598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

胎儿染色体异常的超声软指标分析

由于绝大部分染色体异常的胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断,使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方法获得了很大的进步.染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形,随着超声分辨技术和诊断水平的提高,特别是近年来遗传学超声(genetic sonog-raphy)的发展,通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常胎儿愈来愈多.目前,超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径.     

胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨

目的:分析染色体微阵列技术(CMA)检测在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值,以及探讨胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)应用于部分超声软指标异常的可行性.方法:选取2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊,接受羊水产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测的单胎孕妇共356例.选取同期...     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床价值

目的探讨中孕期超声筛查发现胎儿染色体异常软指标与胎儿染色体异常之间的关系,对超声软指标的临床价值作一评估。方法2004年2月至2006年11月在复旦大学附属妇产科医院产前筛查孕妇8810例,共筛查8883例胎儿(其中73例为双胎),中孕期详细超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行羊膜腔穿刺染色体检查。染色体异常软指标主要包括:颈项软组织增厚、肱骨股骨偏短、轻度肾盂扩张、心室强光点、肠管强回声等。结果8883例胎儿中,发现染色体异常软指标598例,占6.73%。超声软指标诊断21-三体综合征敏感度为69.23%,特异度为93.36%,假阳性率6.74%。结论中孕期超声染色体异常软指标,对于筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值。     

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。     

超声检测中晚期妊娠胎儿鼻骨异常的染色体分析

本研究通过超声检测胎儿的鼻骨发育,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2006年4月至2008年6月到我院做系统超声检查孕妇5200例,发现鼻骨异常16例,知情选择下行羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术检查胎儿染色体核型9例.孕妇年龄21～41岁,平均31.2岁.孕周22～38周,平均30周.     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

胎儿超声软指标的临床处理现状

超声软指标最初被引入产前超声检查,是作为基于年龄和血清学方法筛查21-三体策略的一个补充,用于提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率。孤立性超声软指标对于胎儿染色体异常的预测价值一直以来具有争议,其“过度解读”不仅增加了接受侵入性产前诊断所带来的风险,而且也为孕妇及家庭增添了不必要的焦虑和紧张。随着产前筛查策略近20年来的巨大变化,尤其是无创产前筛查方法的快速发展,超声软指标的重要性也发生了改变。     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

胎儿脐动脉血流异常波形与围产儿结局的关系

胎儿脐动脉血流异常波形与围产儿结局的关系杨玉英江森郝素媛戴笙张慧琴张薇张运王淑琨应用彩色多普勒超声技术，可以从胎儿血流动力学的角度预测胎儿宫内发育状况。我们应用彩色多普勒超声，监测胎儿脐动脉血流，现将脐动脉血流异常波形与围产儿结局的关系分析如下。一...     

羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析

目的:探讨羊水染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法:对3960例高危孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水经培养后制备染色体核型并进行分析,诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果:3960例羊水染色体核型共检出多态性核型116例,其中114例多态性核型来自于父母其中一方,仅1例9qh-和1例22ps+为新生变异。随访发现110例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;1例inv(9)于孕29+2周不明原因胎死宫内;1例新生9qh-胎儿,孕晚期B超发现胎儿头围、腹围较实际孕周小2周,出生8个月后随访身高、体重及运动协调能力发育较同龄儿稍低;另一例新生变异22ps+,孕期及出生后随访未见明显异常;4例失访,妊娠结局未知。结论:具有明确遗传来源的染色体多态性变异可参照其父辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究。     

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

Obstetric Behavior and Pregnancy Outcome in Overweight and Obese Women

Objective

To perform analyses of maternal and fetal complications in overweight and obese women.

Methods

Eighty-seven women with singleton pregnancies with BMI > 25–29.9 kg/m² and 83 women with singleton pregnancies with BMI > 30 kg/m² were studied for maternal and fetal complications at Nehru Hospital, B.R.D. Medical College, Gorakhpur during June 2007–October 2008. Forty-five women with BMI 20–24.9 kg/m² were selected to serve as control.

Results

Compared with women with normal BMI, the outcomes which were more common in overweight and obese women were gestation hypertension (p < 0.05); pre-eclampsia (p < 0.001); preterm delivery (p < 0.05); induction of labor (p < 0.05); instrumental vaginal delivery (p > 0.05); cesarean section (p < 0.01); increased operative time (p < 0.01); still births (p < 0.05); early neonatal deaths (p < 0.05); Apgar score < 7 at 5 min (p < 0.05); and admission to NICU (p < 0.001). No significant differences were noted among groups regarding hypoglycemia hyperbilirubinemia and respiratory distress.

Conclusion

Overweight and obesity are definite risk factors for adverse pregnancy outcomes. This may be due to altered metabolic state in obesity.     

早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究

目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6. 78%和75. 00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0. 80%和42. 50%)比较,差异均有统计学意义(P <0. 05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2. 72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58. 75%,差异有统计学意义(P <0. 01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60. 81%。当NT>3. 5 mm时胎儿染色体异常率达77. 78%,与NT≤3. 5 mm时的染色体异常发生率(34. 48%)比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评...     

妊娠晚期特发性羊水量异常羊水的生化改变探讨

目的:探讨妊娠晚期特发性羊水量异常者的羊水生化改变.方法:对73例妊娠晚期特发性羊水异常患者(59例特发性羊水过少、14例特发性羊水过多)进行羊水10项生化指标检测和分析,与同期随机选取的50例无妊娠合并症和并发症的单胎足月孕妇羊水进行比较.结果:特发性羊水过少组羊水中钠浓度、钙浓度、葡萄糖及渗透压较正常组降低,肌酐浓度升高,其差异有统计学意义(P<0.05);特发性羊水过多组各项羊水生化参数与羊水量正常组差异无统计学意义(P>0.05).结论:妊娠晚期特发性羊水过少者羊水中的钠浓度、钙浓度、葡萄糖及渗透压有改变.     

NST反复异常的妊娠结局初探

目的探讨NST反复异常的临床价值.方法1996年2月至1999年1月在本院住院分娩且产前NST异常2次以上的孕妇204例为异常组和随机抽出同期NST正常孕妇103例为对照组.所有孕妇在行NST的同时都进行声振动声刺激试验,并对两组孕妇的妊娠结局进行比较.结果异常组中有妊娠合并症和发生围产儿预后不良者明显高于对照组(P＜0.05,P＜0.01,P＜0.005);在异常组中,距最后一次检查于3天内分娩的孕妇发生围产儿预后不良明显低于3天后分娩的孕妇(P＜0.05).结论NST反复异常提示胎儿在宫内有不同程度的缺氧.     

子(癎)前期患者蛋白尿程度与围生儿结局的研究

目的:探讨子癎前期患者蛋白尿程度对其围生儿结局的影响。方法:对287例住院分娩的子癎前期患者根据蛋白尿程度进行分组,分别回顾性研究其围生儿结局,比较不同程度蛋白尿患者围生儿结局的差异。结果:随患者蛋白尿的加重,分娩孕周提前,新生儿出生体重明显下降;剖宫产分娩和治疗性引产数升高,而自然分娩数减少;低体重儿发生率、围生儿死亡率、医源性早产率、收住NICU率均明显升高,但新生儿窒息发生率差异无显著性。将所有病例根据分娩孕周分为两组,≥32周分娩者其围生儿结局在不同程度蛋白尿患者各组之间差异显著,而32周之前分娩者其围生儿结局在不同程度蛋白尿之间差异无显著性。结论:随蛋白尿加重,围生儿结局恶化,但较早的早产儿中,孕龄过小是造成围生儿不良结局的另一不利因素,因而终止妊娠应适时。     

MAD2、BUB1基因在自然流产染色体数目异常胚胎中的表达

目的:探讨MAD2、BUB1 mRNA及蛋白表达水平在人类胚胎染色体分离中的作用。方法:应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测102例自然流产胚胎绒毛染色体数目,将自然流产胚胎分为染色体数目正常组和异常组,分别用RT-PCR和Western blotting检测胚胎绒毛组织中MAD2、BUB1 mRNA和蛋白质相对表达水平。结果:①102例自然流产胚胎中检出染色体数目异常50例(49.02%),其中多倍体9例、非整倍体36例、嵌合型5例。②异常组胚胎绒毛中MAD2 mRNA及蛋白相对表达水平分别为0.89±0.19和0.45±0.06,均明显高于正常组(0.80±0.21和0.42±0.08,P<0.05)。③异常组胚胎绒毛中BUB1 mRNA及蛋白相对表达水平分别为1.04±0.23和0.35±0.05,与正常组(0.98±0.25和0.33±0.07)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:胚胎染色体数目异常是导致自然流产的重要原因;MAD2在胚胎染色体数目异常组中高表达,延长了纺锤体组装检查点(SAC)的有丝分裂阻滞持续时间,在保证染色体正确分离、维持基因组稳定方面起重要作用。BUB1是SAC的上游基因,在延长有丝分裂阻滞中不起主要作用,但其正常表达对于SAC发挥功能必不可少。     

Abnormal multiple marker screens are associated with adverse perinatal outcomes in cases of intrauterine growth restriction

OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine if abnormal multiple marker screens (MMS) are associated with adverse perinatal outcomes in intrauterine growth restriction (IUGR) pregnancies. STUDY DESIGN: This was a case control study of IUGR pregnancies (birth weight <10th percentile for gestational age [GA]) delivered in our unit over 6 years. Cases were compared with controls for the association between abnormal MMS and adverse perinatal outcomes (APO). RESULTS: Of the 261 IUGR pregnancies, 39 (16%) had at least 1 APO. An elevated HCG was significantly associated with an APO (OR 2.6, 95% CI 1.1-6.4). A low uE3 was also associated with an APO (OR 5.5, 95% CI 2.2-14). The association between an elevated AFP and APO was not statistically significant (OR 1.6, 95% CI, 0.6-4.6). CONCLUSION: An elevated HCG and low uE3 were associated with APO in cases of IUGR. This information could be useful in identifying a subset of IUGR cases deserving closer surveillance.     

Chromosomal abnormalities in men with pregestational and gestational infertility in northeast China

Purpose

To detect incidences and the types of chromosomal abnormalities in Chinese men with infertility and determine chromosomal factors association with various phenotypes.

Methods

Semen analysis and karyotype analysis by G-banding were carried out in 4,659 idiopathic infertile males; additionally, multiplex PCR using nine specific sequence-tagged sites (STSs) was used to detect azoospermia factor (AZF) microdeletions in 412 patients with Y chromosomal abnormalities.

Results

Male infertility was divided into pregestational infertility, characterized by failure to produce a fertilized ovum, and gestational infertility, characterized by embryo loss after fertilization. The former can result from azoospermia, oligozoospermia or oligoasthenozoospermia syndrome, while the latter is associated with developmental early pregnancy loss, habitual miscarriage and stillbirth. Among 4,659 male patients, 412 (8.84 %) showed abnormal chromosomal karyotypes, including 314 (6.74 %) with sex chromosomal abnormalities and 98 (2.10 %) with autosomal abnormalities. The prevalences of numerical and structural abnormalities among patients with chromosomal abnormalities were 259/412 (62.86 %) and 153/412 (37.14 %), respectively. Furthermore, structural sex chromosomal abnormalities were represented by various phenotypic profiles (46,XX, 47,XYY and 45,X/46,XY), and a prevalence of AZF microdeletions of 19/79 (24.05 %). AZF microdeletions were highly associated with Y chromosomal abnormalities (P = 0.018).

Conclusion

Various chromosomal abnormalities that result in male infertility could affect spermatogenesis or embryonic development at different levels. Sex chromosomal and autosomal abnormalities were highly associated with pregestational and gestational infertility, respectively. AZF microdeletions may play an important role in lowering the stability of the Y chromosome.