皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征6例临床分析

目的探讨皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征的临床特点与治疗。方法对6例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征患者进行比较,综合分析其临床表现及相关实验室检查、疾病诊断所用时间、治疗方案及疾病转归等差异。结果 6例患者均确诊噬血细胞综合征,均有发热、脾大、铁蛋白升高、噬血现象、肝功能异常,从确诊噬血细胞综合征到最终确诊淋巴瘤历时5~18个月。1例患者放弃治疗死亡,其余患者接受CHOP方案为主的化疗方案,1例患者序贯自体造血干细胞移植,2例患者接受异基因造血干细胞移植。除1例患者因GVHD死亡,其余患者随访期内病情稳定。结论皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤继发噬血细胞综合征临床少见,要积极控制噬血细胞综合征相关症状,以明确原发病诊断,此类患者疾病进展迅速,可考虑行大剂量化疗联合自体造血干细胞移植或异基因造血干细胞移植治疗。     

骨髓噬血细胞现象在儿童HLH诊治中的意义

目的探讨骨髓噬血细胞现象在儿童噬血细胞综合征诊治过程中的意义。方法回顾分析2003年12月至2009年12月在我院儿科住院确诊噬血细胞综合征患儿的骨髓细胞学检查结果,并分析同时期骨髓发现噬血细胞但排除噬血细胞综合征的住院患儿的临床资料。噬血细胞综合征的诊断标准按照HLH一2004方案。结果①确诊噬血细胞综合征61例,其中初次骨髓检查即发现噬血现象的56例（占91．8％）,初次骨髓检查未见噬血细胞而在其后3周内2—4次复查发现噬血细胞3例,在疾病过程中始终未见噬血现象2例;②虽然骨髓发现噬血细胞,但排除噬血细胞综合征14例,均经抗感染及对症治疗痊愈。结论骨髓噬血细胞现象在诊断噬血细胞综合征时已不再是必需条件,没有噬血细胞现象并不能排除噬血细胞综合征的诊断。应根据其他指标,尽早诊断并对患者进行关键性治疗。在治疗过程中注意复查骨髓,对治疗具有指导意义。此外,仅靠骨髓发现噬血现象而诊断噬血细胞综合征也是错误的。     

家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法 选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少（2系以上细胞受累）,肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM＿001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM＿199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型（OMIM:603553）,1例患儿诊断为家族...     

儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤临床病理分析一例及文献复习

目的:探讨1例儿童系统性EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)阳性T细胞淋巴瘤的临床和病理特征,以加深医师对该病诊断及鉴别方法的认识。方法:综合分析1例儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤患者的临床表现、病理形态、免疫表型及基因检测结果,结合近年文献进行探讨。结果:患者为11岁男孩,表现为四肢及躯干皮疹4年余,以螨虫过敏治疗而迁延不愈。患儿近2个月反复发热,出现全身淋巴结肿大和噬血细胞综合征。淋巴结活检示小到中等大的淋巴样细胞弥漫增生;免疫组织化学检测显示,肿瘤细胞CD3(+++)、CD4(+)、TIA-1(+++)、颗粒酶B(+++)、MIB-1 (80%+);EBV原位杂交示EBER(+++);T细胞受体(T cell receptor, TCR)基因克隆性重排显示TCRγ克隆性重排。患儿病理诊断为儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤。结论:儿童系统性EBV阳性T细胞淋巴瘤是一种少见的EBV感染活化的细胞毒性T细胞克隆性增殖性疾病,临床病程呈暴发性、侵袭性,常伴有噬血细胞综合征,病理需要与侵袭性自然杀伤细胞白血病/淋巴瘤、EBV感染相关淋巴增生性病变及皮肤原发性γδT细胞淋巴瘤鉴别。     

儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症发病机制和诊治研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）,又称为噬血细胞综合征（HPS）,在儿童时期多见,临床起病急、进展迅猛,病死率高.HLH病因复杂多样,但细胞毒T淋巴细胞和NK细胞毒效应低下、细胞因子风暴和多器官高炎症反应及组织器官免疫损伤为显著病理生理特征和共同的发病环节.近年来国际上在HLH的遗传缺陷、诊断和治疗方面取得较大进展.本文结合我们的临床诊治经验,重点就儿童HLH的病因、分类、流行病学、发病机制、诊断标准和诊治研究进展做一综述.     

一例儿童外周T细胞淋巴瘤(非特指型)伴发噬血细胞综合征

外周T细胞淋巴瘤(PTCL)包括特指的外周T细胞淋巴瘤和目前暂不能分型的外周T细胞淋巴瘤,即非特指的外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphoma-unspecified,PTCL-U).现报道我院收治的1例PTCL-U伴发噬血细胞综合征患儿临床及尸检病理结果,探讨PTCL-U伴发噬血细胞综合征的临床及病理特点.     

儿童霍奇金淋巴瘤自体干细胞移植术后复发并发嗜血细胞综合征1例临床护理

正噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织淋巴细胞增多症(HLH),临床上多以发热、肝、脾、淋巴结肿大、全血细胞减少为特征,分为原发性和继发性,继发性常见于感染、肿瘤、自身免疫性疾病、药物、移植等。继发于霍奇金淋巴瘤的淋巴瘤相关性噬血细胞综合征极为少见,国内外鲜有报道,2015年12月,我们收治1例儿童霍奇金淋巴瘤自体干细胞移植术后复发并发嗜血细胞综合征患者。现报告如下。     

小儿恙虫病合并噬血细胞综合征的早期识别与护理

总结16例小儿恙虫病合并噬血细胞综合征的早期识别与护理经验。对凡来自疫区疑似患儿,护士反复仔细询问病史与野外活动史,通过细致的护理观察与护理体检发现焦痂或溃疡,为早期诊断提供重要线索;小儿恙虫病并发噬血细胞综合征和肺部损害,需注意预防出现和做好呼吸道管理。本组16例患儿中,5例患儿护理过程中发现特征性焦痂,得以及时纠正诊断,并且控制病情进展。5例误诊患儿,入院后均迅速进展为多脏器功能衰竭,4例死亡,1例存活,而11例及时确诊患儿,入院后没有进展为多脏器功能衰竭,均治愈。     

小儿噬血细胞综合征并多脏器功能不全临床特征研究

目的 探讨儿童噬血细胞综合征并多脏器功能不全的临床特征、治疗及预后.方法 回顾性分析2008 ～2010 年儿童重症监护室(PICU)收治的11 例噬血细胞综合征并多脏器功能不全危重症患者的病因、临床特征、实验室检查以及治疗和转归.结果 (1)诱因:1 例家族中既往有类似疾病,2 例继发于细菌感染(大肠埃希菌和表皮葡萄球菌),4 例继发于病毒感染(2 例EB 病毒,1例乙型肝炎病毒,1 例巨细胞病毒),1 例为非霍奇金T 细胞淋巴瘤,1 例为全身型幼年类风湿性关节炎,3 例原因不明.(2)临床表现:反复发热伴肝脾肿大11 例、呼吸窘迫7 例、胸腹水8 例、消化道出血7 例;全血细胞减少10 例、弥散性血管内凝血7 例;低纤维蛋白原血症11 例、肝功能异常11 例、血清铁蛋白增高11 例、高甘油三酯血症11 例.(3)脏器损害累及肝脏、血液、呼吸、胃肠、心脏、肾脏、中枢等,以肝脏、凝血、呼吸最明显.(4)5 例死于多脏器功能衰竭或原发病恶化,3 例行血浆置换,6 例获得缓解.结论 (1)噬血细胞综合征并多脏器功能不全病因复杂,病情凶险,进展快,受累脏器多,预后差,病死率高.(2)铁蛋白、甘油三酯及乳酸脱氢酶水平可反映重症噬血细胞综合征病情的严重程度.(3)血浆置换对噬血细胞综合征并严重多脏器功能不全患者是一种安全有效的辅助治疗方法.     

结外NK/T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征1例

目的 探讨结外NK/T细胞淋巴瘤(extranodal natural killer/T-cell lymphoma,ENKTL)相关噬血细胞综合征临床特点及有效的治疗策略。方法 回顾性分析安徽医科大学第二附属医院血液科收治1例ENKTL相关噬血细胞综合征临床资料及治疗措施。结果 患者,女性,17岁,以噬血细胞综合征起病,经皮肤活检诊断ENKTL,患者同时合并EB病毒感染。予PD1单抗联合P-GemOx方案治疗4疗程后患者体温、血常规、纤维蛋白、甘油三酯、铁蛋白及骨髓噬血现象等噬血细胞综合征指标完全正常,通过疗效评估ENKTL达到部分缓解,EB病毒DNA定量明显下降。随后行单倍体异基因造血干细胞移植,EBV转阴,疾病持续缓解状态。结论 有明确活动性EB病毒感染的ENKTL相关噬血细胞综合征早期诊断和适当的免疫化疗加单倍体异基因造血干细胞移植对改善预后至关重要。本例患者的成功诊治为临床提供一定借鉴意义。     

儿童恙虫病并发噬血细胞综合征9例临床分析

恙虫病是由恙虫病立克次体引起的自然疫源性传染病,近年来有关恙虫病并发器官功能损害的报道较多[1-3] ,但恙虫病并发噬血细胞综合征鲜有报道.我科2006年1月至2009年11月共收治了恙虫病并发噬血细胞综合征患儿9例,现报道如下,以增加对本病的认识及提高治愈率.     

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症40例回顾性分析

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)又称噬血细胞综合征(HPS)或噬血细胞性网状细胞增生症(HRS),是一类少见疾病,确切的发病率尚无准确统计,该病本质上属于良性疾病,但由于其病因多样,临床表现和病理改变与恶性组织细胞病(MH)相似,很多基层同道对HLH缺乏了解,错失治疗时机和最佳     

原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的提高对原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤的认识。方法对1例合并EB病毒感染的原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤患者的临床特征、病理组织学特点、治疗与预后进行分析,并复习相关文献。结果患者男,40岁,因"脾大6年,增长迅速伴发热7个月"入我院,外周血EBV-DNA复制高达5.2×109 copies/ml,无浅表及腹腔淋巴结、肺、肝累及,骨髓象可见6%的异常淋巴细胞,行脾切除术后明确诊断为脾脏NK/T细胞淋巴瘤。术后1个月肝、肺浸润合并噬血细胞综合征、弥散性血管内凝血、消化道出血、呼吸衰竭,给予地塞米松15 mg/d+依托泊苷50 mg/d+更昔洛韦500 mg/d,连续10 d,外周血EBV-DNA进行性下降、肝肺病灶减少,达部分缓解。结论原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤罕见,以脾脏进行性增大伴发热为主要表现,病情呈高度侵袭性,短期内出现噬血细胞综合征、多脏器衰竭,病程凶险,预后差。高EB病毒复制与疾病发生、发展关系密切。依托泊苷联合地塞米松及更昔洛韦作为清除EB病毒、缓解原发脾脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征的方法,近期效果显著。但缓解后仍需积极化疗。     

噬血细胞淋巴组织细胞增生症为首发的儿童非霍奇金淋巴瘤及淋巴细胞增殖性疾病6例

噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)简称为噬血细胞综合征,是一组由活化的淋巴细胞和组织细胞过度增生,但免疫应答无效引起的多器官高炎性反应的临床综合征,主要表现为持续发热、脾大、血细胞减少和组织细胞噬血现象[1-2].既往认为淋巴瘤尤其是非霍奇金淋巴瘤(N H L)、淋巴细胞增殖性疾病(LPD)相关HLH(LAH)成人较多而儿童期较少见[3-4],但随着对本病的重视和研究的深入,儿童期 LA H 的报道也逐渐增加.HLH 起病急且进展快,早期病理检查往往难以进行,因此,LA H 的早期诊断和及时治疗均较困难.重庆医科大学附属儿童医院血液科近期收治 6 例以 HLH 起病的儿童 NHL 或 LPD,现将其临床特征和诊治情况报道如下.     

噬血细胞综合征

噬血细胞综合征 (hemophagocytic syndrome,HPS)以骨髓检查有相对特异性的噬血细胞而命名 ,亦属反应性组织细胞增生症的一种临床病型。于 1979年由 Risdall等 [1 ] 首次报道 ,近年来对其报道逐渐增多 ,尤多见于东方人种。应引起临床医师的重视。1　病因及分类根据病因不同 ,可分为两大类即家族性噬血细胞性组织细胞增生症 (familial hemophagocytic reticulosis FHL )和反应性噬血细胞综合征 (reactive hemophagocytic syndrome,RHS)。FHL多见于婴幼儿 ,为常染色体隐性遗传性疾病 ,90 %患者在 2岁时即有症状 ,由 Farguhar于 195 2年首…     

18F-FDG PET/CT诊断继发性噬血细胞综合征原发病因

目的 探讨¹⁸F-FDGPET/CT诊断继发性噬血细胞综合征原发病因的价值。方法 回顾性分析19例继发性噬血细胞综合征患者的¹⁸F-FDGPET/CT资料,将诊断结果与临床诊断结果进行对比;采用¹⁸F-FDGPET/CT监测3例淋巴瘤相关噬血细胞综合征疾病进展。结果 13例¹⁸F-FDGPET/CT提示为恶性淋巴瘤,表现为多发淋巴结、脾脏或骨髓高代谢灶,其中9例确诊为非霍奇金淋巴瘤,4例诊断不明;6例¹⁸F-FDGPET/CT未提示恶性肿瘤,其中2例确诊为系统性红斑狼疮、1例确诊为EB病毒感染、1例确诊为溃疡性结肠炎、1例确诊为成人斯蒂尔病,1例病因不明。3例淋巴瘤相关噬血细胞综合征患者病情改善时¹⁸F-FDGPET/CT示原高代谢灶消失,疾病复发时出现新的高代谢病灶。结论 ¹⁸F-FDGPET/CT对于早期诊断继发性噬血细胞综合征的病因、尤其是鉴别疾病良恶性具有重要价值,亦可监测原发病进展情况。     

噬血细胞综合征

噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome）是由美国Risdall等在1979年首次报道的发生于免疫低下患者合并病毒感染病程中的一种综合征[1]。它的表现特征为广泛的巨噬细胞增生（但细胞形态学表现良性），从而导致过多的吞噬红细胞和其它血细胞。以后大量的临床报道表明了这一综合征可见于众多疾病过程中，尤其是恶性淋巴瘤（主要为T细胞淋巴瘤和儿童家族性淋巴组织细胞增生症）和病毒感染（常见爱滋病毒及EB病毒）。其发病机理很可能与T细胞及网状内皮系统的功能异常有关，但尚在假说阶段。目前对于本病的治疗仍限于对原发病的治疗和对症治…     

恶性组织细胞增生症的近代概念

随着免疫组织化学、染色体及基因分析技术的进展,恶性组织细胞增生症(MH)原先的概念已有所转变,有认为昔日的所谓MH除少数确为MH之外,绝大多数实质上是MH样T细胞淋巴瘤、血管中心性T/NK细胞淋巴瘤、暴发性EB病毒相关的噬血细胞综合征、MH样B细胞淋巴瘤、间变型大细胞淋巴瘤,应引为鉴诊之参考。     

儿童高危非霍奇金淋巴瘤的临床分析

目的探讨高危非霍奇金淋巴瘤（NHL）患儿的临床特征与治疗效果。方法对2003—2008年我院收治的24例高危NHL患儿的临床表现、检查、诊断、疾病进展及治疗方案进行分析。2例行自体外周血干细胞移植（APBSCT）,1例行血缘相关PBSCT。除2例淋巴母细胞白血病／淋巴瘤予BFM2002高危急性淋巴细胞白血病化疗方案外,余予德国B-NHL-BFM-90方案。结果2例急性髓细胞白血病微分化型（AML．U0）并噬血细胞综合征（HLH）误诊为Ⅳ期淋巴瘤合并HLH。3例患儿均移植成功。前体T细胞淋巴母细胞白血病／淋巴瘤除1例采用BFM2002高危急性T淋巴细胞白血病化疗方案效果尚满意外,余未达CR或复发。余14例中7例完全缓解;4例部分缓解;3例进展。结论结合细胞形态、病理免疫组化、流式细胞学检查,必要时多次活检对诊断高危NHL至为重要。高危NHL患儿仅部分对德国B-NHL-BFM-90方案反应良好,前体T细胞淋巴母细胞白血病／淋巴瘤需进一步探讨急性T淋巴细胞白血病化疗方案的优越性。应用PBSCT是治疗儿童高危NHL的有效方法之一,合适的移植时机和预处理至关重要。     

恶性组织细胞病与淋巴瘤

恶性组织细胞病（MH）在WHO新的淋巴组织与造血组织肿瘤分类中已不存在。实验研究证明，MH实质为间变性大细胞性淋巴瘤或噬血细胞淋巴组织细胞增生症。间变性大细胞性淋巴瘤划归非霍奇金淋巴瘤的一个亚型，是一种T细胞性淋巴瘤。但近年来，仍有相当数量有关MH的文献报道，并对现阶段MH的诊断提出了明确的建议。