基底细胞痣综合征一家系五例报告

基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）或Gorlin综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：60000，具有多种临床表现，相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道，但多为散发，阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。     

鳃-耳-肾综合征一家系报告

鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)临床表现为鳃弓异常鳃裂瘘管、鳃裂囊肿;听力损伤(各种外耳、中耳、内耳发育畸形及所引起的感觉性、传导性及混合性听力损伤);肾脏的异常(尿管畸形、肾脏发育不全、肾缺如、肾囊肿).现报道BORS一家系.     

先天性唇裂一家系报告

先天性唇裂是一种较常见的先天性疾病。多数学者认为其发病机理与母体的营养障碍、感染和损伤、内分泌紊乱、药物使用不当、遗传等等因素有关。笔者报告一家三代均有唇裂患者的家系,为先天性唇裂与遗传     

遗传性乳光牙本质一家系报告

遗传性乳光牙本质为一种临床上罕见的牙齿结构发育异常。笔者先后诊治同一家系的两例患者,追查其六代家谱67人(图1),计有32例患者,其中男性患者18人,女性患者14人。现将先后调查的15例患者中的3例报道如下。例1 张某某,男,17岁(先证者)。因右上后牙     

Ⅰ型牙本质发育不良一家系报告

牙本质发育不良(dentin dysplasia,DD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,分为Ⅰ、Ⅱ两个亚型,Ⅰ型DD的发病率约为10万分之一[1].     

先天性舌系带过短畸形一家系报告

先证者 :男 ,36岁 ,发卷舌音障碍 ,舌系带附丽向舌尖部明显前移 ,卷舌受限。染色体检查中未发现异常。调查该家系三代 9人 ,患者 4例 (患者畸形程度相近 ) ,其中男 2例 ,女2例。　　作者单位 :163 712黑龙江省大庆市第四医院口腔科　　该家系有常染色体显性遗传特点 ,先证者女儿、妹妹及父亲皆出现程度相近畸形。双亲之一是患者 ,子女可发病 ;双亲无病 ,子女无患者 (除非基因突变 )。连续三代发病 ,患病比率为 4 / 9。男女机会均等。附图　 1例舌系带过短畸形系谱先天性舌系带过短畸形一家系报告@曹国绩!163712$黑龙江省大庆市第四医院口腔…     

茎突综合征：附5例报告

茎突综合征（附５例报告）天津医学院第二附属医院口腔颌面外科张兆祥天津医学院第二附属医院耳鼻喉科袁洁清茎突综合征（茎突——舌骨综合征）又称Ｅａｇｌｅ氏综合征。１９３７年Ｅａｇｌｅ氏首先报告了这一病征，因茎突过长引致咽痛、咽部异物感、吞咽痛、舌根侧缘痛、...     

唇腭裂先天性唇瘘综合征(附一家系)

本文报告了诊断治疗唇裂先天性唇瘘患者 1例 ,追踪其家系 ,并就唇腭裂先天性唇瘘的遗传特征、综合征性唇腭裂与非综合征性唇腭裂诊断意义进行了探讨。1　临床资料 :　患者蔡× ,女 ,2岁 ,汉族 ,泉州马甲人。出生后即发现腭部不完全裂开伴下唇唇红 2个小瘘管 ,发音呈鼻开放音 ,进食时吮吸无力 ,食物易从鼻腔中溢出 ,随身体发育 ,腭部裂隙与面部同比例增宽增长 ,下唇红两瘘管未发现液体溢出。诊断 :先天性不完全性腭裂伴双侧下唇瘘。家族史 :　由患孩祖母代述。患孩系该家系中唇腭裂伴下唇瘘患者第五代。先证者为患孩曾祖母之父 ,患先天性双侧…     

多发性唇腭裂一家系

黄某,女,32岁,农民,生育第一胎有男性上唇双侧唇裂,3岁时因病情不详的搐颤而死亡。第二胎、第五胎为表型正常的女孩及男孩。第三胎为流产。第四胎为右侧上唇裂并腭裂来院行修补术并作遗传咨询。     

家族性原发性周围性面神经麻痹一家系报告

家族性原发性周围性面神经麻痹,国内报道甚少。笔者诊治一个家族,计4例患者,现报道如下。例1先证者张某某,男,21岁,8年前因左眼流泪、不能闭合,伴吐字不清1天就诊。检查:神志清楚合作,表情呆滞,说话欠连贯。左额部皱纹消失,左眼闭合不全,流泪,眼球活动度不受限,无震颤。左鼻唇沟消失,左口角下垂,不能做鼓腮等动作。舌居中,无震颤,伸舌     

药物性椎体外系症状──极度张口5例报告

病例1，成年女性，因阵发性大张口，不能闭口来诊。患者呈极度张口状态，不能闭口，流涎，语言含糊不清，每次发作持续数分钟，间歇数分钟后再次发作。扪诊口底肌肉呈高度痉挛性收缩状态。追问病史，患者有精神分裂病史及长期服冬眠灵史。口服苯海索4mg约一小时后症状逐渐缓解直至消失。病例2、病例3均为成年女性。症状同病例1。询问病史，两例均因精神分裂而长期眼奋乃静。口服苯海索4mg一小时后症状逐渐缓解。病例4，男，7岁，阵发性极度张口，不能闭口一小时来诊。症状亦同病例1。追问病史，患儿因急性肝炎住传染病医院，口服联苯双酯两…     

神经纤维瘤病一家系调查报告

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遣传性疾病，Von Recklinghausen于1882年对其组织学特点及其与神经系统的关系作了详细的阐述，故亦称“Won Recklinghauson’s disease”（VRD）。本院收治一家系连续两代5人发病，临床或病理均符合神经纤维瘤病，现报道如下。     

牙瘤5例报告

<正> 牙瘤系牙胚发育紊乱,由成牙组织发生的高分化良性肿瘤。现综合5例报告。例1:景××,男,12岁。左下颌反复肿痛3月余就诊于口腔科;发现(?)残根,(?)松动,牙龈充血水肿而拔除(?),并辅以抗生素治疗,但局部肿胀未消退。2月后再次就诊。检查:左下颌体部膨隆,左下颊沟变浅,质硬,压痛不明显。(?)牙槽脊瘘道深1.5cm,(?)未萌出,(?)区见淡黄色硬组织暴露,范围约0.3×0.5cm,X 线片示(?)区2×2cm 大小透光影象,内含密度高而均匀的阻光影团。覆盖于(?)牙胚(牙合)面。治疗。手术摘除。病理:肉眼见离体硬组织团块近似椭圆形,大小1.5×1.5×1 cm,大部被结缔组织包绕,剖面呈实性、坚硬、淡黄色,结构排列紊     

基底细胞痣综合征中国一家系致病相关基因连锁及突变分析

目的 揭示基底细胞痣综合征中国一个家系发病的分子遗传基础，为家系中的年轻患者实行早期监测和治疗。方法 首先选择家系中先证者和其患病母亲及家系中一名健康人，提取外周血DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增PTCH基因编码氨基酸的23个外显子，对扩增产物进行DNA测序后；采用位于9q22．3-q31区的3个微卫星DNA标记对该家系行遗传连锁分析。结果 先证者患病母亲PTCH基因未发现突变；先证者（V4）14号外显子发生同义突变；连锁分析显示，在位点D9S283、D9S1690和D9S1677，Lod值＜-2（θ=0．00）。结论 排除了PTCH基因作为基底细胞痣综合征该家系致病基因的可能。     

安氏Ⅱ类一家系分析

安氏Ⅱ类在临床上较常见,但关于安氏Ⅱ类家系的报道较为少见。四川大学华西口腔医院正畸科发现1例安氏Ⅱ类一家系（7例患者）,并对其进行家系调查和系谱分析。     

家族性巨颌症一家系调查报告

巨颌症(cherubism)又称家族性颌骨纤维异常增殖症或家族性颌骨多囊性病,该病于1933年由Jones首次报道。本文通过一家系3例巨颌症患者调查,论述该病的临床特征、病理学及影像学特点,为在非基因诊断条件下提高对该病的诊断提供依据。1临床资料1.1一般资料3例患者均为女性,年龄分别为13、34和23岁。1例双侧下颌肿大,颌骨无痛性膨隆,颜面部畸形,面     

结节性硬化症伴口腔损害一家2例报告

<正> 结节性硬化系一较少见的常染色体显性遗传性疾病,主要侵犯皮肤和神经,亦可伴发口腔,但累及舌部者罕见。兹将作者所观察到的一个家系2个典型病例报告于下: 病例报告例1:男性,29岁。4岁时颏部和面部出现红色小丘疹,并渐多,至19岁时突然增多,洗脸时易出血。当年发现舌部结节,有微痒及异物感。患者自幼口吃,智力迟钝,初一时因学业不良而辍学,无癫癎史。追溯祖辈三代均非近亲婚配,父亲有类似病史。患者已婚,且已有一4岁女儿,外观体健。     

里格尔综合征一例报告

患者于某某,女,19岁。因恒牙多数缺失,于1986年9月5日来我院就诊,要求检查治疗。患者在替牙期间仅有个别乳牙脱落和少数后部恒牙萌出。七岁时,发现视力减退,以后呈渐进性加重。曾在眼科就诊,诊断“青光眼”,“虹膜、角膜缺损”。否认外伤史及急性传染病史。家族史:父母健在。有一个兄弟,二个姐姐。其中二姐患相同疾病,表现为视力渐进性减退,19岁时完全失明。虹膜、角膜缺损。口内多数恒牙先天缺失,已做局部义齿修复。检查:全身一般状况良好。颌面外科情况:口内牙     

Mobius综合征1例报告

MobiusSyndrome:CasMobius综合征(Mobiussyndrome,MS)是一种比较罕见的口-面-肢体畸形综合征,主要表现为先天性面神经瘫痪,亦可累及其他多支颅神经,并可伴肢体和口腔颌面部畸形。我院收治1例,报告如下。1病例报告1.1病史简介患者,女,18岁,山东邹城人。主诉牙不能咬合伴右侧面部表情异常18年。患者出生时即被发现右侧面部表情异常。乳牙列时发现前牙无接触,未经治疗,随着恒牙的萌出,开牙合更明显,伴发音不清。既往无其他病史,第1胎,足月顺产,否认产伤史。无口腔不良习惯史,无家族史及遗传病史,其母怀孕期间无患病服药史,非近亲婚配。1.2临…