骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

 目的　对骨髓增生异常综合征（MDS）染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估。方法　采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析。结果　49例MDS患者中有22例（44.9 %）检出异常克隆。核型异常包括数目异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB1和RAEB2）较难治性贫血（RA）和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）检测到更高的异常核型比例。MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关。结论　染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征各亚型染色体核型分布与预后的关系

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）各亚型中的染色体核型分布特点及其与预后的关系。方法 回顾分析151例原发性MDS患者的染色体核型,比较各亚型中的染色体核型分布特点、国际预后积分系统（IPSS）评分、白血病转化率及死亡率等,并比较其在汉族与维吾尔族MDS患者中有无民族差异性。结果 所有患者核型异常检出率为55.0 %（83／151）,其中简单异常占53.0 %（44／83）,复杂异常占47.0 %（39／83）。伴多系病态造血的难治性血细胞减少症（RCMD）、原始细胞过多的难治性贫血（RAEB）-Ⅰ、RAEB-Ⅱ亚型中复杂异常的检出率明显高于难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞增多的RA（RARS）亚型。核型异常涉及各条染色体,发生频率较高的染色体畸变依次为-5／5q-、-7／7q-、＋8、-20／20q-、-X／-Y、i（17q）、9p-／9q-、＋21等。IPSS评分在各亚型中差异有统计学意义（χ2＝117.802,P＜0.01）;高危组的核型异常检出率明显高于低危组和中危组（均P＜0.05）。随访151例患者白血病转化率和死亡率分别为25.2 %（38／151）和43.7 %（66／151）,核型异常者白血病转化率和死亡率明显高于核型正常者（均P＜0.05）。核型异常者白血病转化中位时间和生存中位时间均短于核型正常者。汉族与维吾尔族MDS患者各亚型分布、核型异常特点及白血病转化率、死亡率等方面差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论 染色体核型异常在MDS不同亚型中存在差异且与预后密切相关,是影响MDS患者病情进展及预后的重要指标,对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要意义。     

20q-骨髓增生异常综合征的临床特征和细胞遗传学分析

 目的　分析伴20号染色体长臂部分缺失（20q-）的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床和染色体核型特征。方法　对10例伴20q-的MDS患者的临床表现、实验室检查、染色体改变及病程转归进行总结分析。结果　伴20q-的MDS多表现为三系血细胞减少,骨髓增生活跃或明显活跃9例（90 %）,以红系和粒系病态造血常见,10例伴有20q-的MDS中单纯20q-异常8例（80 %）,难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例,难治性贫血伴有原始细胞过多-Ι（RAEB-Ι）2例,2例伴复杂核型的患者均为难治性贫血伴有原始细胞过多-Ⅱ（RAEB-Ⅱ）;2例患者转化为急性髓系白血病（AML-M1和AML-M2a）。结论　20q-可能是血液肿瘤中一种早期和初步的细胞遗传学改变,伴20q-的MDS以三系血细胞减少和病态造血常见,大多为低危组MDS,附加异常常累及5、7、8、14和17号染色体;单纯20q-比合并其他核型异常者生存期长。     

骨髓增生异常综合征124例细胞遗传学变化与预后的关系

 【摘要】　目的　探讨骨髓增生异常综合征（MDS）细胞遗传学的变化与预后的关系。方法　回顾性分析2005年9月至2009年10月确诊的124例骨髓增生异常综合征患者,男79例,女45例,年龄14～79岁,中位年龄 57岁。难治性贫血（RA）26例,难治性贫血伴铁粒幼细胞增多型（RAS）13例,难治性贫血伴有多系病态造血（RCMD）21例,难治性贫血伴有幼稚细胞增多Ⅰ型（RAEB-Ⅰ）29例,难治性贫血伴有幼稚细胞增多Ⅱ型（RAEB-Ⅱ）35例 。124例患者应用细胞短期培养法及热处理吉姆萨反带技术,分析20个分裂期细胞,随访至2011年12月,根据患者染色体核型情况,分析MDS各个亚型正常核型组和异常核型组,3年转化成白血病发生率（转白率）及生存率。结果　39例RA 、RAS患者中正常核型32例,异常核型7例,核型异常率17.9 %,而在85例RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ患者中,检测出异常核型38例,核型异常率44.4 %,较RA、RAS明显增高32例,RA、RAS正常核型有2例3年后转化为白血病,7例异常核型中有1例3年后转化为急性白血病。而在38例RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ异常核型中,随访3年,有16例转化为白血病,转白率42.1 %（16／38）,47例正常核型中有13例转化为白血病,转白率为27.6 %（13／47）,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）,RCMD、RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ组转白率较RA、RAS明显增高,尤其在核型异常组转白率高达42.1 %。结论　MDS伴有异常核型者,转白率高,治疗效果差,宜早期行造血干细胞移植治疗。     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析

目的 对骨髓增生异常综合征(MDS)染色体核型进行分析并结合血细胞计数、骨髓原始细胞数对其预后进行评估.方法 采用直接法、短期培养法和反带技术制备染色体,进行核型分析.结果 49例MDS患者中有22例(44.9%)检出异常克隆.核型异常包括数日异常和结构异常,数目异常以-7,+8最常见.难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB1和RAEB2)较难治性贫血(RA)和难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞(RARS)检测到更高的异常核型比例.MDS染色体核型异常与原始细胞比例呈正相关.结论 染色体核型分析对MDS诊断、治疗及预后评估有重要价值.     

Intensive chemotherapy is not recommended for patients aged >60 years who have myelodysplastic syndromes or acute myeloid leukemia with high-risk karyotypes

BACKGROUND: It is unclear whether intensive chemotherapy is beneficial to patients with high-risk myelodysplastic syndrome (MDS) or acute myeloid leukemia (AML) if they are aged >/=60 years. METHODS: The authors studied 160 patients with a median age of 67 years who received intensive chemotherapy for MDS or AML with cytosine arabinoside and an anthracycline. RESULTS: At diagnosis, cytogenetic analysis was available in 146 patients. Karyotype was normal in 78 patients and abnormal in 68 patients. Of the abnormal karyotypes, 32 belonged to the high-risk category, ie, they involved either >/=3 chromosomes or chromosome 7. Complete remission (CR) was achieved by 94 patients (56%). CR rates were 70% among the patients who had a normal karyotype, 69% among the patients who had an abnormal (noncomplex) karyotype, but only 46% among the patients ho had a high-risk karyotype. The median survival was 9.5 months in the entire group, 18 months in patients with normal karyotype, 6 months in patients with abnormal, and 4 months in patients with a high-risk karyotype. A poor prognosis was attributable to low rates of CR and a high risk of early recurrence. CONCLUSIONS: According to the current data, elderly patients with AML or advanced MDS do not benefit from intensive chemotherapy if they show karyotype anomalies, especially those in the high-risk category.     

骨髓增生异常综合征T淋巴细胞异常与克隆造血

 目的　了解T淋巴细胞异常在骨髓增生异常综合征（MDS）克隆造血中的作用。方法　对76例MDS患者的染色体核型、T淋巴细胞亚群及激活状态进行分析。结果　正常核型36例,异常核型40例,异常发生率52.6 %。40例异常核型中,三体8（+8）24例,占异常核型的60.0 %。与健康对照组比较,MDS患者CD+3 CD-19、CD+3 CD-4 CD+8以及CD+3 HLA-DR+细胞百分率显著升高,CD-3（CD16 CD56）+细胞的百分率明显降低。将MDS患者进行核型分组,异常核型组CD+3（CD16 CD56）+细胞的百分率显著高于正常对照组。将+8核型从MDS异常核型中独立出来进行分析,CD+3 CD+4 CD-8细胞的百分率明显低于正常核型以及其他异常组,CD4／CD8的比值明显低于健康对照组。结论　MDS存在T淋巴细胞异常,异常核型MDS可能恶性克隆增殖更为优势,预后更差。+8 核型MDS存在更为严重的免疫监视功能下降,导致恶性克隆过度增殖与残存造血过度受抑。     

病态造血细胞与细胞遗传学改变对骨髓增生异常综合征诊断及分型的意义

 目的 探讨病态造血细胞与细胞遗传学改变对骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及分型的意义。方法 对132例MDS患者行常规骨髓穿刺及外周血涂片瑞氏染色,观察MDS各亚型各系列细胞的病态造血特点;同时行染色体核型分析,并结合病态细胞与染色体核型异常改变,分析MDS各亚型与之关联。结果 1.以检出病态细胞≥0.10观察,其粒、红、巨核三系总检出率为43.4%,对RA+RARS（低危）、RCMD（中危）及RAEB（高危）三组进行比较,其病态粒细胞及病态巨核细胞≥0.10者,主要见于RCMD（P＜0.01）;病态红细胞≥0.10,主要见于RA+RARS（P＜0.01）。2.MDS染色体核型异常总检测率44%,其异常核型检出率虽RA及RARS组低于其它各亚型,但未显示统计学意义（P＞0.05）。3.病态细胞及染色体核型异常检出与MDS亚型间关系表现为：RA组核型异常且同时具有病态细胞≥0.10者占50%,RCMD组占76%,RAEB组占60.9%（P＜0.01）。结论：染色体核型异常同时具有病态细胞≥0.10者显示与MDS亚型有关联;密切监测其造血及细胞遗传学改变对确诊MDS有帮助。     

世界卫生组织标准在骨髓增生异常综合征诊断分型中的应用

 【摘要】　目的　依据世界卫生组织（WHO）标准对249例骨髓增生异常综合征（MDS）进行诊断分型。方法　根据WHO（2008）标准对249例MDS行细胞形态学、细胞遗传学、免疫表型分析及骨髓病理活组织检查诊断。结果　所有MDS病例外周血成熟红细胞均见有巨大形与椭圆形改变;幼红、幼粒细胞、Pelger样核异常细胞与无颗粒中性粒细胞检出率随分型进展而增高;骨髓发育异常细胞特点及比例随MDS亚型进展而更明显、更高; 经动态随访观察, MDS随分型进展其转急性白血病（AL）率增高（P＜0.05）;148例患者行免疫表型分析,随分型进展髓系特异性抗原（CD33）表达逐渐增加;138例患者行染色体检查,其中异常核型表达53例（38.7 %）,主要见于20q-和+8,复杂异常核型16例（28 %）,其中5q- 2例;180例患者同时行骨髓活组织检查,19例具有形态异常,符合MDS诊断,42例伴有骨髓纤维化。结论　依据WHO标准多指标联合检测MDS有助于更准确的分型及诊断,进行长期追踪随访有助于判断预后。     

t(8;21)急性髓系白血病患者MICM分型及预后的回顾性分析

 目的　分析t(8;21)急性髓系白血病（AML）患者的细胞形态学、免疫表型、遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床治疗疗效。方法　运用瑞特染色法、FAB细胞形态分类标准、流式细胞术（FCM）直接免疫荧光标记技术、遗传学染色体吉姆萨显带技术及RT-PCR技术对70例确认有t(8;21)与AML1-ETO融合基因双阳性的AML患者及70例正常染色体核型的AML患者进行分析和比较。结果　70例t(8;21)AML患者中M1 1例,M2 64例,M4 3例,无法分型的急性白血病（AL）2例;免疫表型分析发现CD13、CD33、CD34、CD117高表达,40 %表达CD19,11 %表达CD15,10 %表达CD11b,7 %表达CD7;遗传学显示50 %的t(8;21) AML患者有附加染色体异常,主要为性染色体丢失、9q-及超二倍体;RT-PCR检测AML1-ETO融合基因100 %阳性。CD+19 t(8;21) AML患者完全缓解（CR）率72 %,CD+19伴CD+7 t(8;21)AML患者CR率为0,正常核型CR率31 %。结论　t(8;21) AML患者主要在M2中集中出现,附加染色体异常较多见。CD19表达较高,而CD7表达极低,CD34、CD117高表达,这些抗原的表达可能与核型密切相关。CD+19 是预后良好的指标,但同时出现CD+7,则预后不良。     

Analysis of hematopoietic progenitor cells in patients with myelodysplastic syndromes according to their cytogenetic abnormalities

The present work analyzes the hematopoietic progenitor cells (HPC) in myelodysplastic syndrome (MDS) patients using both an immunophenotypical and a functional approaches in order to know whether they are similar in patients with or without cytogenetic abnormalities. Among CD34+ HPC, the proportion of myeloid committed progenitors was higher in patients with an abnormal karyotype. Ninety MDS patients were studied. Patients with abnormal karyotype showed a similar platting efficiency than patients with normal cytogenetics. Trisomy 8 and 5q- showed a significant higher P.E. than patients with normal karyotype or monosomy 7. We observed that when the most immature HPC were studied, the total number of granulo-monocytic colonies produced by LTBMC was higher in the normal karyotype group. In summary, the present study shows that in MDS the HPC are impaired; this impairment is deeper in patients with abnormal karyotype.     

血清前白蛋白对原发性肝癌放射治疗预后分析

目的：分析放疗前血清前白蛋白（PAB）的水平对原发性肝癌（PLC）放射治疗预后的影响。方法：采用免疫比浊法测定64例原发性肝癌患者放疗前、中、后血清前白蛋白。结果：PAB正常者94.7%（36/38）完成放疗计划,放疗后3月、6月部分缓解率为：73.7%（28/38）,81.6%（31/38）;一年生存率为55.3%;PAB异常者仅61.5%（16/26）完成放疗计划,放疗后3月、6月部分缓解率为：38.5%（10/26）,42.3%（11/26）;一年生存率为30.8%。结论：血清前蛋白的测定对原发性肝癌放射治疗的计划制定及预后有指导意义。     

Clinical importance of interphase cytogenetics detecting occult chromosome lesions in myelodysplastic syndromes with normal karyotype.

At diagnosis, approximately half of myelodysplastic (MDS) patients presents a normal karyotype by conventional cytogenetic analysis (CCA). Fluorescent in situ hybridization (FISH) is more sensitive than CCA allowing for the detection of minor clones and of submicroscopic lesions. We have analyzed by FISH 101 MDS patients with normal karyotype for the occurrence of the abnormalities which are most frequently observed in MDS (ie -5/5q-, -7/7q-, +8, 17p-). In 18 patients, 15 to 32% of interphase cells were found to carry one FISH abnormality. Six patients presented trisomy 8, five had del(5)(q31), five del(7)(q31), one monosomy 7 and one del(17)(p13). FISH abnormalities were more frequently observed among patients with an increased percentage of bone marrow blasts (P = 0.001). FISH abnormalities were also associated with a higher rate of progression into AML (13/18 vs 12/83, P < 0.001) and were predictive for a worse prognosis (P < 0.001). Multivariate analysis indicated that FISH positivity and IPSS risk group were independent predictors for a poor survival (P = 0.0057 and 0.0123, respectively) and for leukemic transformation (P = 0.0006 and 0.035, respectively). Leukemic transformation in FISH-positive patients was associated in all cases with an expansion of the abnormal clone. Our data demonstrated that a significant proportion of MDS patients with normal karyotype presented, if analyzed by FISH, clones of cytogenetically abnormal cells which played a determinant role in the progression of the disease. The presence of FISH abnormalities identified a group of MDS patients with normal karyotype characterized by an inferior prognosis.