MTHFR基因C677T多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群缺血性脑卒中发病之间的关系。方法利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例无脑血管病对照者进行MTHFR基因C667T多态性检测和分析。结果C677T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论MTHFR基因C677T多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T多态性与宁夏中青年缺血性脑卒中的关系研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与宁夏中青年缺血性脑卒中的关系。方法应用聚和酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法（PCR—RFLP）对101例中青年（年龄〈55岁）急性缺血性脑卒中患者和96例中青年健康对照者的MTHFR基因C677T多态性进行研究,并测定血浆Hcy水平。结果病例组血浆Hcy浓度为（12．58±8．86）μmoL／L,显著高于对照组的（8．96±5．76）μmol／L（P=0．001）;两组间基因型分布和等位基因频率无显著性差异（P〉0．05）。结论高Hcy血症是缺血性脑卒中的危险因素,未发现MTHFR基因C677T多态性与宁夏中青年缺血性脑卒中的发生存在明显相关性。     

MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete trahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测141例复发性自然流产患者和160例有正常妊娠史的妇女MTHFRC677T基因多态性。结果复发性自然流产患者MTH-FRC677T位点三个基因型多态性与对照组有显著性差异（χ2=18.33,P〈0.01）;带有TT基因型的个体发生复发性流产的危险度明显增高（OR=8.44,95%CI：2.376-30.007）。结论 MTHFR C677T纯合突变与宁夏汉族复发性自然流产相关,可能是复发性流产的遗传易感性因素。     

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。     

MTHFR C677T基因多态性与川北地区食管癌易感性关系的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与川北地区食管癌易感性的关系。方法用PCR-RFLP方法检测食管癌患者100例和同一地区无肿瘤病史的正常对照者97例的MTHFR基因C677T基因型分布。结果 MTHFR C677T呈多态性,可分为3种类型:677CC、677CT、677TT,在食管癌中所占比例分别是37.0%、45.0%、18.0%,对照组分别是41.2%、42.3%、16.5%,两组总构成比差异无统计学意义(=0.829,P>0.05)。结论 MTHFRC677T基因多态性可能与川北地区食管癌的易感性无关。     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

武汉市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性的分布,及与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法 采用PCR-芯片杂交法技术检测MTHFR C677T基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy.根据性...     

深静脉血栓形成患者MTHFR/C677T基因多态性检测

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )的MTHFR基因 6 77碱基C -T的突变情况。结果 :DVT组与正常对照组相比 ,MTHFR基因6 77位点纯合突变基因型频率 (2 7.2 % )明显高于对照组 (1 5 .1 % ) ,P <0 .0 5 ;变异型等位基因 (T)频率为 0 .5 5 ,高于正常对照 0 .38,P <0 .0 5。结论 :提示MTHFR基因纯合突变型 (T/T)可能是深静脉血栓形成的一个遗传性风险因子 ,为探讨血栓形成机制提供了新的依据     

MTHFRC677T基因多态性与乳腺癌的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。方法：采用以人群为基础的病例对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测MTHFR基因型在黑龙江省地区乳腺癌患者和正常人群中的分布。结果：MTHFR基因677位点在乳腺癌组和对照组中等位基因频率及基因型分布有显著差异性。结论：MTH-FR基因C677T突变基因型与乳腺癌的易感性发生有关。     

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因 C677T存在CC、CT和TT 3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性(χ²=6.254,P=0.044),TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性(χ²=6.345,P=0.012),TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性(χ²=2.099,P=0.147)。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性(χ²=7.054,P=0.008,OR=2.098,  95%CI:1.210~3.636)。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。     

同型半胱氨酸水平与脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性之间的相关性研究

目的 探讨研究同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平与脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性之间的相关性。方法 选择2012年2月~2015年8月期间在笔者医院住院就诊的450例脑梗死患者作为研究组,其中糖尿病患者181例,非糖尿病患者269例,另外选择285例笔者医院门诊部健康的体检人员作为对照组,分别采用焦磷酸测序的方法检测分析MTHFR基因C677T的多态性,并分析各基因型与Hcy水平之间的相关性。结果 脑梗死组与健康对照组的MTHFR基因型分布之间的差异具有统计学意义（P<0.05）,脑梗死组T基因的频率明显比对照组高,差异有统计学意义（χ²=13.67,P=0.00）。脑梗死组患者的Hcy浓度明显高于健康对照组,差异有统计学意义（t=12.71,P=0.00）。脑梗死组患者各MTHFR基因型患者的Hcy水平之间比较,差异有统计学意义（F=17.68,P=0.00）。非糖尿病脑梗死患者的Hcy水平明显高于糖尿病脑梗死患者,差异有统计学意义（t=2.97,P=0.00）,非糖尿病组TT型的Hcy浓度明显高于糖尿病组,CC型的Hcy浓度明显低于糖尿病组,差异均有统计学意义（t=5.67,2.18;P=0.00,0.03）。糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病脑梗死患者中,MTHFR基因为TT型的Hcy水平明显高于CC型和CT型,差异均有统计学意义（P<0.05）,而CC型和CT型的Hcy水平之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 脑梗死患者比健康人的MTHFR基因C677T的T等位基因频率高,且脑梗死患者的MTHFR基因C677T为TT基因型时血清中Hcy的水平更高,由此判断TT基因型可能是脑梗死发生的危险因素。     

MTHFR C677T与缺血(出血)性脑卒中风险相关性评估

目的本研究旨在探讨在中国安徽人群中MTHFR C677T基因多态性和脑卒中发生风险的相关性。方法这项病例对照研究收集了561例样本,其中259例脑梗塞者、96例脑出血者和206例健康对照。利用PCR-RFLP技术来检测MTHFR C677T(Ala222Val)基因多态性位点。结果多元logistic回归分析结果显示:MTHFR C677T多态性位点与卒中各亚型包括大血管动脉粥样硬化性梗死、心源性梗死、小血管闭塞性梗死、其他确切原因梗死和出血性卒中五种亚型发生风险均没有显著相关性,但是携带MTHFR 677TT基因型的梗塞性卒中患者和DBP显著相关[(5.6±2.3)mm Hg,P=0.015],即677TT基因型患者DBP水平要显著高于其他基因型携带者。结论尽管MTHFR C677T基因多态性不影响缺血性卒中、出血性卒中发生风险,但可能影响卒中患者的血压水平。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 :研究人体 N5 ,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法 ( PCR- RFLP) ,对 1 1 8例脑卒中患者和1 39例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果 :病例组 MTHFR基因 T等位基因频率为 5 0 .4%,C等位基因频率为 49.6%;对照组 T等位基因频率为 40 .6%,C等位基因频率为5 9.4%;差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。出血性卒中 T等位基因频率为 41 .4%,C等位基因频率为5 8.6%;缺血性卒中 T等位基因频率为 5 4 .2 %,C等位基因频率为 45 .8%;无明显差异。结论 :脑卒中汉族人群 MTHFR基因 C677T突变等位基因频率与健康人群存在差异 ;出血性脑卒中患者与缺血性脑卒中患者之间 ,基因型及等位基因频率均无明显差异。表明 MTHFR基因 C677T突变位点多态性与脑卒中有相关性 ,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因     

脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性研究

目的:分析脑血栓形成患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C6 77T多态性,探讨MTHFR基因多态性与脑血栓形成的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR -RFLP)检测87例脑血栓形成患者和80例对照者MTHFR基因型。结果:脑血栓形成组的CC、CT、TT基因型频率分别为6 3.2 2 %、32 .18%、4 .6 0 % ,C、T等位基因频率分别为79.13%、2 0 .6 9% ,对照组分别为6 6 .2 5 %、30 .0 0 %、3.75 %和81.2 5%、78.75 % ;脑血栓形成组的TT基因型及T等位基因频率与对照组差异无显著性。结论:单纯的MTHFR基因C6 77T突变并非脑梗死的独立危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态与胰腺癌根治术后氟尿嘧啶化疗生存时间的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型与胰腺癌根治术后患者接受氟尿嘧啶(5-FU)基础辅助化疗后生存时间的关系。方法确诊的胰腺癌患者112例,采用氟尿嘧啶(5-FU)为基础的方案进行化疗.利用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR C677T位基因的多态性。观察比较不同基因型患者的生存时间。结果 112例胰腺癌患者中,T/T基因型占5.4%(6/112),C/C基因型占44.6%(50/112),T/C基因型占50.0%(56/112),携带C/C基因型患者生存时间与T/C基因型、T/T基因型患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与胰腺癌以5-FU为基础的化疗后的生存时间无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态与上海地区汉族人群骨质疏松症遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测230例骨质疏松症患者(骨质疏松症组)与291名健康者(健康对照组)的MTHFR C677T的基因型分布及差异。结果骨质疏松症组中,T等位基因频率为43.0%,高于对照组的35.9%,T等位基因的骨质疏松症发病风险是C等位基因的1.35倍(95%CI为1.05～1.73,P=0.019)。与CC纯合子相比,CT杂合子的骨质疏松症风险增加至1.44倍(95%CI为0.97～2.15,P= 0.074),而TT纯合子的骨质疏松症风险显著增加至2.20倍(95%CI为1.24～3.87,P=0.007)。将CC、CT和TT视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.017)。结论MTHFR C677T增加骨质疏松症发病风险,并呈等位基因剂量-反应关系,TT基因型是上海地区汉族人群患骨质疏松症的一个遗传易感因素。     

MTHFR基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与精神分裂症发病的关系,为研究精神分裂症的发病原因提供基因学基础,也为精神分裂症的预防及治疗提供新的依据。方法采用病例-对照研究设计,收集104例精神分裂症患者和56例正常对照者的血液标本和他们的一般资料,用小剂量DNA提取试剂盒,提取人类基因组DNA。采用聚合酶连反应-限制性内切酶多态性(PCR-RFLP)技术,检测MTHFR基因多态性。结果 (1)MTHFR基因C677TSNP有3种基因型:纯合突变(T/T)型、杂合突变(T/C)型和野生突变(C/C)型;(2)精神分裂症患者组T/T型、T/C型、C/C型频率,分别为31.5%、56.8%和11.7%,正常对照组的频率分别为17.9%、57.1%和25%,统计结果显示:两组之间基因型分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=6.649,P=0.036);(3)精神分裂症组T等位基因频率为59.9%,C等位基因频率为40.1%;正常对照组T等位基因频率为46.4%,C等位基因频率为53.6%,在精神分裂症组和对照组T等位基因频率分布存在着显著性差异P<0.05(χ2=5.476,P=0.019);(4)精神分裂症组TT基因型频率为32.7%,正常对照组TT基因纯合型频率为17.9%,TT基因纯合型在两组之间分布有显著性差异P<0.05(χ2=4.018,P=0.045)。结论根据对精神分裂症组与正常对照组的MTHFR基因多态性研究得出结论,在中国北方汉族人群中,存在着MTHFR基因的SNP,T等位基因频率在精神分裂症组显著高于正常对照组,MTHFR基因C677T多态性可能是精神分裂症疾病的危险因素之一。该结论可为精神分裂症的病因学研究提供基因学基础,也为该病诊断及预防提供依据。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间的相互作用对卒中的影响

目的:研究中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.方法:在病例-对照研究和流行病学调查中,分别对245例脑梗死患者,222例脑出血患者及282例无脑血管病对照人群进行了自我报告的睡眠时间分析以及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的分析,通过多元logistic同归分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与睡眠时间之间的相互作用对卒中发病危险的影响.结果:经过调整主要混杂因素,多元logistic回归分析显示:(1)睡眠时间延长(每晚睡眠>8h)与脑梗死发病危险显著相关(OR=3.90;95%CI:2.43～6.26);但与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92);另一方面,失眠(睡眠时间<6 h)与脑梗死及脑出血发病危险均无显著相关.(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型显著增加脑梗死发病危险(OR=2.01;95%CI:1.12～3.61);而亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑出血发病危险无显著相关(OR=1.16,95%CI:0.71～1.92).(3)亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长之间的相互作用对脑梗死发病危险的影响具有显著的协同作用(OR=6.22;95%CI:2.44～15.83).结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型和睡眠时间延长是增加脑梗死发病危险的独立危险因素.中国汉族人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因TT基因型与睡眠时间延长具有对脑梗死发病危险的显著协同作用.