致死性家族性失眠症

致死性家族性失眠症(FFI)是一种临床罕见的常染色体显性疾病,具有遗传性,是朊蛋白病的一种.本文对FFI的发病机制、临床表现、病理特点及诊断做一综述.     

家族性体位性室性早博

本院收治1例室性早博，发现其家族三代3例男性成员心电图(ECG)显示室性早博都有体位改变引起，现报道如下：     

间变性大细胞性淋巴瘤

间变性大细胞性淋巴瘤（ＡＬＣＬ）是近年引起人们注意的一种少见淋巴瘤,常易与何杰金氏病、恶性组织细胞增生 症、转移癌、恶性黑色素瘤等混淆。复习文献,对其细胞起源、免疫表型、病理形态特点与临床诊断要点作简要综述。     

肉芽肿性小叶性乳腺炎研究进展

肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)是一种临床少见疾病,发病率逐年上升,但病因及发病机制尚不明确.其临床表现多样,组织病理学特征性表现为以乳腺小叶单位为中心的非干酪样肉芽肿病变.治疗手段包括随访观察、药物治疗以及手术,临床上常多种治疗方式联合应用.GLM病程长,易...     

糖尿病性神经源性膀胱

本文报告3例糖尿病性神经源性膀胱,结合文献介绍其发病率、发病原理。临床特征及诊治方法。     

扭转性室性心动过速

病历摘要患者，女性，17岁，农民。因反复发作性晕厥伴神志丧失和抽搐30余次而入院。既往有类似发作二次，未治自愈。平素听力好。其母和弟亦有过类似发作，无耳聋。父体健。体检，T36.9℃，P102次/分，R20次/分，BP104/70mmHg，发育差，体格瘦小，平卧位，颈静脉不怒张，双肺呼吸音清晰，心界不大，心率108次/分，律不齐，可闻6—8次/分早搏，     

肉芽肿性小叶性乳腺炎

肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)是一组相对罕见的良性慢性炎症性乳腺疾病。该病病因不明,通常以乳腺局部肿块、炎症、脓肿、瘘等症状出现,GLM在临床表现和影像学上与乳腺癌、导管扩张/导管周乳头炎(DE/PDM)和结核性乳腺炎类似,组织学上以乳腺小叶非干酪样坏死性肉芽肿为特征。目前,GLM的病因和发病机制尚不清楚,也没有标准的治疗指南,其经验性治疗手段包括手术治疗、药物治疗、观察随访等,但治疗周期长与高复发率使GLM的治疗仍具有挑战性。本文就其流行病学特点、病因和发病机制、病理表现、临床症状及分类、影像学表现、诊断及鉴别诊断与治疗建议作一综述。     

感觉性共济失调型慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病

[目的]探讨感觉性共济失调型CIDP的临床特点和发病机制。[方法]总结19例以深感觉障碍为主要表现CIDP患者的4床资料。[结果]本组患者均主要表现为深感觉障碍性共济失调,病程长,易缓解复发,脑脊液蛋白升高显著,病理改变同一般CIDP,糖皮质激素远期疗效好。[结论]感觉性共济失调型CIDP是CIDP的一种特殊亚型,发病机理可能是免疫反应主要侵及脊髓背根的深感觉纤维。     

肉芽肿性小叶性乳腺炎诊治进展

肉芽肿性小叶性乳腺炎(GLM)困扰着许多女性患者,临床上对其缺乏充分认识,易出现误诊。研究表明,自身免疫反应可能介导该疾病的发生,激素及免疫抑制剂治疗可能有效,保守治疗或可避免手术。最近研究发现GLM病变处IgG4+浆细胞及CD4+或CD8+淋巴细胞浸润并伴有血清高水平IgG4,为研究GLM与IgG4相关自身免疫性疾病间的关系提供了新的证据,也提出了是否应重新界定GLM的问题。本文综述了GLM的病因假说、临床病理特点、诊断及治疗的最新研究进展,为认识这一疾病展开新的视野。     

性商

狮子座 完美消魂的吻；处女座 目的明确的吻；天秤座 好变花样的吻；天蝎座 狂放不羁的吻；射手座 毫无顾忌放肆的吻     

肉芽肿性小叶性乳腺炎一例

1临床资料1．1一般资料女，36岁，已婚，妊娠年龄31岁，妊娠1次，产2次（双胞胎），自然生产0次，手术产1次，因乳头先天性发育不良未哺乳。无吸烟史，无长期服用避孕药史。有过敏史，多次发生原因不明的全身皮肤过敏伴局部溃疡形成。     

36例囊性中性粒细胞性肉芽肿性乳腺炎超声特征分析

目的 探讨囊性中性粒细胞性肉芽肿性乳腺炎(cystic neutrophilic granulomatous mastitis, CNGM)的超声声像图特征。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京中医医院2019年1月至2021年9月经病理确诊的36例CNGM女性患者和超声图像。结果 36例CNGM患者的超声图像可分为4种类型。其中,导管扩张型5例(14%),表现为单支或多支乳腺导管扩张,内部透声欠佳,部分可见细点状弱回声;实性肿块型8例(22%),表现为单发或多发实性病灶,多数形态不规则,内部可见较丰富血流信号;弥漫型9例(25%),乳腺内可见散在、相互延续的病灶,呈片状或团块状,形态多不规则,内部及周边可见较丰富血流信号;脓肿型14例(39%),单发或多发囊实性或以囊性为主的病灶,多数形态不规则,部分可累及体表,周边可见血流信号。结论 CNGM超声检查分为导管扩张型、实性肿块型、弥漫型和脓肿型4种声像图表现,明确不同类型声像图特征有助于CNGM患者的早期诊断。     

分支性室性心动过速的临床研究

本文对 2 1例分支性室速的临床特点、心电图表现 ,及治疗反应进行研究。结果表明 ,此型室性心动过速病人均为年轻病例 ,无临床心脏病器质性证据 ,心动过速反复发作。发作时 ,心电图呈右束支阻滞伴电轴左偏或右偏。心动过速终止后 ,下壁和前壁导联呈T波倒置 ,故极易误诊为心肌缺血。此型室速对异博定有特效 ,预后良好。     

家族性膜性肾病3例

家族性膜性肾病十分罕见,现将我科诊治的3例,报告如下. 例1,患者,女性,40岁,因水肿、蛋白尿、高血压5个月,于2002年6月8日入院.血压20.7/12.0kPa,双下肢轻度水肿,头、颈、心、肺、腹部均未查见异常.血红蛋白144g/L,WBC 7.8×109/L,血小板235×109/L.尿RBC 142个/μL,70%变形,尿蛋白定量3.12g/d,血肌酐（serum creatinine,Scr）72.3μmol/L,血尿素氮（blood urea nitrogen,BUN）5.8mmol/L.     

家族性膜性肾病3例

家族性膜性肾病十分罕见,现将我科诊治的3例,报告如下. 例1,患者,女性,40岁,因水肿、蛋白尿、高血压5个月,于2002年6月8日入院.血压20.7/12.0kPa,双下肢轻度水肿,头、颈、心、肺、腹部均未查见异常.血红蛋白144g/L,WBC 7.8×109/L,血小板235×109/L.尿RBC 142个/μL,70%变形,尿蛋白定量3.12g/d,血肌酐(serum creatinine,Scr)72.3μmol/L,血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)5.8mmol/L.     

折返性窦性心动过速1例

折返性窦性心动过速１例陈慧春（青岛医学院第二附属医院）关键词冠状动脉疾病；心电描记术；心律失常．窦性窦房折返性心动过速较少见，我们遇到１例，报告如下。病人男性，４６岁，因慢性冠状动脉供血不足来我院复查。病人２年前临床诊断为冠心病。服药治疗，无明显自觉...     

家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见。近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)。该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述。     

家族性肥厚性心肌病2例

1　病例报告例 1,男 ,12岁 ,运动后头晕 ,心前区痛 3个月于 2 0 0 0年 3月 12日入院。发病前后无感染史 ,3个月来运动后出现头晕、心前区痛 ,偶有胸闷、气短 ,无头痛、耳鸣、恶心及呕吐 ,既往体健。查体 :血压 10 0 / 70mmHg ,营养、发育正常 ,两肺呼吸音清 ,心界正常 ,心率 90 /min ,律齐未闻及早搏 ,胸骨左缘下端可闻及 1/ 6～ 2 / 6级收缩期喷射性杂音。肝脾 (- ) ,心肌酶正常。ECG :窦性心律 ,左室肥厚。UCG :左房内径轻度增大 ,室间隔中下段明显肥厚 ,左室收缩功能偏强 ,舒张功能减低。二尖瓣前叶收缩期可见轻度向前运动 (SAM现象 …     

肉芽肿性小叶性乳腺炎细菌学分析

目的：分析肉芽肿性小叶性乳腺炎病原菌分布情况,探讨细菌感染在该疾病中的作用。方法收集肉芽肿性小叶性乳腺炎患者组织块、脓液、分泌物等标本,经培养分离后再鉴定,并用 K －B 法进行相应的药敏试验。结果190例患者中,66例患者标本提示细菌阳性,阳性率为34．8％。其中49例分离出棒状杆菌,占74．2％（49／66）,以水生棒状杆菌、微小棒状杆菌为主。通过延长培养时间、改善培养条件、留取脓肿周围组织等方式,棒状杆菌阳性率逐年升高。此外培养阳性率较多的细菌还有表皮葡萄球菌11例（16．7％）,金黄色葡萄球菌2例（3．0％）,铜绿假单胞菌2例（3．0％）。结论棒状杆菌与肉芽肿性小叶性乳腺炎的发病可能有着密切的联系,进一步研究棒状杆菌的致病机制,对该病的诊治具有重大意义。