红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的 探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组（α地中海贫血46例,β地中海贫血34例）,另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(Hb F)、血红蛋白A(Hb A)、血红蛋白A2(Hb A2)];比较Hb F、Hb A2、Hb A单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果 α地中海贫血患者Hb F、Hb A2水平均低于β地中海贫血,Hb A水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义（P<0.05）;α地中海贫血患者的Hb F高于对照组,Hb A2水平低于对照组;β地中海贫血Hb F、Hb A2水平高于对照组,Hb A水平低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。Hb F+Hb A2+Hb A联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于Hb F、Hb A2、Hb A单项检测。结论 血红...     

血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析

目的:探讨血常规检测对缺铁性贫血与地中海贫血中的诊断价值分析。方法:选取某院68例缺铁性贫血者为A组,68例地中海贫血患者为B组,对所有患者进行血细胞计数仪作血常规检测,血红蛋白电泳仪作血红蛋白电泳分析,作贫血基因检测与血清铁蛋白检测,对比两组样本的血红白带含量(HCG)、红细胞计数(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)。结果:A组与B组血常规检查结果对比显示,A组RDW高于B组,而MCHC、MCV低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);而MCH与B组无明显差异(P>0.05);结论:血常规检查中的血红蛋白电泳、红细胞体积、平均红细胞体积与血红蛋白含量在地中海贫血、缺铁性贫血患者中具有一定诊断价值,检测方便、简单、快捷,可快速判断不同贫血患者之间的关系,值得临床大力推广。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。     

地中海贫血的早期诊断与干预治疗

目的研究早期诊断以及干预治疗在遗传性严重功能异常疾患地中海贫血中的价值。方法将2012年11月~2015年11月的460例新生儿作为研究对象,利用血红蛋白电泳以及基因检测方法诊断地中海贫血,并对患儿进行治疗干预,比较干预前后的Ret、MDST以及Hb F水平,观察不良反应以及死亡率。结果 460例新生儿中,31例检出患有地中海贫血,检出率为6.74%;经治疗干预后地中海贫血患儿的Ret、MDST以及Hb F水平均显著的升高,比较差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,地中海贫血患儿的Hb、RBC、MCV以及MCH四项血常规指标较治疗前有了显著的改善,比较差异具有统计学意义(P<0.05);31例患儿中,26例(83.87%)经治疗后疗效有显著的改善,2例(6.45%)死亡。结论早期诊断以及合理的治疗干预能有效的改善遗传性严重功能异常疾病——地中海贫血的预后效果。     

α地中海贫血基因携带者血常规参数临床观察

目的探讨α地中海贫血基因携带者血常规参数变化情况。方法采用回顾性分析的方法,分析深圳市龙岗区大鹏人民医院收治的70例α地中海贫血患者、30例缺铁性贫血患者、100例健康体检人员的血常规参数资料。结果α地中海贫血组Hb、MCV及RDW与健康对照组、缺铁性贫血组均有明显差异,P<0.05,-αα/-α3.7组的Hb、MCV结果均明显高于-sea/αα组,P<0.05;RDW明显低于-sea/αα组,P<0.05。地中海贫血组患者MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率均明显高于缺铁性贫血组,P<0.05,-αα/-α3.7组患者血红蛋白电泳阳性率略低于-sea/αα组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论 Hb、MCV、RDW及红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率可以作为临床筛查α地中海贫血的有效诊断方法,值得临床推广。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查效果

目的探讨血红蛋白电泳对筛查妊娠合并地中海贫血孕妇的影响,为临床诊断提供参考。方法选取2016年10月～2017年12月来我院就诊的192例孕妇作为研究对象,其中100例基因诊断地中海贫血。对地中海贫血血红蛋白电泳筛查结果进行分析。结果对地贫者进行血红蛋白电泳诊断后,发现多项指标水平不同于正常孕妇。通过对比分析发现,地中海贫血基因携带者平均血红蛋白(Hb)为(96.13±2.36)g/L,明显低于正常孕妇的(125.75±8.61)g/L,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞容积(MCV)为(70.34±3.26)fl,明显低于正常孕妇的(91.57±5.20)fl,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者平均红细胞血红蛋白含量(MCH)(21.52±2.14)pg,明显低于正常孕妇(30.69±1.64)pg,差异有统计学意义(P 0.01);地中海贫血基因携带者的平均红细胞分布宽度(RDW)为(14.35±2.14)%,显著高于正常孕妇(11.32±2.62)%,差异有统计学意义(P 0.01)。结论应用血红蛋白电泳检查,可以更好地诊断孕妇是否患有地中海贫血,对孕妇将来的生产和治疗均具有积极的指导意义。     

ROC曲线评价毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值

目的探讨血红蛋白毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值,确定血红蛋白A2（HemoglobinA2,HbA2）用于α地中海贫血诊断的截断值。方法收集66例d地中海贫血病例α地中海贫血组）和86例健康对照（正常对照组）。采集各组研究对象的静脉血进行血红蛋白毛细管区带电泳和α地中海贫血基因检测,通过建立受试者工作特征曲线（ROC曲线）对HbA2在α地中海贫血诊断中的统计学指标进行综合评价,并确定HbA2用于α地中海贫血诊断的截断值;统计工具采用SPSS17．0统计软件。结果d地中海贫血组和正常对照组的毛细管区带电泳的HbA2检测结果分别为（2．33±0．22）％和（2．65±0．29）％,α地中海贫血组明显低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2用于诊断α地中海贫血的ROC曲线下面积（AUC）为0．804（SE：0．035,95％CI：0．736～0．872）,诊断价值具有统计学意义俨〈0．011;HbA2用于仪地中海贫血诊断的截断值为2．55％,对应的诊断灵敏度和特异度分别为60．5％和89．4％。结论血红蛋白毛细管区带电泳检测HbA2用于α地中海贫血筛查是目前较好的方法,具有较高的临床价值。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

G6PD升高与地中海贫血的关系

目的了解G6PD升高与地中海贫血的关系,探讨G6PD活性在地中海贫血(地贫)检测中的应用价值。方法用全自动生化仪器定量检测G6PD活性,分为正常组、G6PD升高组。用全自动血红蛋白电泳系统检测地中海贫血,用基因分型确诊地中海贫血。结果 G6PD活性升高组的血红蛋白电泳异常结果明显升高,经基因检测分析证实α地贫阳性率为90.4%,β地贫为72.6%。结论所有G6PD活性升高者,应高度怀疑地贫,对地中海贫血有辅助诊断价值。     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果分析

目的分析三水区3244例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果,了解本地区新生儿α-地中海贫血的罹患情况和类型分别。方法采用简单随机抽样方法抽取三水区2015年9月~2016年10月这一时间段内出生婴儿中的3244例,待胎儿娩出,在切断脐带时对胎盘端脐带血液样本进行收集,采用电泳方式对HB Bart’s进行检测。结果在三水区3244例新生儿中,共检测出α-地中海贫血患者284例,占比8.7%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,基因检测结果共检测出α-地中海贫血患者294例,占比9.06%。在分型方面,静止型为111例,占比39.2%、标准型为142例,占比50.2%、中间型为23例,占比8.1%、重症型为7例,占比2.5%,在各型患儿的性别、发病例数等信息方面,对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论在临床筛查新生儿α-地中海贫血中,HB Bart’s作为一项关键指标能够较好提高筛查成功率,测定其含量可作为临床初步分型的参考,但作为优生的最终依据还需通过基因的诊断,且血红蛋白电泳检测存在着一定的不足之处。对于α-地中海贫血的诊疗要进行血常规、血红蛋白电泳筛查结合基因检测联合运用。     

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果观察

目的:探究血常规检验在辅助诊断并鉴别地中海贫血和缺铁性贫血中的应用价值。方法:选取2015年9月至2017年10月本院收治的76例贫血患者纳为研究对象,将40例缺铁性贫血患者归为对照组,36例地中海贫血者归为研究组。回顾性分析两组患者血常规检验结果,并进行系统分析和对比,以明确地中海及缺铁性贫血的诊断和鉴别标准。结果:研究组患者血常规检验结果中红细胞体积分布宽度、平均红细胞体积明显低于对照组,红细胞平均血红蛋白浓度高于对照组,各指标对比差异显著(P0.05);两组红细胞平均血红蛋白量比较,差异不明显(P0.05)。结论:血常规检验在贫血类型诊断中的应用价值极高,能够明确区分、鉴别地中海贫血和缺铁性贫血,降低临床误诊和漏诊率,协助提高诊疗效果。     

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果分析

目的探析缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果。方法选取本院于2017年8月至2018年11月前来的60例健康受检者为对照组,另选取同期检测出贫血患者60例,以患有地中海贫血患者20例为观察一组;以患有缺铁性贫血患者40例为观察二组,比较三组各项血常规指标。结果观察一组、二组MCV、MCH、MCHC、RBC、HB指标低于对照组,RDW高于对照组,有明显差异(P<0.05);观察二组MCHC、RBC、HB指标低于观察一组,RDW高于观察一组,有显著差异(P<0.05)。结论缺铁性贫血和地中海贫血的各项血常规资料存在差异,可应用血常规检查方式进行鉴别诊断。     

G6PD活性水平与地中海贫血相关性分析

目的探讨分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性与地中海贫血(地贫)之间的关系。方法选取行血红蛋白电泳检测结果为阳性的150例患者作为地贫组,另选取同期接受血红蛋白电泳检测结果显示正常的150例患者作为对照组。两组均进行血常规、G6PD活性、血红蛋白电泳检测。比较地贫组与对照组G6PD活性,对照组不同血常规MCV值的G6PD活性。结果地贫组患者根据检测结果分为血红蛋白H(HbH)病组(33例)、轻型地贫组(95例)、重型地贫组(22例)。HbH病组、轻型地贫组、重型地贫组的G6PD活性分别为(5207.00±555.75)、(3397.47±686.85)、(5298.60±736.46),均高于对照组的(2567.21±615.76),差异均具有统计学意义(P<0.05)。HbH病组与重型地贫组G6PD活性均高于轻型地贫组,差异均具有统计学意义(P<0.05);但HbH病组与重型地贫组G6PD活性比较差异无统计学意义(P>0.05)。对照组患者根据血常规MCV值分为MCV异常组(50例,血常规MCV值小于正常参考值)和MCV正常组(100例,血常规MCV值在正常参考值范围内)。MCV异常组患者经地中海贫血基因检测确诊为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者。MCV异常组的G6PD活性(2775.57±584.59)高于MCV正常组的(2119.05±227.20),差异有统计学意义(P<0.05)。结论G6PD活性水平可作为辅助诊断地中海贫血及分型的辅助依据。     

血常规在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的临床应用

目的:探讨血常规检测对于缺铁性贫血和地中海贫血临床鉴别诊断的价值。方法:挑选三组患者抽静脉血2 mL置于EDTA-K2抗凝管进行混匀,用迈瑞BC-3000plu全自动血球分析仪检测,要求血液均匀混匀,仪器在最佳状态下测试,对测试结果进行统计学分析。结果:缺铁性贫血组红细胞计数低于正常组和地中海贫血组,而地中海贫血组高于正常组(P<0.05)。缺铁性贫血组和地中海贫血组血红蛋白均显著低于正常组(P<0.05),且缺铁性贫血组低于地中海贫血组(P<0.05)。缺铁性贫血组和地中海贫血组平均红细胞体积均显著低于正常组(P<0.05)。缺铁性贫血组和地中海贫血组红细胞分布宽度均显著高于正常组(P<0.05),但缺铁性贫血组高于地中海贫血组(P<0.05)。三者之间的差异均有统计学意义。结论:通过血常规的检测,可以简便快速区别缺铁性贫血与地中海贫血,尤其是红细胞分布宽度最有诊断价值。     

MCH、MCV及RDW检测在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中的价值分析

目的:分析平均红细胞含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)检测在缺铁性贫血(IDA)与地中海贫血鉴别诊断中的价值。方法:选择2018年1月～2019年12月某院收治的68例IDA患者并作为IDA组,70例地中海贫血患者作为地贫组,同时选取同期体检健康者70例作为对照组。采集入选者空腹静脉血,通过全自动血细胞分析仪测定MCH、MCV及RDW水平,比较3组MCH、MCV及RDW水平,以地贫基因检测结果作为金标准,计算MCH、MCV及RDW联合鉴别诊断地中海贫血的敏感度、特异度。结果:IDA组MCH水平地贫组对照组,地贫组MCV水平IDA组对照组,IDA组RDW水平地贫组对照组,差异有统计学意义(P0.05);以地贫基因检测结果作为金标准,MCH、MCV及RDW联合诊断地中海贫血的敏感度为90.00%,特异度为91.18%。结论:MCH、MCV及RDW联合检测在贫血诊断中具有重要意义,能够为临床鉴别诊断不同类型贫血类型提供依据,指导临床针对性治疗。     

血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用效果观察

目的通过对地中海贫血与缺铁性贫血患者进行诊断与鉴别时采用血常规检验方式的应用效果进行分析,进而探讨其应用价值。方法选取2016年5月至2017年5月到本院来进行血常规检验的88例贫血患者,按照贫血类型的不同将其平均分为地中海贫血组与缺铁性贫血组,每组44例;对两组患者进行血常规检验,对比两组患者的检验结果。结果缺铁性贫血组患者红细胞体积分布宽度与细胞平均体积高于地中海贫血组;红细胞平均血红蛋白浓度低于地中海贫血组患者;在红细胞平均血红蛋白量方面,两组患者之间无显著差异。结论在对贫血患者进行诊断时采用血常规检验时能够有效区分地中海贫血与缺铁性贫血,具有重要的临床诊断价值。     

3975例孕检地中海贫血筛查结果分析

目的了解河源地区地中海贫血患病率及其类型,为该地区地中海贫血的防治及优生优育的宣教工作奠定基础。方法采用回顾性分析的方法,分析我院3975例妊娠妇女筛查情况,通过MCV、红细胞脆性、血红蛋白电泳和基因诊断,对表型阳性和基因阳性进行研究。结果在筛查3975例妊娠妇女中,检出地贫携带者511例,检出率为12.85%,其中α-地贫356例（8.95%）,β-地贫138例,占3.47%,异常血红蛋白17例（0.43%）。结论河源地区地中海贫血检出率高,开展婚前、产前遗传咨询和诊断,对指导优生优育具有重大意义。