XRCC1基因SNP399多态性与高加索人脑胶质瘤易感性关系

目的：探讨XRCC1基因SNP399多态性和高加索人胶质瘤易感性的关系。方法提取XRCC1基因SNP399多态性与脑胶质瘤易感性关系的数据,筛选出符合条件的数据,应用Meta分析技术软件对各项数据进行异质性检验,计算合并相对危险度（OR）值及95%可信区间（CI）,并行敏感性分析和发表偏移的评估。结果该研究中共有6组符合条件的数据,病例组2,362例、对照组3,085例。Meta分析合并结果显示,XRCC1基因SNP399多态性在等位基因模型（P=0.03,OR=1.14,95%CI 1.03～1.28,P异质性=0.006）和隐性基因模型（P=0.006,OR=1.17,95%CI 1.05～1.30,P异质性＜0.00007）下能够增加高加索人种脑胶质瘤的发病风险。敏感性分析表明合并结果不受单个研究的影响。结论 XRCC1基因SNP399多态性能够增加高加索人脑胶质瘤的发病风险。     

XRCC1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是消化道最常见的恶性肿瘤,胃癌发生发展与其他恶性肿瘤一样属多因素、多步骤、多阶段和多基因改变过程,研究显示许多基因在肿瘤的发生发展中起着关键性的作用,DNA作为一种遗传物质,承担着传递遗传信息的重要任务,必须保持相对的稳定性。然而DNA是一种相对比较活跃的物质,会发生自发性的损害,另外,DNA还必须承受来自内外环境的一些伤害,这些损伤打破了DNA的相对稳定性,就会导致一些突变的积聚,进而可能导致肿瘤的发生[1]。DNA修复系统通过逆转DNA损伤,在维持正常的细胞进程和基因的稳定性方面发挥着关键的作用,从而保证了生命系…     

XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤相关性研究

本研究探讨DNA损伤修复基因X线修复交叉互补基因1（X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1）单核苷酸多态性与非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin＆#39;s lymphoma,NHL）及其亚型发病风险的关系.以282例NHL患者和231例正常对照者为研究对象,采用SNaPshot方法检测XRCC1的3个基因rs25487、rs25489、rs1799782的基因多态性,分析其在NHL患者和正常对照组中基因型和等位基因频率分布的差异,根据遗传隐性、显性和加性模型,采用Logistic回归分析计算各个SNP的等位基因的比值比（Odd ratio,OR）值和95％置信区间（confidence interval,CI）.同时采用Logistic回归分析对3个SNP的组合基因型中各个突变组合基因型进行了比较.结果显示,XRCC1的3个SNP（rs25487、rs25489、rs799782）在NHL患者和正常对照组中基因型和等位频率分布无统计学差异.XRCC1基因7个带有突变的组合基因型相对于参考组合基因型在对照组和NHL患者组患病风险无显著差异.进一步的NHL亚型分析结果显示,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型VT-WT-WT相对于参考组合基因型（3种野生型）患T细胞性NHL风险显著降低（OR：0.21;95％ CI（0.06-0.8）;P=0.022）,对于XRCC1399-280-194基因的突变组合基因型WT-VT-WT相对于参考组合基因型患滤泡性型淋巴瘤风险显著增加（OR：15.23;95％ CI（1.69-137.39）;P=0.015）,该结果仍需进一步扩大研究证实.结论：DNA损伤修复基因XRCC1的3个SNP（rs25487、rs25489、rs1799782）基因多态性与NHL及其亚型的发病无明显相关性.XRCC1的3个SNP突变组合基因型与NHL的发病无明显相关性,XRCC1的3个SNP突变组合基因型对NHL不同亚型发病风险的影响仍需进一步扩大研究证实.     

IL-1基因单核苷酸多态性在鼻咽癌发生发展中的作用

目的探讨IL-1α-889T/C,IL-1β-511C/T基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性与复发的关系。方法采用病例对照研究,采集来自辽宁地区不同医院的鼻咽癌患者193例、正常人群231例静脉血,酚氯仿法提取基因,Taqman real-time PCR方法及SDS软件对IL-1α-889T/C,IL-1β-511C/T基因型进行分型。结果单因素分析和多因素分析均显示IL-1α-889T/T基因型与鼻咽癌易感性相关,可以显著降低鼻咽癌发生。进行病理分层后显示T/T基因型在各病理类型中均起到保护作用,IL-1β-511C/T位点的各基因型与鼻咽癌易感性不相关。经单因素及多因素进一步分析后显示,IL-1α-889T/C,IL-1β-511C/T位点各基因型与鼻咽癌复发不相关。结论 IL-1α-889T/C位点单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性相关,T/T基因型可以降低北方汉族鼻咽癌发生风险,IL-1β-511C/T位点单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性不相关。     

XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤遗传易感性研究

我们以病例对照方法，采用限制性片段长度多态分析，初步探讨山东济南地区人群XRCC1基因多态性与非霍奇金淋巴瘤（NHL）易感性的关系。     

XRCC1和XPD基因多态性与喉癌遗传易感性的关系

目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。     

XRCC3基因Thr241Met(rs861539)位点单核苷酸多态性与鼻咽癌的相关性

目的:研究XRCC3基因Thr241Met (C/T,rs861539)位点多态性与广东鼻咽癌的相关性.方法:应用PCR方法对127例广州鼻咽癌患者和117例健康对照人群的DNA标本rs861539位点进行扩增、纯化及测序,再结合人群临床资料进行统计学分析.结果:rs861539 C＞T,其中杂合型C/T基因型频率在对照组中分布较高(OR=0.473,95％ CI=0.244～ 0.917,P＜0.05);经年龄及性别分层分析,杂合子在年龄≤30岁(OR＝0.071,95％ CI=0.007～0.722,P＜0.05)以及男性(OR=0.469,95％ CI=0.232～0.947,P＜0.05)人群中在对照组分布较高;而在年龄＞ 30岁以及女性人群中两组间分布均无统计学差异.纯和突变型T/T基因型在两组间分布差异无显著性(OR=1e9,95％ CI=0～∞,P＞0.05),经年龄及性别分层分析,在两组间仍无统计学差异.结论:XRCC3基因Thr241Met (C/T,rs861539)基因多态性可能与鼻咽癌易感性无显著相关性.     

GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与慢性粒细胞白血病发生关系的研究

目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系。方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,XRCC3,NQO1基因型。结果CML患者GSTT1和GSTM1缺失型比例分别为50.8%和59.2%,与正常对照组无显著差异(分别为42.8%和53.1%)。CML患者NQO1C/T和T/T基因型的比例(60.0%)、RAD51G135CG/C基因型比例(26.9%)和XRCC3-241Met杂合子缺失型(Thr/Met)的比例(9.2%)均与正常对照组(分别为65.3%,12.4%和9.2%)无统计学差异。结论本研究结果提示GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因型与我国CML的发生无显著相关性。     

XRCC1基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性

肿瘤的发生是一复杂的生物学过程,其中及时、有效的DNA损伤修复在一定程度上抑制了肿瘤的发生。X射线修复交叉互补基因(XRCC)是参与DNA修复的基因之一,DNA修复基因单核苷酸多态性导致个体DNA修复能力的差异,是肿瘤易感因素之一。本文对目前研究热点的XRCC1基因的单核苷酸多态性与肿瘤的易感性进行了综述。     

XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人肺癌易感性关系的Meta分析

目的 系统评价XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人肺癌发病风险的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、VIP和WanFang Data,查找国内外关于XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌易感性关系的研究,检索时限均为建库至2013年8月20日.由2名评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献,提取资料并评价质量后,采用RevMan 5.0软件和Stata 10.0软件进行Meta分析,采用Egger's线性回归法分析发表偏倚.结果 最终纳入5个研究,包括肺癌患者2999例,对照2994例.Meta分析结果显示:对于中国人群而言,携带XRCC3基因Thr241Met多态性突变基因型/等位基因的个体肺癌发病风险不会明显增加:Met/Met vs.Thr/Thr:OR=1.00,95％CI (0.38,2.59),P=0.99; Met/Met vs.Thr/Met:OR=1.06,95％CI (0.83,1.36),P=0.63; Met/Met vs.Thr/Met+Thr/Thr:OR=0.99,95％CI (0.38,2.57),P=0.98; Thr/Met+Met/Met vs.Thr/Thr:OR=1.06,95％CI (0.82,1.37),P=0.65; Met vs.Thr:OR=1.05,95％CI (0.82,1.35),P=0.68.结论 目前尚未发现XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌发病风险相关.受纳入研究数量的限制,上述结论需更多高质量大样本研究进一步验证.     

血清VCA-IgA EA-IgA Rta-IgG水平与鼻咽癌病理分期相关性及联合监测的临床意义

目的 探讨EB病毒壳抗原免疫球蛋白A、EB病毒早期抗原免疫球蛋白A、Rta蛋白抗体与鼻咽癌病理分期的相关性及联合监测的临床意义.方法 将84例鼻咽癌患者设为鼻咽癌组,同期防癌查体合格且无鼻炎病史的EB病毒壳抗原免疫球蛋白A阳性者52名设为对照1组,健康体检者48名设为对照2组.比较3组血清EB病毒壳抗原免疫球蛋白A、E...     

LMP1-CTAR3调节CK19和vimentin蛋白在鼻咽上皮与鼻咽癌中的表达

目的 观察LMP1-CTAR3调节的CK19和vimentin蛋白在鼻咽上皮和鼻咽癌中的表达,揭示蛋白质之间的相互作用规律.方法 采用SP免疫组化染色检测LMP1、CTAR3、CK19和vimentin在30例鼻咽上皮组织和60例鼻咽低分化鳞状细胞癌中的表达.结果 ①LMP1在鼻咽上皮组织与鼻咽低分化鳞状细胞癌中的阳性表达率分别为73.3％和90％;②与LMP1(-)组织比较,CK19蛋白在LMP1(+)的鼻咽上皮组织与鼻咽低分化鳞状细胞癌中的表达降低(P＜0.05);③与LMP1(-)组织比较,vimentin蛋白在LMP1(+)的鼻咽上皮组织与鼻咽低分化鳞状细胞癌的表达升高(P＜0.05).结论 LMP1-CTAR3在鼻咽上皮组织与鼻咽低分化鳞状细胞癌中下调CK19蛋白和上调vimentin蛋白的表达.     

p16和cyclin D_1蛋白在鼻咽癌组织中的表达及其意义

目的　探讨鼻咽癌组织中p16和cyclinD1蛋白的表达及其意义。方法　应用免疫组化S P法检测p16和cyclinD1蛋白在 85例鼻咽癌和 18例鼻咽部炎性黏膜组织中的表达。结果　 85例鼻咽癌中p16的表达率为 41 2 %(35 / 85 ) ;cyclinD1的过表达率为 6 3 5 % (5 4/ 85 )。 18例鼻咽部炎性黏膜中 ,p16的表达率为 10 0 % ;cyclinD1的表达全部为阴性。高分化鳞癌p16的表达率为 75 0 % (6 / 8) ,低分化鳞癌为 38 2 % (2 6 / 6 8) ,两者差异显著 (P <0 0 5 )。有淋巴结转移的p16表达率为 2 8 6 % (14/ 49) ,无淋巴结转移的为 5 8 3% (2 1/ 36 ) ,两者差异非常显著 (P <0 0 1)。 35例p16 ( )的癌组织中有 2 8例cyclinD1呈过表达 ;5 0例p16 (- )的癌组织中有 2 6例cyclinD1呈过表达。结论　p16的缺失表达和cyclinD1的过表达两者可能单独或共同参与了鼻咽癌的发生发展过程。p16的缺失可能还与鼻咽癌细胞的分化、转移有关     

鼻咽癌中TRPC1的表达及其临床意义

目的:研究TRPC1蛋白在鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)中的表达及意义。方法:收集鼻咽癌组织213例,鼻咽慢性炎症组织24例。应用免疫组化技术(Envision二步法)检测鼻咽癌和鼻咽慢性炎症组织中TRPC1蛋白的表达,采用SPSS13.0软件对实验数据进行分析。结果:TRPC1蛋白在鼻咽癌组和对照组织表达率分别为78.87%、40.74%,两者差异具有统计学意义(P<0.001);NPC组织中,TRPC1蛋白的表达与患者的年龄、性别、病理类型、EBV-IgG状态、颅底侵犯、远处转移无关,而与T分期、N分期、临床分期相关(P<0.05)。结论:TRPC1蛋白在鼻咽癌的发生、发展过程中起重要作用,TRPC1高表达可能参与和促进鼻咽癌的增殖和迁移     

Functional vascular endothelial growth factor -2578 C/A polymorphism in relation to nasopharyngeal carcinoma risk and tumor progression

BACKGROUND: Vascular endothelial growth factor (VEGF) is a mitogen for endothelial cells and a potent regulator of angiogenesis and inflammatory processes in nasopharyngeal carcinomas. In the current report, we designed a case-controlled study to evaluate whether a genetically predetermined variation in the VEGF expression may affect susceptibility and prognosis. METHODS: A PCR and restriction fragment length polymorphism analysis was used to determine the variation of the -2578 C/A promoter region in a Tunisian population of patients with nasopharyngeal carcinomas (NPC) and in healthy control subjects. RESULTS: A significantly risk of NPC was observed for carriers of VEGF -2578 C allele (OR=1.4; P=0.03). Regarding prognostic indicators, a significant association was found between -2578 C allele carriers and the aggressive forms of NPC as defined by large tumor size (OR=2.29; P=0.0002) and advanced tumor stages (OR=1.97; P=0.02). Moreover, an association was ascertained between the VEGF polymorphism and gender. CONCLUSIONS: This is the first report on the studies of functional VEGF polymorphisms in NPC and our preliminary data suggest that this genetic variant may play a role in mediating susceptibility to NPC, as well as, in neoplastic progression, supporting our hypothesis for VEGF involvement in NPC etiology.     

鼻咽癌患者外周血淋巴细胞中EB病毒DNA载量与临床分期的关系研究

目的检测鼻咽癌患者外周血淋巴细胞中EB病毒DNA载量．并分析其与鼻咽癌临床分期的关系。方法选取2012年1月至2013年1月我院肿瘤科收治住院的87例鼻咽癌患者．采用实时荧光定量PCR法检测外周血淋巴细胞EB病毒DNA含量;统计学分析其与患者临床分期的关系。结果鼻咽癌患者外周血淋巴细胞中EB病毒DNA检出率为82．76％（72／87）,EB病毒DNA拷贝数的中位数为7．58×106拷贝数／ml,I、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者每毫升DNA拷贝数分别为f4．25±1．141x10^3、（4．56±0．68）×10^4、（7．88±1．65）×10^5和（8．09±1．65）x106;EB病毒DNA载量随着疾病临床分期的增加呈现逐步升高的趋势。且差异显著（P〈0．05）。结论鼻咽癌患者外周血淋巴细胞中EB病毒DNA载量与患者临床分期相关．提示EB病毒DNA载量与鼻咽癌病情进展关系密切．在临床上可作为鼻咽癌患者病情监测及判断疗效的一种有效手段。     

CyclinD1及Survivin蛋白表达与鼻咽癌放疗敏感性的关系

目的研究CyclinDl和Survivin蛋白表达与鼻咽癌（nasopharyngealcarcinoma,NPC）放疗敏感性的关系。方法选取72例NPC患者放疗前活检组织标本（其中放疗敏感组49例,放疗不敏感组23例）．常规HE染色确定组织分型;免疫组化技术S-P法检测CyclinD1和Survivin蛋白表达情况;应用统计学软件进行统计学分析。结果72例NPC患者标本中,30例CyclinD1蛋白高表达,阳性表达率为41．7％。在NPC放疗敏感组和放疗不敏感组的高表达率分别为28．6％（14／49）和69．6％（16／23）,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;72例NPC患者标本中,34例Survivin蛋白高表达,阳性率为4712％,在放疗敏感组和放疗不敏感组高表达率分别为34．7％（17／49）和73．9％（17／23）,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。CyclinD1和Survivin蛋白的表达在NPC患者中呈正相关性,r=0．353（P〈0．05）。结论CyclinD1和Survivin蛋白的表达与NPC放射敏感性呈负相关。CyclinD1和Survivin可以作为预测NPC患者放疗敏感性的分子标志物。