先天性右肺发育不全并多指畸形1例报告

病例男，9个月，以反复咳、喘6个月入院。非阵发性痉咳、痰多，不易咳出，时有烦哭不安，但无面色青紫，无热、无吐、无泻、无咯血。患儿系G1、P1足月顺产，无窒息抢救史，病前无哈咳史。生后母乳喂养，父母非近亲结婚。否认有哮喘及其它遗传病史。查体：T：36℃，P：136次／分，R：50次／分，W：vkg，神清，营养发育稍差，呼吸喘促，巩膜皮肤无黄梨，未见皮疹，瞳孔等大，对光存在，外耳道无异常，鼻们（＋），口唇稍发组，咽充血，扁桃体无肿大，气管稍右移，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，三凹征（士），呼吸运动对称，叩诊右肺略浊，双…     

先天性马蹄内翻足研究进展

马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形。在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现。有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全。环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用。其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌肉、神经发育相关 ,特别是与足踝部发育相关的基因之中。     

先天性马蹄内翻足研究进展

马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形。在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现。有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全。环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用。其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌肉、神经发育相关，特别是与足踝部发育相关的基因之中。     

先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习

目的通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式。方法现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析。结果患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状。家系遗传分析表明该疾病属于X连锁隐性遗传疾病。结论本病发病机制与X染色体上的基因缺陷有关,如ED1、NEMO等,据此可开展进一步基因突变检测。     

先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展

先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。     

先天性马蹄内翻足的治疗现状

近先天性马蹄内翻足(congenital club foot,CCF)是儿童最常见的四肢畸形之一, 表现为足马蹄、后足内翻、前足内收、高弓.其发病率在0.1～0.45%,男:女=2:l,单侧稍多于双侧,马蹄内翻可单独存在,亦可伴有其他如多指等畸形.     

先天性马蹄内翻足保守治疗的护理

先天性马蹄内翻足是常见的一种先天畸形 ,其发病率约 1‰[1] .我院外科门诊于 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 1年 2月 ,保守治疗 2 6例 .就其护理介绍如下 .1　资料与方法1 1　一般资料　 2 6例中男 18例 ,女 8例 .年龄 1周～ 1月 .单足 2 0足 ,双足 12足 .僵硬型 10例、柔软型 16例 .选料 :保守治疗选用优耐夫外科胶带 ,是一种粘性丝织物、过敏性反应低或无反应 .1.2　方法　治疗原则是先矫正内收内翻 ,后矫正马蹄 .方法是 :患婴置治疗台上取仰卧位 ,术者一手拇指按压跟骨内侧 ,另一手拇指按压第一石庶骨处 ,持续按摩 5～ 10分钟 ,将患足呈外翻 10…     

先天性马蹄内翻足保守治疗的护理

先天性马蹄内翻足是常见的一种先天畸形,其发病率约1‰[1].我院外科门诊于2000年1月～2001年2月,保守治疗26例.就其护理介绍如下.     

先天性皮肤发育不全1例

病例:母系41周妊娠,ＬＳＡ,第一胎,因臀位行子宫下段剖宫产术。出生后即发现患儿上肢及下肢皮肤缺损。母孕期无发热及有毒物质接触史,无家族史。患儿除皮肤病变外无其他异常,皮损位于四肢肘部、膝部及其以下部位,呈对称性、弥漫性,颜色鲜红,无表皮,边界清晰,均以伸侧为重。右侧下肢可见一直径1ｃｍ的大疱,疮内为淡黄色液体,细菌培养无菌落生长。处理:每日以0.3%碘伏棉球消毒患处、敷盖凡士林油纱布并包扎,青霉素预防感染,7天出院,并继以上法治疗。半年后随访,患处转为暗红、干燥,周边已有皮肤覆盖,病损范围略减小。讨论:本病又称先天性表皮…     

先天性马蹄内翻足的外科处理及其评价

先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus,TEV)是常见的一种先天畸形，其治疗效果直接影响患者的身心发育。本病外科治疗手段多样，疗效的影响因素较多，其中与患者的手术年龄、足畸形的严重程度、手术方式等离切相关，本文试就TEV的外科治疗及其有关影响因素作一简要综述。     

一例牙本质发育不全Ⅱ型家系报告

牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传病,男女发病机会均等,人群发病率为1/6000～1/8000,1939年由Roberts等首次报告[1],其主要临床表现为患者的牙冠从棕黄色到灰色不等,釉质易剥脱,牙本质暴露后磨耗迅速,影响美观并造成咀嚼和发音障碍.1982年Ball[2]将其基因定位在4号染色体上,2001年我国学者克隆了DGI-Ⅱ的致病基因[3,4]并发现了导致牙本质发育不全Ⅱ型的基因突变.本文报告1例涉及6代涉及25患者的家系并结合文献进行讨论.     

先天性马蹄内翻足的外科处理及其评价

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,TEV)是常见的一种先天畸形,其治疗效果直接影响患者的身心发育.本病外科治疗手段多样,疗效的影响因素较多,其中与患者的手术年龄、足畸形的严重程度、手术方式等密切相关.本文试就TEV的外科治疗及其有关影响因素作一简要综述.     

先天性脊柱骨骺发育不全—家系2例分析

先天性脊柱骨骺发育不全—家系２例分析青岛市立医院（２６６０１１）王云英，管淑媛，吴晓萍先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到－家系父子２例，临床症状相似，但与以前报道［１、２］略有不同，现报告如下。病例与家系先证者...     

先天性睾丸发育不全症6例报告

我们从1986年至1992年5月婚检工作同时进行优生咨询，其中发现先天性睾丸发育不全症6例．对6例患者分别进行了详细体检、精液检查、X染色质检查和染色体核型分析。现将6例患者的临床资料及结果报告如下。     

潘塞缇石膏疗法治疗先天性马蹄内翻足的护理

目的应用潘塞缇石膏疗法对6个月内患有先天性马蹄内翻足(CCF)的婴儿进行石膏固定护理,矫正马蹄内翻畸形,减少残疾.方法使用潘塞缇石膏疗法石膏固定,矫正马蹄内翻畸形.打石膏前手法复位,把患足纠正在矫正位.石膏干固前需按要求固定患足于一定位置;保持石膏末端暴露的足趾、观察血运,确保患肢打石膏后血运良好;注意观察有无皮炎、压疮、石膏综合征等并发症;石膏固定7～10d左右,需拆除下来,清洁患足后再打下一次石膏;拆除石膏时,用食用醋浸泡软化石膏的方法拆除石膏.结果 12例CCF患儿在经过石膏固定并采用上述护理方法后,达到良好的治疗效果.结论 CCF采用潘塞缇石膏疗法并护理,方法简单、伤害低,经济有效,可以提高治愈率,减少并发症.     

先天性睾丸发育不全症合并眼齿综合征1例报告

先天性睾丸发育不全症(Klinefelter syndrome)约每1000个活产男婴中有一例,同时合併眼齿综合征者(oculedental syndrome)文献中未见报道,我们发现一例,报告如下。 临床报告 患儿王某,男,8岁,第三胎,足月顺产,出生一月后,开始睁左眼,约二个月,右眼才睁开,但仅见一缝,至今视物不清。2岁开始长牙,至今牙未长齐。智     

产前超声诊断先天性马蹄内翻足的应用价值

目的　探讨产前超声诊断先天性马蹄内翻足的应用价值。 方法　选取2016-2019年于我院就诊的38例（44只患足）先天性马蹄内翻足患儿作为观察组,筛查时间为孕周20～26周,另选取同期于我院检查正常的胎儿35例（70只足）作为对照组。应用彩色超声诊断仪分别测量2组足长(FL)及足宽(FW),并计算FL/FW值;采用Dimeglio法评估患儿病情严重程度,并分析其与FL、FW及FL/FW的相关性,采用ROC法分析FL、FW及FL/FW诊断先天性马蹄内翻足的临床价值。 结果　与对照组比较,观察组患儿FL及FL/FW值较小,而FW值较大,且均有统计学差异（P<0.05）;不同Dimeglio分级的FL、FW及FL/FW比较差异显著（P<0.05）,FL及FL/FW值随Dimeglio分级升高而逐渐减小（P<0.05）,而FW值随Dimeglio分级升高而逐渐增大（P<0.05）;Spearman分析显示,FW与 Dimeglio评分呈正相关,而FL和FL/FW与 Dimeglio评分呈负相关（P<0.05）;ROC分析显示,FL、FW及FL/FW诊断先天性马蹄内翻足的曲线下面积分别为0.723（95%CI：0.591～0.926,P =0.005）、0.661（95%CI：0.522~0.849,P =0.017）、0.835（95%CI：0.709~0.984,P<0.001）,最佳诊断截断值依次为4.01、2.49、1.92,诊断灵敏度和特异度分别为80.73和81.26、81.07和78.93、90.13和90.74,经分析,FL/FW对先天性马蹄内翻足的诊断价值最大。 结论　产前超声对临床准确诊断先天性马蹄内翻足具有重要参考价值。     

潘塞缇石膏疗法治疗先天性马蹄内翻足的护理

目的应用潘塞缇石膏疗法对6个月内患有先天性马蹄内翻足（CCF）的要儿进行石膏固定护理．矫正马蹄内翻畸形。减少残疾．方法使用潘塞缇石膏疗法石膏固定。矫正马蹄内翻畸形．打石膏前手法复位，把患足纠正在矫正位．石膏干固前需按要求固定患足于一定位置；保持石膏末端暴露的足趾、观察血运，确保患肢打石膏后血运良好；注意观察有无皮炎、压疮、石膏综合征等并发症；石膏固定7－IOd左右．需拆除下来，清洁患足后再打下一次石膏；拆除石膏时，用食用醋浸泡软化石膏的方法拆除石膏．结果12例CCF患儿在经过石膏固定并采用上述护理方法后，达到良好的治疗效果．结论CCF采用潘塞缇石膏疗法并护理，方法简单、伤害低。经济有效。可以提高治愈率，减少并发症．     

先天性马蹄内翻足伴小腿前群肌变异

先天性马蹄内翻足伴小腿前群肌变异高广凌①曹志洪①宋文静①患儿，男，２岁。因双足畸形２年并行走跛行１年，以双侧马蹄内翻足收入院。检查见：双足呈马蹄内翻畸形，足位于跖屈３０°，内翻２０°位。足部皮肤正常皱褶存在，有光泽，其余关节检查未见异常。因查体时患儿...