载脂蛋白H基因多态性与冠心病的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型。结果冠心病组外显子3的GG基因型频率为81．8％，GA＋AA基因型频率为18．2％，G等位基因频率为88．0％，A等位基因频率为12．0％，与对照组比较差异无显著性（X^2=2．147、1．454，P〉0．05）。冠心病组外显子8的GG基因型频率为74．5％，GC基因型频率为25．5％，G等位基因频率为87．0％，C等位基因频率为13．0％，与对照组比较，冠心病组的GC基因型及C等位基因频率显著增高（X^2=7．742、3．907，P〈0．05）。结论Apoll外显子3基因多态性与冠心病无相关性；Apoll外显子8GC基因型及C等位基因与冠心病有关。     

Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征研究

目的 探讨Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征。方法 选取2013年1月-2014年12月在海口市人民医院心内科住院的黎族冠心病患者48例和汉族冠心病患者52例为冠心病组,及同期在该院体检中心进行体检的黎族健康人群50例和汉族健康人群50例为对照组,记录各组性别、年龄、体质指数（BMI）及血压、血脂、血糖水平,检测Klotho基因G395A位点多态性和Klotho蛋白水平。结果 黎族、汉族冠心病组BMI、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在汉族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病有关,G395A位点AA基因型易患冠心病,GG基因型可能对冠心病有保护作用。在黎族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病无明显关系。     

解偶联蛋白2启动子区-866G/A多态性与中国北方人2型糖尿病的关系

目的：研究解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子区-866G／A的多态性在中国北方汉族正常人群及糖尿病人群的分布,了解其与2型糖尿病（T2DM）及B细胞功能关系．方法：采用PCR及PCR—RFLP方法检测101名正常人及192名T2DM患者的UCP2基因启动子区-866G／A的多态性,对T2DM患者进行葡萄糖耐量试验,计算B细胞功能指数及胰岛素敏感指数．结果：①-866G／A基因型频率在中国北方汉族正常人群及T2DM人群中的分布分别为：GG31例（30．7％）,GA46例（45．5％）,AA24例（23．8％）及GG44例（28．1％）,GA103例（49．6％）,AA45例（22．3％）,统计分析无显著性差异．②-866G／A多态性的含A等位基因型与胰腺B细胞的胰岛素分泌功能指数△I30／△G30,HOMAβ,MBCI及INS30呈负相关．与胰岛素敏感指数IAI无关．结论：①中国北方汉族人群的UCP2基因启动子区-866G／A基因型分布与日本人相似,与欧洲白人及高加索人群存在显著性差异．②UCP2基因启动子区-866G／A基因型在两组人群的分布无差异．③UCP2基因启动子区-866G／A多态性与胰腺β细胞的胰岛素分泌功能相密切相关．     

可溶性环氧化物水解酶基因多态性与冠心病的相关性

目的：研究中国浙江籍汉族人群中可溶性环氧化物水解酶（EPHX2）基因rs2271001位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性.方法：176例冠心病患者（至少1支冠状动脉血管内径狭窄≥50％）为冠心病组,选取同期179例冠脉造影正常者作为对照组.采用PCR和基因测序方法,检测rs2271001位点的SNP.结果：在rs2271001位点上检测到3种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.冠心病组EPHX2基因rs2271001位点的AG、GG、AA基因型及G、A等位基因分布频率均高于对照组（均P＜0.05）.结论：EPHX2基因rs2271001位点A/G多态性与冠心病发病存在相关性,G等位基因可能是中国浙江籍汉族人群冠心病患者患病的危险等位基因.     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

Fas基因的多态性与椎间盘退变的相关性分析

目的：探讨中国汉族人群中如基因A-670单核苷酸多态性（SNP）与椎间盘退变（DDD）的相互关系。方法：采用等位基因特异性聚合酶链式反应（PCR）技术检测223例AD患者和124名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与疾病的关系。结果：DDD组和对照组基因型频率（AA23％：29％;AG56％：54％;GG21％：17％,P〉0．05）及等位基因频率（A51％：58％;G49％：42％,P〉0．05）,表现型频率（A78％：83％;G77％：71％,P〉0．05）,差异均无统计学意义。结论：中国汉族人群中Fas基因A-670位点SNP与DDD无关联。     

IL-6启动子-174G/C基因多态性与冠心病关系研究

目的:在湖北汉族人群中研究IL-6基因启动子-174G/C多态性与冠心病的关系。方法:应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例冠心病患者和60名非冠心病对照人群IL-6启动子-174G/C多态性。结果:研究人群IL-6基因启动子-174只有GG和GC基因型,未见CC基因型,且基因型以GG为主(98.12%)。结论:IL-6启动子-174C等位基因在湖北汉族人群中的分布频率极低,对该类人群的冠心病易感性影响不大。     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6（intedeukin6,IL-6）基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点（-572G／C、-597G／A、-174G／C）进行检测。结果宁夏回族群体肛-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G／C（CC：55．71％;CG：34．76％;GG：9．52％;C：73．10％;G：26．90％）;-597G／A（GGl94．29％;GAl5．71％;AA：0％;G：97．14％;A：2．86）;-174G／C（GG：96．67％;GC：3．23％;CC：O％;G：98．33％;C：1．67％）。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572（CC：52．92％;CG：35．71％;GG：11．36％;C：70．78％;G：29．22％）;-597（GG：92．86％;GA：7．14％;AA：0％;G：96．13％;A：3．57）;-174（GG：97．08％;GC：2．92％;CC：0％;G：98．54％;C：1．46％）。两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）;按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性（X^2=1．56～2．15，P〉0．05）。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（X^2=3．91、8．44，P〈0．05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型病人高密度脂蛋白胆固醇（HDL）显著高于对照组（t’=8．30，t=4．06，P〈0．05）；冠心病组及对照组内基因型间的血脂水平比较无明显差异。冠心病组外显子8GG、GC基因型病人LDL水平也显著高于对照组（t’=7．97、8．55，P〈0．05）；冠心病组GC基因型病人的三酰甘油（TG）水平显著高于GG型及对照组的各基因型（t’=4．02～4．71，P〈0．05）。结论ApoH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；ApoH外显子8GC基因型及C等位基因频率与冠心病发病有关，ApoH外显子8基因多态性与TG代谢有关。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。