先天性出血性疾病108例临床特征分析

目的提高对先天性出血性疾病的诊治水平,减少临床误诊、漏诊。方法分析2008年1月-2013年11月河北联合大学附属医院血液科门诊和住院登记的108例先天性出血性疾病患者的临床特征,包括性别、年龄分布、家族史、疾病谱分布、临床症状以及并发症等情况,进行回顾性分析。结果108例患者中男96例,女12例,男：女=8：1,最小年龄6个月,最大82岁,中位年龄25岁。其中血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）78例,血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）16例,凝血因子Ⅶ缺乏症2例（均为女性）,凝血因子Ⅺ缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子V缺乏症1例（女性）,先天性纤维蛋白原缺乏症3例（其中女性2例）,凝血因子Ⅻ缺乏症2例（均为女性）,遗传性毛细血管扩张症3例（均为女性）。有阳性家族史者占26．8％。血友病A／B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主。结论先天性出血性疾病以血友病最为常见,大部分患者无明确家族史。其他先天性出血性疾病男女均可发病。凝血因子缺乏症以关节肌肉出血为主,遗传性毛细血管扩张症以皮肤黏膜出血和慢性失血为主要表现,凝血因子Ⅻ缺乏症均无出血倾向。     

以迟缓型凝血活酶生成试验、纠正试验及交叉试验改变的血友病两例报告

1 资料和方法 Biggs凝血活酶生成试验对血友病类出血性疾病的诊断和鉴别诊断有很大价值,既是轻型者也可作出诊断。本院对有关出血性疾病的诊断,一般按常规检查即可得出结果,而近期遇到两例血友病患者却不能据此确诊,经过延长消耗时间达24小时后,才使凝血活酶生成试验成功,及至纠正,从而明确了诊断。 例1,男性,年龄32岁;例2,男性,年龄36岁,系兄弟两人,均有典型血友病史;自幼出血、关节肿胀并畸型,每次出血均经输注新鲜血液而缓解,此次又因肘关节出血并大块血肿,为查明原因而来本院就诊。 实验室检查:①凝血时间(CT,试管法),两例均明显延长,达1小时以上。②血浆复钙时间(RT):两例均明显延长,例1长达420秒,例2长达     

老年获得性血友病A临床分析

目的总结分析获得性血友病A的临床特点,提高对本病的认识。方法分析1例老年获得性血友病A患者的临床表现、实验室检查结果、诊断、治疗及预后,并对相关文献进行复习。结果该例获得性血友病A患者未发现明显基础疾病,无出血性疾病家族史及既往史,临床表现为皮肤瘀斑和关节腔内积血,实验室检查aPTT延长、FⅧ：c降低及FⅧ-Ab阳性,泼尼松及环磷酰胺治疗后达完全缓解（CR）。结论对有明显出血倾向、伴aPTT延长且1：1正常血浆不能纠正、常规补充凝血因子替代治疗效果欠佳的老年非遗传性出血性疾病患者,应高度警惕获得性血友病A,泼尼松联合环磷酰胺可有效地抑制FⅧ-Ab产生。     

出血性疾病诊断与治疗的进展

出血疾病在临床上相当常见，约占血液病患者的1／3。除血液科外，临床各科也都有出血问题。引起出血的最主要原因为血小板量或质的异常和凝血障碍，先天性或获得性血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血。患者的病史和临床表现常可提示出血的原因和诊断。如皮肤与黏膜的瘀点瘀斑以及月经过多常提示为血小板质或量的异常、血管性血友病与其他血管病变。深部组织与关节血肿多见于血友病。但这些临床特点仅有相对的意义，大多数出血性疾病都需要经过实验室检查才能确定诊断。     

44例小儿血友病类出血性疾病的临床分析

<正> 血友病类出血性疾病是一组遗传性的血液系统疾病。其临床特点是由于先天性凝血障碍而引起的各种不同程度的出血。现将我科1956年至1978年住院治疗的血友病类出血性疾病44例的临床资料做一整理,(凡缺乏抗血友病球蛋白伴出血时间延长者均未列入)总结分析如下:     

小儿血友病性骨关节病的X线表现分析（附16例报告）

血友病为一组遗传性出血性疾病,较少见,发病率为2～3／10万。血友病性骨关节病是血友病关节内出血而伴发的关节损害。本组收集了16例经血液学检查确诊为血友病患者,对其骨关节改变的X线表现进行分析,报告如下。     

小儿血友病性骨关节病的X线表现分析(附16例报告)

血友病为一组遗传性出血性疾病,较少见,发病率为2～3/10万.血友病性骨关节病是血友病关节内出血而伴发的关节损害.本组收集了16例经血液学检查确诊为血友病患者,对其骨关节改变的X线表现进行分析,报告如下.     

甲型血友病患者外伤致颅内出血治疗体会

甲型血友病是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,为性连锁隐性遗传,是血浆中因子Ⅷ（抗血友病球蛋白AHG）的活性部分Ⅷ：C减少或缺失所致,患者全身各部位一旦出血难止住。现将我院收治的5例甲型血友病患者外伤致颅内出血治疗体会总结如下。     

甲型血友病并发右大腿巨大血肿1例误诊分析

甲型血友病是一种常见的X连锁隐性遗传性疾病，是由于先天性凝血因子Ⅷ缺乏所致的出血性疾病。约占先天性出血性疾病的85％，临床上具有轻微外伤后出血不止的倾向。关节出血是本病的特征之一，出血部位多位于膝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节。此病确诊并不难，但应注意与其他出血性疾病鉴别，我院2006年曾收治过1例病人，现报道如下。[第一段]     

重组FVIU在中国血友病A患者应用的有效性与安全性

1中国血友病A治疗现状 血友病A是由于先天性凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而导致凝血功能障碍的遗传出血性疾病,临床主要表现为反复自发性关节及（或）肌肉出血而致残,其发病率约1／10万,中国血友病A患者估计约为6．5～10万,该病目前最主要治疗方式为补充外源性FⅧ替代治疗。     

血友病关节病变与炎症因子关系的研究进展

血友病是一种由凝血因子Ⅷ/IX缺乏所致X染色体连锁的先天性出血性疾病,发病率为1/5 000活产男婴。尽管血友病的相关治疗取得了很大的进展,关节病变作为血友病关节出血后的第一并发症,其发生发展仍未得到有效预防和治疗,关节炎甚至关节残疾的出现影响着患者的身心健康。     

血友病甲及血管性假血友病的研究进展

血友病甲(以下简称血友病)及血管性假血友病是二种最常见的遗传性出血性疾病。很久以来已经明确血友病是由于缺乏抗血友病球蛋白(AHG)或因子VIII所致,而血管性假血友病则是由于缺乏Von Willebrand因子(VWF)所引起的。但对因子VIII的本质,这二种遗传性出血疾病的临床变异,实验室检查方法尤其是携带者的检     

血友病误施手术分析

血友病是先天性凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所致凝血功能障碍性疾病,是一种性染色体隐性遗传病,女性传递,男性发病。发病率为15～20/10万男童。血友病包括:(1)血友病甲,缺乏因子Ⅷ,即抗血友病球蛋白(ＡＨＧ);(2)血友病乙,缺乏因子Ⅸ,即血浆凝血活酶(ＰＴＣ);(3)血友病丙,缺乏因子Ⅺ,即血浆凝血活酶前质(ＰＴＡ)[1]。其中以血友病甲发病率最高,症状最重,其次为血友病乙,血友病丙发病少且症状轻。出血症状是其主要临床表现,常因轻微创伤招致难以控制的出血。36%的患者有家族史,临床误诊率达333%[2]。我院近年来对3例血友病患者误施了手术,造成致命…     

血友病性膝关节炎的X线诊断(附2例报告)

血友病常伴有骨骼、肌肉出血等并发症。而血友病性膝关节炎属于其中一种特殊的并发症。X线检查又有特征性表现。本文收集2例，均经实验室检查证实。报告如下。     

血友病182例临床分析

血友病是一组先天性凝血因子异常所引起的遗传性出血性疾病。国内对其患病率、临床表现已有报道,但对比儿童及成人血友病的临床特点则较少。将我院1968—1988年内、儿科门诊、病房诊治的182例分析如下:     

无义突变在血友病的研究进展

血友病（hemophilia）是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅨ）基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病。包括血友病A（hemophilia A,HA）和血友病B（hemophilia B,HB）,是临床较常见的遗传性出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85％。     

血友病致盆骨巨大假肿瘤1例

血友病是一种家族性血液病，一般仅男性发病；病人外伤后常出血不止以及常有鼻衄、齿龈出血等。实验室检查凝血时间延长，血友病侵犯骨关节系统常见的为血友病性关节炎及骨膜下出血，在骨髓腔内出血引起血友病住假肿瘤或称血友病性骨囊肿者不多见，本文报告1例右盆骨巨大血友病性假肿瘤。赵某，男，37岁，司机。8年前右跟骨骨质破坏，经手术诊断为“血液囊肿”，1年前打篮球时右骼部碰伤，2个月后发现右骼凹肿块，胀痛。检查：右骼凹部几头大肿物（14X15cm）中等度硬，无移动。口服钡餐及钡剂灌肠检查，回盲部明显上抬并向中线移位类似巨大…     

血友病性关节炎—附2例报导

血友病性关节炎为一少见的先天性凝血障碍性疾病,其特征系通过女性遗传至下一代男性而发病.现将我院所见2例报导如下:病例介绍例1 男性,42岁,住院号38548患者3、4岁时受伤后即引起局部出血,6、7岁起常有全身关节不明原因的肿胀和疼痛,且经常有鼻衄史.     

2例血友病A伴凝血因子Ⅸ活性减低误差分析

正血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A和血友病B,其中以血友病A较为常见,然而血友病A伴凝血因子Ⅸ活性同时减低甚为罕见。本院诊疗中心观察到的类似病案2例,现报道于下。1病例1.1患者曾某,男,9岁,确诊血友病A 9年。患者出生当天出现恶心、呕吐,呕吐物为咖啡样胃内容物,当地医院给予一系列凝血系统相关检查(追朔不到当年资料)后,诊断为血友病A(重型)。至8岁时因明显     

血友病合并颅内血肿的护理分析与防范对策

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病（叶任高．内科学[M]．第5版．北京：人民卫生出版社，2002：677），包括血友病A、血友病B及遗传性FXI因子缺乏症．其中以血友病A最为常见，约占先天性出血性疾病的85％。以阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止为多见。血肿形成及关节出血是其主要特征。此类患者并发颅内血肿多进展迅速，病情复杂多变，不易控制，因此，加强观察护理及采取有效的防范措施则显得尤为重要。