Fra(X)与FMR一1基因表达的研究现状

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述.     

脆性X综合征的FMR-1基因

脆性Ｘ综合征 [ｆｒａｇｉｌｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｙｎｄｒｏｍ ,ｆｒａ(ｘ) ]是常见的遗传性智力障碍性疾病 ,其遗传方式为Ｘ连锁不完全显性遗传。据调查 ,人群中男性发病率为 1/ 15 0 0 1/ 2 0 0 0 ,女性发病率约为 1/ 2 5 0 0 [1] ,但女性突变基因携带者则高达 1/6 0 0 1/ 70 0 [2 ] ,弱智者中本病占 6 .0 % 10 .4% [2 ] 。脆性Ｘ综合征主要表现为智力低下 ,一般为中度到重度 ,男性有大睾丸 ,前额前突 ,下颌前突 ,大耳 ,蓝色巩膜等症状。过去曾认为女性携带者表型正常 ,但现在知晓的 1/ 3女性杂合子有轻度智力低下。脆性Ｘ综合…     

男性弱智群体脆性X综合征全突变者的筛选研究

男性弱智群体脆性Ｘ综合征全突变者的筛选研究李薇杜风兰朱丽阳荆泽李军脆性Ｘ综合征是Ｘ－性连锁先天性智力低下中最常见的一种疾病。１９３１年Ｖｅｒｖｅｒｋ等［１］应用分子克隆技术发现了在Ｘｑ２７．３脆性位点附近的智力低下基因（ＦＭＲ－１），揭示该综合征的发...     

脆性X综合征的临床和遗传方式探讨

脆性Ｘ综合征是非特异性Ｘ连锁智力低下综合征。本文通过二个家系２４ 人的调查分析,将智力低下、语言障碍、多动,视作脆性Ｘ 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式：（１）脆Ｘ 综合征是由表型正常的男性传递。（２） 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。（３） 脆Ｘ综合征家系中,智力低下男性患者比予期的约少２０ ％ ,低于Ｘ连锁基因所予期的数值。（４）本综合征患儿母亲几乎均是携带者。（５） 表型异常的女性ｆｒａ（ｘ）来自母亲而非来自父亲。（６）同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Ｘｑ２７ ．３ 位置的脆位点。     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

非特异性X连锁智力低下(MRX46)基因定位在Xq25-q26

Ｘ连锁智力低下 (ＸＬＭＲ)是男性智力障碍中最常见的。Ｘ染色体基因突变可以解释智力低下全部病例的 2 5% 50 %。大约有 10 0多种ＸＬＭＲ是属于可识别的综合征。另外智力障碍并不与表型特征相一致 ,被认为是非特异性ＸＬＭＲ或ＭＲＸ。ＭＲＸ家系的连锁分析明确显示了在Ｘ染色体上有 50多个位点簇集在 8个非重叠的区域。其中包括ＦＲＡＸＥ智力低下基因和ＫＡＢ ＧＤＪ基因 ,提示10种非特异性智力低下Ｘ连锁基因的最小值。本文报道了非特异性连锁智力低下的一个大家族 ,并定位在过去极少与ＭＲＸ相联系的Ｘｑ2 5 ｑ2 6。并将遗传性的致病…     

脆性X综合征的研究现状

脆性Ｘ综合征的研究现状金润铭综述杨爱德费洪宝审校脆性Ｘ综合征［ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｆｒａ（Ｘ）］又称为Ｍａｒｔｉｎ－Ｂｅｌｌ综合征，是最常见的家族性智力低下性疾病之一。在遗传性智能障碍疾病中，其发病率仅次于先天愚型，占非特异性智力低下患...     

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

脆性X综合征fra（X）研究进展

脆性Ｘ综合征ｆｒａ（Ｘ）研究进展浙江省瑞安市人民医院遗传室（３２５２００）叶家鹤上海医科大学儿科医院朱畅宁审阅自１９９１年在Ｘｑ２７．３脆性位点上发现ＦＭＲ－１基因（ＦＲＡＸＡ），并确认ｆｒａ（Ｘ）系该基因内第一个外显子的５＇端非翻译区（ｕｎｔｒａｎ...     

智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析

脆性Ｘ综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍，其遗传方式为Ｘ连锁遗传。智低的发病率仅次于Ｄｏｗｎ综合征。Ｌｕｂｓ（１９６９）发现患者的Ｘ染色体长臂上有一种特异的脆性位点，后又发现此征中部分患者有巨睾（ｍａｃｒｏｏｃｒｃｈｉｄｉｓｍ）。我们对来自我省“七...     

染色体脆性位点的研究进展

１９６５年，Ｄｅｋａｂａｎ首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点［１］，但脆性位点一词直到１９７０年才提出，如今已有１１４种脆性位点被发现。在这些研究中，有两个重大发现起了促进作用，第一是在人类的Ｘ染色体上发现了一个脆性位点ｑ２７．３，它和Ｘ连锁的智力低下有关；第二是摸清了制备染色体标本过程中培养细胞的特殊条件，经过各种处理能得到不同的脆性位点。８０年代，有大量的关于脆性位点的文章出现，绝大多数…     

脆性X综合征35个家系的临床分析

脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构位于Ｘｑ２７，并将其命...     

应用Pfu DNA聚合酶进行脆性X综合征的筛查和产前基因诊断

脆性Ｘ综合征(fragile X syndrome)是一种最常见、发病率最高的X-连锁智力低下综合征，智商一般在50以下。群体发病率为男性1／1250，女性1/2500，女性携带者发生率为１/350－1／700，在遗传性智力低下中发病率仅次于先愚型[1]。     

核苷酸在人类脆性位点表达中的作用

具有脆性X染色体的智力低下综合征,是男性智力低下最常见的遗传方式。脆性X染色体的特征是在X染色体长臂末端附近具有一脆性位点。脆性位点是指细胞于细胞周期的S期暴露于特定的培养基时,在染色体上出现的断裂或者裂隙。X染色体上脆性位点与相伴随的症状之间关系的本质还不清楚。此病遗传方式非同一般,已发现有男性携带者,且母亲的表型可影响子女的表型,这两种现象都无法用经典遗传学理论来解释。     

诊断性细胞遗传学实验室脆性X的检测

七十年代的工作将X连锁的智力障碍与染色体脆性位点Xq27联系起来了。脆性X综合征是仅次于Down’s综合征导致智力障碍的最常见的通过细胞遗传学诊断的可遗传的综合征。脆性X染色体的发生率在男性为1/2 000～1/2 500,女性为1/1 000～1/1 250,目前该综合征的遗传学基础还未阐明,而脆性位点Xq27仍然作为该病的主要诊断指标。     

脆性X染色体综合征的产前诊断

X-连锁智力低下综合征与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点的关系已经阐明,它可能是仅次于Down综合征发生率的又一个智力低下的原因。本文报道一例成功的产前诊断,妊娠维持到足月,新生儿身体和细胞遗传学的研究证实了这个诊断。一例27岁的妊娠16周的孕妇前来遗传咨询,进行脆性X染色体综合征的产前诊断。她的3个兄弟(年龄分别为21岁,30岁和32岁)有智力低下综合征:面颊发育不良,     

脆性X染色体半合子胎儿的产前诊断

X-连锁智力低下综合征和巨睾症与X染色体长臂远端2区7带fra(Xq27)脆性位点有关,在无叶酸的培养基培养中期淋巴细胞可以显示脆性X-染色体,这是遗传决定的智力发育障碍中最常见的一种形式。临床上对于大部分是正常的杂合子的检出和妊娠时半合子的检出是可能的。但是,这里的主要困难是专性杂合子不容易被发现,而且从半合子成纤维细胞培养证明脆性部位是非常困难的,在中期淋巴细胞大约有6～60%表现这种特征,在成纤维细胞也只有一部分细胞中有脆性X 染色体。     

脆性X染色体及其临床意义

自Lubs(1969),Girand 等(1976)和Harvey 等(1977),在一些X -连锁智力低下的患者中发现X 染色体长臂上有一个脆性位点以来,脆性X 染色体(fragile Xchromosome)日益受到各国学者的重视。本文拟对脆性X 染色体及其临床意义作一概要综述。     

2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高，特别是在与断裂点同一位点上的脆性部位表达增高有某种联系     

脆性X综合征外周血淋巴细胞永生化细胞系的建立与验证

正脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种X连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者多见且症状较重,表现为智力低下、巨睾、