂症的类型与遗传有关。     

晚发性和早发性精神分裂症的遗传差异

目的：了解晚发性和早发性精神分裂症在遗传效应上的差异。方法：调查精神分裂症晚发组和早发组患者亲属中精神病的患病情况。结果：早发组有精神病家族史多,一级亲属中精神分裂症的发病风险率高,一级亲属的遗传率高,与晚发组比较,有明显的差异性。结论：晚发性和早发性精神分裂症间有遗传效应上的差异。     

Ⅰ、Ⅱ型精神分裂症父母育龄及胎次效应的比较研究

为了解Ⅰ、Ⅱ型精神分裂症之间父母育龄及胎次效应有无差异，我们用Ｈａｌｄａｍｅ和Ｓｍｉｔｈ法对８３例Ⅰ型精神分裂症、５１例Ⅱ型精神分裂症进行了这一比较研究。结果表明：Ⅰ型无父母育龄及胎次效应；Ⅱ型有父母育龄及胎次效应，这种效应为父母年龄越大、胎次越高者易患Ⅱ型精神分裂症。进一步提示Ⅰ型与Ⅱ型精神分裂症之间具有遗传异质性     

早发型与晚发型抑郁症遗传效应比较

目的:了解早发型与晚发型单相抑郁症之间是否存在遗传效应的差异. 方法:对符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版抑郁发作诊断标准的115例单相抑郁症患者,以初发病年龄30岁为界,分为早发组47例和晚发组68例.对照组230名,无精神疾病,与患者组无血缘关系.对所得资料行单因素分析,用多基因阈值理论进行遗传率的估算. 结果:早发组有精神疾病家族史者为55.3%(26/47),显著高于晚发组35.3%(24/68);早发组一级亲属心境障碍和单相抑郁症发生率分别为9.1%(23/252)和7.9%(20/252),显著高于晚发组一级亲属的4.8%(23/479)和3.6%(17/479);两组一级亲属单相抑郁症发生率均显著高于对照组一级亲属的0.2%.早发组加权平均遗传率及标准误(96.3±1.3)%高于晚发组(75.7±1.2)%,脑部CT器质性改变亦少于晚发组(P<0.05或P<0.01). 结论:早发型及晚发型单相抑郁症均有明显的遗传效应,但二者的遗传效应存在差异.     

精神分裂症Ⅰ型、Ⅱ型家族遗传调查报告

遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用,精神分裂症Ⅰ型、Ⅱ型的家族遗传是否存在差异?国内未见报道,现将我们的调查报告如下: 资料与方法 对住入我院符合1984年黄山会议诊断标准的368例精神分裂症病人,由经治医师提供,并对其家族史,尤其一级亲属逐个询问,是否患有精神分裂症,对诊断不明者,根据病史和精神检查确     

Ⅰ,Ⅱ型精神分裂症分母育龄及胎次效应的比较研究

为了解Ⅰ、Ⅱ型精神分裂症之间父母育龄及胎次效应有无差异，我们用Ｈａｌｄａｍｅ和Ｓｍｉｔｈ法对８３例Ⅰ型精神分裂症、５１例Ⅱ型精神分理解症进行了这一些研究。结果表明：Ⅰ型无父母育龄及胎次效应；Ⅱ型有父母育龄及胎次效应，这种效应为父母年龄越大，胎次超高者易患Ⅱ型精神分裂症。     

抑郁症患者自杀的遗传效应研究

目的：了解抑郁症患者自杀行为与遗传的关系，提供有关遗传预测的资料。方法：对近二年连续住我院符合ＣＣＭＤ－２－Ｒ抑郁症诊断标准的６３例抑郁症患者及其一级亲属进行了遗传效应的研究，以无精神疾病者２６９人为对照组。所得资料行单因素分析，用多基因阈值理论估算自杀行为的遗传率。结果：索引病例中有自杀行为者较其一级亲属高（Ｐ〈０．００１）。一级亲属中发生自杀行为的危险性较对照组高（Ｐ〈０．０１），有自杀行为的     

多巴胺受体D2型基因启动子区CpG岛甲基化状态与Ⅰ型和Ⅱ型精神分裂症的关联

目的探讨多巴胺D2受体(dopamine receptor D2,DRD2)基因启动子区CpG岛甲基化状态与Ⅰ型和Ⅱ型精神分裂症的关联。方法运用甲基化特异性PCR和直接测序法对101例Ⅰ型精神分裂症患者、82例Ⅱ精神分裂症型患者和100例健康被试DRD2基因启动子区CpG岛甲基化状态进行检测,分析三组的DRD2基因启动子区CpG岛甲基化状态差异。结果Ⅰ型精神分裂症组、Ⅱ精神分裂症组和健康对照组的DRD2基因启动子区CpG岛甲基化阳性率分别为:61.4%(62/101)、63.4%(52/82)和58.0%(58/100),差异无统计学意义;甲基化率分别为:0.38±0.17、0.31±0.13和0.32±0.14,三组甲基化率主效应显著,P<0.01。Ⅰ型精神分裂症组甲基化率高于Ⅱ型精神分裂症患者(P<0.01)和健康被试组(P<0.01)。后两者差异无统计学意义(P=0.793>0.05)。结论 DRD2基因启动子区CpG岛内位点高甲基化可能是Ⅰ型精神分裂症的发病机制之一。     

首发未治精神分裂症与单纯疱疹病毒感染的相关性研究

目的在首发未治的精神分裂症患者和健康对照组测定单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型（HSV-Ⅰ、Ⅱ）抗体,探讨单纯疱疹病毒感染与精神分裂症发病之间的关系;单纯疱疹病毒感染与精神分裂症患病严重程度之间的关系。方法健康对照组共70例,均为北京安定医院的健康职工。患者组共67例,符合DSM-Ⅳ精神分裂症诊断标准。于抗精神病药物治疗前采血并评定PANSS及CGI量表,定性检测血清中HSV-Ⅰ、Ⅱ型的特异性IgG抗体。结果精神分裂症患者与健康对照组之间的HSV-Ⅰ、Ⅱ感染率的差异无统计学意义（P〉0．05）;HSV-Ⅰ、Ⅱ感染与患者发病时的疾病严重程度、HSV-Ⅰ、Ⅱ合并感染对其发病及疾病严重程度差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在本研究样本量条件下,未发现精神分裂症患者的发病、疾病的严重程度与单纯疱疹病毒感染之间存在明确的相关性。     

单相抑郁症遗传效应的性别差异

目的探讨男性和女性抑郁症的遗传效应及差异。方法采用严格的纳入标准,对符合中国精神障碍分类方案与诊断标准第3版(CCMD-3)抑郁发作诊断标准的单相抑郁症患者115例(男38例,女77例)应用家族史法进行研究,用多基因阈值理论进行遗传率的估算。结果女性和男性患者组有精神疾病家族史者分别为46.75%(36/77)和36.84%(14/38),而两组一级亲属心境障碍发生率分别为7.21%(38/527)和3.92%(8/204),但上述差异均无统计学意义(P>0.05)。女性患者组一级亲属单相抑郁症发生率(6.07%)较男性患者组一级亲属(2.45%)高,二者均较对照组一级亲属(0.24%)高;女性单相抑郁症加权平均遗传率及标准误(86.77±5.77)%较男性(60.10±12.24)%高;上述差异均有统计学意义(P<0.05)。结论男、女性单相抑郁症均有明显的遗传效应,但二者的遗传效应存在差异。     

Ⅰ型、Ⅱ型精神分裂症外周血生物标记物的差异性表达

精神分裂症是一种严重的精神疾病,主要症状有阳性症状、阴性症状和认知功能改变。通常把以阳性症状为主的患者定义为Ⅰ型精神分裂症,把以阴性症状为主的患者定义为Ⅱ型精神分裂症,目前精神分裂症的病因及发病机制尚不明确,有诸多研究表明外周血中蛋白因子的差异性表达与精神分裂症的发病存在很大的关联性。有研究证实可溶性细胞间黏附分子-1（SICAM-1）是血脑屏障损害的可靠指标之一,在精神分裂症患者的外周血中浓度显著增高,提示精神分裂症患者存在血脑屏障损害。     

精神分裂症和2型糖尿病与胞浆型磷脂酶A2基因和断裂基因1的关联分析

目的 探讨精神分裂症与2型糖尿病间是否存在遗传相关性.方法 纳入首发精神分裂症患者133例、正常一级亲属79名、2型糖尿病患者125例和正常对照88名,采用限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因BanI多态性与断裂基因1(DISCl)rs821616多态性.比较上述4组间BanI与rs821616基因多态分布频率的差异.结果 ①精神分裂症组和2型糖尿病组BanI多态性的A2/A2基因型频率与正常对照组间的差异均有统计学意义(P=0.047,OR=2.419;P=0.043,OR=2.472),A2/A2基因型频率分别为精神分裂症组(17.29%)、一级亲属(13.93%)、2型糖尿病(17.60%)、对照组(7.96%);A1/A2、A1/A1基因型和A1、A2等位基因频率组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05);②4组间rs821616多态性的基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 cPLA2基因BanI多态性与精神分裂症和2型糖尿病均可能存在关联,提示cPLA2基因可能与两种疾病均相关;未发现rs821616多态性与精神分裂症或2型糖尿病关联.     

首发精神分裂症患者及其一级亲属皮层兴奋性的对照研究

目的 了解首发（未用药）精神分裂症患者及其未患病的一级亲属的运动阈值（motor threshold，MT）与正常人的差异，以探讨首发精神分裂症患者及其一级亲属的皮层兴奋性变化。方法采用单脉冲经颅磁刺激（singnal—pulse Transeranial Magnetic Stimulation，sTMS）检测均为右利手的37例首发精神分裂症患者、37例患者未患病的一级亲属及39例正常对照的MT值。结果（1）首发精神分裂症患者及其未患病的一级亲属的MT值左右两侧间比较，均无显著性差异（P均〉0．05）；而正常对照的MT值为左侧低于右侧，差异有非常显著性（t=3．18，P〈0．01）。（2）左侧及右侧的MT值三组间比较均无显著性差异（P均〉0．05）。（3）首发精神分裂症患者左右侧的MT值与年龄、性别、精神分裂症分型及病程均无显著相关性（P均〉0．05）。结论首发精神分裂症患者及其一级亲属的皮层兴奋性与正常对照存在差异，具体表现为正常对照左、右两侧的皮层兴奋性存在不对称，而首发精神分裂症患者及其一级亲属这种不对称性消失，原因可能与优势半球神经元突触传递易化作用减弱或消失有关。     

单、双相抑郁症自杀行为遗传效应的比较研究

目的　探讨单、双相抑郁症患者自杀行为的遗传效应有否差异。方法　对1 1 5例单相抑郁症及1 84例双相抑郁症患者应用家族史法进行研究,用多基因阈值理论进行遗传率的估算。结果　单、双相抑郁症患者自杀危险性均较其一级亲属高;患者一级亲属自杀危险性均较对照组一级亲属高;单相抑郁症患者自杀危险性较双相抑郁症患者高;单相抑郁症患者一级亲属自杀危险性较双相抑郁症患者一级亲属高;单相抑郁症患者自杀行为的加权平均遗传率及标准误较双相抑郁症的高,均有显著性差异。结论　单、双相抑郁症患者自杀行为均有明显的遗传效应;单、双相抑郁症患者自杀行为遗传效应存在差异,更应注意对单相抑郁症患者及一级亲属自杀行为进行监测、预防。     

对首发精神分裂症Ⅰ型和Ⅱ型的分析

本文对首发精神分裂症Ⅰ型和Ⅱ型作了全面的临床比较。发现患者除居住环境和性别无差异（Ｐ＞０．０５）外，其它如生活事件、家族史、婚姻状况、发病年龄、病程、药物剂量、疗效及预后均有明显差异（Ｐ＜０．０５～０．００５）。     

精神分裂症阴性、阳性症状患者遗传效应及其方式的比较

报道精神分裂症阳性症状患者８３例和阴性症状患者５１例的遗传效应及遗传方式的对比研究，病例均符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版和Ａｎｄｒｅａｓｅｎ的阴、阳性症状标准。结果提示：阴性症状的遗传效应较阳性为高，有显著性差异，其遗传方式均为多基因遗传，但阴性症状遗传率较阳性高，有显著性差异。表明阴性症状有更多的遗传负因。     

是否家族性精神分裂症患者白介素6比较

目的：比较家庭性精神分裂症（FS）与散发性精神分裂症（SS）患者血浆白介素6（IL－6）水平差异，探讨其在发病机制中的作用。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对FS患者28例，SS患者47例、FS患者的一级亲属15例及29名正常人的血浆IL－6水平进行检测；用阳性和阴性症状量表（PANSS）评定患者的精神症状及严重程度。结果：FS患者组血浆IL－6水平明显地SS患者组和正常对照组，而与FS患者的一级亲属组的IL－6水平差异无显著性；其IL－6水平与患者的阴性症状分呈正相关，与阳性症状分呈负相关，与疾病的严重程度无明显相关。SS患者组血浆IL－6水平低于FS患者的一级亲属组。结论：FS患者存在血浆IL－6介导的免疫功能异常，IL－6水平升高可能存在家族聚集性，且FS患者IL－6水平与其精神症状特征有关。     

精神分裂症患者一级亲属的探索性眼球运动与eNOS基因G894T多态性研究

目的：探讨内皮型一氧化氮合成酶（eNOS）基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属探索性眼球运动（EEM）缺陷的相关性。方法：共收集精神分裂症患者一级亲属193名,正常对照家系一级亲属150名,进行EEM检查,并采用基因芯片技术进行eNOS基因型检测。结果：精神分裂症一级亲属EEM异常率（52%）显著高于正常对照家系一级亲属EEM异常率（15%）（χ^2=52,P〈0.01）;EEM异常者与EEM正常者eNOS基因GT＋TT基因型频率及T等位基因频率差异无显著性（χ^2=2.08,P〉0.05;χ^2=2.55,P〉0.05）。在101名精神分裂症一级亲属的EEM异常者中,对30名GT＋TT基因型携带者与71名GG基因型携带者的凝视点数（NEF）、反应性探索评分（RSS）比较,差异均无显著性（P均〉0.05）。结论：eNOS基因G894T多态性与精神分裂症患者一级亲属的EEM缺陷可能无关。     

家族性与散发性精神分裂症的病原学研究

目的：研究家族性与散发性精神分裂症相关因素。方法：采用病历记载和家属核实的方法。对501例精神分裂症患者的家族史（限于一级亲属）、性别、发病年龄进行对比分析研究。结果：FH 较FH-组发病年龄早，FH-女性组较FH 女性组及FH ，FH-男性组发病年龄晚，均有统计学意义，而FH 男性组与女性组发病年龄无差异。结论：家族性与散发性精神分裂症在发病年龄上的性别现象为：有阳性家族史者发病年龄早，家族史阴性男性较女性发病年龄早。