线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

病例介绍
　　现病史：患者,女性,39岁,以“发作性四肢抽搐、神志不清2月,加重半天余”急诊入院。患者2月前在睡眠中突发四肢抽搐,表现为四肢强直,头部转向右侧,双眼眼球上翻,呼吸急促,历时约5分钟后四肢抽搐缓解,2小时内共约发作10次,送至当地医院急诊科,予“地西泮、咪达唑仑、鲁米那”等治疗,并行气管插管、呼吸机辅助呼吸等治疗,查头颅CT提示“左侧基底节区软化灶”,查头颅MR发现颅内多发病灶,自身抗体提示多项抗体阳性,考虑诊断为：结缔组织病,出院后坚持口服“丙戊酸钠缓释片0.5 bid”。     

迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

目的探讨迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)和卒中样发作的临床表现、诊疗思路等。方法回顾分析牡丹江医学院附属红旗医院1例迟发性MELAS的诊治过程。结果通过对一个不符合血管病区域分布的卒中样发病进行深入的多模态影像学及生物学研究,最终诊断为很可能的MELAS,予以相关治疗后患者病情好转。结论出现复发的卒中样发作和非典型的卒中样显像时,即使年龄较大我们也应该考虑MELAS的可能。同时早期干预可能会改善预后,这种迟发性MELAS病例强调了在初次就诊时迅速诊断的重要性。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征9例磁共振质子波谱影像

线粒体病是由于线粒体结构和功能异常所致的一组多系统受累疾病,如同时累及骨骼肌和中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病(ME)[1].关于ME的传统影像学表现国内外均有一些报道[2-3],近年来随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,磁共振质子波谱成像(proton magnetic resonance spectroscopy,1H-MRS)对ME的诊断应用也逐渐开展,但目前国内的研究还仅见少量个案报道[4].     

以糖尿病为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例

<正>1病例资料患者,女性,38岁,因“血糖升高3年,反复呕吐2个月”入院,有轻度双耳听力下降,舅舅早亡,母亲及妹妹有糖尿病病史,其母亲死于“急性脑梗死”。患者3年前出现口干、多饮、体质量下降症状,在当地医院诊断为“1型糖尿病”,并开始注射胰岛素治疗(门冬胰岛素30 R早12U晚8U餐前皮下注射),平素血糖控制一般,空腹血糖控制在6～8 mmol/L。2月前无明显诱因下出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,偶伴头晕,当地医院诊断为“1型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒”,予以补液、降糖、纠酸等治疗后症状略有好转,但此后呕吐症状反复,为求进一步诊治来本院就诊。入院查体:体温36.3℃,心率100次/分,呼吸24次/分,血压96/57 mm Hg(1 mm Hg≈0.133 k Pa),身高152 cm,体质量40 kg,身体质量指数17.3 kg/m²,发育良好,神志清楚,体型消瘦,查体合作,血质外貌,无皮肤紫纹,阴毛、腋毛分布正常,双侧甲状腺Ⅰ度,无结节或包块,双侧乳腺发育正常,无溢乳,无乳晕发黑,律齐,未闻及病理性杂音,双肺呼吸音清,腹软,无压痛、反跳痛,阴毛呈...     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作28例的临床及肌肉病理分析

目的:分析并评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)的肌肉病理及分子病理学机制。方法:回顾性分析我院自2004年12月至2010年12月期间收治的28例MELAS病人的临床资料。结果:全部病人MGT染色显示不同数量的破碎红纤维(RRF),其中25例(89%)肌间质内琥珀酸脱氢酶染色(SDH)出现强血管反应;18例(64%)的细胞色素C氧化酶染色(COX)显示少量酶缺失;19例(68%)的油红"O"染色(ORO)显示RRF内的脂滴轻度增加。本组共对10例病人的mtDNA A3243G点突变进行分析,结果表明有8例在该位点发生突变。结论:有家族史、肌无力、癫痫发作、身材矮小、视物模糊、头痛及呕吐等伴随症状可对MELAS进行初步诊断,通过肌肉活体组织及分子病理学实验室检查可以确诊。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）的临床、影像及病理学特点。方法通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和（或）颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维（RRF）;其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。     

误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作综合征一例报告

我们于2005年3月收治1例最初误诊为病毒性脑炎,后经PCR基因扩增测序证实为线粒体脑肌病伴高乳酸血凝症和卒中样发作(MELAS)综合征的患者,报告如下.     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 （1）临床特点：男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状：视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现：身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。（2）影像学特点：均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。（3）病理学特点：6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

成人起病的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种线粒体结构和功能异常导致多系统受累的遗传性疾病,通常以脑和肌肉系统受累为突出特点.现报道一例头痛后卒中样起病,伴多次异常妊娠史、身材矮小、内分泌异常,且外周血线粒体MT-TL1基因m.3243A>G突变,突变来源于母亲的MELAS病例.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎3例

线粒体脑肌病是由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,而线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）是最为常见的类型．MELAS临床表现有反复发作的发热、头痛、抽搐、逐渐进展的智能低下至痴呆、视听功能障碍及颈项强直等,     

线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作的影像学表现

目的分析线粒体脑肌病患者的影像表现,以期为该病的诊断和临床治疗提供影像学依据.方法回顾性分析临床确诊的1例线粒体脑肌病患者的MRI表现,并结合文献报道,分析病变区血管影和基底节钙化.结果线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke,MELAS)好发于颞、枕、顶叶,表现为长T1、长T2信号,弥散像上呈高信号,ADC图上呈等及低信号,增强扫描无强化或脑回样强化,MRA上表现为病变区血管影增多,CT可表现为双侧基底节钙化.结论 MELAS的影像学表现具有一定特异性,但确诊仍需结合临床.     

线粒体脑肌病伴脑卒中和癫痫样发作1例

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。因临床上少见,症状复杂,影像学不具有特异性,极易误诊,现报告1例被多次误诊为病毒性脑炎、脱髓鞘病、脑梗塞的病例。     

MELAS型线粒体脑肌病1例并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF).     

MRI对成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人MELAS患者的MRI检查资料。结果 2例患者MRI显示多脑叶发病,病变多位于皮层及皮层下白质,病变分布与脑血管供血分布不一致,T1WI呈低信号、T2WI和FLAIR呈高信号。结论MELAS型线粒体脑肌病患者的MRI表现有一定的特征性,有助于诊断。     

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作误诊2例

例1男,11岁9个月,因“发热、头痛5d”于2011年10月15日入院。热峰达39．5℃,伴有头痛,较剧裂,并呕吐3次,喷射性,诉有视物模糊,至我院急诊就诊,予“头孢唑肟钠、热毒宁、甘露醇”等治疗3d后,热峰下降,头痛减轻,未再呕吐,视物恢复正常。拟诊“病毒性脑炎”收入院。体格检查：体温37℃,脉搏100次／分,呼吸20次／分,体质量25．5kg。神志清,精神反应可。咽充血,颈软。心肺听诊未及异常。神经系统查体无阳性体征。既往史无特殊,家族中无阳性遗传病史。     

2例线粒体脑肌病的影像学表现

目的:分析2例线粒体脑肌病(ME)患者的临床及影像特点并复习相关文献资料。方法:对我院收治的2例ME患者行头颅CT、MRI检查。结果:2例ME患者的临床表现及影像学改变均有一定特征性。结论:ME具有一定的临床及影像学特点,需加深对此病的认识,以免误诊。     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是一组多系统疾病,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起.我科于2000年收治1例,报告如下. 1.病例介绍 患者,男,11岁.因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛4年余,加重并伴双手震颤1年,于2000年6月19日入院.     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～