先证者和亲属视角下的遗传性癌症家族癌症风险沟通的质性研究

目的 ：从遗传性结直肠癌、遗传性乳腺-卵巢癌综合征的先证者及其亲属的角度,深入了解遗传性癌症家族内部的癌症风险沟通。方法 ：采用质性研究中的现象学研究法,于2021年3月—9月对14名遗传性结直肠癌和8例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征先证者及其20名亲属进行深度半结构式访谈,并采用主题分析法分析资料。结果 ：遗传性癌症家族癌症风险沟通包含3个主题：癌症家族史信息交流障碍;癌症风险沟通范围局限,有选择性地沟通疾病信息;多种因素影响癌症风险沟通。结论 ：遗传性癌症家族癌症风险沟通欠佳,必要信息未进行有效传递,严重影响高危成员对癌症风险的了解度。因此,癌症患者家族内部癌症家族史的交流需要得到改善,以推动高危家族成员癌症早期诊治的开展。     

未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

诊断为结直肠癌(CRC)患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因 种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。本综述介绍了目前已 知和未知(未来需要研究)的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因 组学方法。     

生活方式对卵巢癌发生率的影响研究

卵巢癌由于发病隐匿，缺乏普查和行之有效的早期诊断措施，70％以上的就诊时已届晚期．治疗及预后很差，以致卵巢癌病死率占到妇科恶性肿瘤之首。目前研究发现卵巢癌与遗传因素、生殖因素及环境因素有关，但如能发现卵巢癌病人生活方式的高危因素，对卵巢癌的病因学研究甚为重要；这样不仅可以对高危人群进行有目的的筛查，对早期诊断卵巢癌具有重要意义，     

BRCA1和BRCA2基因外显率研究概况

大约5％～10％的乳腺癌与遗传因素有关,在早发性乳腺癌（＜35岁）中,25％ ～ 40％由遗传因素所致,而在这些由遗传因素引起的乳腺癌中,60％ ～ 75％为BRCA1/2胚系突变所致[1-2].全基因组连锁分析和克隆定位已证实,BRCA1和BRCA2是高外显的乳腺癌易感基因.在西方,一般人群到70岁时患乳腺癌的风险约为7％,但若携带BRCAI/2胚系突变基因,携带者到70岁时患乳腺癌的风险显著增高[3].卵巢癌是遗传性乳腺和卵巢癌（hereditary breast and ovarian cancer,HBOC）综合征的突出表型,约48％和27％的遗传性卵巢癌分别由BRCA1和BRCA2突变所致[4].BRCA1/2胚系突变携带者终生患卵巢癌的风险也显著增高[5].此外,BRCA1/2胚系突变与其他一些肿瘤如前列腺癌、胰腺癌等风险增高也有关[5].因而,BRCA1/2基因突变外显率的研究具有重要意义,它可用于评估突变基因携带者患某些肿瘤的风险,从而指导对遗传高危人群的早期诊断和早期预防.通常,外显率指突变携带者到70岁时患某种肿瘤的风险[6].本文将对BRCA1/2突变基因携带者70岁时患乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌、男性乳腺癌等肿瘤的风险研究作一综述,为遗传咨询双方提供参考,现综述如下.     

湖南省怀化市人群高血压及相关疾病的流行病学研究

【目的】探讨湖南省怀化市原发性高血压(EH)的病因及靶器官损害程度和防治对策。【方法】对进入“NAH”微机网络管理、资料齐全的2420例EH患者相关流行病学指标进行分析。【结果】2420例EH患者,少数民族占1.4%;50~60岁组占54.79%;大专以上文化程度占51.53%;Ⅲ级占66.98%,高危、极高危分别占29.09%、50.08%;靶器官损害以患有冠心病者占58.72%居第一位;有EH家族史中冠心病者明显高于无家族史者;除吸烟、饮酒、超重构成危险因素外,食盐量>10 g/d者占71.28%。【结论】怀化市人群高血压呈年轻化趋势,就诊时靶器官损害严重。除吸烟、饮酒、遗传、超重等危险因素存在外,高钠饮食因素呈现怀化地方特点。今后加强EH三级预防,特别是积极开展健康教育,提高早期就诊率,规范管理治疗是防治中的重要任务。     

肾细胞癌相关遗传性综合征

正肾细胞癌是泌尿外科常见肿瘤,从遗传学角度可分为散发性肾细胞癌和遗传性肾细胞癌,有遗传基础的肾细胞癌占所有肾细胞癌的5%[1]。遗传性肾细胞癌多并发全身其他组织脏器良性病变或恶性肿瘤,故称为肾细胞癌相关遗传综合征,各种肾细胞癌相关遗传性综合征均具有不同的突变基因、临床表现及病理类型。以往对肾细胞癌相关遗传性综合征的描述主要基于临床观察,如疾病的外在表现和家族遗传特点;近年来家系研究和分子遗传学进展为了解肾细胞癌相     

遗传性多发性骨软骨瘤二例

骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1]。本病发病率较低,具有家族性的更为罕见。我院近期收治同一家族遗传性多发性骨软骨瘤2例,现报告如下。     

遗传性痉挛性截瘫四例误诊报告

目的:总结遗传性痉挛性截瘫的临床特点及鉴别诊断要点.方法:对4例遗传性痉挛性截瘫的患者的临床资料进行分析.结果:该病是一种比较少见的家族遗传性变性疾病,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传及X链锁遗传.其特征是慢性进行性双下肢无力与慢性痉挛性双下肢瘫痪,均经神经电生理检查明确诊断.结论:遗传性痉挛性截瘫临床较少见,易误诊.诊断主要基于临床症状、体征、阳性家族史,并排除其他疾病.无特异的治疗方法,对症治疗、锻炼可延缓病情的发展.     

甲状腺功能亢进症发病的相关因素研究现状

甲状腺功能亢进症简称甲亢,系指由多种病因导致甲状腺激素(T H)分泌过多引起的临床综合征。好发于中青年女性,其临床特点为无痛性弥漫性甲状腺肿大并出现甲状腺激素分泌过多症候群,其确切病因尚不清楚。根据现有研究结果,认为其发生和发展是大量遗传和非遗传因素共同作用的结果。主要与以下因素有关:遗传、精神心理因素、感染、吸烟、雌激素等。本文对以上因素与甲亢的关系综述如下。1遗传因素与甲亢越来越多的证据表明遗传因素在甲亢的发病中起重要作用,在某些特定人群或个体中甲亢的发病率显著增高,存在明显的家族倾向。U niH等[1]曾调查了30个甲亢家族,发现除一个女性外均带有一个与该病有关的基因,但带有这种基因的人未必一定患病。瑞典的W insa B等[2]用2年的时间调查了100万居民,发现亲属中尤其是一级亲属和二级亲属中有甲状腺疾患的人,其更有可能发生甲亢,表明甲亢与遗传有着密切的关系。A bok D等[3]调查发现约有10%到20%的甲亢病人有明显的家族史,单卵双生子的共同发病率为50%,双卵双生子的共同发病率为30%,且甲亢病人的一级亲属的患病率明显高于一般人群。高危人群包括H L A-B8、H L A-D R3的白人,H...     

MRI 诊断家族性血管母细胞瘤三例

血管母细胞瘤又名血管网状细胞瘤,是一种少见的肿瘤,约占颅内肿瘤1%～2.5%,占成人颅后窝肿瘤的7%～12%[1-2],多发生于幕下小脑半球,有家族遗传倾向,以往文献报道约13%～16.7 %有家族史,呈常染色体显性遗传.本组3 例患者为亲兄妹,家族中尚未发现其他人患有该疾病.本文通过对3 位患者的临床及MRI 图像分析,增加对本病的认识,进一步提高对该病的诊断、鉴别诊断水平.     

Brugada综合征伴心跳骤停抢救成功2例

Bnugada综合征是一组与心脏性猝死有高危关系的家族性显性遗传性疾病,该病的诊断标准尚不完整,但随着研究的深入,我国近年来已不断有关于该病的病例报道,现将我院发现的2例病人报道如下。     

Turcot综合征的内镜特点

目的 探讨Turcot综合征的内镜特点及遗传特性。方法 回顾1976-2004年所有结肠镜检查的患者，符合Turcot综合征定义的共有2例，结合文献，探讨该综合征的特点。结果 家族性腺瘤样息肉病型1例为男性，55岁，遗传性非腺瘤病结直肠癌型（lynch综合征）1例，为女性，58岁。两者均以结肠病变为首发症状，都死于脑部胶质细胞瘤。结论 Turcot综合征为少见遗传病，对其加强监测，可早期诊断及时治疗，改善愈后。     

乳腺癌的遗传性、危险性及其对策

乳腺癌是妇女中最常见的肿瘤 ,也是妇女死于癌症的一个主要原因 ,仅次于肺癌。该病的许多危险因素已明确 ,如家族史 ,据估计 5 %～ 10 %的乳腺癌妇女有遗传因素。遗传与乳腺癌　遗传学的发展使包括乳腺癌的许多疾病更加清楚。乳腺细胞中包含能对激素状态和许多其它因素反应的基因 ,如果这些基因发生变异 ,乳腺细胞就不再正常生长。在鉴别乳腺癌危险因素时有一个重要发现 ,即在高危家庭中 BRCA1和 BRCA2基因发生了突变 ,这对乳腺癌研究有极大的影响。BRCA1和 BRCA2基因突变占遗传因素乳腺病例的的 30 %～ 70 %。此外 ,5 %～10 %的卵巢…     

850例遗传咨询者染色体核型检查分析

目的 探讨高危人群进行外周血染色体检查及染色体核型分析.方法 对遗传染色体病咨询高危人群850例进行细胞遗传学检查.结果 850例有染色体病高危因素的患者中染色体异常258例,占30.35%.258例染色体异常患者中智力低下145例(56.20%)、生殖障碍86例(33.33%)、家族遗传史27例(7.75%).结论 有染色体病高危因素的人群中染色体异常发生率较高.对高危人群进行染色体检查是非常有必要的,这样既可找到病因,提高诊断及治疗水平,又可以进行优生优育,提高人口素质,减少和避免染色体病发生.     

Brugada综合征研究

正Brugada综合征是一种遗传性心律失常,以典型的心电图改变为特点,有高风险的发生心源性猝死,同时,很多Brugada综合征的患者是无症状性的,一旦发展到有症状时通常会伴有晕厥和(或)心源性猝死伴随出现多形性室性心动过速(室速)和(或)心室颤动(室颤)。因此,能够快速准确的识别并诊断出Brugada综合征的高危患者尤为重要。本文主要通过对Brugada综合征的家族史及基因学、     

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.     

滴血检基因,能预知患癌风险吗

遗传肿瘤与基因关系密切 遗传因素是癌症发病的高危因素之一,流行病学研究显示,遗传性肿瘤约占全部肿瘤的5％～10％.随着医学界对遗传基因研究的不断深入,部分基因被发现与特定癌种关系密切.如携带CDH1基因致病突变的人群罹患弥漫性胃癌的风险明显增高,BRCA1和BRCA2基因致病突变则与遗传性乳腺癌直接相关.     

不完全型马凡综合征并发降主动脉夹层1例

马凡综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史,患病率2～3/1万.病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织.最严重的并发症为主动脉夹层,常导致患者死亡.马凡综合征的患者发生主动脉夹层时多无血压升高,表现剧烈腹痛时常呈蜷缩体位,不易察觉骨骼异常而导致高误诊率.为提高马凡综合征的诊断水平,现报道1例表现急性胸腹疼痛的不全型马凡综合征的病例.     

家族性腺瘤性息肉病8例报告

目的 探讨家族性腺瘤性息肉病的病因、临床特征及治疗。方法 结合文献进行分析经治疗的8例家族性腺瘤性息肉病。结果 8例中5例有明确有家族史，均有慢性腹泻史、便血。病变均侵及直肠，行手术治疗，术后随访1－10年，均健在。结论 本病是一种常染体显性遗传性综合征。凡可疑本病者，经纤维结肠镜结检确诊后尽早手术治疗。     

直立性低血压的家族临床遗传特征

目的 探讨直立性低血压(OH)的家族临床遗传特征.方法 2001-01～2010-04在中南大学湘雅二医院晕厥专科门诊就诊或住院的不明原因晕厥或头晕患者1681例进行直立倾斜试验(HUTT),符合OH诊断者73例,年龄6.0~70.0岁,平均(22.30±18.77)岁,男34例,女39例,<18岁45例,≥18岁28例.详细询问OH患者现病史及家族史.结果 ①性别差异:73例OH患者中,19例存在家族遗传史(26.0%),其中男6例(一级亲属5例),女13例(一级亲属10例).女(13/19,68.4%)与男(6/19,31.6%)比较差异无统计学意义(χ2=2.32,P>0.05).②年龄差异:<18岁OH患者存在家族史15例(15/19,78.9%),其中3例为二级亲属;≥18岁OH患者存在家族史4例(4/19,21.1%),其中1例为二级亲属,两组比较差异无统计学意义(χ2=3.25,P>0.05).结论 OH存在一定的家族临床遗传性,一级亲属OH患者后代患该病的比率增加.